La amenorrea es la ausencia temporal o permanente de menstruacin en la mujer.

Debe estudiarse siempre que cumpla alguno de los siguientes criterios:

Ausencia de menstruacin a los 14 aos, acompaada del retraso del crecimiento o falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Mujer que ya ha menstruado y presenta falta de menstruacin por un periodo de al menos, 3 de sus ciclos habituales, o 6 meses de amenorrea. Adems se puede iniciar el estudio de aquellos casos en que la amenorrea suponga un estado de preocupacin o ansiedad.

Amenorrea fisiolgica Amenorrea Primaria

Amenorrea Secundaria

El embarazo:
Es la causa ms frecuente de amenorrea en una mujer en edad frtil.

En la menopausia.
Debido a una insuficiencia ovrica.

En la lactancia:
Duracin variable debido a un aumento de la liberacin de prolactina y a una disminucin en la produccin o liberacin de gonadotrofinas.

Antes de la pubertad:
Antes de la menarquia, hecho que ocurre entre los 10-14 aos en la mayora de las mujeres.

Congnitas: Son la causa ms frecuente, se deben a alteraciones cromosmicas o genticas, produciendo alteraciones enzimticas o de receptores.

Adquiridas: pueden ser funcionales u orgnicas. Anatmicas: Cuando la causa est localizada en el rgano efector (tero y endometrio) o en las vas de drenaje (vulva y vagina). Puede ser congnita o adquirida.

Endocrinas: Se deben a una alteracin funcional u orgnica en el eje del hipotlamo, hipfisis y ovario

Consiste en el cese de la menstruacin una vez establecida. El criterio ms comnmente aceptado por la mayora de autores es la ausencia de menstruacin durante el tiempo equivalente al intervalo de al menos tres ciclos

Mashchak CA y col. clasificaron en 1981 la amenorrea primaria de una forma clnica en cuatro categoras, de acuerdo con la presencia o ausencia de desarrollo mamario y de la presencia o no de tero.

1.-

Causada por la secrecin inadecuada de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). Hay un hipogonadismo hipogonadotrpico hipotalmico con bajos niveles de gonadotropinas, pero cuando se estimula con GnRH stas suben, demostrando que la hipfisis es normal.

Falla hipotalmica:

A.

B.
C. D. E.

Secrecin insuficiente de neurotransmisores como dopamina y norepinefrina. Sntesis inadecuada de GnRH idioptica asociada a talasemia mayor Defectos anatmicos congnitos Ausencia del piso de la silla turca con encefalocele anterior Neoplasias como el craniofaringioma

f.- Sd. Kallman.

o Ocurre una detencin en el crecimiento del SNC desde las primeras semanas de vida intrauterina, con defecto de la lnea media. Cursa con atrofia del bulbo olfatorio e infantilismo sexual. Las gonadotropinas estn descendidas. El cariotipo puede ser femenino o masculino

g. Sndrome de Prader-Labhart-Willi:

Este sndrome ocurre cuando hay una deleccin en el brazo largo del cromosoma 15, 14-17 con una ocurrencia de 1-10.000 a 115.000. Las manifestaciones aparecen desde la vida prenatal, en la cual hay hipotona que causa disminucin de movimientos fetales, posicin fetal anormal y dificultades en el momento del parto, a menudo ocasionando necesidad de cesrea.

h. Sndrome Laurence-Moon-Biedl: se caracteriza por talla baja, retinitis pigmentosa, sordera, parapleja espstica, polidactilia, sindactilia, obesidad, hipogonadismo y retardo mental.

i. Sndrome de Frolich:
Este sndrome cursa con talla baja, obesidad y retardo mental leve, ocasionado por una alteracin del rea ventromedial del hipotlamo de carcter tumoral.

Estas pacientes no tienen una adecuada respuesta de secrecin de LH y FSH al realizar estimulacin con GnRH.3 En este grupo se identifican:

Insuficiencia aislada de gonadotrofinas que pueden ser heredadas con un gen autosmico dominante, autosmico recesivo o rasgo ligado al cromosoma X. Encefalitis. Hipotiroidismo prepuberal

 Sx

de Turner:

Tienen cariotipos 45 X0, 46 XX, y mosaicos. Presentan talla baja y frecuentes malformaciones extragenitales: pliegue cervical (pterigion colli), cubitus valgus, alteraciones renales, cardacas (coartacin artica) los cariotipos 45 X0, presentar higromas qusticos, visibles en la ecografa desde el primer trimestre.

b. Sndrome de Bonnevie-Ullrich: variante del sndrome de Turner pero con talla normal.

c. Sndrome de Noonan: El cariotipo de estas pacientes es 46, XX; es un desorden autosmico dominante. Se estima que su incidencia es de 1-2500 nacidos vivos, est caracterizado por baja estatura, enfermedades cardacas congnitas, genitales externos hipoplsicos y facies distintivas, incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales, epicanto y orejas de implantacin baja.

