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O NÚCLEO CELULAR Descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown. Ocorrência- células eucariontes; Posição -geralmente central, acompanhando o formato da célula, mas isso pode variar de uma para outra. Nos eritrócitos dos mamíferos, o núcleo está ausente. Características - contém o DNA da célula. Funções básicas: regular as reações químicas que ocorrem dentro da célula, e armazenar as informações genéticas da célula.

Carioteca – delimita o núcleo e se comunica com o citoplasma através dos poros nucleares. Formada por dois folhetos ou membranas,constituídos por uma bicamada lipídica, um interno e um externo, com um espaço entre eles de 20 a 100 nm de espessura. O folheto externo é contínuo com o RERugoso. Cromatina- consiste no DNA presente no núcleo
Eucromatina ou heterocromatina durante o período de interfase. Cromossomos- a cromatina se condensa numa série de organelas em forma de bastão. Nas células somáticas humanas são encontrados 46 cromossomos.

22 pares semelhantes em ambos os sexos autossomos.encontrados 23 pares de cromossomos. no masculino existem um cromossomo X e um Y XY Cariótipo conjunto cromossômico típico de cada espécie (cariótipo). O par restante cromossomos sexuais morfologia diferente entre si. Cariótipo humano feminino . No sexo feminino existem dois cromossomos X XX.OS CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas . Destes. com número e morfologia dos cromossomos característicos de cada sp. X e Y.

Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q. . células “2n” céls. que divide os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. 11p é o braço curto do cromossomo 11. certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: são as constrições secundárias.Morfologia dos cromossomos • “n” o número básico de cromossomos de uma espécie. por exemplo. “n” • Células diplóides terão em seu núcleo “2 n” cromossomos •Células haplóides terão a metade do n° de cromossomos da sp Estrutura dos cromossomos Cada cromossomo mitótico (em processo de divisão celular) apresenta uma região estrangulada o centrômero ou constrição primária. Além da constrição primária descrita como centrômero.

A cromatina não é um filamento uniforme. Seu tamanho e localização são constantes para cada cromossomo.o cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA que se .É o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a ÷ celular. mas apresenta em toda sua extensão engrossamentos bastante irregulares com aspectos de granulações (Cromômeros). Partes de um cromossomo: Cromômeros. Cromatídeos . Zona SAT . O estudo da morfologia dos cromossomos por fixação e coloração básica é mais fácil durante a metáfase e anáfase da divisão celular.apresenta em forma de espiral.Constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. pois os filamentos apresentam-se mais compactos e condensados. Estrutura .Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária. Comumente há um centrômero por cromossomo mas existem organismos dicêntricos ou policêntricos. sendo envolvido por uma substância protéica denominada matriz. Satélite . Centrômero.Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase.

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O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da espécie no esquema de classificação filogenético. Por exemplo: Espécie Humana Milho Ervilha Drosophila Dália Tatu Cavalo Número de Cromossomos 46 20 14 8 64 64 64 .

os cromossomos podem ser: • Metacêntrico: Centrômero mediano. O cromossomo tem um único braço.Quanto a posição relativa dos centrômeros. apresentam mesma posição de constrições secundárias. Relação de 3:1 a 10:1.5:1. Os dois braços tem relação de comprimento 1:1 até 2. •Sub-metacêntrico. . •Cromossomos homólogos além de ter mesmo tamanho e manter a mesma posição relativa dos centrômero. (Forma de V) •Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. •Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal.: Apresenta-se em forma de J. presença de satélites e distribuição de cromômeros.

Cariótipo humano .

.Cromossomos de uma célula somática em divisão de uma mulher. fotografados depois da replicação e condensação.

monossomia -um representante de um cromossomo.pode ser por Euploidia: conjuntos inteiros de cromossomo. menos freqüente. ou Alterações numéricas.uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas ÷ meióticas. podem ocorrer irregularidades na divisão celular ou acidentes como radiações e substâncias químicas que atingem cromossomos interfásicos. ou durante a segmentação de um dos blastômeros. Em outras palavras. de modo que podem ser formados genomas inteiros ou organismos inteiros aberrantes.três cromossomos em vez do par normal ou. os indivíduos que manifestam aneuploidias podem ser consequência de acontecimentos pós-zigóticos. Aneuploidias : perda ou adição de cromossomos isolados. O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica . ou diminuição de 1 ou + pares de cromossomos.Genoma . Tais aberrações podem incluir: apenas partes de cromossomos . mas há possibilidade de resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das cromátides durante a 1ª ÷ mitótica do zigoto. Porém. Há um aumento . Pode ocorrer trissomia . mas não de todos. genomas inteiros. cromossomos isolados.conjunto definido de cromossomos que caracteriza cada espécie.

Quando o erro ocorre na Meiose II. ou não possuem um cromossomo. . os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental e nenhuma cópia do outro.

XXX 47. XXY 47. XYY Monossomia do X 0. + 21 47.Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos Aneuploidia Trissomia do 21 Trissomia do 18 Trissomia do 13 Freqüência (/1000) 1.5 .5 1.07 Síndrome de Down de Edward de Patau de Turner de Klinefelter do Poli X do duplo Y Cariótipo 47. + 13 45.4 XXY XXX XYY 1. + 18 47. X0 47.5 0.5 1 a 2 1.12 0.

