MALFORMACIONES CONGENITAS

Cariotipo humano normal

Alteraciones

Sndrome de Turner (X0)

Descrita Henry H. Turner 1938
Ausencia total o parcial de segundo cromosoma sexual 1 / 2,000 1 / 10,000 nacimientos de nias. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Infertilidad.

Sndrome de Turner
CARACTERISTICAS
Talla corta
Disgenesia gonadal Displasia pabellones auriculares Micrognatia Cuello alado (pterigion coli) Implantacin baja cabello Problemas cardiovasculares (Coartacin de aorta) Cubito valgo Alteraciones renales(herradura)

Sndrome de Klinefelter (XXY)

Descrita en 1942 por Klinefelter y col.
Anomala de cromosomas sexuales ms comn en humanos. Macho estril. Cromatin positivos. Frecuencia = 1/500-1000 recin nacidos varones. Patron XXY, mosaicos XXY/XY o XXYYY A mas X mas retardo mental

Sndrome de Klinefelter
CARACTERISTICAS
Ginecomastia Testculos pequeos Azoospermia ( No alt. Cel Leydig) Vello pbico y facial escaso Testosterona disminuida Longitud pene disminuido, Apariencia ginecoide. Problemas de aprendizaje Retraso en desarrollo del lenguaje. Obesidad troncular.

Alteraciones de surcos

En la especie humana, la adicin de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varn da lugar a individuos viables que presentan diversos sndromes como:
Sndrome de Klinefelter

El sndrome del triple X

Sndrome del XYY

QUE ES EL SINDROME DE KLINEFELTER

El Sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres, consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un varn. Su nombre alternativo es Sndrome 47 X-X-Y.

LOS HOMBRES GENERALMENTE HEREDAN UN SOLO CROMOSOMA X DE SU MADRE Y UN SOLO CROMOSOMA Y DE SU PADRE. LOS HOMBRES CON EL KS HEREDAN AL MENOS UN CROMOSOMA X ADICIONAL. NO DISYUNCIN MATERNA.

FACTORES DE RIESGO
Las mujeres mayores de 35 aos de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS.

 CARACTERISTICAS EN EL BEBE 1. PESO AL NACER MS BAJO 2. DESARROLLO MUSCULAR 3. MOTOR MS LENTO

CARACTERISTICAS EN EL ADULTO 1. Microorquidismo 2. Esterilidad con azoospermia

3. Gonodatrofinas sericas elevadas

4. Ginecomastia 5. Apariencias eunocoide

6.dislexia

LOS ADULTOS PUEDEN ACUDIR AL MDICO DEBIDO A LA INFERTILIDAD, Y A LOS NIOS EN EDAD ESCOLAR SE LOS PUEDE LLEVAR DEBIDO A LOS PROBLEMAS DE APRENDIZAJE EN ADOLESENTES AUMENTO DE MAMAS Y EN NIOS CON CRIPTORQUIDIA SE PUEDEN LLEVAR A CABO LOS SIGUIENTES EXMENES: 1. CARIOTIPADO 2. CONTEO DE SEMEN

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos Mejorar la concentracin