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ADRENOLEUCODISTR OFIA

O que ?
A adrenoleucodistrofia, ou simplesmente ADL uma doena gentica rara, de carter progressivo, includa no grupo das leucodistrofias (doenas genticas que destroem a bainha de mielina). Ela pode se manifestar de trs formas, sendo que a mais comum acomete o cromossomo X. ligada ao sexo, sendo transmitida por mulheres que so portadoras e, portanto, afetando quase que exclusivamente os homens. Pelo fato das mulheres apresentarem dois cromossomos X e os homens somente um, elas no deveriam manifestar a doena, mas algumas mulheres portadoras da mutao do gene X-ALD podem manifestar a doena devido inativao de do cromossomo X com o alelo normal.

Sintomas principais
Problemas de fala, viso, aprendizagem, e percepo; Insuficincia adrenal grave; Deteriorao neurolgica; Convulses; Msculos fracos; Mudanas de personalidade e de comportamento; Pigmentao da pele; Fraqueza. Deficincia nos movimentos; Hipoglicemia.

Formas bsicas
Neonatal: Se manifesta nos primeiros meses de vida, quando os genes causadores dessa forma da doena ainda no esto localizados no cromossomo X. Isso significa que a doena pode afetar crianas de ambos os sexos. A expectativa de sobrevida de cinco anos.

Formas bsicas
Clssica ou infantil: a forma mais grave e a mais comum da doena, manifesta-se no incio da adolescncia ou no incio da idade adulta. A expectativa de sobrevida atinge cerca de dez anos.

Formas bsicas
Adulta: a mais branda, e o perodo de sobrevida chega a dcadas. Manifestase no incio da adolescncia ou no incio da idade adulta.

Diagnstico
O diagnstico da doena deve ser feito inicialmente com a anlise dos sintomas e sinais caractersticos. Atravs de exames de sangue pode-se detectar variaes na quantidade de cidos graxos de cadeia longa. No entanto, esse teste s eficiente em homens, nas mulheres portadoras que estejam manifestando sintomas o teste ineficiente. O teste de DNA capaz de assegurar com certeza a existncia da disfuno.

Tratamento
O maior desafio para os pesquisadores , no entanto, reverter os danos provocados no sistema nervoso, motivo das principais causas de deteriorao, j que a cura no possvel. As alternativas so: Terapia gentica; Transplante; leo de Lorenzo.

leo de Lorenzo
Esse leo uma mistura de cidos insaturados (trioleato de glicerol e trierucate glicerilo em uma proporo de 4:1) que inibem o alongamento das gorduras saturadas no corpo. O leo atua interrompendo a sntese dos cidos graxos, estagnando a evoluo de algumas doenas desmielinizantes. Este leo uma espcie de azeite que, ao fazer parte da dieta dos doentes, reduz a velocidade com que os cidos graxos so produzidos, de forma a tornar mais lenta a deteriorao do crebro

Lorenzo Odone
O leo de Lorenzo, um dos tratamentos utilizados para a doena, foi desenvolvido por Michaela e Augusto Odone, pais de Lorenzo. Lorenzo Odone era um garoto normal, porm quando tinha seis anos descobriu ser portador da ADL. Michaela e Augusto, frustrados com o pouco progresso e a curta expectativa de vida, comearam a estudar e a pesquisar sozinhos, na esperana de descobrir algo para impedir o progresso da doena. A histria de Lorenzo e a descoberta do remdio serviram de inspirao aos roteiristas de leo de Lorenzo , um filme sobre a histria do menino. Lorenzo Odone morreu aos 30 anos, em 30 de maio de 2008, por causa de uma pneumonia, aps viver 20 anos a mais que os mdicos previram.