UNIDAD N 4: Tema 4: GENTICA

Blgo. Ms. Pablo Chuna Mogolln

Profesor Auxilar T.C. Area Biologa Departamento Acadmico de Ciencias - UPAO

INTRODUCCION
La

gentica es la ciencia que estudia como se transmiten las caractersticas de generacin en generacin. que estudia la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de los caracteres heredables.

La Gentica es la ciencia

En 1865 Gregor Mendel formul la

base de la gentica moderna cuyos principios forman la base de la gentica mendeliana.

DIVISIONES DE LA GENETICA
Gentica de la Transmisin o Gentica Mendeliana:

Se ocupa de los

principios bsicos de la herencia de los caracteres.

Gentica

Molecular: Estudia los mecanismos bioqumicos y moleculares por los cuales la informacin hereditaria es almacenada en el ADN y, despus, traducida en protenas.

Gentica de Poblaciones: Estudia los factores que determinan la composicin gentica de los grupos de organismos relacionados o inter-reproductivos llamados poblaciones. As como las fuerzas que modifican la composicin de la estructura gnica de las poblaciones.

INTRODUCCION
Los principios de herencia pueden resumirse como sigue: 1. La informacin que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades de cido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se encuentran en los cromosomas.

2. Los cromosomas estn presentes en pares, por lo tanto, los genes tambin estn en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre. Las formas alternas de un gen son los alelos.
3. Si ambos alelos son idnticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa caracterstica. Si son diferentes, es heterocigoto.

 En gentica se acostumbra

usar letras para representar a los genes envueltos: Se usa una letra mayscula para el alelo dominante y la correspondiente letra minscula para el alelo recesivo. Homocigoto: ej. AA o aa. Heterocigoto: Aa.

Ausencia de pico de viuda: ww

4. Alelos Dominante y recesivo

El alelo dominante es el alelo capaz de expresarse fenotpicamente, tanto en el heterocigota como en el homocigota. Dominante. Ej. Presencia de pecas: FF, Ff

El alelo recesivo es aqul que slo se expresa en condiciones de homocigosis.

Recesivo. Ej. Ausencia de pecas: ff

Pico de viuda
Algunas personas exhiben la caracterstica

de una lnea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

Este rasgo resulta de la accin de un gen

dominante.
El gen recesivo determina la caracte-

rstica de una lnea del pelo continua.

Lbulos adheridos
Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen

sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lbulo suelto. El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por un gen recesivo.

Enrollamiento de la lengua
Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma

de U cuando sta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen slo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

rr

RR or Rr

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas

personas poseen una depresin u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Pecas
Las pecas se heredan como carcter dominante. Su ausencia es recesivo.

Meique torcido
Un

gen dominante causa que la ltima coyuntura del meique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los msculos y note si usted posee un meique torcido o derecho. Los meiques derechos se deben a un gen recesivo.

Pelo en el dgito central

Note la presencia o ausencia de

pelo en la parte de atrs de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Anular ms corto que el ndice

Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

Fjese si el dedo anular es ms largo o ms corto que el ndice.

Es Dominante cuando el anular es corto y es recesivo el dedo

anular largo.

Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar

hacia atrs a un ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ngulo mayor de 45 grados.

Puente de la nariz
Toque su nariz y sienta si hay algn hueso que sobresalga. Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre

un puente derecho.

Longitud de dedos de los pis

El cuarto dedo de los pies, contando

desde el pequeo, ms largo que el dedo grande, este carcter aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Pis planos

Se hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Detectar PTC (Feniltocarbamida)

La habilidad para detectar el sabor de un agente qumico conocido como la

feniltiocarbamida (PTC) es una caracterstica heredada determinada por un gen dominante.

Mastique un pedazo de papel impregnado con PTC, sin tragrselo. Si slo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no

capaz de detectar el sabor (Recesiva).

Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de

detectar sabor (Dominante).

