Aconselhamento Gentico

CONVERSANDO COM A FAMLIA: ACONSELHAMENTO GENTICO, DIAGNSTICO PR-NATAL E INFORMAO DO DIAGNSTICO AOS PAI
Prof.: Alicely Correia Alunos: Altair Pacheco Pontes Denise Teixeira Thatiana Gomes Polliana Alves

Eugenia
Francis Galton (1883): Cincia que estuda as condies mais apropriadas reproduo e melhoramento da espcie humana

Movimentos anti-imigrao e racial (Estados Unidos 1924): higiene racial Esterilizao e eutansia involuntria: debilidade mental, pobreza, prostituio, criminalidade, alcoolismo, epilepsia, malformaes, grupos tnicos Programa de Eugnia Dificuldades:
Quais caractersticas so verdadeiramente hereditrias? Questes ticas: quem decide qual caracterstica mais desejvel que outra?

Garver & Garver (1991): cincia que lida com todas as influncias que melhora a qualidade inata da raa humana, particularmente pelo controle dos fatores hereditrios.

Londres (1908): fundada a Sociedade Eugnica primeira organizao a defender os ideais eugnicos

Eugenia

Dcada de 30: Mdico alemo fazendo medidas antropomtricas, para catalogar caractersticas fsicas da populao alem e judia

Eugenia positiva: procriao dos bens dotados biologicamente e bem sucedidos

Eugenia negativa: eliminao dos inferiores ( esterilizao, ..)

Eugenia no Brasil
1918: Mdico Renato Kehl divulgador da eugenia no Brasil.
-reduzir a imigrao de asiticos e judeus e a miscigenao

Posteriormente brasileiros famosos como Carlos chagas, Monteiro Lobato, D. Hlder Cmara, Miguel Reale, Leonel Brizola

Definio
um processo de comunicao que lida com os problemas humanos associados ao risco de ocorrncia, de uma doena gentica na famlia. Deve ser realizado por pessoas treinadas a ajudar o indivduo ou a famlia: 1. Compreender o diagnstico, prognstico da doena e medidas de reabilitao 2. Fornecer o risco de recorrncia aos familiares 3. Respeitar os valores ticos, religiosos e a deciso da famlia
American Society of Human Genetics, 1975

Objetivos
1. Diminuir a dor e a ansiedade provocada pela doena

2. Fazer compreender os fatos mdicos, a etiologia hereditria, o

diagnstico, a evoluo do distrbio e possveis tratamentos 3. Fornecer os riscos de recorrncia ou ocorrncia para sua

prole, de seus consanguneos e as opes oferecidas pela

medicina frente a estes riscos 4. Reduzir o sentimento de culpa e ajudar a conviver com o problema. Obs.: O objetivo no reduzir a incidncia de doena

Indicaes
1. Filho anterior com anomalia congnita, retardo mental, malformao isolada 2. Histria familiar de alguma doena hereditria 3. Diagnstico pr-natal por idade materna avanada ou outra indicao 4. Consangnidade 5. Exposio a teratgenos

6. Abortos de repetio ou infertilidade

7. Testes pr-sintomticos 8.Testes de triagem neonatal ou de deteco de heterozigotos

Etapas do Aconselhamento
1.

ANAMNESE (questionrio verbal)

Identificao do paciente Motivo da consulta Histria familiar (heredograma: 3 geraes consanguinidade, doenas genticas, defeitos congnitos, RM, abortos, partos prematuros, etnia da famlia)

Idade dos pais na poca da concepo (idade paterna avanada > 40 anos mutaes novas)
Idade de aparecimento dos sintomas (nem todas as patologias so congnitas). Ex.: Distrofias Musculares, Doena de Huntington.

Etapas do Aconselhamento
1.

ANAMNESE (questionrio verbal)

Histria gestacional e dos antecedentes (medicamentos, drogas, doenas infecciosas)

Tipo de parto e avaliao do RN (boletim de Apgar)

perinatais

Medidas antropomtricas no nascimento

Desenvolvimento neuropsicomotor, sociabilidade, escolaridade e perfil comportamental da criana.

Heredograma
Registra graficamente a histria genealgica de uma famlia e oferece uma srie de vantagens, pois permite:
1. 2.

Compreenso rpida das relaes de parentesco entre diversos membros de uma genealogia Verificar se h doena gentica/hereditria na famlia: A doena se manifesta em um nico caso (espordico) ou se repete. Qual a distribuio dos casos afetados segundo o sexo?

3. 4.

Qual a ordem de nascimento dos doentes nas irmandades?

Qual a fertilidade dos casais? Abortos? Averiguar a ocorrncia de casamentos consanguneos e sua relao com a manifestao da doena? Qual a ascendncia tnica?

Representao de indivduos relacionados por ascendncia comum, atravs de smbolos.

