REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA. MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION UNIVERSITARIA. UNIVERSIDAD YACAMBU. FACULTAD DE HUMANIDADES PSICOLOGIA.

GENETICA Y CONDUCTA.

Estudiante: Nilda Salazar. C.I.- 13.985.500 HPS-132-00199V Docente: Xiomara Rodrguez. Asignatura: Gentica y Conducta

Cabudare, Septiembre. 2013.

CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las protenas previo a la divisin celular para su segregacin posterior en las clulas hijas.

CONCEPTO

CROMOSOMAS
Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constriccin primaria, llamada centrmero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrmero es el punto de unin del huso mittico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregacin normales del cromosoma durante la divisin celular

Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeos de ADN llamados satlites, que contienen genes que codifican el RNA ribosmico.

PARTES

CROMOSOMAS
Las cromtidas son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que contienen cada una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de un cromosoma. Los telmeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe.

PARTES

CROMOSOMAS
Los cromosomas metafsicos cuatro formas bsicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, as como por la posicin del centrmero.
Los cromosomas metacntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrmero en el punto medio. Los cromosomas submetacntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrmero ms prximo a uno de los extremos.

TIPOS

CROMOSOMAS
Los cromosomas acrocntricos tienen el centrmero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeo.

En los telocntricos el centrmero est en un extremo del cromosoma y ste tiene un solo brazo.

TIPOS

CROMOSOMAS
Existen algunos tipos de cromosomas presentes slo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos, destacan los cromosomas politnicos, en escobilla, cromosomas B e isocromosomas. CROMOSOMAS POLITNICOS
Adems del cambio en el tamao, los cromosomas politnicos presentan otras dos caractersticas. En primer lugar, los cromosomas homlogos estn asociados entre s en toda su extensin. La otra caracterstica peculiar es que los cromosomas muestran un patrn particular de bandeo transversal que consiste en zonas ms oscuras, llamadas bandas, que alternan con zonas claras, llamadas interbandas.

TIPOS

CROMOSOMAS
CROMOSOMAS EN ESCOBILLA
Son estructuras transitorias, especficamente bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales est formado por dos cromtidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas est constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripcin durante la maduracin del ovocito. De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una clula es indicador de que est ocurriendo la transcripcin del ARN mensajero

TIPOS

CROMOSOMAS
CROMOSOMAS B
Son aquellos cromosomas que poseen algunas especies animales y vegetales, aparte de su cariotipo normal. Por definicin, estos cromosomas no son esenciales para la vida de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la mayora) carecen de ellos. De manera que una poblacin puede tener individuos con 0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios

Los cromosomas B pueden desempear un papel positivo en los cromosomas A en algunas circunstancias, ya que suprimen el emparejamiento homlogo durante la recombinacin, que reduce las posibilidades de emparejamiento mltiple entre cromosomas de poliploides. Adems de esto, los cromosomas B tienen tambin estos efectos sobre los cromosomas A: Aumentan la distribucin asimtrica de los quiasmas. Aumentan el sobrecruzamiento y las frecuencias recombinatorias, es decir, incrementan la variacin. Provocan un aumento de cromosomas sin pareja, lo que concluye en infertilidad.

TIPOS

CROMOSOMAS
ISOCROMOSOMAS

Es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.

TIPOS

CROMOSOMAS
DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromrficos (se diferencian morfolgicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carcter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinacin sexual poseen uno de los sexos heterogamtico.

CROMOSOMAS
DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO
Se distinguen los siguientes sistemas heterogamticos:

Sistema XX/XY'. Es el sistema de determinacin de la especie humana y

del resto de mamferos, equinodermos, moluscos y algunos artrpodos. El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homlogo (una cromtida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es ms corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigtico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.

CROMOSOMAS
DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO
Sistema XX/XO. Determinacin propia de algunos insectos. Las hembras, segn este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma menos que la hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien determina el sexo, ya que puede producir gametos con cromosoma X o gametos que slo contengan autosomas. Algunas veces se encuentran entre los mamferos hembras de constitucin XO.

CROMOSOMAS
DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO
Sistema X0/XY: Se da en el ratn campestre, Microtus oregoni donde las hembras son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. Para que el sistema sea estable y no se generen gametos 0Y (inviables) ocurre de forma programada una no disyuncin mittica del cromosoma X en los primordios de las clulas germinales. El sexo heterogamtico es el masculino ya que produce dos clases de espermatozoides, que al fecundar a la nica clase de vulos producen individuos normales.

CROMOSOMAS
DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO
Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el mismo patrn que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es homocigtico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo. Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de algunos peces. Sigue el mismo patrn que el sistema humano, pero los machos son homocigticos ZZ, y las hembras heterocigticas ZW. Se utilizan las letras Z y W para distinguirse del sistema XX/XY. El cromosoma Z sera el correspondiente con el X, siendo al igual que ste un cromosoma de mayor tamao que su homlogo, y posee mayor cantidad de eucromatina. Mientras que el W sera el correspondiente al Y, y lo mismo que ste posee menor tamao que el Z y est constituido en su mayora por heterocromatina.

