Gentica De Poblaciones

"Where Do We Come From? What Are We? Where Are We Going?" [1897] by Paul Gauguin

Objetivos
Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su aplicacin en el estudio de gentica de poblaciones. Conocer los diferentes mecanismos en la herencia de carcteres en una poblacin. Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para hallar frecuencias allicas, genotpicas y fenotpicas.

Definicin:
Estudio de la herencia colectiva y la variacin en los organismos que habitan un rea o regin.

Gentica de poblaciones
La segregacin y variabilidad en la poblacin est gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley
de dominancia, Ley de segregacin y Ley de segregacin independiente).

Se asume que los individuos contribuyen igualmente al pool gentico y tienen la misma oportunidad de reproducirse. La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a mantenerse constante por generaciones.
Se deduce que los cruces son al azar, no por seleccin.

Ley de Hardy - Weinberg

Establece que la frecuencia de un alelo y las frecuencias genotpica de una poblacin tienden a permanecer igual por generaciones. Si ocurre algn cambio en la frecuencia indica que ha ocurrido evolucin. [p(A)+q(a)]2 = (p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)) = 1

Donde: p(A) es la frecuencia del alelo A q(a) es la frecuencia del a

Ley de Hardy-Weinberg (cont.)

Para sacar la frecuencia del alelo A
p(A)= [p2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)

Para sacar la frecuencia del alelo a

q(a)= [q2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)

Prediccin de frecuencias
Para poder predecir las frecuencias genotpicas, frecuencia de un gen o frecuencia fenotpica de una poblacin se puede hacer solo si se conoce cmo se hereda la caracterstica a estudiarse.

Codominancia o dominancia incompleta

Codominancia - los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota
Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta hay expresin de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos.

Dominancia incompleta

Codominancia (ejemplo):
Antgenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas

58 tipo M M)= 58 + () 101 / 200 = 0.543 p(L 101 tipo MN N)= 41 + () 101 / 200 = 0.458 q(L 41 tipo N Al expandir el binomio: [p(M)+q(N)]2 = 0.294LMLM+ 0.496LMLN + 0.209LNLN
Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan a los valores observados: .294x200=58.8 , .496x200=99.2 , .209x200=41.8

Dominancia Completa
En este caso los individuos heterocigotos no se pueden diferenciar de los homocigotos dominantes. Ejemplo: Asumiendo que la presencia del antgeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante R y que la ausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo r. Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.

Dominancia Completa (ejemplo):

Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y se obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antgeno Rh) 75 Rh+ (presencia del antgeno Rh) La frecuencia de r se estima: q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25 = 0.5 Si: p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5 La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son: p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50 Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.

Alelos Mltiples
En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o ms formas allicas en una poblacin.
Para los genes con mltiples alelos las proporciones de la Ley H-W se expanden: (p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr

Serie ABO en tipos de sangre

Tipo de sangre
Genotipo I A I A, IAi IBIB, IBi I AI B ii
Antgenos presentes

Frecuencia fenotpica observada

Frecuencia fenotpica esperada

A B AB O

A B AB ninguno

A B AB O

p2 + 2pr q2 + 2qr 2pq r2

Alelos Mltiples (ejemplo):

Se encuestaron 600 estudiantes en el RUM entre los aos 1975-1979 para saber su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados: Fenotipo Observados Frecuencia fenotpica
A =207/600=0.345
B =71/600=0.118 AB =21/600=0.035 O =301/600=0.502 1.00

A
B AB O total

207
71 21 301 600

Frecuencias allicas: r(i)= o =0.502 =0.708

p(IA)=1-B+O = 1- 0.118+0.502 = 0.213 q(IB)=1-A+O = 1- 0.345+0.502 = 0.080 p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA) q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB) 2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB) r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)

Genes ligados a X
Se refiere a genes que se encuentran en el cromosoma X. Un ejemplo lo es la condicin de hemofilia, la cual se transmite por un gen recesivo (Xh).
La frecuencia del alelo se estima utilizando la frecuencia del fenotipo en hombres (hemicigotos) en la poblacin.

La Familia Romanov

Rasputin

Genes ligados a X (ejemplo)

4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltnicos (Xc+), por lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo esperado en mujeres puede ser calculado: q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016 ----------------------- 0.0016 daltnicas 2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768

0.9984 normales
p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216 Cuando el nmero de mujeres afectadas es mucho menor que el de hombres afectados indica que est envuelto un gen ligado a X.

Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W

Mutaciones Asumen que no hay mutaciones No es muy significativo ya que normalmente estas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6. Migracin Asumen que no hay migracin. Si ocurre migracin se pueden introducir nuevos genes a la poblacin, puede ocurrir variabilidad.

Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W

Seleccin Asume que no hay seleccin. Pero en la vida real algunos genotipos tienen mayor preferencia para reproducirse que otros. Deriva gentica Asume que no hay cambios en la frecuencia allica debido a fluctuacin al azar. Asume que las poblaciones son grandes.

Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W

Todos los individuos se cruzan. Todos producen la misma cantidad de hijos. Si una o todas estas condiciones ocurren en una poblacin no hay evolucin. Este no es el caso de las poblaciones en la naturaleza.

(M)
Algunos geneticistas creen que un dedo anular corto es el resultado de un gene influenciado por el sexo del individuo. De acuerdo a esta teora los varones poseen un gene dominante y las hembras un gene recesivo.

(W)

(w)

(R)

(E)

(e)

(H)

(h)