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La literatura mdica de frica report esta condicin en la dcada de 1870 en la que se conoce localmente como "ogbanjes. La enfermedad de clulas falciformes fue descrita por primera vez en 1904 por James B Herrick, un cardilogo de Chicago. La enfermedad fue llamada "anemia de clulas falciformes" por Vernon Mason en 1922. La asociacin de esta enfermedad con la alteracin de la hemoglobina fue publicado en 1949 por Linus Pauling y colaboradores. El origen de la mutacin se produjo hace 3000 a 6000 generaciones, aproximadamente 70 a 150.000 aos.
James B. Herrick
Hemoglobinopatas
Falta de produccin de una de las cadenas normales.
TALASEMIAS
Anemia Drepanoctica
La hemoglobina tiene una valina en donde debera ir cido glutmico (posicin 6 de la cadena beta) Forma cadenas largas cuando pierde oxgeno. Esto hace que la clulas aparezcan en forma de hoz
Genealoga
Ayuda a identificar probabilidad de rasgo y de enfermedad Ambos padres tienen rasgos: 1 de 4 tendr enfermedad, la mitad tendr rasgo y 1 de 4 tendr hemoglobina normal
Rasgo falciforme: 1 de 10 Afroamericanos Las clulas exhiben su forma de hoz bajo condiciones severas Hipoxemia Infeccin Acidosis Deshidratacin Frio Estrs Trauma Ciruga Grandes alturas
Distribucin mundial
Hemoglobina S
La enfermedad de clulas falciformes se encuentra en Africa, Turqua, Grecia, Arabia, Egipto, Irn, Italia, Latinoamrica e India
La enfermedad de clulas falciformes est presente en 1 de 400 Afroamericanos en los EUA. Es la enfermedad gentica ms frecuente. A todos los recin nacidos se les realiza tamizaje, para iniciar prevencin.
Falciforme
Forma de hoz Duro (como madera) Generalmente se enclava en vasos pequeos Vive 20 das menos
Fisiopatologa
Desoxigenacin Polimerizacin
(agregacin de monmeros formando inicialmente tetrmeros polimerizacin critica formada de +/- 30 monmeros
Cristalizacin
Formacin de finos y resistentes filamentos (llamados Tacoides)
Crisis drepanoctica
Cualquier sndrome nuevo que se desarrolla rpidamente en pacientes con enfermedad de clulas falciformes debido a anormalidades heredadas
Tipo de Crisis
Crisis Vaso Oclusiva Secuestro Crisis aplsica Crisis Hemoltica
Secuestro esplnico
Aumento de tamao sbito, rpido y masivo del bazo con atrapamiento de GR. Cualquier edad, generalmente en < 2 aos (aun no ha ocurrido la autoesplenectoma). Asociado o no a fiebre, por lo general hay dolor, sbita debilidad, disnea, vmitos y en casos Shock. Puede ocurrir colapso circulatorio y muerte en pocos minutos, incluso antes de llegar al hospital.
Secuestro esplnico
El paciente presenta: Hipotensin, Gran hepatomegalia dolorosa, Signos de descompensacin cardiaca, Laboratorios: Hematocrito reducido en un 50% Trombocitopenia Reticulocitosis
ESPLENECTOMA ELECTIVA???
Crisis aplsica
Inicio rpido de anemia severa causada por ausencia transitoria de produccin de nuevos GR. Puede deberse a ciertas infecciones virales, en particular por el parvovirus B19 que ataca a los precursores de la lnea eritroide. La diferencia en el laboratorio de una crisis de secuestro es el descenso de los reticulocitos
Crisis Hemoltica
Se pueden deber a diversos frmacos o a procesos infecciosos. El paciente presenta: - Debilidad, - Palidez, - Aumento de su grado de ictericia Laboratorios: Hematocrito reducido Trombocitopenia Aumento de los reticulocitos
Diagnstico
Clnico Epidemiolgico Paraclnico
Diagnstico Paraclnicos
Evaluacin mnima:
Hemograma con diferencial y plaquetas: Leucocitos: 12000 20000mm, VCM: normal, Anemia moderada: 5 9 g/dl, Plts: normales. Reticulocitos (5-10%) Uroanlisis Qumica sangunea incluyendo electrolitos, BUN, creatinina, AST, bilirrubinas si el dolor es demasiado severo Saturacin de oxgeno
Diagnstico Paraclnicos
Evaluacin adicional:
Urocultivo Amilasa EKG Gases arteriales Rayos X
Prueba de siclaje clsica: se utiliza el metabisulfito de sodio al 2% para inducir siclaje. Se utiliza como prueba tamiz antes de solicitar la electroforesis de hemoglobina.