d. Sndrome de Vancouver Devriendt es autosmico recesivo, se caracteriza por baja estatura, retardo mental, dimorfismo facial, alopecia, ataxia, extrapiramidalismo y disartria de aparicin en la adolescencia con amenorrea primaria. e. Anomalas estructurales del cromosoma X:

el cariotipo de este desorden es 46, XX, pero uno de los cromosomas X es incompleto, la delecin puede ser del brazo largo o corto del cromosoma X.
f. Disgenesia gonadal pura: este trmino se refiere a las mujeres cuyo cariotipo es 46, XX o 46, XY y tienen bandas gonadales. Estas pacientes tienen caractersticas sexuales infantiles, estatura normal y no presentan anomalas somticas; sin embargo, se han reportado casos de caractersticas sexuales secundarias normales y una historia de hemorragia espontnea.

Los tumores ms frecuentes son el gonadoblastoma en el 75% de los casos y el disgerminoma.

El diagnstico de este grupo se puede enfocar desde el punto de vista clnico de acuerdo con la talla, presencia de retardo mental y de obesidad.

La insensibilidad andrognica (feminizacin testicular completa): Estas pacientes tienen un cariotipo 46, XY, testculos y fenotipo femenino, ausencia de vello pbico y axilar; presentes en el citosol o ncleo de las clulas blanco.

Los ovarios, tero y trompas estn ausentes, porque los testculos secretan normalmente factor inhibidor mlleriano (MIF), el cual no requiere receptores para su accin. Estas personas suelen ser altas y manifiestan tendencia eunucoide (brazos largos con manos y pies grandes, las, mamas son voluminosas).

Ausencia congnita de tero,

los ovarios estn presentes, la vagina est ausente (sndrome de Mayer-RokitanskyKster-Hauser): su incidencia es de 1 en 4000 nacimientos femeninos. Puede estar asociada con anomalas urinarias, mayores en un 15% (ausencia de rin) y menores en un 40% (sistema colector doble). Tambin puede haber anomalas seas hasta en un 5% (la fusin de vrtebras cervicales es la ms frecuente) o anomalas cardacas.

la enzima responsable de convertir la 17-alfahidroxipregnenolona a dehidroepiandrosterona y la 17-hidroxiprogesterona a androstenodiona. Los testculos deben ser removidos por el riesgo de malignizacin.

Deficiencia de 17,20 desmolasa:

estos pacientes no presentan rganos sexuales internos y no tienen trastorno de la esteroidognesis; como no hay presencia de testculos, no tienen foco para secrecin de MIF.

Agonadismo fantasma):

(sndrome

del

testculo

Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa con cariotipo XY: estas pacientes presentan hipertensin pero no presentan tero, a diferencia de quienes tienen deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa con cariotipo XX.

Sndrome de Frasier: caracterizado por neuropata progresiva, infantilismo sexual, falla renal y gnadas rudimentarias en las cuales se puede desarrollar gonadoblastomas. Es causado por una mutacin en el gen WT1.

Es el grupo ms frecuente y comprende entre el 30 y el 40% de los casos de amenorrea primaria. El 25% de este grupo presenta galactorrea, prolactina elevada y tomografa anormal de la silla turca compatible con adenoma hipofisiario.

El otro 75% tiene prolactina normal e incluye pacientes con sndrome de ovario poliqustico, hiperplasia suprarrenal, disfuncin hipotalmica, falla hipotlamo-hipofisiaria y falla ovrica por ooforitis autoinmune, por quimioterapia o radioterapia.

El tratamiento depende de la causa y de los objetivos de los pacientes, como el deseo de resolver el caso de hirsutismo o de tener un embarazo. Las anomalas anatmicas se corrigen por medio de intervencin quirrgica, siempre que es posible

Este tipo de tratamiento se debe instituir en toda paciente para evitar la osteoporosis. Las mujeres con tero tambin necesitan progesterona continua o intermitente para protegerla contra la hiperplasia endometrial o cncer la tercera dcada de la vida reciban dosis mayores de estrgeno que las mujeres postmenopusicas, puesto que durante esta poca se depositan en los huesos, se recomienda que el tratamiento debe continuar hasta los 50 aos que es la edad habitual de la menopausia.

En pacientes con sndrome ovario poli qustico comprende progesterona cclicos o anticonceptivos orales, y las que tambin tienen resistencia insulinica se debe de administrar metformina Cuando el paciente desea concebir, el tratamiento se debe modificar. En la mayora de las mujeres, el tratamiento adecuado de hiperprolactinemia y las enfermedades de la tiroides tienen como resultado la restitucin de la ovulacin y una fertilidad normal.