Jessica Barrera Quasth Nayda Garca Delgado Cheryl Eneyda Jimenez Prez Ricardo Rodrguez F. Helda Ma. Velsquez R.

SINDROME DE ESCOBAR
El sndrome del Pterygium Mltiple Congnito fue descrito por primera vez por Bussiere en 1902 y en 1978 Vctor Escobar describe todas las caractersticas de este sndrome
Es una entidad Autosmica Recesiva que an no se conoce la fisiopatologa. Existen mundialmente 100 casos reportados

Sndrome del Pterygium Mltiple

El sndrome del Pterygium Mltiple comprende un grupo de anomalas congnitas caracterizadas por Pterygium del cuello, codo y Rodillas mas contracturas articulares . El sndrome del Pterygium Mltiple es genotpica y genticamente heterogneo pero es dividido tradicionalmente en Prenatal Letal y No letal (Escobar)

BASES GENETICAS Y MOLECULARES

Locus 2q33-q34 Hoffmann y Morgan en el 2006 demostraron que ambas variantes del SPM pueden ser causadas por mutaciones en la subunidad Gamma (fetal) del receptor colinrgico nicotnico
El gen CHRNG codifica la sntesis de la subunidad Gamma de AchR y se expresa antes de la semana 33 de la gestacin. Despus de ello es reemplazada por la Subunidad Epsilon (vida adulta)

 Hoffmann noto que las contracturas congnitas caractersticas del Sndrome de Escobar pueden ser causadas por movimientos fetales reducidos en tiempos sensibles del desarrollo.
Causas de hipomotilidad fetal pueden ser entre otras oligohidramnios, drogas, condiciones metablicas maternas o desordenes neuromusculares. La mutacin responsable del Sndrome de Escobar causa un Sndrome Miastenico congnito.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Pterigyum del cuello, fosa antecubital y fosa poplitea, con deformidad esternal e hipogonadismo masculino son sntomas que se asocian con S. Escobar. Puede acompaarse de sordera, espina bfida, comunicacin interventricular e hipoplasia pulmonar bilateral, algunas veces hay insuficiencia aortica congnita

MANIFESTACIONES CLINICAS
Baja Talla Pterigium mltiple en cuello, axila y reas antecubital, poplitea, interdigital e intercrural Multiples contracturas articulares, Paladar hendido y postura agachada Retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, Cifoescoliosis Fusin de vrtebras cervicales, con vrtebras estrechas y altas Anomalas costales

Fisuras palpebrales, ptosis palpebral, epicantus Micrognatia Orejas de implantacin baja, Sindactilia, camptodactilia Luxacin e la cadera, Ausencia de la rotula, Hombres pee y escroto pequeo y Criptorquidia, Mujeres hipoplasia de labios mayores y clitoris pequeo Hernia inguinal o umbilical

TRATAMIENTO
Grupos de Apoyo. Fisioterapia. Tratamiento quirrgico del pterigio. Consejeria Gentica.

BIBLIOGRAFIA
OMIM, MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi ?id=265000 Camacho FLA, Nualart L, Capdevila LR Sndrome de Escobar o pterygium mltiple congnito. http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/eortope/e-or2006/e-or06-5/er-or065g.htm