.47.Síndrome de Down Cariótipo . XX ou XY. Características fenotípicas  olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)  nariz pequeno e um pouco "achatado“  rosto redondo  orelhas pequenas  baixa estatura  pescoço curto e grosso  flacidez muscular  mãos pequenas com dedos curtos  prega palmar única  tendência à infertilidade no sexo masculino. + 21.

Ela estuda em uma escola normal. Não tem nada do esteriótipo de que os portadores de Down "só ficam em casa. Exemplo dos pontos brancos na íris. dorme na casa dos amiguinhos e é muito feliz e afetiva.org manchas de Brushfield- Foto: Richard Bailey . gordos e com as línguas de fora". conhecidos como wikipedia. conta Richard Bailey.Billie-Jo Billie Jo fotografada pelo orgulhoso papai.

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.X0).Síndrome de Turner Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45. Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.

aos 3 ou 4 meses de idade. . A Trissomia do 18 está associada à idade materna. Os portadores apresentam retardamento físico e mental. pois grande parte dos casos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade. mas pode ser protelada há quase 2 anos. XX ou XY. A morte ocorre em geral antes da primeira infância. O pavilhão das orelhas é dismórfico. A boca é pequena e triangular.47. O crânio é muito alongado na região occipital.Síndrome de Edward Cariótipo . com poucos sulcos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. defeitos cardíacos. Os genitais externos são anômalos. +18. Grande distância intermamilar. As unhas costumam ser hipoplásticas e atrofiadas. O pescoço é curto. Os pés têm as plantas arqueadas.

Cariótipo de uma menina com Síndrome de Edward .

org/ciencia/genetica/trissomia18.ghente.htm Leonardo Leite .Algumas características dos portadores da síndrome de Edwards www.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Reconhecida em 1960 por Klaus Patau. por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase I da mitose. em antagonismo com o macho. XX ou XY. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras trissomias. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais. + 13. pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito. 70%. associa-se à idade materna avançada. gerando gametas com 24 cromátides.Síndrome de Patau Cariótipo:47. A trissomia tem origem do óvulo feminino. . A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. que matura milhões de espermatozóides. aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariótipo de uma menina com Síndrome de Patau .

Um retardamento mental acentuado está presente. os punhos cerrados e as plantas arqueadas. há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral. coloboma da íris.malformações graves do .Característica dos Portadores sistema nervoso central como arrinencefalia. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto. e rins policísticos. como na trissomia do 18. olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. Fenótipo . útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos. podendo chegar a anoftalmia. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido. A fronte é oblíqua.

em que é formado o trato urogenital masculino ou feminino. Alterações em qualquer fase desse processo de desenvolvimento. pode resultar em um distúrbio de diferenciação sexual. e distúrbios hereditários resultantes de mutações isoladas de genes. . por sua vez. As causas conhecidas de anormalidade no desenvolvimento sexual são agressões ambientais. endócrina. aberrações não-familiares de cromossomos sexuais como na disgenesia gonadal 45. como a ingestão de medicação virilizante durante a gestação. fenotípica e cromossômica. como na síndrome de feminização testicular. X o desenvolvimento de defeitos neonatais de etiologia multifatorial.Distúrbios da diferenciação sexual A diferenciação sexual é um processo seqüencial e ordenado. Em geral. O sexo cromossômico. ocasiona o desenvolvimento do sexo fenotípico. pode-se estabelecer um diagnóstico específico após avaliações genética. durante a embriogênese. estabelecido no momento da fertilização. determina o sexo gonadal e esse.

porém localizados dentro do corpo) . durante o desenvolvimento embrionário. Os indivíduos XYY e XXYY produzem o dobro deste antígeno que as pessoas normais . Não se sabe se o antígeno seja o determinante direto do desenvolvimento dos testículos (é possível que regule células receptoras de H-Y).Anomalias raras: 1) Antígeno H-Y: O antigeno H-Y ocorre em todos os tecidos masculinos. sugerindo que as gônodas indiferenciadas deixam de captar o hormônio masculino.Se estas forem defeituosas. São casos de feminização testicular (testículos presentes. Em outros indivíduos XY anômalos as variações podem não ocorrer até a puberdade. as células gonodais deixam de responder ao antígeno H-Y não formando testículos deixando o indivíduo maturar como fêmea.

