ANOMALIAS CONGNITAS, GENETICAS Y CROMOSOMICAS

Sistema circulatorio

Mxico
Sistema Digestivo y Pared abdominal

SNC

Las anomalas congnitas son una de las principales causas de morbi y mortalidad infantil

Paladar y labio

Sndrome Down CAUSAS MULTI FACTORIALES AMBIENTALES

CROMOSOMAS

MENDELIANAS

Anomalas Cardiacas

Tetraloga de fallot
Cardiopata congnita en que se asocian 4 defectos: Comunicacin interventricular Estenosis pulmonar Dextraposicin de la aorta Hipertrofia ventricular derecha

Diagnostico
Se puede diagnsticar durante el embarazo por medio de ultrasonido. Signos y sntomas: -fatiga. -Dificultad para respirar. -Dificultad para alimentarse. -Insuficiencia para aumentar de peso. -Desarrollo deficiente. -Cianosis que se vuelve ms pronunciada durante perodos de agitacin. -Prdida del conocimiento. -Dedos hipocrticos( dedos en palillo de tambor) -Posicin de cuclillas durante los episodios de cianosis.

Cuadro clnico
-Cianosis -Soplo cardiaco. -Disnea y fatiga

Cuidados enfermera: -Alimentar al nio lentamente. -Suministrar las comidas en poca cantidad y con mayor frecuencia. -Evitar su llanto lo ms posible. -Acostar al nio de lado y colocarlo en posicin fetal durante los momentos de cianosis. -Gasometra (acidosis respiratoria) -Saturacin de oxgeno menor a 60%.

Transposicin de los grandes vasos

La aorta sale del ventrculo derecho y la arteria pulmonar del ventrculo izquierdo; este defecto suele asociarse con CIV, CIA y persistencia del conducto arterioso.

Cuadro clnico
- Cianosis - Insuficiencia cardiaca

Tratamiento
Quirrgico - Operacin de jateen

Hipoplasia ventrculo izquierdo

Vlvula mitral, vlvula artica, ventrculo izquierdo y aorta no se desarrollaron por

completo.

Cuadro clnico
- Cianosis - Dificultad respiratoria - Insuficiencia cardiaca

Tratamiento
Quirrgico: - Procedimiento de norwood - Trasplante cardiaco

Transposicin de grandes vasos

Es un defecto cardaco en el cual los dos vasos principales que llevan sangre lejos del corazn, la aorta y la arteria pulmonar, estn intercambiados (transpuestos). a transposicin de los grandes vasos es un defecto cardaco ciantico,

 En la transposicin de los grandes vasos, la sangre va a los pulmones, se oxigena, retorna al corazn y luego fluye de nuevo hacia a los pulmones, sin siquiera ir al cuerpo. La sangre del cuerpo retorna al corazn y regresa al cuerpo sin siquiera captar oxgeno en los pulmones.

Signos y sntomas
Color azulado de la piel Dedos de la mano o el pie en palillo de tambor Mala alimentacin Dificultad para respirar

tratamiento
Ciruga de Jatene Se seccionan ambas arterias y se reconectan cruzadas de forma que la arteria pulmonar queda unida al ventrculo derecho y la aorta al izquierdo.

Anomalas del SNC

2000 CASOS ANUALES EN MEXICO

el 57% fallecen dentro de las primeras 24 h, 15% sobreviven tres das y el resto mueren antes de nacer

ANENCEFALIA

ASOCIADO POR FACTORES AMBIENTALES Y GENETICOS

AUSENCIA DE HEMISFERIOS CEREBRALES Y CRANEO ASI COMO FACIES GROTESCAS

Cuidados enfermera
Proporcionar un ambiente trmico adecuado Medir e interpretar los signos vitales Extremar las medidas de higiene, para evitar las infecciones posnatales monitorizar la frecuencia cardaca, respiratoria y las saturaciones de oxgeno de forma constante. Exploracin de los reflejos

HIDROCEFALIA

Tumores

Obstruccin acueducto de Silvio

Fetopatas neurolgicas

TORCH Estenosis acueducto y calcificaciones ventriculares

Malformacin dandy waker

Atresia de los agujeros de Lushka y magendie

MANIFESTACIONES CLINICAS

Protuberancia de las fontanelas Crecimiento de la cabeza Cuero cabelludo lustroso y sus venas dilatadas Ojos hundidos con mirada hacia el sol Aletargamiento Dificultades para la succin y la alimentacin Anorexia Vmitos Puede presentar convulsiones

CUIDADOS DE ENFERMERIA
Sostener la cabeza del nio al levantarlo o movilizarlo Medir permetro ceflico todos los das Colocar un cojn forma de dona en la cabeza. Proporcionar alimentacin parenteral si se comprueba que no hay funcin intestinal y urinaria. Control estricto de lquidos Vigilar signos vitales

ESPINA BIFIDA
no hay fusin de los arcos laminares vertebrales

Meningocele

Mielomeningocele

Oculta

Herniacin de las meninges

Herniacin que compromete medula espinal

No hay compromiso de fibras nerviosas

CUIDADOS DE ENFERMERIA
Conservar los glteos y genitales bien limpios. No poner paales al lactante si el defecto se encuentra en la parte baja de la columna. Es necesario evitar que el recubrimiento de gasa estril se adhiera al saco y lo lesione. Vigilar signos de infeccin y avisar al mdico.

