HUMANGENETIK

Finden Methoden der Gentechnik Anwendung beim Menschen?

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Rote Gentechnik

Familie Reichle
Mit 16 Jahren kam Michael zum ersten Mal zur genetischen Beratung. Sein Vater Reinhard und andere Verwandte waren schon fters bei der genetischen Beratungsstelle. Angefangen hatte es mit Augen- und Herzbeschwerden. Sein Onkel vterlicherseits und dessen Mutter, die Grossmutter, waren sogar daran gestorben. Sein Grossvater war gesund. Auf Seiten Michaels Mutter sind keine Vorerkrankungen bekannt. Die Genetiker besttigten damals bei Reinhard die Diagnose Marfan-Syndrom. Ihm wurde erklrt, dass das Risiko, ebenfalls am Marfan-Syndrom erkrankte Kinder zu bekommen, hoch sei. Daraufhin wurde Michael klinisch nochmals untersucht.
Landesakademie fr Fortbildung und Personalentwicklung an Schulen

Das Marfan-Syndrom
Franzsischer Kinderarzt Marfan 19. Jahrhundert 1 von 10000 Neugeborenen Gen auf Chromosom Nr. 15 Calcium bindendes Protein Bestandteil elastische Fasern des Bindegewebes Folge: zu hohe Elastizitt des Bindegewebes

Das Marfan-Syndrom
Symptom bei Neugeborenen: berdurchschnittlich lange, schmale Finger Sptere Symptome: berdurchschnittliche Krpergrsse berstreckbarkeit der Gelenke Brustkorbverformungen Formvernderungen der Augenlinse Herzklappenfehler

Erweiterung der Aorta

Das Marfan-Syndrom

Familienforschung
z.B. Zungenrollen

Familienforschung z.B. Zungenroller

Zungenroller

Zungennichtroller

Familienforschung z.B. Zungenroller

(autosomal) dominanter Erbgang

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Zungenroller

Zungennichtroller

Familie Schwarz
Marfan-Syndrom tritt ebenfalls auf

Bereits genetische Untersuchungen durchgefhrt

Landesakademie fr Fortbildung und Personalentwicklung an Schulen

Familie Schwarz
Werten Sie den Stammbaum aus. Welchem Erbgang folgt diese Stoffwechselkrankheit?

Landesakademie fr Fortbildung und Personalentwicklung an Schulen

Familie Reichle

Bei Michael wurde nach der klinischen Untersuchung auch eine Mutationsanalyse durchgefhrt, die leider die klinischen Aussagen besttigte. Auch er leidet am MarfanSyndrom. Fr Michael bedeutet das, dass es nur eine symptomatische Behandlung zur Linderung seiner Beschwerden gibt, aber keine Heilung.

Landesakademie fr Fortbildung und Personalentwicklung an Schulen

Karyogramm

Menschliche Epithelienzelle der Retina in der Metaphase der Mitose

Karyogramm

Abweichungen im Chromosomensatz

Abweichungen im Chromosomensatz
Trisomie 21
Down Syndrom 47, XY, +21

Abweichungen im Chromosomensatz
Turner Syndrom
45, XO

Abweichungen im Chromosomensatz
Klinefelter Syndrom
47, XXY

Vorsorgliche Untersuchungen

Auch wenn Michael erst 16 Jahre alt ist, erfllt es ihn mit Sorge, dass seine Kinder ebenfalls krank sein knnten. Er fragt sich, welche Mglichkeiten es gibt, schon vor der Geburt zu erfahren, ob das erwartete Kind krank oder gesund sein wird.

Prnataldiagnostik (PND)
= vorgeburtliche Diagnose
Strung der embryonalen oder fetalen Entwicklung erkennen Entscheidungshilfe fr Fortfhrung oder Abbruch der Schwangerschaft Amniozentese 16. oder 17. Woche lst in etwa 0.5% der Flle eine Fehlgeburt aus empfohlen bei bekannter erblicher Belastung, vorangegangenen Geburten mit Fehlbildung, Schwangeren ber 35 Jahre

Primplantationsdiagnostik (PID)
vjhvhj
Genetische Untersuchung von im Reagenzglas erzeugten Embryos vor deren Einpflanzung

Gentherapie
fremdes Erbmaterial in bestimmte Krperzellen

einschleusen Zellen stellen bentigte Genprodukte her, z.B. vorher fehlendes Protein monogenetische Krankheiten Risiko Integration der fremden Nukleinsuren an ungeeigneter Stelle Strung anderer intakter Gene

Somatische Gentherapie
Geeignete Zellen Hautzellen Leberzellen T-Zellen Knochenmarksstammzellen
Voraussetzungen widerstandsfhig leicht entnehmbar langlebig

Keimbahn-Gentherapie
Ei- und Samenzellen Auswirkungen auf alle

Nachkommen
Nicht zugelassen !

Quellennachweis
Bilder http://diseasespictures.com/marfan-syndrome/ http://eisforexplore.blogspot.ch/2013/01/tongue-rolling.html http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart.svg http://www.quia.com/jg/1818412list.html https://faculty.washington.edu/casbury/ http://www.geneticalliance.org.uk/multilingual/german/chromosome_changes.htm http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/2k2humancsomaldisorders.html http://www.k-hoelter.de/embryologie/angeborene-fehlbildungen/genetisch-bedingte-fehlbildungen/ http://insieme.ch/trisomie-21-gehort-auf-die-liste-der-geburtsgebrechen-2/ http://genmed.yolasite.com/genetic-disorders.php http://www.krause-schoenberg.de/SB2_menschen_nach_mass_12_04.htm Text Marfan-Syndrom: http://lehrerfortbildung-bw.de/faecher/bio/gym/fb3/4_klasse9_10/7_familie/ Huch, R. und Bauer, Ch. (2003). Mensch, Krper, Krankheit. 4. Auflage. Mnchen: Urban & Fischer (Elsevier).