VALINA

Aminocidos convertidos a Succinil -Co A Aminocidos convertidos a Acetil -Co A Aminocidos convertidos a Acetoacetato

ISOLEUCINA

LEUCINA

Conversin de los AAs alqulicos hidrofbicos a precursores o intermediarios del ciclo tricarboxlico

3 2

Nombre
10 Acidemia Propinica Acidemia Metilmalni ca (AMM)

Falla de la Enzima
Propionil-CoA Carboxilasa (PCC) MetilmalonilCoA Mutasa (MCM)

11

10 11

JARABE DE ARCE
Deficiencia en la actividad del complejo multienzimtico deshidrogenasa: E1 o descarboxilasa dependiente de tiamina, E2 o dihidrolipoil transacilasa, E3 o dihidrolipoil deshidrogenasa. Esta enfermedad se hereda de forma autosmica recesiva con una incidencia de 1/185 000 recin nacidos. Las altas Concentraciones de leucina y cido -cetoisocaproico interfieren el metabolismo de las neuronas y astrocitos, siendo la causa de la disfuncin cerebral. CONCENTRACION NORMAL VALINA : mx 190um ISOLEUCINA:mx 91um LEUCINA: mx 160um .

Fig 1:VAS METABLICAS DE LOS AMINOCIDOS RAMIFICADOS: bloqueo por deficiencia del complejo multienzimtico deshidrogenasa de los cetocidos de cadena ramificada (

FORMAS CLINICAS

Figura 7. En su forma ms grave

Figura 8. El paciente presento problemas graves en la vascularizacin

CETOACIDOSIS

ISOLEUCINA

sntomas Demasiado sueo o falta de energa Vmitos Diarrea Fiebre Falta de apetito

Causas pasar demasiado tiempo sin comer una enfermedad o infeccin comer demasiadas protenas

Efectos a largo plazo retraso mental aumento del tamao del corazn con latidos irregulares poco crecimiento Tono muscular anormal movimientos no coordinados Pocas plaquetas y nivel bajo de glbulos blancos.

ACIDURIAS ORGANICAS

ACIDEMIA ISOVALERICA
LEUCINA
Deficiencia en el enzima isovalerilCoA deshidrogenasa que metaboliza el isovaleril-CoA a 3-metilcrotonil-CoA.

Se produce un acmulo intracelular de isovaleril-CoA con la aparicin de metabolitos caractersticos en lquidos biolgicos y olor caracterstico a pies sudados o queso (debido al cido isovalrico).

ACIDEMIA PROPIONICA
VALINA E ISOLEUCINA
Deficiencia en la actividad propionil-CoA carboxilasa (PCC), enzima mitocondrial dependiente de biotina y necesario para la transformacin de propionil-CoA en D-metilmalonil-CoA.

El acmulo de propionil-CoA intracelular da lugar hiperamonemia y la hiperglicinemia. Aumento relativo de los cidos grasos de cadena impar (OLCFA).

ACIDEMIA METILMALONICA
VALINA E ISOLEUCINA

La AMM puede ser el resultado de un defecto en la protena mutasa, o bien en algn paso del procesamiento intracelular de cobalamina (Cbl) que conduce a la sntesis del cofactor AdoCbl.
Fig. 4. Metabolismo celular de cobalaminas. MCM: metilmalonil-CoA mutasa; ATR: ATP: cobalamina (Co1+) adenosiltransferasa. MS: metionina sintasa; MSR: metionina sintasa reductasa. Ado Cbl: adenosilcobalamina; Me Cbl: metilcobalamina.

SNTOMAS

CAUSAS

Rechazo del Una mutacin si alimento, succin tuada en dbil, vmitos, el cromosoma prdida de peso, 6p12- p21.2 que distensin origina un abdominal y defecto de la sntomas de enzima metilmal disfuncin del SNC onil CoAdebido al acmulo mutasa. de cidos Acumulacin orgnicos y de cido amonio con metilmalnico e letargia, hipotona, n fluidos temblor y fisiolgicos convulsiones como la orina.