 Administrar los antibiticos profilcticos prescritos. Cambiar la posicin del lactante cuando sea posible, para aliviar la presin Alentarlos a que participen en los cuidados del nio desde el inicio. Mostrarles las tcnicas para cargarlo, alimentarlo y proporcionarle los cuidados comunes

Anomalas Gastrointestinal
Y Pared abdominal

Estenosis esofgica congnita.

Incidencia reportada entre 1/25, 000 a 50, 000 recin nacidos vivos.

Clasificacin:

Tipo I Atresia de esfago sin fstula Tipo II Atresia de esfago con fistula superior Tipo III Atresia de esfago con fistula inferior Tipo IV Atresia de esfago con fistula superior e inferior

 Grado I (leve): Dimetro mayor o igual a 12 mms. Grado II (moderada): Dimetro mayor de 10 mm y menor de 12 mms. Grado III (severa): Dimetro menor de 10 mms.

DIAGNSTICO Disfagia progresiva y vmitos. Reflujo, cianosis. Dificultad respiratoria. Secreciones orales. Incapacidad de avanzar la sonda gstrica hasta el estmago

Tratamiento
Dilatacin intraluminal.

Cuidados enfermera
Posicin semi-fowler. Nutricin parenteral total. No hiperextender el cuello. Oxigenoterapia. Aspiracin de secreciones. Hidratacin.

Anomalas de la pared abdominal

Onfalocele

Gastroquisis

Evisceracin en el cordn umbilical

Evisceracin por defectos de la pared abdominal

Onfalocele

Gastroquisis

 asepsia evitando infeccin, hipotermia y perdidas insensibles Oxigenoterapia Monitorizar signos vitales Nutricin parenteral Antibiticos Decbito lateral Preparar para ciruga

Ano imperforado
Se caracteriza por ausencia u obstruccin del orificio anal. Incidencia 1:5000 nacidos vivos. Predominio por el sexo masculino.

Manifestaciones Fsicas:

Tratamiento
Ciruga

Realiza colostoma

Cuidados de enfermera: Preoperaorio Explicacin a los padres sobr el tratamiento de su hijo. Apoyo emocional. Ayuno. Va perifrica permeable. Monitoreo de signos vitales.

Postoperatorio:

Mantener el nio en posicin decbito supino con una toalla estril debajo de las nalgas. Evitar vendajes oclusivos o paales. Realizar limpieza frecuente de la zona luego de cada defecacin, sin frotar. Observar el estado de la herida y drenajes, para ver posibles alteraciones.

 Cuidados de la colostoma. Tcnica de dilatacin. Brindar educacin sanitaria encaminada a: Dieta, cambio de bolsa, presencia de signos y sntomas de infeccin, higiene, cuidado de la piel y hbitos de eliminacin.

Labio Leporino y Paladar Hendido

Labio Leporino Paladar hendido

Fisura en el bemellon del labio o puede comprometer la piel, mucosas y msculos

Fisura del paladar blando y duro

CUIDADOS DE ENFERMERIA
Labio Hendido Proporcionar alimentacin con una tetina especial Eructar frecuentemente Mantener aseada la hendidura

Paladar hendido Prevenir la aspiracin: Colocar al nio boca abajo sobre un lateral Aspirar la cavidad nasofarngea Alimentar al nio en posicin vertical con la cabeza y pecho ligeramente inclinados hacia atrs Alimentacin con una tetina especial Mantener el aseo de la boca Provocar el eructo

CROMOSOMOPATIAS

SINDROME DOWN

INCIDENCIA SINDROME DOWN

Edad materna Aos 15-19 20-24 25-29 30 35 40 45 y ms

Incidencia 1/1,250 1/1,400 1/1,100 1/900 1/350 1/100 1/25

SINDROME DOWN. DATOS CLINICOS

Hipotona 80% Pobre reflejo Moro 85% Hiperextensibilidad 80% Piel redundante cuello 80% Facies plana 90% Fisuras palpebrales oblicuas 80% Anomalas auriculares 60% Displasia de pelvis 70% Displasia de V dedo 60% Linea simiana 45%

SINDROME DOWN. CARDIOPATIA (40%)

Comunicacin auriculo-ventricualr Defectos del septum ventricular Persistencia del conducto arterio-venoso Defectos del septum auricular Arteria subclavia aberrante

TRISOMIA 13
Sndrome Patau

TRISOMIA 13
Incidencia: 1/19,000 Mueren en el primer mes: 44% Mueren en el sexto mes: 69% Sobreviven al primer ao: 18%

TRISOMIA 13
DATOS CLINICOS Microcefalia Microftalmos Coloboma de iris Ciclopia Labio/paladar hendido Malformacin orejas Polidactilia Pelvis hipoplsica Cardiopata Retraso mental severo Malformacin renal Malformacin genital

Trisomia 18
Sindrome Edwards

TRISOMIA 18
Incidencia: 1/8,140 Sexos: 3:1 (Mujer:Hombre) 30% mueren en el primer mes 50% mueren en el segundo mes 10% sobreviven el primer ao

TRISOMIA 18. DATOS CLINICOS

Occipucio prominente Orejas malformadas Micrognatia Boca pequea Sobre posicin dedos Hipoplasia ungueal Esternn corto Hernia inguinal Pelvis estrecha Cardiopata Retraso psicomotor Malformaciones renales y pulmonares

SINDROME 45,X (TURNER)

SINDROME TURNER (45,X)

Incidencia: 1/9,600 Talla baja Disgenesia ovrica Linfedema pies RN Trax ancho Pelvis estrecha Cuello corto y/o alado Nevis pigmentados Malformacin o agenesia renal Coartacin de la aorta 70% Hipogonadismo Infertilidad