Diagnstico Sickledex
Test de Solubilidad: se introduce un agente lisgeno como la saponina en un tampon de fosfato y ditionito de sodio 5 minutos: Las clulas se lisan los tetrmeros de Hb-S se desoxigenan formacin de microfilamentos y Microcables se forma un sistema lquido hemtico cristalino. - Prueba positiva: Solucin turbia (HbS) - Prueba negativa: Solucin nebulosa (Hb A, C, F y D)
Excluye la enfermedad cuando es negativa en pacientes > 6 m de edad sin anemia severa niveles altos de hemoglobina fetal. Imposible separar enfermedad de rasgo falciforme
Diagnstico - Definitivo
Prenatal : detecta la mutacin del DNA por RCP - Amniocentesis, - Biopsia vello corinico (8 10 sem), Neonatal : hemoglobina S por electroforesis, Nios mayores: - 6 meses : anemia (7-10g/dl) y reticulocitosis 10-20%, - 3 aos: extendido de sangre perifrica (Clulas drepanocticas Irreversibles, Esferocitos, Cuerpos de Howell-Jolly y eritrocitos nucleados)
LA ELECTROFORESIS SIEMPRE SER EL DIAGNSTICO DEFINITIVO
Crnicas
Cardiacas - Renales Hepticas, Oftalmolgicas, Necrosis avascular, Retraso en crecimiento y maduracin, Aspecto psicolgico Hemosiderosis.
Agudas
Anemia - Ictericia
Contnua, iniciando en el primer ao de vida. Vida media del eritrocito se reduce de 120 a 10 20 das Anemia, reticulocitosis y produccin medular de glbulos rojos 3 4 veces ms de lo normal. Ictericia a expensas de bilirrubina indirecta (posterior litiasis biliar)
Episodios Dolorosos
Dolor Oseo: Sndrome mano pi, dactilitis: Dactilitis es una de las primeras complicaciones, alta incidencia entre 6 meses y 2 aos. En nios mayores duele la cabeza, trax, abdomen y espalda . Tto con lquidos y analgsicos Generalmente remite en pocos das sin secuelas
Agudas
Agudas
Dolor seo
Con dolor crnico se puede usar AINEs, tcnicas de relajacin y terapia fsica y ocupacional se puede reducir el dolor y mejorar el estilo de vida.
Dx diferencial con osteomielitis aguda en crisis grave: fiebre, escalofros, limitacin funcional, edema y leucocitosis >60.000
Agudas
Episodios Dolorosos
Crisis de dolor abdominal: Vasos mesentricos dolor intenso, agudo con defensa abdominal y signos de irritacin peritoneal a veces indistinguible del Abdomen agudo quirrgico. Hgado en cuadrante superior derecho con hepatomegalia, hiperbilirrubinemia y aumento de las enzimas hepticas indica siclaje intraheptico o colecistitis aguda.
Episodios Dolorosos
Priapismo: Ereccin persistente y dolorosa debido obstruccin vasooclusiva del drenaje venoso del pene por obstruccin de la comunicacin entre los cuerpos cavernosos y el esponjoso, durante el episodio el paciente experimenta dolor. Esto puede producir infarto extenso del tejido peniano que produce disfuncin erectil irreversible. Es una complicacin comn (42 a 89% a los 20 aos de edad)
Agudas
Agudas
Episodios Dolorosos
Priapismo Hidratacin Analgesia Transfusin - exanguino? Aspiracin irrigacin cuerpos cavernosos con alfa-agonistas Recurrencia: seudoefedrina oral
Agudas
Agudas
Agudas
Agudas
En pacientes con crisis recurrentes se recomienda el uso de hidroxiurea Terapia transfusional crnica Transplante de mdula sea
Agudas
Infecciones
Es una de las complicaciones ms serias de la anemia falciforme (1era causa de mortalidad) 30% de falcmicos desarrollan sepsis 25% de mortalidad. El germen ms comn es el Neumococo Otros patgenos importantes son: H. influenzae influenzae, Meningococo, Chlamydia pneumoniae, Salmonella, Mycoplasma pneumoniae y Parvovirus B19.
Agudas
Infecciones
vacunaciones
Prevencin
penicilina profilctica
Todo paciente febril debe ser evaluado con exmen fsico completo, HC, hemocultivo, urocultivo y cultivo de exudado farngeo.
Neurolgicas
ECV: Por oclusin de vasos
sanguneos cerrebrales.
Hemiparesia, convulsiones, parlisis facial, entre otros. Infarto sintomtico 10- 12% Pico 4-6 aos 17% infartos silenciosos Recurrencia 60%
Tratamiento: hidratacin y terapia transfusional.
Agudas
Neurolgicas
Tratamiento con transfusiones crnicas (mantener Hb S < 30% y prevenir recurrencias ECV) Complicaciones de transfusin: Aloinmunizacin, intoxicacin con exposicin a enfermedades infecciosas. Transplante de mdula sea
hierro
Secuestro Esplnico
Aumento sbito en el tamao del bazo Cada en nivel de Hb Severos: hipovolemia y choque Es una urgencia mdica, ocurre principalmente en menores de 2a Tratamiento Lquidos endovenosos Transfusin Esplenectoma Grave: transfusin crnica hasta los 2 a
Agudas
Agudas
Crisis aplsicas
La infeccin por parvovirus produce fiebre dolor, secuestro esplnico y ACV. Tratamiento: El tratamiento depende del grado de anemia. Se transfunde si la Hb desciende en un 25% y los reticulocitos disminuyen.
