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Distrofia Muscular

Distrofia Muscular
Conceito As Distrofias Musculares so doenas que se caracterizam clinicamente por fraqueza e atrofia musculares de ordem progressiva onde a intensidade do comprometimento motor vai estar relacionada com a poca do inicio das manifestaes. Geralmente so causadas por alteraes genticas que acometem genes especficos responsveis pela produo de protenas especificas do tecido muscular, normalmente so transmitidas por heranas autossmicas ou ligadas ao cromossomo x.

Tipos Distrofia Muscular de Becker(DMB) Distrofias Musculares de Cinturas Distrofia Miotnica (Doena de Steinert) (DM) Distrofia Muscular Congnita (DMC)

Distrofia Muscular de Becker(DMB)


Causada por uma falha na produo de distrofina Incidncia 1:20.000 nascimentos / sexo masc incio das manifestaes entre os 5 e 20 anos Fraqueza e atrofia musculares siimetricas e progressiva , inicialmente em MMII. Perda da marcha 16 anos

Distrofias Musculares de Cinturas


Grande variabilidade clinica e gentica Causa: deficincia de protena especifica do tecido muscular Ambos os sexos Quadro clinico; atrofia re fraquezas musculares 1ano / 1decada

Distrofia Miotnica (Doena de Steinert) (DM)


a forma mais comum na vida adulta Prevalncia de 5:100.000 Herana autossmica dominante/ gene responsvel cromossomo 19 Miotnia principalmente lngua e mos 3 formas: congnita/ inicio na infncia/ inicio na vida adulta

Distrofia Muscular Congnita (DMC)


Comprometimento muscular notado ao nascer Principais caracteristicas: hipotonia, atrofia e fraqueza musculares estacionarias ou com minima progresso Leve ou nenhuma perda da funo Presena de retraes musculares a caracteristica mais marcante.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Mais comum Doena hereditria progressiva Doena autossmica recessiva ligada ao cromossomo X (lcus Xp21) de carter progressivo; Reconhecida clinicamente a partir dos 3 anos de idade.

ETIOLOGIA Herana recessiva ligada ao sexo; Compromete 50% dos filhos; 50% das filhas so portadoras, mas no se manifesta. 2/3 dos casos a mutao adquirida da me; 1/3, ocorre um erro gentico

EPIDEMIOLOGIA SEXO Masculino 1:3.500

Fisiopatologia Uma deleo ou um defeito na regio mdia do brao curto do cromossomo x, no gene 2.300kb, 79 xons, responsvel pela sntese da protena distrofina, que em portadores de DMD est ausente Ausncia da distrofina: impede a estruturao do citoesqueleto, fazendo com que o complexo actina-miosina seja desfeito fragilidade muscular

Diagnostico

Quadro clnico;
Exame de sangue: enzima CK (creatino cinase);

presente nos msculos e liberada em maior quantidade para o sangue toda vez que o msculo se rompe, e isto ocorre no processo de destruio muscular.

Eletroneuromiografia; Pela bipsia muscular; Exames genticos.

MANIFESTAES Cintura plvica loja tibial mm peitorais e dos MMSS; Fraqueza muscular postura e atitudes tpicas; Reduo de QI cerca de 20 pontos.

SINTOMAS 3-5 anos Fraqueza muscular Entre os 3 e 5 anos de idade; Quedas freqentes; Dificuldades para subir escadas, Correr e Levantar-se do cho

Sinais Aumento da base de sustentao para melhorar o equilbrio; Marcha anserina Levantar mioptico (sinal de Gowers); Lordose e achatamento do trax no sentido ntero-posterior; Protuso abdominal. Pseudo-hipertrofia da panturrilha

TRATAMENTO Corticoides Fisioterapia Motora Fisioterapia Respiratria

SINTOMAS 3-5 anos Fraqueza muscular Dependncia bito (2 e 3)