Enfermedades hereditarias que ms afectan a los chilenos.

Integrantes: Javiera Orrego, Varinia Cabello Curso: 3 A

Introduccin.
Pregunta que da origen a la investigacin: Cules son las enfermedades que ms afectan a los chilenos? En qu consisten y su prevencin. Nuestro trabajo se trata sobre las enfermedades hereditarias que afectan a las personas especialmente en los chilenos. Porqu se produce y cuales son sus prevenciones. Bueno la pregunta que toda persona se hace es, Qu enfermedad hereditaria afectan mas a la poblacin chilena?

Cual es la enfermedad mas conocida que afecta a la poblacin chilena?

Qu son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias o tambin llamadas anomalas genticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisin hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del nio, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalas no solo acta la herencia sino tambin tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida. Qu son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia. Es importante considerar que cada ser humano est formado por trillones de clulas, en cada una de ellas se alojan 46 cromosomas (donde se concentra el material gentico), de los cuales 44 son denominados autosomas (origen el organismo) y dos sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). De ellos, 23 son aportados por el espermatozoide y la otra mitad por el vulo, de modo que al ocurrir la fecundacin se constituyen los 46; estn formados por una molcula de ADN (cido desoxirribonucleico) y contienen miles de genes. Muy distinta a las enfermedades hereditarias son las enfermedades congnitas las cuales se adquieren con el nacimiento y se manifiestan desde el mismo. Pueden ser producidas por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Y tampoco confundir con enfermedades genticas que son aquellas enfermedades producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qu haberse adquirido de los progenitores; as ocurre, por ejemplo, con la mayora de los cnceres.

Alteraciones multifactoriales
Estn determinadas por combinacin de factores genticos y ambientales, es decir, se tiene la carga hereditaria y al mismo tiempo se presentan las condiciones que favorecen su desarrollo; entre ellas se encuentran diabetes, obesidad e hipertensin, padecimientos a los que uno puede estar predispuesto por antecedentes familiares, pero su manifestacin se precipita cuando se consume gran cantidad de grasas y sal, se fuma, hay un embarazo o se sigue vida sedentaria.
Asimismo, se incluye la depresin crnica (se prolonga por meses o aos), ya que genticamente se tiene predisposicin a sufrir problemas en los mecanismos de neurotransmisin cerebral, es decir, en la conexin de unas neuronas con otras, lo que deriva en disminucin de catecolamina y serotonina, sustancias que intervienen, entre otras cosas, en la adaptacin de la persona al estrs y regulacin de los estados afectivos. Los detonadores en este caso seran problemas en casa, trabajo o escuela, muerte de un familiar, dificultades econmicas, desempleo, fracaso profesional, estrs elevado y decepciones amorosas, entre otras.

Enfermedades hereditarias ms comunes en Chile

Diabetes La diabetes es un desorden del metabolismo. El proceso que convierte el alimento que ingerimos en energa es la insulina, factor ms importante del proceso. Durante la digestin se descomponen los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le permite entrar en las clulas. (La insulina es una hormona segregada por el pncreas, una glndula grande que se encuentra detrs del estmago). Un buen control de los niveles de azcar es posible mediante las siguientes medidas bsicas: una dieta planificada, actividad fsica, toma correcta de medicamentos, y chequeos frecuentes del nivel de azcar en la sangre. Otras dos cuestiones a tener en cuenta de esta enfermedad se desarrollan a continuacin.

La diabetes es hereditaria?

En s, la diabetes propiamente dicha no es hereditaria, se hereda la predisposicin a la enfermedad, que se transmite a travs de los genes de los padres. Esto quiere decir que la diabetes aparecer si hay otros factores (externos) desencadenantes como ser la alimentacin, el sedentarismo, etc. Un nio con padres diabticos tipo I corre con un 6% de posibilidades de sufrir la misma enfermedad.

Es un problema hereditario?
La respuesta es s, y en concreto, un gen denominado KLHL3, cuya mutacin es la principal causa de un trastorno de la salud que, adems, puede venir acompaado del incremento del nivel de potasio en la sangre. La mejor manera de prevenir la hipertensin es una dieta sana y equilibrada, as como realizarnos los controles mdicos necesarios y evitar los problemas de sobrepeso. El hallazgo de este nuevo gen implicado en la hipertensin hereditaria abre la va al estudio de nuevos tratamientos. La hipertensin no solo obedece a un desequilibrio de nuestra alimentacin o a unos hbitos poco saludables, como por ejemplo el exceso de sal, sin olvidar que el estrs tambin puede ser un desencadenante. Sin embargo, la respuesta a este problema de salud tambin puede ser hereditaria. As, tal y como han constatado investigadores espaoles (Centro de Regulacin Genmica de Barcelona) y franceses, el principal factor de riesgo en estos casos es la mutacin de un gen denominado KLHL3, al que acompaa un alto nivel de potasio en la sangre (hiperpotasemia). Hasta ahora se haban identificado otros dos genes causantes de la hipertensin, sin embargo, solo eran capaces de responder al 10% de los casos. Ahora, con este nuevo estudio, se ha dado un paso muy importante en el diagnstico y tratamiento de la hipertensin, ya que este nuevo gen est detrs de la mayora de los problemas hereditarios de hipertensin. Esto, de entrada, permite seguir investigando nuevos tratamientos farmacolgicos contra la hipertensin.

Hipertensin.

 El estudio, de base gentica, tal y como explican los propios autores, se ha realizado mediante la secuencia del genoma, en concreto la parte que custodia la informacin para protenas. Un estudio realizado en dos familias que padecan esta dolencia. El resultado es que los pacientes comparten las mutaciones de este gen. Los resultados obtenidos se contrastaron con el estudio de ms familias diagnosticadas de la misma patologa, hipertensin hereditaria y elevados niveles de potasio (su nombre mdico es sndrome de Gordon). Los resultados se confirmaron. Al igual que en otros problemas de salud, la prevencin es la premisa bsica, sobre todo si sospechamos o tenemos antecedentes familiares de hipertensin. Una prevencin que, como hemos sealado antes y como subrayan los mdicos y expertos, empieza por un estilo de vida y unos hbitos saludables, desde cuidar nuestra alimentacin a la prctica de ejercicio fsico. Dejar de fumar tambin es muy importante para evitar los riesgos

Conclusin
Nuestro cuerpo es una mquina que funciona gracias al trabajo conjunto de todos los sistemas que lo componen. El sistema respiratorio es un ejemplo de esto. Si por algn motivo nuestro sistema respiratorio no pudiese captar y procesar el oxgeno del medio ambiente, nuestro cuerpo no podra realizar ninguna funcin, y esto significara la muerte. Actualmente podemos ver muchas enfermedades que afectan nuestros sistemas biolgicos, algunas ms graves que otras, pero igualmente preocupantes. Muchas de ellas se producen gracias a factores externos controlables por el hombre (Smog, cigarrillos, etc.) Nuestra conclusin es que las enfermedades hereditaria con la diabetes obesidad o hipertensin uno las puede controlar. Como alimentndose sanamente haciendo ejercicios e ir a medico para chequearse .

Anexos

Fin