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Segundo o centro de pesquisas do genoma humano e clulas tronco da USP, a frequncia da doena de 1 para cada 200 mil indivduos.

. Apresenta padro de doena autossmica recessiva Esta doena caracteriza-se por grande heterogeneidade clnica Essa doena mais comum em populaes do Japo, norte da frica e Oriente Mdio, em decorrncia das altas taxas de consanguinidade.

A luz UV cria uma ligao nos resduos de pirimidina, impedindo assim a replicao normal do DNA. Tal leso do DNA corrigida pela via do reparo pela exciso de nucleotdeos (NER). Diversas protenas e genes esto envolvidos em NER, e uma perda hereditria de qualquer um pode dar origem ao xeroderma pigmentoso.

Muitos dos genes relacionados com xeroderma pigmentoso fazem parte de um processo de reparao de DNA, conhecida como NER (nucleotide excision repair) As protenas produzidas apartir desses genes podem reconhecer o dano ao DNA, regies do DNA onde ocorreu o dano, remover (excise) as sees anormais, e substituir as reas danificadas com o DNA correto. POLH gene: O gene POLH fornece instrues para fazer uma protena chamada DNA polimerase eta. A principal funo da DNApolimerase eta replicar o DNA que foi danificado, particularmente por raios UV. Mais de 30 mutaes diferentes no gene POLH j foram encontradas em indivduos com xeroderma pigmentosa. ERCC2 gene:O gene ERCC2 fornece instrues para fazer uma protena chamada XPD. Mais de duas dzias de mutaes diferentes no gene ERCC2 foram identificadas em pessoas com xeroderma pigmentoso. Mutaes nesse gene so a segunda causa mais comum de xeroderma pigmentosa nos Estados Unidos

ERCC3 gene: O gene ERCC3 fornece instrues para fazer uma protena chamada XPB. Mutaes no gene ERCC3 parecem ser uma causa rara de xeroderma pigmentoso. Foi identificada uma nica mutao no gene ERCC3 em pessoas com esta condio (troca do aminocido Fenilalanina por uma cerina na posio 99) XPA gene: A XPA-protena faz parte do NER e ajuda a verificar e estabilizar o DNA reparado. Pelo menos 25 mutaes diferentes nos genes XPA j foram encontradas em portadores de xeroderma pigmentosa. XPC gene: A XPC-protena detecta o dano no DNA e comea o reparo. Mais de 40 mutaes diferentes no gene XPC j foram identificadas.

Exame fsico Histrico familiar sobre xeroderma pigmentoso Exame ocular 1- ceratite (inflamao da crnea) 2- opacidade da crnea 3- tumores palpebrais 4- blefarite (inflamao das plpebras) Bipsia da pele.

Ceratite

Blefarite

Pacientes com XP apresentam alta sensibilidade de pele, sobretudo nas regies expostas luz solar. As leses cutneas esto presentes nos primeiros anos de vida e evoluem lenta e progressivamente. Os primeiros sinais clnicos so eritemas (vermelhido da pele), descamao, hiperpigmentao difusa e leses cutneas que se assemelham a sardas. A evoluo das leses cutneas leva, com grande frequncia, ao aparecimento de ceratoses actnicas (leses prmalignas), seguidas de cncer de pele. Alm de alteraes oftalmolgicas, em cerca de 20% dos pacientes pode ocorrer comprometimento neurolgico, incluindo problemas de desenvolvimento.

No existe cura para a doena, porm as leses cutneas so evitveis desde que seja feita uma rigorosa preveno contra a exposio aos raios solares, atravs de roupas, vidros das janelas da casa e dos carros, culos e filtros solares adequados Tm-se utilizados mtodos como os peelings, a dermoabraso e o uso de retinides orais como o acitretin e a isotretinoina.