5.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Este conjunto de instrucciones es una amplsima, pero finita, predeterminacin de las posibilidades fenotpicas del organismo.

6. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente.

Trisoma cromosoma 21

 El fenotipo es el resultado de la manifestacin fsica, bioqumica o

fisiolgica de los genes. Ej. Cuando describimos a un individuo caractersticas: Puente de la nariz convexo Color de ojos azules Tipo de sangre AB Fenotipo: ojos azules Estatura alta Pelo rizado

con

las

siguientes

Fenotipo: ojos marrones

Genotipo bb

Genotipo: BB o Bb

Recesivo = b

Dominante = B

Cuadro de Punnett
Un cuadro de Punnett es una estructura cuadriculada que permite

calcular los resultados de un simple cruzamiento gentico. La frecuencia de estos genotipos en la descendencia es expresada por una probabilidad

PRINCIPIOS DE MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD
Cuando se aparean lneas puras diferentes caracterstica la descendencia presenta en forma fenotipo del progenitor que posee el fenotipo independientemente de si ste es hombre o mujer; la direccin del apareamiento.
contiene solo un gene F.
Cada uno de los gametos producidos por el progenitor sin pecas

para una uniforme el dominante, es decir, de

Cada uno de los gametos producidos por el progenitor con pecas

contiene solo un gene f.

Cuando estos gametos se combinan como resultado de la fecundacin, solo una combinacin es posible para la generacin F1: Ff.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION

Los dos miembros de una pareja gnica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de modo que cada miembro de la pareja gnica es portado por la mitad de los gametos.

Lbulo de la oreja libre: EE, Ee

Lbulo de la oreja adherido: ee

Pico de viuda: Ww

Pico de viuda: Ww

Ojos marrones: BB, Bb

Ojos azules: bb

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Durante la formacin de los gametos, la segregacin de los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregacin de los alelos del otro gen.
Este principio estipula que la segregacin de cualquier par de factores se

da independientemente de cualquier otro.

Recuerde que, como consecuencia de la segregacin ,cada gameto

recibe uno de los miembros de cada par de factores.

Para un par dado, cualquier factor que se reciba no influye en el

resultado de la segregacin de cualquier otro par. Por ello, de acuerdo con el principio de transmisin independiente, se formarn todas las posibles combinaciones de gametos en igual frecuencia.

CRUZAS DIHIBRIDAS

W = pico de viuda, w = ausencia de pico de viuda, S = dedos cortos, s = dedos largos Los resultados para 2 cruces monohbridos separados son como sigue: Probabilidad de pico de viuda = Probabilidad de dedos cortos = Probab. de ausencia de pico de viuda = Probabilidad de dedos largos =

CRUZAS DIHIBRIDAS
Gametos F1

Descendencia

W = pico de viuda, w= ausencia de pico de viuda, S = dedos cortos, s = dedos largos Las probabilidades del cruce dihbrido: Probabilidad W_S_ = x = Probabilidad W-ss = x = Probabilidad wwS_ = x = Probabilidad wwss = x =

9/16 3/16 3/16 1/16

Proporcin fenotpica

Fenotipos:
Pico de viuda y dedos cortos =9

Pico de viuda y dedos largos =3 Ausencia de pico de viuda y dedos cortos = 3 Ausencia de pico de viuda y dedos largos = 1

DIFERENTES FORMAS DE DOMINANCIA

Los dos alelos de un mismo gen presentes en un genotipo dado interaccionan para producir el fenotipo del individuo. Vamos a analizar estas interacciones suponiendo que el genotipo es el nico factor en la significativo en la determinacin del fenotipo.

Dominancia Incompleta (o parcial).

Los dos alelos son igualmente expresados pero cuando estn juntos producen un fenotipo intermedio.

Codominancia. Los dos alelos se expresan de forma independiente en un heterocigoto. Ej. sistema de grupo sanguneo ABO.

