FTIMA COMIOTTO

GENTICA

Ramo da Biologia que estuda a hereditariedade, que a transmisso de caractersticas de pais para filhos, ao longo das geraes.

Conceitos Bsicos em Gentica

Genes - Elementos nucleares constitudos por DNA, responsveis pela determinao e transmisso dos caracteres hereditrios. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homlogos. Homlogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas caractersticas

Gentipo: conjunto de genes de um indivduo.

Fentipo: caractersticas observveis de uma espcie, que so determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Gene Letal: com efeito mortal.
Exemplo: Acondroplasia

Acondroplasia forma de nanismo humano condicionado por um alelo dominante D, pessoas com o fentipo acondroplstico so heterozigotas (Dd), e pessoas normais so homozigotas recessivas (dd). O fato de no terem encontrado pessoas homozigotas dominantes (DD), acredita-se que o alelo D em condies homozigotas tem efeitos to severos que causa morte ao portador ainda no incio do desenvolvimento embrionrio.

Gene Dominante: aquele que sempre que est presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que s se manifesta na ausncia do dominante. Homozigoto ou Puro: indivduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres, ou seja, quando os descendentes manifestam sempre o mesmo aspecto para o carter estudado, no existe variaes ao longo das geraes. Heterozigoto ou Hbrido: indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Nomenclatura dos pares de genes

AA = dominante homozigoto (puro) Aa = dominante heterozigoto (hbrido) aa = recessivo homozigoto (puro)

Dominncia

os indivduos heterozigotos apresentam fentipo intermedirio entre os dois homozigticos.

VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa

Incompleta:

Dominncia

os indivduos heterozigticos apresentam o mesmo fentipo que um dos homozigticos.

Gentipo AA Aa aa Fentipo PRETO PRETO BRANCO

Completa:

Co-dominncia os indivduos heterozigticos apresentam ambos os fentipos dos homozigticos. Exemplo: Pelagem de uma raa bovina - shorthom
GENTIPO VV BB VB FENTIPO Pelagem vermelha Pelagem branca Plo branco e pelo vermelho

Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo carter. Exemplo: cor de pelagem de coelho, tipagem sangunea.

Pleiotropia: um par de genes determina vrios caracteres. O gene que condiciona a cor do tegumento da semente da ervilha, tambm determina a cor da flor e a presena de uma macha roxa nas estipulas foliares. Interao Gnica: vrios pares de genes determinam um s carter. Forma da crista de galinha e pelagem em ces labradores.

Epistasia: interao em que genes inibem a ao de outros no alelos.

Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino indivduos que apresentam o carter estudado filhos ou descendentes sexo desconhecido

sexo feminino

casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangneo

gmeos dizigticos

Probabilidade em Gentica
Probabilidade a relao entre um ou mais eventos esperados e o nmero de eventos possveis.

P=

eventos esperados eventos possveis

Regra da adio - OU
A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra da multiplicao - E
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Exemplos - Regra do E (multiplicao)

QUAL A PROBABILIDADE DE OCORREREM UM EVENTO E OUTRO EVENTO?
Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual a probabilidade de obtermos duas vezes a face cara, isto , a face cara no primeiro lanamento e no segundo lanamento?

Face cara = 50% p= x = = 25% Face coroa = 50%

Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino? A probabilidade de ser homem de ou 50%. A probabilidade de ter dois meninos :

P= x = OU 25%

Exemplos Regra do OU (adio)

QUAL A PROBABILIDADE DE SE OBTER FACE CARA OU COROA, NO LANAMENTO DE UMA MOEDA?

Face cara =0,50 Face coroa = 0,50

+=1

Qual a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lanamento de um dado? 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3

EXERCCIOS
a)Qual a probabilidade de um gameta formado por um indivduo heterozigoto Aa portar o alelo A?
b) Qual a probabilidade de se obter um s de ouro

em um baralho?
c)

No lanamento simultneo de trs dados, qual a probabilidade de sortear face 6 em todos?

d) Lanando-se simultaneamente trs moedas, qual a probabilidade, em um lanamento, de cair trs caras?

