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INCIDNCIA

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) a forma mais comum e mais severa de distrofia muscular. Tem incidncia de 1 em 3.500 nascimento masculino. rarssimo em mulheres.

CARACTERSTICAS CLNICAS

EM HOMENS:
uma condio gentica letal.

Perodo neonatal: hipotonia ou falta de desenvolvimento. Entre as idades de 3 e 5 anos: Nveis da enzima creatina quinase (CK) srica aumentada; Apresentam dficit de equilbrio; Demora em deambular; Dificuldade para subir escadas;

Quedas frequentes;

CARACTERSTICAS CLNICAS EM HOMENS: Entre 5 e 8 anos de idade, a maioria dos pacientes usa a manobra de Gowers , tem pseudo-hipertrofia das panturrilhas

Fig. 1 - Manobra de Gowers.


Fonte das Ilustraes: THOMPSON & THOMPSON. Gentica Mdica.

Fig. 2 - Pseudo-hipertrofia das panturrilhas.

CARACTERSTICAS CLNICAS EM HOMENS:

Entre 5 e 8 cinco anos:


Hiperlordose; Marcha anserina; Correr impossvel;

Fig. 3. - Marcha Anserina ou andar de pato

Fig. 2 - Ilustrao original do trabalho de Duchenne, mostrando aumento de volume das panturrilhas e hiperlordose.

Fonte das Ilustraes: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

CARACTERSTICAS CLNICAS EM HOMENS:

Quando acomete o SNC apresentam:


Discreta atrofia cerebral; Retardo mental Dficit intelectual com QI abaixo de 75. Comprometimento da musculatura lisa degenerao msculo esqueltica , causando: Vmito; Diarreia; Dilatao gstrica; Distenso do clon; Sugerindo uma hipomobilidade gastrointestinal, o que pode levar a bito. paralelamente

CARACTERSTICAS CLNICAS

EM HOMENS:
Em torno dos 11 anos de idade: Todos os msculos esquelticos acabam por se degenerar;

Andar se torna impossvel;


Confinamento a uma cadeira de rodas; Deformidade ortopdicas; Complicaes cardacas e respiratrias

Fig. 5. - Paciente com DMD com complicaes respiratrias.


Fonte da Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

CARACTERSTICAS CLNICAS EM HOMENS: Por volta dos 16 anos As musculaturas cardaca e respiratria ficam deterioradas, Morte normalmente resulta de falncia respiratria ou cardaca. A mdia de idade da morte de 18 anos.

Fig. 6 - Paciente com DMD em estgio final, confinado cadeira de rodas mostrando grave perda muscular.
Fonte da Ilustrao: BORGES-OSRIO & ROBINSON. Gentica Humana.

CARACTERSTICAS CLNICAS EM MULHERES: Ocorre em casos de: Sndrome de Turner (tm apenas um cromossomo X) translocao X; autossomo Independentemente de desenvolverem sintomas clnicos de fraqueza nos msculos esquelticos, a maioria das mulheres portadoras apresentam: Podendo apresentar nveis da enzima CK srica aumentados, Desenvolvem anomalias cardacas, tais como cardiomiopatia, dilatao do ventrculo esquerdo, ou mudanas eletrocardiogrficas. Essa condio se d pela inativao cromossomo X . no aleatria do

HERANA

Herana recessiva Ligada ao cromossomo X. Pan-tnica 2/3 dos casos: hereditrios; 1/3 dos casos: mutaes novas e espontneas.

Fig. 6 Quadro de Punnet, mostrando que cada portadora tem a 50% chance de ter um filho com DMD e 50% de chance de ter uma filha portadora.
Fonte da Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

GENTICA

A DMD causada pelas mutaes ou delees do gene da distrofina.


Esse o maior gene conhecido da espcie humana, equivale a 1% de todo cromossomo X. Situado no brao curto do cromossomo X, na regio denominada Xp21.

Fig. 7 Localizao do gene DMD.

Fonte Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

ATUAO DA DOENA

O gene DMD sintetiza a distrofina, que se expressa predominantemente nos msculos lisos, esquelticos e cardacos, bem como alguns neurnios cerebrais.

Fig. 7 Distrofina, que forma um complexo com outras protenas na membrana de clulas musculares, e responsvel pela manuteno da estabilidade da fibra muscular.
Fonte Ilustrao: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2

ATUAO DA DOENA

No indivduo com a DMD a distrofina est ausente ou encontra-se defeituosa.


Na deficincia total ou parcial dessa protena, haver uma degenerao progressiva e irreversvel da musculatura esqueltica, levando a uma fraqueza muscular generalizada. A medida que as clulas musculares morrem, a enzima CK escapa para dentro da corrente sangunea.

DIGNSTICO

Na histria familiar; Anlise DNA; Dosagem e verificao creatinoquinase; dos nveis de enzima

Bipsia muscular para testar a imunorreatividade da distrofina;

TRATAMENTO

No h cura; Tratamento paliativo: Fisioterapias; Acompanhamento nutricional; Acompanhamento psicolgico; Terapia com glicocorticides (diminui a progresso da DMD por muitos anos).

REFERNCIA BIBLIOGRFICA

- THOMPSON & THOMPSON. Gentica Mdica. Editora Guanabara, Koogan, 6 ed., 2002.
- BORGES-OSRIO & ROBINSON. Gentica Humana. Editora Artmed, 2 ed., 2001. - LEWIS. Gentica Humana. Editora Guanabara, Koogan. 2004. - http://www.ebah.com.br/content/ABAAABfAAAG/aula-distrofia-muscularuchenne?part=2 - http://www.ucg.br/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia _11pdf