CROMOSOMAS
DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO
Sistemas complejos o compuestos. Estos sistemas de determinacin del sexo consisten en que no hay un slo tipo de cromosoma X y otro de Y, sino que hay varios tipos de cromosomas X (X1, X2, X3,...) y de Y (Y1,Y2,Y3,...). Sistema hembra X1 X1 X2 X2- macho X1X2Y: Se piensa que estos sistemas complejos provienen de otros ms sencillos como XX-XY o XX-X0, que a partir de reordenaciones cromosmicas se han formado diferentes tipos de cromosomas X, en concreto el X1 y X2. Este sistema lo presentan algunas especies de marsupiales como los canguros. Mosaicismo. Hay individuos que pueden tener diferentes lneas celulares, cada una de ella con un tipo de composicin cromosmica distinta. Para el caso de cromosomas sexuales se llama mosaico sexual. Algunos de esos mosaicos pueden ser: XX/X0 ( es decir un mismo individuo que posee parte de sus clulas con un nico X y otra parte con dos X). Otro ejemplo sera: X0/XX/XXX.

CROMOSOMAS
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

CROMOSOMAS
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

CROMOSOMAS
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

CROMOSOMAS
Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para estos caracteres homocigticas o heterocigticas, sin embargo, en los hombres que cromosmicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigticos, de ah que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por va materna y paterna, ya que durante la fecundacin tanto el vulo como el espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por va materna, ya que el espermatozoide que fecunda al vulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el vulo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

CROMOSOMAS
La herencia de una enfermedad, afeccin o rasgo especfico depende del tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosmicos o sexuales), ya sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a travs de uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X o Y). La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes. Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarn la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecer. Esto es porque las hijas siempre heredan el cromosoma X de su padre. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarn la tendencia a la enfermedad.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

CROMOSOMAS
El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas

El concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie

CARIOTIPO

CROMOSOMAS
El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque es diploide o 2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.

CARIOTIPO

CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

El cariotipo es la descripcin del conjunto de cromosomas (su nmero, tamao y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho ms grandes del ADN, a veces involucrando toda la molcula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosmicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genmico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunin de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes

CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
POLIPLOIDIAS

Consisten en la multiplicacin del conjunto total de cromosomas. Los humanos, al igual que muchos otros organismos, tenemos una dotacin diploide de cromosomas (2n), es decir tenemos dos conjuntos enteros de cromosomas homlogos, pero los organismos poliploides tienen ms de dos. Pueden ser tetraploides (4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc. La forma ms comn son los 4n, pero en plantas pueden existir especies con nmeros impares de conjuntos cromosmicos

CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Cuando se repite un segmento cromosmico que puede contener uno o ms genes. Son probablemente la fuente ms importante de genes nuevos. Los genes duplicados pueden con el tiempo divergir grandemente de los originales a causa de las mutaciones Delecciones: cuando se pierde un segmento cromosmico, que puede contener parte de un gen, el gen completo o varios genes. Las delecciones y duplicaciones se producen a consecuencia de un error aleatorio causado por las protenas involucradas en la recombinacin durante la meiosis. D

DUPLICACIONES

CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Se producen por rompimiento y reunin de fragmentos de cromosomas, alterando la estructura de los mismos tal que se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes; aquellos que normalmente estn muy cercanos unos de otros se distancian o viceversa, lo cual tiene con frecuencia consecuencias en su actividad. Los rearreglos son las inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones. Inversin: cuando un segmento cromosmico rota 180 dentro de la misma posicin en el cromosoma. Esto puede pasar si se forma un lazo dentro de un cromosoma, luego un quiebre y posteriormente una reunin de segmentos formando una nuevo orden en la secuencia de genes. La inversin es pericntrica si incluye el centrmero o paracntrica si no. Debido a que las secuencias invertidas no se pueden alinear correctamente con las secuencias homlogas no invertidas, el entrecruzamiento en la meiosis da lugar a gametos no viables. Por esta razn puede haber reduccin en la fertilidad, se suprime la recombinacin y los genes situados dentro de la inversin se segregan como si fueran uno solo

REARREGLOS CROMOSMICOS

CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Translocacin: cuando un segmento cambia de lugar a otro, en el mismo cromosoma (translocacin no reciproca o transposicin) o a uno diferente (translocacin recproca). Los polimorfismos de este tipo no son muy comunes en la naturaleza porque su presencia en reduce la fertilidad de manera importante. Sin embargo, hay ejemplos naturales de especies muy relacionadas que difieren por translocaciones Fusiones y fisiones: hay fusin cuando dos cromosomas acrocntricos, no homlogos, en los cuales los centrmeros son casi terminales, se unen para formar un cromosoma metacntrico. Por el contrario, un cromosoma metacntrico puede dividirse en dos acrocntricos. En ambos casos estn involucradas translocaciones recprocas. Ambos fenmenos reducen la fertilidad o la viabilidad de los cigotes. Sin embargo, hay ejemplos en la naturaleza de especies muy relacionadas o de poblaciones geogrficas de la misma especie cuyos cariotipos difieren por estos fenmenos

REARREGLOS CROMOSMICOS

CROMOSOMAS
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
MUTACIONES PUNTUALES

Una mutacin particular puede ser un evento nico o muy escaso en la historia de una poblacin, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias gnicas en la poblacin son muy escasas y difcilmente tendrn importancia evolutiva. Pero un evento mutacional que ocurra repetidamente entre los individuos de la poblacin y entre las generaciones si puede ser una fuente importante de variacin gentica Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotdica por otra. Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, (2) transversiones. Las transiciones son mucho ms frecuentes que las transversiones, aparentemente porque provocan una menor desorganizacin del ADN y por ello son menos reconocidas como errores y en consecuencia conllevan una probabilidad menor de ser corregidas

BIBLIOGRAFIA
http://biologia.cubaeduca.cu/index.php?option=com_content&view=arti cle&id=5228&Itemid=91 http://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html http://es.wikipedia.org/wiki/