Crnicas
Cardiacas
Como consecuencia de la anemia crnica, sobrecarga hdrica y el GC aumentado en forma compensatoria: - Soplo sistlico de eyeccin, - Cardiomegalia, - Alteraciones en el EKG de hipertrofia del VI (50%), A pesar de todo, la angina de pecho y el IAM en estos pacientes no es mayor que en la poblacin general.
Crnicas
Renales
El medio bioqumico de la corteza favorece el siclaje progresiva obliteracin de los vasos rectos infarto del parnquima Necrosis papilar densidad urinaria < 1010 en mayores de 6 meses (Hipostenuria). Hipostenuria + Hiperhidratacin Enuresis y nicturia
Crnicas
Renales
Otros: Hematuria, Uremia, Proteinuria, Sndrome Nefrtico (ocasional, con separacin de la membrana basal y de los podocitos). Insuficiencia rara en nios Glomerulomegalia esclerosis focal en la 2a dcada.
Crnicas
El
siclaje en el hgado dolor, hiperbilirrubinemia, aumento de las enzimas hepticas, alteracin de la coagulacin y elevacin de la Fosfatasa alcalina se confunde con colecistitis aguda.
Crnicas
Crnicas
Problemas oculares
Puede ocurrir dao a nivel de vasos sanguneos del ojo, especialmente en individuos SC. Oclusiones arteriales pueden llevar a hemorragias, cicatrices, neovascularizacin, desprendimiento de retina y ceguera. Tratamiento temprano con lser
Crnicas
lceras en piernas
En 10 15% de nios mayores de 12 aos y adultos. Secundario a pobre circulacin de piel Tratamiento: Reposo, Cuidado local, elevar la extremidad, apsitos secantes, vendajes elsticos, antibioticos topicos, algunos casos transfusiones repetidas
Crnicas
Cambios seos
Frecuentes debido a la hiperactividad constante de la MO, sumada a los Infartos seos Engrosamiento de los huesos del crneo y crecimiento del maxilar superior problemas estticos y de oclusin.
TRATAMIENTO
Crisis Dolorosas: 1. Lquidos 2. Analgesicos 3. Aines 4. Opiceos
TRATAMIENTO
Transfusiones: Indicaciones
Crisis de Secuestro agudo, Crisis dolorosas intensas que no mejoran con tto convencional, Infarto del SNC, Crisis Aplasia (2-3mL/Kg cada ocho horas hasta tener Hb en 5-6g/dl) Fenmenos hipxicos, Estados Preoperatorios, Neumonas, Priapismo Signos y sntomas de descompensacin hemodinmica o riesgo inminente de la misma
TRATAMIENTO
En caso de no lograr disminuir las concentracin de HBS con transfusiones convencionales se recurre a la Exanguinotransfusin parcial en la cual se extrae sangre total y se transfunden glbulos rojos repitiendo varios ciclos segn la necesidad, teniendo siempre la precaucin de reponer simultneamente el volumen necesario para evitar hemoconcentracin.
TRATAMIENTO
Tratamiento de Mantenimiento: - Asistencia peridica a consulta con el fin de conocer el estado habitual en cuanto a la ictericia, visceromegalias, etc, y de esta forma evaluar cualquier cambio y/o detectar cualquier complicacin precoz. - Cada 6 meses o mas tardar al ao es necesaria evaluacin oftalmolgica despus de los 10 aos de edad y al menos 1 examen de orina para detectar precozmente cualquier alteracin renal.
TRATAMIENTO
- Se debe realizar un estudio Doppler transcraneal anual entre los 2 y 16 aos en pacientes con enfermedad SS por el alto riesgo de ACVs. - Periodos de crisis hemolticas debe suplementar acido flico a dosis 1mg/da por 2 o 3 sem. - Controlar estrechamente el crecimiento, desarrollo y el rendimiento escolar.
TRATAMIENTO
Medidas que pretenden disminuir el Siclaje:
- Trasplante de Medula sea - Reemplazo del gen defectuoso - Estmulo de la produccin de hemoglobina fetal: 5azacitidina, hidroxiurea y eritropoyetina recombinante y mas recientemente los Butiratos (ms eficaces y menso txicos) aun no es concluyente su utilizacin. - Disminucin de la concentracin de hemoglobina HbS: mediante tcnicas de dilucin, se usa Vasopresina junto con reduccin de la ingesta se sal.
TRATAMIENTO
Nuevas Teraputicas
TRATAMIENTO
Prevencin de infecciones: Profilaxis con penicilina: Penicilina V 125mg vo BID, a los 2 meses de edad, incrementando la dosis a 250mg BID a los 3 aos. Debe suspenderse a los 5 aos de edad excepto en los nios esplenectomizados.