Exame Clnico
1. Aspecto geral: impresso geral do paciente

2. Medidas antropomtricas: peso, estatura, permetros e pregas (Tabelas e Grficos de referncia para parmetros fsicos) 3. Pele e anexos 4. Crnio e couro cabeludo 5. Face: geral, olhos e regio orbitria, pavilho auricular, nariz, filtro e boca 6. Pescoo 7. Trax 8. 9. Abdome Genitlia externa e perneo

10. Membros 11. Coluna

Etapas do Aconselhamento
3. EXAMES COMPLEMENTARES
- Solicitao de bioqumicos, etc exames de caritipo, moleculares,

4. HIPTESES DIAGNSTICAS
- Estabelecer se o problema gentico: > cromossmico; > monognico; > polignico ou multifatorial; > causa ambiental - Estabelecer o padro de herana e risco de recorrncia

Laudo
- Relatrio por escrito com o diagnstico da doena e informaes relevantes sobre: > O quadro clnico, a causa, o prognstico e evoluo da doena; > Tratamentos disponveis:

> Risco de recorrncia e necessidade de investigao de outros membros da famlia em risco ou de diagnstico pr-natal em futuras gestaes;
- Avaliar o que os consulentes entenderam; - Se necessrio encaminhar para acompanhamento com psiclogo - Acompanhamento peridico

Discurso de Casos Clnicos

-Criana de 6 anos com mltiplas manchas caf-com-leite e glioma ptico -Famlia quer saber o diagnstico e risco de recorrncia? -No h histria familial.
Qual a conduta a seguir? 1- Mutao nova (50%) 2- Expressividade varivel (genitor portador com expressividade leve) 3-Penetrncia incompleta (~100%): improvvel 4-Mosaicismo da linhagem germinativa 5-Diagnstico incorreto (Critrios do NIH) 6-Falsa Paternidade

A histria familiar negativa no exclui uma doena hereditria.

Abordagem da Criana com Suspeita de Doena Gentica

HISTRIA E EXAME FSICO

INCIO PR-NATAL

INCIO PS-NATAL

DEFEITO PRIMRIO NICO

SNDROMES COM MALFORMAES MLTIPLAS

GENTICA
AMBIENTAL DESCONHECIDA

MALFORMAES DEFORMIDADES

CROMOSSMICA
GNICA TERATOGNICA DESCONHECIDA

Jones, 1978

Incio Pr-natal Defeito Primrio nico

Malformaes
Fenda Labial e/ou palatina Defeito Cardaco de Septo Estenose Hipertrfica do Piloro Defeito de Fechamento do Tubo Neural

Deformidades
Luxao Congnita de Quadril P Torto Congnito

TIPO DE HERANA

Incio Pr-natal - Sndrome com Malformaes Mltiplas

Cromossmica

Gnica
Diagnstico Clnico ExpressividadeVarivel

Baixo Peso de Nascimento Desvios Fenotpicos Malformao Deficincia Mental

Teratognicas

Infeco

Drogas
Hiperfenilalaninemia Materna

Sndromes de Etiologia Desconhecida

Incio ps-natal
Gentica Erros Inatos do Metabolismo
Ambiental
Trauma Infeco Hipxia Diistrbios Metablicos

Desconhecida
Doenas Degenerativas EIM?

Constituio Gentica
PAI ESPERMATOZIDE 30.000 GENES ME VULO 30.000 GENES

SER HUMANO 30.000 PARES DE GENES

10 GENES COM DEFEITO

APARNCIA METABOLISMO

Herana Autosmica Recessiva

A = normal a = anormal

Pai Portador

Me Portadora

A a

AA

Aa

Aa

aa

75% chance de ser normal

25% chance ser afetado (a)

Herana Dominante
PAI ME
Aa
AFETADO NORMAL

Aa

aa

aa

Aa

Aa

aa

aa

Herana Dominante Mutao Nova

A
a

Gene anormal Gene normal

PAI

ME

aa

aa

Aa

aa

aa

aa

Herana Ligada ao X Mulher Portadora

Herana Ligada ao X Homem Afetado

Herana Mitocondrial
Afetado

Me
MIT

Pai XY

MITY

MITX

MITX

MITY

Herana Multifatorial

GENES DA ME

GENES DO PAI

AMBIENTE

Diagnstico Pr-Natal
Objetivos Desejo da famlia, cultura e valores Disponibilidade de testes - DNA Sensibilidade Especificidade Custo e benefcio

Aspectos ticos

Confidencialidade e privacidade Quem considerado como o paciente? O resultado de um indivduo pode ter repercusso para seus familiares. Deve haver consentimento do paciente para revelao aos familiares OMS a famlia deve ser considerada como paciente Direito do indivduo em no querer saber o resultado

Informao aos Pais

Relao humana de respeito, sensibilidade, confiana e solidariedade

Ningum se prepara para ter um filho ou filha com problema

Perceber em que fase a famlia se encontra: negao, luto, aceitao

Referncias Bibliogrficas
Biesecker BB & Peters KF 2001. Process studies in genetic counseling: peering into the black box. American Journal of Medical Genetics 106:191-198. Brunoni D 1997. Estado atual do desenvolvimento dos servios de gentica mdica no Brasil. Revista Brasileira de Gentica 20 (1, supl.): 11-23.

Brunoni D 1999. O mdico especialista em gentica. Mdicos II (6): 49-53.

Costa T, Scriver CR & Childs B 1985. The effect of Mendelian disease on human health: A measurement. American Journal of Human Genetics 21:231-236. Epstein CJ 1975. Genetic couseling: statement of the American Societay f Human Genetics ad hoc Comittee on Genetic Counseling. American Journal of Human Genetics 27(2): 241-242. Gjorup T, Hendriksen C, Bugge TM & Jensen AM 1989. A bedside study I: the influence of physical findings on the global assessment. Journal of Internal Medicine 226: 123-126. Greendale K & Pyeritz RE 2001. Empowering primary care health professionals in medical genetics: how soon? How fast? How far? American Journal of Medical Genetics 106: 223-232.