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INTRODUCCION
El material gentico de los seres humanos es el DNA y se encuentra en el ncleo. 1953 Watson y Crick: doble hlice compuesta por dos cadenas laterales (azcar-fosfato) y una porcin central (pares de bases nitrogenadas) El DNA est dispuesto en 23 pares de cromosomas , almacenadas con proteinas tipo histonas---->cromatina Cromosoma:serie de genes dispuestos linealmente Funciones del material gentico:- duplicarse para que la clula se divida y hacer sntesis de proteinas.
INTRODUCCION
El ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 23 pares de cromosomas, 23 heredados de la madre y 23 heredados del padre. Existen a su vez dos tipos de cromosomas, los autonmicos, que son iguales en el varn y la mujer y los cromosomas sexuales, siendo la constitucin cromosmica del varn: 46, XY y de la mujer: 46, XX.
Genoma humano
Se llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo.
El genoma humano tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la clula (el nmero de genes vara en los diferentes libros, algunos dicen que de 80.000 a 100.000 ). Un cromosoma humano puede contener ms de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano est compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.
Carga Gentica
El 8% de las personas es diagnosticado antes de los 25 aos de una enfermedad que tiene un componente gentico
Enfermedades Monognicas
CROMOSOMA
protenas.
Segn los divida el centrmero forman un brazo p ms pequeo o inexistente en los telocntricos
Qu sexo
IDEOGRAMA: ilustracin u ordenamiento de una microfotografa de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa ilustracin puede realizarse alineando microfotografas de cromosomas individuales o mediante dibujos esquemticos
CARIOTIPO
El nmero caracterstico es diploide (2n), salvo en las clulas gamticas que son aploides (n) para poder trabajar con los cromosomas se han clasificado segn el criterio de la talla y posicin del centrmero. Se utilizan dos clasificaciones: DENVER; Organiza los cromosomas por pares enumerndolos del 1 al 22. PATAU: Que los agrupa de la siguiente forma: A del par 1 al 3. B pares 4 y 5. C del par 6 al 12. D del 13 al 15. E del 16 al 18. F el 19 y 20. G pares 21 y 22.
CARIOTIPO
Cariotipo (estudio citogentico): se obtienen cl. y se cultivan para que se dividan in vitro. Metafase:condensacin mxima de cromatina,luego se realizan las tinciones. Tipos de tinciones: tcnicas de bandas. Dependen de los diferentes tipos de reactivos :bandas G (tripsina y Giemsa), bandas Q, NOR,C,R FISH (Fluorecence In situ Hibridization) tecnologa molecular
Obtencin de un cariotipo
tipos de clulas
Tincin slida
Nomenclatura cromosomas
Idiograma
Cariotipo espectral
Cariotipo
Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo.
En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamao, desde el ms largo hasta el ms pequeo. Con excepcin de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.
Grupo B
Croms. 4 y 5 Submentacntricos
Grupo C
Croms. 6-12 y X submetacntricos
Grupo F
Croms. 19 y 20 Submentacntricos
Grupo D
Croms. 13-15 Acrocntricos
Grupo G
Croms. 21-22 y crom. Y. Acrocntricos
Grupo E
Croms. 16-18 Submetacntricos
Simbologa citogentica
1-22 # cromosomas X Cromosoma X Y Cromosoma Y p Brazo corto q Brazo largo + Ej. +21 --crom. 21 adicional. 13p+ -- duplicacin parcial de una regin.
Ej. -21 --crom. 21 de menos. 5p- --Perdida brazo p del crom #5. / Presencia de un mosaico. del Deleccin dup Duplicacin S Satlite
T Translocacin = intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homlogos. Inv. Inversin = parte del cromosoma es cortado, girado 180 y es reinsertado en el cromosoma.
Enfermedades genticas.
citogentica
Gentica molecular
M.T.Calvo. Alcaiz
Enfermedades genticas.
Diagnstico preimplantacional
Diagnstico prenatal
M.T.Calvo. Alcaiz
Enfermedades genticas.
Tipo de muestra
M.T.Calvo. Alcaiz
Diagnstico prenatal
Indicaciones
1.- Edad materna superior a 35 o 38 aos dependiendo de la regin 2.- Hijo previo o feto con alteracin cromosmica. 3.- Un miembro de la pareja portador de alteracin cromosmica. 4.- Aumento del riesgo derivado del cribado bioqumico del suero. 5.- Gestante con riesgo aumentado de tener un hijo con enfermedad monognica , polignica o multifactorial. 6.- Anomalas fetales ecogrficas compatibles con alteraciones genticas. 7.- Riesgo aumentado de defectos del tubo neural.
M.T.Calvo. Alcaiz
Diagnstico preimplantacional
Edad materna
1/385 a los 30 aos 1/179 a los 35 aos 1/63 a los 40 aos 1/19 a los 45 aos
M.T.Calvo. Alcaiz
Diagnstico prenatal
Procedimien tos
M.T.Calvo. Alcaiz
Diagnstico preimplantacional
21 +
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Asesoramiento gentico
Definicin
El proceso de comunicacin que trata los problemas humanos asociados con la ocurrencia o el riesgo de ocurrencia de un trastorno gentico en una familia. Ayudar a que el individuo y la familia comprenda:
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Asesoramiento gentico
Aplicacin
Estudio familiar buscando portadores sanos Diagnstico presintomtico Diagnstico prenatal Diagnstico preimplantacional
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Asesoramiento gentico
Requisitos
M.T.Calvo. Alcaiz
GRACIAS