Projeto Genoma Humano

ndice O QUE GENOMA HUMANO A UTILIDADE DO GENOMA HUMANO PGH (PROJETO GENOMA HUMANO)

Terapia gnica
Vantagens obtidas com o mapeamento gnico Aspectos polticos e ticos Vacinas Alvos Moleculares Vacinas Comestveis Clulas Tronco Encerramento

que o genoma humano

Podemos dizer que genoma o cdigo gentico do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material gentico podemos encontrar todas as informaes para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este cdigo gentico est presente em cada uma das nossas clulas. O genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informaes so codificadas pelo DNA, o cido desoxirribonucleico.

A utilidade do genoma humano

Atravs do mapeamento gentico do genoma humano ser possvel, muito em breve, descobrir a causa de muitas doenas. Muitos remdios e vacinas podero ser desenvolvidos a partir das informaes obtidas pelas pesquisas genticas. Descobrindo a causa de vrias doenas, o ser humano poder adotar medidas de preveno. Atravs de pesquisas genticas e exames, j possvel detectar se um ser humano tem predisposio para sofrer de certas doenas ou se um embrio herdou doenas graves. Em breve, quando forem descobertas as funes de todos os genes humanos, outros benefcios viro.

PGH
Iniciado formalmente em 1990, O Projeto Genoma Humano foi coordenado por 13 anos pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Sade dos Estados Unidos. O projeto originalmente foi planejado para ser completado em 15 anos, mas o desenvolvimento da tecnologia acelerou seu final para 2003. As principais metas do Projeto Genoma Humano foram:

Identificar e fazer o mapeamento de cerca de 80 mil genes que se calculava existirem no DNA das clulas do corpo humano.

Determinar as sequncias dos 3 bilhes de bases qumicas que se compe o DNA humano.
Armazenar essa informao em bancos de dados, desenvolver ferramentas eficientes para analisar esses dados e os tornar acessveis para novas pesquisas biolgicas.

No dia 10 de julho de 1999 foi anunciado o primeiro rascunho do genoma humano. Como a preciso do resultado precisava ser mxima muita anlise e reviso foram feitas de modo que cada base no genoma fosse sequenciada num total de 10 a 12 vezes. A seguir, alguns resultados obtidos na primeira publicao da sequncia:

o genoma humano contm 3,2 bilhes de nucleotdeos

o tamanho mdio dos genes de 3.000 bases, mas varia muito, sendo o maior deles o gene da distrofina com 2,4 milhes de pares de bases

a funo de cerca de 50% dos genes descobertos desconhecida

(entre outros)

Em junho de 2000, os cientistas anunciaram o trmino do primeiro rascunho do genoma humano. As primeiras anlises dos detalhes foram publicados em fevereiro de 2001 nas revistas Science e Nature. As sequncias de tima qualidade foram completadas em abril de 2003, marcando o final do Projeto Genoma Humano 2 anos antes do prazo inicialmente estipulado. A data coincidiu com o aniversrio de 50 anos da publicao da estrutura do DNA por Watson e Crick que deu incio a era da biologia molecular.

As sequncias do genoma humano constituem uma magnfica fonte de informao biolgica que servir de base para a pesquisa e descoberta de uma mirade de aplicaes prticas. Os responsveis pelo projeto acreditavam que a descoberta da posio de cada gene, alm de sua composio, seria valiosa para diagnstico e a cura de muitas doenas, como cancro, obesidade, diabetes, doenas autoimunes e hipertenso.

Terapia Gnica
Por terapia gnica se entende a transferncia de material gentico com o propsito de prevenir ou curar uma enfermidade qualquer. No caso de enfermidades genticas, nas quais um gene est defeituoso ou ausente, a terapia gnica consiste em transferir a verso funcional do gene para o organismo portador da doena, de modo a reparar o defeito.

Vantagens obtidas com o mapeamento gnico

Medicina molecular

Melhorar o diagnstico de doenas

Detectar predisposies genticas para doenas

Criar drogas com base em informaes moleculares Usar terapia gnica como medicamento

Desenhar drogas personalizadas com base no perfil gentico do indivduo

Genmica microbiana

Detectar rapidamente e tratar, na prtica clnica, doenas causadas por organismos patognicos Desenvolver novas fontes de energia (biocombustveis)

Monitorar o meio ambiente para detectar poluentes

Proteger os cidados de armas qumicas e biolgicas

Avaliao de riscos

Avaliar os riscos de sade de indivduos expostos a radiaes (incluindo nveis baixos em reas industriais), substncias cancergenas e toxinas