As baixas concentrações de cortisol plasmático levam ao aumento da secreção de Hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) estimulando cronica/ as supra renais.XY. A Hiperplasia Congênita das Suprarenais é um erro inato do metabolismo dos esteróides. e de caráter autossômico recessivo.XX. podendo levar a masculinização do indivíduo. São divididos didatica/ em pseudo hermafroditismo masculino e feminino. Genitália externa ambígua (masculinizada ou femininizada) com características secundárias variando vez para o masculino hora para o feminino. pseudo hermafroditismo . 46. 47. provocando uma hiperplasia funcional com conseqüente desvio da produção hormonal.XXY . podem apresentar se com os seguintes genótipos:46. Os indivíduos com hermafroditismo possuem tanto tecido ovariano quanto testículos. mas ele não tem os dois tecidos na gônoda. transmitido geneticamente. O hermafrodita verdadeiro responde por mais ou menos 4 a 10% das alterações da genitália. Mulheres com hiperplasia congênita da supra-renal podem apresentar pseudo-hermafroditismo. O hermafroditismo é bastante raro. Os indivíduos com possuem tecido ovariano ou testicular e não ambos (um dos tecidos em estruturas rudimentares) O indivíduo tem alteração na genitália externa.2) Hermafroditismo e pseudo hermafroditismo: O hermafrodita verdadeiro tem alteração na formação da gônoda.

XX . Pseudo hermafroditas femininos: fenótipo masculino -Genitália externa ambígua -ovários rudimentares -possuem o genótipo 46.Pseudo hermafroditas masculinos femininizantes: -são estéreis. XY ou 46. XYY ou 45. podendo levar vida sexual normal -problemas nas características sexuais secundárias -possuem o genótipo 46. -são femininos. X.

Fonte: BURNS & BOTTINO. ingredientes de tintas de cabelos provocam danos aos cromossomos humanos. Estes sítios parecem ser locais suscetíveis às quebras cromossômicas. somente um distúrbio humano foi associado a estes sítios : foi a Síndrome do x frágil.1989. LSD. . ciclamatos . Existem no genoma humano 17 destes sítios . Existem "sítios frágeis" (áreas do cromossomo que apresentam falha de coloração tendo aspecto de uma constrição). Até agora porém . cafeína. Bastante rara (1/2000 homens) associada a um sítio frágil no braço longo do cromossomo x.Causas químicas de aberrações cromossômicas em humanos. Maconha. nicitina.DDT.

E como fazer o registro de nascimento da criança? . ou ficam seqüelas? .Se a predominância de sexo é feminino é possível que essa menina um dia possa ser mãe? . Muitas crianças. depois da investigação.Quando a criança com alteração de genitália nasce é sempre pedido aos pais aguardarem até que a definição médica seja obtida. outras mais masculina. . Essa investigação pode ser um pouco mais rápida. um pouco mais demorada. É uma situação extremamente angustiante para a família. que você não vai ter como caracterizar. quando é indicada a cirurgia de correção? . quando adultas.UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ Existe forma de identificar a predominância do sexo da criança que nasce com ambigüidade sexual? . As vezes pode ficar alguma alteração. . Não é essa característica inicial que vai dizer que essa criança é menino ou menina. Tem umas que têm mais característica feminina. Na medida do possível. É feito a investigação e a criança é registrada só depois de se ter os exames em mãos e saber o porquê houve aquela má formação na genitália. .A criança que se submete a uma cirurgia como esta pode ter uma vida normal. - .Depende de cada caso. três anos é importante que ela tenha essa alto visão. A maioria tem a genitália interna normal e consegue ter. mas é uma situação reversível. Toda criança que tem genitália que entre nos critérios de genitália ambígua tem que ser submetida à investigação para saber por que essa genitália não desenvolveu totalmente.Danielle Soares Brito entrevista a Dra.Constatada a predominância. procuramos o quanto antes fazer essa cirurgia porque isso facilita na aceitação e compreensão por parte da família. . Em alguns dias a gente consegue essa definição para poder tanto tranqüilizar a família quanto definir o tratamento a seguir com essa criança.Ao nascimento o que vamos ter é uma criança com uma genitália que não é bem desenvolvida. já são submetidas a uma plástica da genitália. uma vida reprodutora normal desde que submetidas a tratamento. para se poder definir o sexo da criança. E a partir do momento que a criança começa a entender o próprio corpo com dois.O que se procura é que as plásticas se aproximem o máximo possível dentro da anatomia do sexo da criança. mas na maioria das vezes o resultado anatomicamente é muito bom. mas sempre se tem o cuidado para que se tenha uma definição o mais rápido possível para a família e que isso seja uma coisa definitiva.HOSPITAL DE CLÍNICAS .A imensa maioria dos casos das meninas que nascem com alteração da genitália são meninas que foram submetidas a um excesso de hormônio intra-útero. Rosana Marques da Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP) Gazeta do Povo .

hormônio masculino.Pode acontecer.Existe casos em que o hermafroditismo é associado ao transexualismo? . .podem interferir na formação da genitália. tomou por algum motivo hormônio masculino. mas se a mãe.Existem alguns medicamentos que se a mãe ingerir . Se você tem um bebê do sexo feminino. a virilização vai ser maior. o indivíduo depois que toma consciência da vida e do próprio corpo pode não aceitar aquilo e acabar se identificando mais com o sexo oposto. . a criança pode nascer com a alteração da genitália.Quais são as causas mais freqüentes de alterações na genitália? . Acho que uma boa porcentagem dos quadros de transexualismo podem ser decorrentes de situações de ambigüidade sexual. mas eventualmente. Se for mais no início da gravidez. o clítoris fica com aspecto de pênis e todo o restante da anatomia pode ficar alterada. por exemplo . Você acaba fazendo a correção da genitália para um sexo.