Tipo sanguneo

Genotipo

A
B

IAIA o IAi
IBIB o IBi

AB
O

IAIB
ii

El alelo i es nulo, es incapaz de producir cualquier forma del antgeno. Alelos A y B son dominantes sobre el alelo i. Alelos A y B son codominantes entre s.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

- Los cromosomas sexuales, adems de los genes que determinan el sexo, tienen
tambin otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo. - En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamao, posee menos informacin que el cromosoma X, siendo esta la razn por la que la mayora de los caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X.

Herencia ligada al cromosoma Y

- Un gen ligado al cromosoma Y se manifestar en todos los hombres que lo lleven y slo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. - Ej. hipertricosis del pabelln auricular. Se trata de un carcter que se manifiesta por la aparicin de pelo en el pabelln de la oreja.

Herencia ligada al cromosoma X

Los genes recesivos ligados al cromosoma X slo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estn en homocigosis; en el hombre se manifestarn siempre. Veamos dos casos conocidos:
Un ejemplo tpico es el de la hemofilia: Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulacin.

 Otro ejemplo es el caso del daltonismo: Se trata de una ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomala se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro.

Herencia influenciada por el sexo

Algunos genes situados en las zonas homlogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta segn se presenten en los hombres o en las mujeres. Este distinto comportamiento se debe a la accin de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechn de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice.

Si llamamos C" al gen de pelo normal y c" al gen de la calvicie. El gen C" es dominante en hombres y recesivo en mujeres.

2004 Jos Gallardo

Transmisin de una Enfermedad Autosmica Recesiva

Transmisin de una Enfermedad Autosmica Dominante

Ejemplos de Enfermedades Autosmicas Recesivas

Sordera congnita Diabetes Mellitus Anemia de Clulas Falciformes Albinismo Fenilcetoneuria (PKU) Incapacidad para degradar el aminocido fenilalanina. Require eliminacin de este aminocido de la dieta o resulta en serio retraso mental. Galactosemia hgado agrandado, falla renal, daos en el cerebro y ojos debido a que no pueden digerir el azcar de la leche Fibrosis Qustica afecta las glndulas mucosas y sudorparas, mucosidad espesa en los pulmones y el tracto digestivo interfiere con intercambio de gases, letal. Enfermedad de Tay Sachs Destruccin del sistema nervioso debido a prdida de enzima necesatria para degradar glucolpidos necesarios para funcionamiento normal del cerebro. Inicio temprano en Judios Ashke-nazi; resulta en ceguera, ataques, parlisis, y muerte temprana.

Albino: Carecen de pigmentacin, los ojos carecen de pigmento y aparecen rojos debido a los vasos sanguneos.

Ejemplos de Enfermedades Autosomicas Dominantes

Enanismo Polidactilia y Sindactilia Hipertensin

Edema Hereditario
Glaucoma Crnico Simple Sistema de drenaje en los ojos no trabaja y presin

aumenta, llevando a dao del nervio ptico, lo cual puede resultar en ceguera. Enfermedad de Huntington Degeneracin del sistema nervioso, resultando indudablemente en muerte temprana. Inicio en mediana edad. Neurofibromatosis Tumores benignos en piel Hipercolesterolemia familiar Altos nivel de colesterol sanguneo y propenso a enfermedades coronarias. Progeria Envejecimiento prematuro drstico, raro, muere a edad de 13. Sntomas incluye crecimiento limitado, alopecia, cara y mandbula pequea, piel arrugada, aterosclerosis, y problemas cardiovasculares pero desarrollo mental no afectado.

Polidactilia

Se hereda como un rasgo autosmico dominante

Estudio de la genealoga

El pedigr puede ser: una lista sistemtica, de palabras o smbolos de los ancestros de un individuo el "rbol genealgico" de un gran nmero de individuos.

Las mujeres se representan mediante crculos (O) y los hombres mediante cuadrados().
Para un matrimonio se utiliza una lnea horizontal y para sus hijos se usa una lnea vertical

Pedigr recesivo

Pedigr dominante