Respostas
a)

Indivduo Aa
Gameta A 50% ou 1/2 Gameta a 50% ou 1/2

b) Baralho tem 52 cartas e 1 s de ouro, ento a

probabilidade de 1/52

c) A chance de se obter a face 6 de 1/6, no lanamento simultneo ser de 1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/256
d) A probabilidade de se obter trs caras : x x = 1/8

Gentica Mendeliana
Gregor

Johann Mendel (1822-1884), monge austraco, considerado o pai da gentica. Iniciou seus trabalhos em 1854, com ervilha (Pisun sativum) observando a transmisso hereditria de vrias caractersticas. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vrios pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje so base para os estudos genticos.

Gentica Mendeliana
Por que ervilhas? Fcil cultivo em canteiros. Vrias caractersticas contrastantes e de fcil observao. Ciclo vital curto e grande nmero de descendentes (sementes). Flores hermafroditas - predomina reproduo por autofecundao, portanto linhagens naturais so puras.

Mtodo Experimental de Mendel

Cultivo de dois anos para assegurar que as linhagens eram puras; Mendel selecionava variedades puras para um determinado carter gerao parental (P); Retirava as anteras das flores de algumas plantas, para evitar autofecundao; Retirava o plen de outras plantas, e promovia a polinizao, com consequente fecundao.

O mtodo experimental de Mendel

Concluses mendelianas: fatores hereditrios

os

Resultado : 100% plantas de flor prpura. Cruzando duas variedade puras e contrastante em relao a um mesmo carter, o aspecto que se manifesta em F1 dominante, e o aspecto encoberto recessivo. Logo planta de flor prpura dominante sobre a flor branca.

Quando cruzadas as plantas de F1 (flores prpuras) se obteve alguns descente de flores brancas, na proporo de 75% de flores prpuras para 25% de flores brancas.

Mendel concluiu que: cada carter dependeria da ao de um par de fatores ou unidades hereditrias GENES.

Mendel trabalhou com vrios caracteres. Em todos eles, notou que:

Em F1 apenas um dos aspectos contrastantes se manifestava (dominante); Em F2 se mantinha a proporo de 75% de indivduos com carter dominante para 25% com o carter recessivo;

Caractersticas das ervilhas

Primeira Lei de Mendel Lei da Segregao dos Fatores Lei da Pureza dos Gametas.
As clulas somticas contm fatores aos pares, especficos para um determinado carter; esses pares de fatores separam-se durante a formao dos gametas, de maneira que cada um dos gametas contm apenas um fator de cada par.
Espermatozide vulo

Relembrando....

Genes dominantes letra MAUSCULA;

Gene recessivo letra minscula.

Cruzamento de ervilhas de sementes lisas com Sementes rugosas.

Quadrado de Punnett cruzamento de ervilhas Lisa (R) com ervilhas rugosas (r)
RR Gameta R R rr r Gameta r

R
r r Rr Rr Rr Rr

F1 - 100% de Indivduos Rr semente lisa Gentipo F2

R
F2 R r RR rR Rr rr

RR lisa Rr lisa rR lisa Rr - rugosa

Resultado da autofecundao de plantas da gerao F1.

Ausncia de Dominncia

Quando um gene interage com seu alelo, de maneira que o hibrido ou heterozigoto apresenta um fentipo diferente e intermedirio em relao aos pais homozigotos, ou expressa simultaneamente os dois fentipo paternos.

H dois tipos bsicos ausncia de dominncia:

HERANA INTERMEDIRIA

de

CO-DOMINNCIA

Herana Intermediria

Ausncia de dominncia em que o indivduo heterozigoto exibe um fentipo diferente e intermedirio em relao aos genitores homozigotos. Planta Maravilha (Mirabilis

Exemplo: jalapa)

Herana Intermediria

Herana Intermediria

Exemplo: Galinhas da raa andaluza. Galo de plumagem Preta (PP) com Galinha de plumagem Branca(BB), produz descendentes de plumagem azulada (PB)
Galo (PP)
P B B PB PB P PB PB Galinha (BB)

F1 100% Descendentes de plumagem azulada

Co-dominncia
Os indivduos heterozigotos expressam simultaneamente os dois fentipos paternos. Exemplo: cor de pelagem em bovinos da raa shorthorn. Indivduos de pelagem vermelha (AA) e de pelagem branca (BB), heterozigotos (AB) tem pelo branco e vermelho.
B B

A
A

BA
BA

BA
BA

F1 100% De indivduos vermelhos e branco