Genoma Humano El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.

000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida.

La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. Proyecto Genoma Humano: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes estn presentes en la molcula de DNA y son: Adenina (A) Timina (T) Citosina (C) Guanina (G) Cada vez que la clula se divide en clulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano est duplicacin tiene lugar en el ncleo celular. Cada molcula de DNA contiene muchos genes, la base fsica y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia especfica de nucletidos base, los cuales llevan la informacin requerida para la construccin de protenas que proveern de los componentes estructurales a las clulas y tejidos como tambin a las enzimas para una esencial reaccin bioqumica. El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes. Slo el10% del genoma incluye la secuencia de codificacin proteica de los genes.

Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosmico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un par de cromosomas X(XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de protena y DNA. El DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases. Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuando son teidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en tamao y de patrn de bandas permiten que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama cariotipo.

La maquinaria celular que sintetiza protenas traduce los codigos en cadenas de aminocidos que constituyen la protena molecular. En el laboratorio se puede aislar el ARNmy ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosmico. Desde un punto de vista no cientfico, el mapa del genoma humano es una herramienta gentica que permite estudiar la evolucin del hombre y que cambiar drsticamente la medicina actual tal como la conocemos. Ser una cambio de paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura.

La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegar a un 99,99%.Adems se conocer el nmero preciso de genes del organismo calculado entre60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma est detalladamente mapeado. Se ha estudiado un gen que determina la produccin de la protena llamada SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular clulas cancergenas. La terapia gnica en stos casos acta permitiendo que las clulas cancerosas sean atacadas por el organismo.

A nivel de genomas microbianos, sirvi para explorar nuevas fuentes de energa (bioenerga), monitoreo del medio ambiente para deteccin de poluciones, proteccin contra guerra Quimica y biolgica y eficiente limpiado de residuos txicos. Tambin es til para estimar el dao y riesgo por exposicin a la radiacin, agentes muta gnicos, toxinas cancergenas y reduccin de probabilidad de mutaciones hereditarias. La identificacin de oncogenes (genes que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado tumor, ejemplo, quien posea el oncogen para el cncer de pulmn y fume cigarrillos desarrollar cncer de pulmn a diferencia de quien no tenga dicho oncogen).

En identificacin forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crmenes injustamente, para identificar vctimas de catstrofes, paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de rganos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos. Los problemas derivados de la investigacin gentica son la equidad en su uso por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopcin, cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la potestad del control? Otro problema es el impacto psicolgico y la estigmatizacin debido a diferencias individuales y acerca de cmo influir a la sociedad el determinismo gentico. El personal que cuida de la salud aconsejar a los padres acerca de los riesgos y limitaciones de la tecnologa gentica. Qu tan confiable ser, adems de til, el testeo gentico fetal?