CASO CLINICO

Nia de 3 aos 7 meses de edad producto de gesta IV, A I, con buen control prenatal, obtenida por cesrea, padres y dos hermanas sanas. Sin antecedentes hereditarios de importancia. A su nacimiento present Apgar de 6-8-9, Silverman Andersen de 0, peso de 3 200 g, permetro ceflico 37 cm, permetro torcico 35 cm, talla 51 cm. Con lesiones hiperqueratsicas e hiperpigmentadas con hipertricosis, que se extendan por crneo, cara, cuello, trax anterior y posterior, genitales, abdomen y extremidades inferiores en aproximadamente 60% de superficie corporal, con aplasia cutis en zona parietal izquierda.

Adems de lesiones verrugosas en espalda en nmero de cuatro, con microftalmos y estrabismo de ojo izquierdo, observndose en ste un probable quiste dermoide. A los tres aos siete meses de edad reingres por presentar crisis convulsivas tnico-clnicas generalizadas. Exploracin fsica: peso 14.5 kg, talla 98 cm, lesiones de hiperpigmentacin con hipertricosis generalizada de predominio en hemicuerpo izquierdo, adems de hipotrofia de miembros izquierdos. Sin datos menngeos ni de crneo hipertensivo, visceromegalia o adenopata, genitales de acuerdo a edad y sexo con lesiones verrugosas semejantes a condilomas en regin perianal.

Laboratorio

LCR pH 8.5, protenas 11.5 mg/ dL, glucosa 63 mg/dL, clulas 0, tincin de Gram negativa; siendo el Papanicolaou negativo a malignidad.

La TAC de abdomen con imagen probable de linfangioma. El ultrasonido Doppler renal izquierdo mostr alteracin de la morfologa, el derecho normal.

NEUROMELANOSIS

Dr. . Jess Coln R5NP

Introduccin

Melanosis es un grupo de trastornos caracterizados por la hiperpigmentacin de la piel por la sobreproduccin de melanina a partir de un nmero normal de melanocitos o el aumento de los mismos.

Melanosis neurocutnea (MNC)

Historia

Descrita

inicialmente por Rokitansky en 1861 y considerada un trastorno congnito espordico.

Melanosis Neurocutnea

Proliferacin de melanocitos y depsitos de melanina en el sistema nervioso central asociada con nevos melanocticos gigantes. Puede causar melanoma. Estos nevos son asintomticos los sintomticos son de mal pronostico.

PATOLOGIA

Presenta

como caracterstica primordial la presencia de nevos pigmentados gigantes o mltiples en la piel, con una excesiva proliferacin de clulas melnicas benignas

EPIDEMIOLOGIA

Se han descrito poco ms de 100 casos en la literatura,, no hereditaria al parecer. Tambin se le ha considerado una enfermedad autosmica dominante. HGF/SF-Met. Se presenta en cualquier sexo, ms frecuentemente en personas de piel blanca, sin mostrar predominio racial.

La incidencia de nevus melanoctico congnito gigante es de 1 por cada 20 000 a 50 000 nacidos vivos y aproximadamente una cuarta parte de los pacientes presentan melanosis en sistema nervioso central.

CLINICA

Las lesiones cutneas caractersticas se encuentran al momento del nacimiento. Hay manifestaciones neurolgicas en menores de dos aos de edad en 58% de los casos y solo aparecen despus de los 20 aos en 8%.

Los pacientes que presentan lesiones en cuero cabelludo, cara, cuello o lnea media posterior son ms propensos a tener afeccin menngea por las clulas de melanina

CLINICA

La superficie de la melanosis pigmentaria vara, pudiendo ser lisa, rugosa, verrugosa, cerebriforme o lobular. Los situados en cabeza, cuello y lnea media posterior pueden estar asociados con melanosis craneal y leptomenngea medular subyacente.

Pueden dar origen a hidrocefalia comunicante o no comunicante, convulsiones, defectos neurolgicos focales, retardo mental e incluso melanomas. Las lesiones cutneas ms comunes de la MNC son los nevus pigmentados gigantes, asociados a lesiones satlite en forma de pequeos nevus.

Criterios para MNC Kadanoga and Frieden

a) Nevus cutneos pigmentados grandes, mayores de 9 cm en el crneo y de 6 cm en el resto del cuerpo, para recin nacidos y nios y para adultos, mayores de 20 cm de dimetro o pequeos pero numerosos (tres o ms) y siempre asociados a melanosis o melanoma menngeo.

b) Sin evidencia de melanoma cutneo, excepto en aquellos pacientes en los que las lesiones menngeas sean histolgicamente benignas. c) Ausencia de melanomas menngeos, salvo en pacientes en los que las lesiones cutneas sean histolgicamente benignas.

PRONOSTICO

El pronstico es pobre en el melanoma neurocutneo una vez que manifiesta sntomas y signos neurolgicos an en ausencia de malignidad, y no es predecible en los casos asintomticos.

