REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA

Genealogas y Patrones de Herencia

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HERENCIA MITOCONDRIAL

Genealoga
Concepto
La genealoga es la representacin grfica de un grupo familiar
mediante la cual es posible identificar: 1. Relaciones de parentesco de los distintos individuos que comprende dicha genealoga, 2. Estado de salud o enfermedad. 3. Modo de herencia. Riesgo de recurrencia correspondiente.

Normas para la elaboracin de una Genealoga

Para representar el sexo, se deber hacer un cuadrado para el varn y un crculo para la hembra.
Cada generacin debe identificarse con nmeros romanos colocados a la izquierda del grfico y cada individuo con nmero arbigo al lado de su correspondiente smbolo (subndice). Todos los miembros de una misma generacin deben situarse en una misma lnea horizontal del rbol genealgico.

II 1 2 3 4 5
3

Normas para la elaboracin de una Genealoga

El probando o propsito se indicar con una flecha. La hermandad se indicarn en orden de nacimiento.

II 1 III 1 2
4

Normas para la elaboracin de una Genealoga

La unin de parejas se realizar lateralmente o por su lado inferior. La unin de parejas consanguneas se indicarn con doble lnea. El smbolo del individuo afectados ser rellenado completamente. Si la enfermedad presenta pleiotropia, el relleno del smbolo se har de manera diferente para cada caracterstica.

1 1 2 2 3 3

2 4 4 5 5 6

II
III

IV

3
5

Normas para la elaboracin de una Genealoga

Las portadoras (obligadas) de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarn con un punto en el centro del smbolo. Los abortos y mortinatos se indicarn con smbolos pequeos. Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al smbolo

II
1 2 3

III
1 2

6 6

Normas para la elaboracin de una Genealoga

HERENCIA MITOCONDRIAL

Simbologa utilizada para la elaboracin de una genealoga

Los abortos y mortinatos rellenados completamente.

se

indicarn

con

smbolos

pequeos

Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al smbolo

Clasificacin de las Enfermedades Hereditarias

Cromosmicas

Monognicas

Multifactoriales

Mitocondriales
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Clasificacin de las Enfermedades Monognicas

Dependiendo del tipo de cromosoma: Autosmicas Ligadas al X al Y Dependiendo de su expresin:

Dominantes Recesivas

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Patrones de Herencia
Acondroplasia Braquidactilia Huntington Poliquistosis Renal Neurofibromatosis Albinismo Fibrosis Qustica Galactosemia Fenilcetonuria Enfermedad de Tay-Sachs Sndrome de Rett Hipofosfatemia insensible a la vitamina D (Raquitismo)

Autosmicas Dominantes

Autosmicas Recesivas

Ligadas al X Dominante

Ligadas al X Recesiva

Hemofilias A y B Distrofia Muscular D/B

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Patrn de Herencia: Autosmico Dominante

I
1 2

II
1 2 3
4

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3

12

Patrn de Herencia: Autosmico Recesivo

I

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV

3 13

Patrn de Herencia: Dominante Ligada al X

II
1 2 3
4

III
1 2 3

IV
1 2 3

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Patrn de Herencia: Recesiva Ligada al X

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3

IV
1 2

3
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Caractersticas de la Herencia Mitocondrial

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Factores que pueden modificar los Patrones de Herencia

Alta frecuencia de un carcter autosmico recesivo: El aspecto de la genealoga puede confundirse con una herencia autosmica dominante. Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosmica dominante). Mosaicismo de lnea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutacin durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las clulas germinales pero no a la lnea somtica.

Edad de aparicin de la enfermedad: Tpico de enfermedades o caracteres con herencia autosmica dominante. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea de Huntington. Mutacin dinmica: expansin o amplificacin del trinucletido CAG (hasta 100 repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35).
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Factores que pueden modificar los Patrones de Herencia

No penetrancia: Es un trmino estadstico. Si 100 individuos tienen el gen mutante y todos expresan la enfermedad, se habla de penetracin completa. Si 100 individuos portan el gen mutante y solo 80 (por ej) expresan la enfermedad, hablamos de penetracin incompleta. Interacciones con otros genes, el ambiente.
Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealoga muestran la enfermedad o el rasgo, pero su manifestacin fenotpica no es la misma en todos, pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresin. Heterogeneidad allica: mutaciones distintas en un mismo gen.

Factores que pueden modificar los Patrones de Herencia

Pleiotropa y heterogeneidad de locus: Pleiotropa - la mutacin produce ms de un efecto discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en genes distintos producen el mismo efecto fenotpico.

Impronta Genmica (Genomic imprinting). La mutacin en la descendencia tiene efectos fenotpicos distintos segn que el transmisor sea el parental masculino o el femenino. Ej. Sndrome de Prader-Willi y sndrome de Angelman. Delecin de una parte del brazo largo del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el padre o solo en la madre. Metilacin del ADN.

GRACIAS
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