Si el diagnstico es temprano aumenta la supervivencia del paciente. Sobrevida estimada de 6.5 meses al inicio de los sintomas con mas del 40% de mortalidad dentro de primeros 3 aos del inicio de las cuadro neurologico ( 4.5 aos).

CASO CLINICO
Se

trataba de un varn nacido de padres sanos no consanguneos con un hijo anterior sano. El embarazo transcurri sin incidentes y el parto fue por cesrea por progresin pobre del parto. El test de Apgar fue de ocho en el primer minuto y 10 a los 5 minutos.

 A los

4 meses de edad comenz con crisis convulsivas generalizadas, instaurndose tratamiento farmacolgico para el control de las mismas con fenitona y cido valproico.

EXPLORACIN FSICA
Presentaba

placas papilomatosas, amarillo-rosadas, de superficie aterciopelada, discretamente elevadas, bien delimitadas, en las regiones temporo-parieto del lado izquierdo (donde producan alopecia), hemicara izquierda, llegando justo hasta la lnea media facial.

EXPLORACIN OFTALMOLGICA
En

la el ojo izquierdo mostraba un dermoide lmbico con infiltracin parcial de la crnea, una formacin verrucoide en fondo de saco palpebral superior y un coloboma coriorretiniano yuxtapapilar.

LABORATORIO

Hemograma,

bioqumica y proteinograma) y el cariotipo eran normales.

RESONANCIA MAGNTICA ( 4 meses )

BIPSIA CUTANEA

El

estudio histopatolgico mostraba gran cantidad de glndulas sebceas maduras en dermis, con folculos pilosos embrionarios, algunos con infundbulo dilatado.

 El

paciente, con 2 aos de edad en la actualidad, ha continuado con episodios convulsivos, presentando retraso psquico leve y siguiendo controles peridicos por neurologa peditrica.

NEVO SEBCEO

NEVO SEBCEO

SINONIMIA: Nevus Organoide, Nevo de Jadasshon Tumor raro, derivado del aparato pilosebceo, que puede aparecer desde la niez. Se localiza ante todo en piel cabelluda; origina una placa alopsica, amarillenta, de superficie rugosa o vegetante que puede sufrir transformacin maligna en etapas tardas. En 4% se relaciona con otras neoplasias

EPIDEMIOLOGIA

Es

raro; afecta a ambos sexos; se presenta en O.3% de los nacidos vivos. En 75% es congnito; en el resto aparece durante los primeros aos de vida, y a veces tras la pubertad.

ETIOPATOGENIA
Corresponde a un hamartoma que se origina en el brote epitelial primitivo ( ectodermo); es una neoplasia de anexos que crece por agrandamiento de las glndulas apocrinas y sebceas que la Rara vez es familiar

forman.

CUADRO CLINICO

Predomina en cabeza y cuello; suele localizarse en piel cabelluda, pero tambin puede hacerlo en frente, regin preauricular o retroauricular, nariz, mejillas o tronco; sigue las lneas de Blaschko.

Cuando se localiza en la lnea media puede coincidir con manifestaciones neurolgicas como crisis convulsivas o retraso mental, y formar parte de un sndrome neurocutneo, el sndrome del nevo sebceo (de Schimmelpenning (1957)Fevertein-Mims (1962), en el cual, adems del Nevo, que en general es ms extenso, hay trastornos vasculares, musculosquelticos y del sistema nervioso central.

EPIDEMIOLOGIA SNS

El sndrome de nevos sebceos es una variante del sndrome de nevos epidrmicos que afecta a uno de cada 1,000 recin nacidos, segn reportes de Requena y otros autores. Aunque su origen es incierto, se consideran resultado del mosaicismo gentico. Los nevos epidrmicos pueden vincularse con mltiples alteraciones en distintos rganos, en particular en el sistema nervioso y en el aparato musculoesqueltico.

ASOCIACIONES CLINICAS SNS Sistema nervioso central (convulsiones, especialmente espasmos infantiles, retraso mental, trastornos del desarrollo, hemiparesia, hidrocefalia, parlisis de pares craneales) Oculares (lipodermoides, colobomas, masas epibulbares, opacidades corneales, estrabismo, ptosis, una alteracin focal y amarillenta en el fundus, glioma del nervio ptico. Raquitismos hipofosfatmicos vitamina D

NEOPLASIAS ASOSIADAS A SNS

los nevos localizados en la piel cabelluda se complican con mayor frecuencia con neoplasias malignas (79%). Entre los tumores benignos, se encuentran principalmente el siringocistadenoma papilfero (10 a 20% de los casos) y el tricoblastoma. El tumor maligno ms comn es el carcinoma basocelular (0.8 a 50%), en tanto que el carcinoma epidermoide y el carcinoma sebceo son poco frecuentes.