Bio-arqueologia, antropologia, evoluo e migrao humana

Estudar a evoluo atravs de mutaes na linhagem germinativa

Estudar a migrao de diferentes grupos populacionais com base em marcadores de herana materna Estudar mutaes no cromossomo Y para rastrear linhagens e migrao de machos Comparar pontos de quebra na evoluo de mutaes com idade populacional e eventos histricos

Identificao por meio do DNA

Identificar suspeitos cujo DNA pode ser igual ao deixado na cena de um crime

Excluir pessoas erroneamente acusadas de crime

Estabelecer relaes de paternidade ou outras relaes familiares Identificar espcies ameaadas ou protegidas

Detectar bactrias e outros organismos que podem poluir o ar, gua, solo ou alimento
Encontrar doadores que possuam rgos compatveis com os de receptores

Determinar o pedigree de sementes ou de animais para reproduo

Autenticar alimentos tais como caviar ou vinho

Agricultura, criao de gado, e bio processamento

Criar culturas resistentes a doenas, insetos ou seca

Aperfeioar culturas para produo de bioenergia Cruzar animais mais saudveis, mais produtivos e resistentes a doenas

Desenvolver biopesticidas
Cultivar produtos de origem vegetal mais nutritivos Produzir vacinas comestveis

Desenvolver novos usos de limpeza ambiental para plantas como tabaco

Aspectos polticos e ticos

Desde o seu comeo, o Projeto Genoma Humano dedicou fundos para identificar e discutir aspectos ticos, legais e sociais relacionados a disponibilizao de novos resultados genticos. So exemplos:

Privacidade e confidencialidade da informao gentica Quem possui e controla a informao gentica? A privacidade gentica diferente da privacidade mdica? Honestidade no uso da informao gentica por companhias de seguro, empregadores, tribunais, escolas, agencias de adoo, militares entre outros Quem deve ter acesso a informao gentica pessoal, e como ela ser usada? Honestidade no acesso de tecnologia genmica avanada Quem ser beneficiado? Quem sero os maiores prejudicados?

Incertezas associadas com testes genticos para suscetibilidade e condies complexas (isto , ataques cardacos, diabetes, e mal de Alzheimer) O teste deve ser feito quando no houver tratamento disponvel ou quando a interpretao no garantida? Crianas devem ser testadas para suscetibilidade para doenas que se manifestam na fase adulta? Aspectos de sade e de meio ambiente relativos aos organismos geneticamente modificados e micrbios Os transgnicos e outros produtos so seguros para consumo humano e para o meio ambiente? Como essa tecnologia afeta a independncia das naes entre aquelas industrializadas?

Vacinas de DNA
As vacinas so substncias feitas a partir de bactrias ou vrus causadores de doenas, e tm como principal funo estimular o nosso sistema imunolgico a produzir anticorpos para combater determinado antgeno e, dessa forma, manter o nosso corpo livre de doenas infecciosas. Ao contrrio das vacinas tradicionais, as vacinas de DNA tm a capacidade de gerar resposta imune celular e ela se baseia no uso de sequncias de material gentico do agente que se quer combater. Quando essa vacina administrada em uma pessoa, o DNA reconhecido por suas clulas, que comeam a produzir substncias que seriam normalmente produzidas por bactrias, vrus, ou qualquer outro agente, fazendo com que o organismo hospedeiro reconhea e produza imunidade contra essas substncias, criando assim uma memria imunolgica.

Quando comparadas s vacinas tradicionais, as vacinas de DNA apresentam mais vantagens econmicas, tcnicas e logsticas, pois possuem um controle de qualidade mais simples, no necessitam de refrigerao para seu transporte, j que elas so estveis em temperatura ambiente; possuem baixo custo de produo e manuteno, entre outros. Outra vantagem dessas vacinas que elas estimulam a produo de linfcitos T, responsveis por identificar e matar as clulas infectadas. As principais desvantagens das vacinas de DNA so: dificuldade em reconhecer, selecionar e correlacionar todas as partes do DNA do agente que se quer combater; possibilidade da induo de uma doena autoimune; integrao do DNA no cromossomo do hospedeiro, causando mutaes que poderiam levar ao aparecimento de um cncer; e induo de tolerncia do hospedeiro s substncias estimuladas pelo DNA.

Alvos Moleculares

As chamadas Terapias Alvo, no tratamento do cncer, compreendem as substncias que agem destruindo clulas tumorais atravs de molculas especficas envolvidas no crescimento da clula cancerosa. Diversos alvos moleculares foram encontrados e incorporados na teraputica do cncer. As terapias alvo podem ser classificadas em vrias maneiras, uma delas a Antiangiognese. Os inibidores de angiognese : O termo angiognese se refere formao de novos vasos sangneos. Muitos tipos de cncer atraem novos vasos sangneos para o seu interior, o que lhes permite crescer e se espalhar. Os inibidores da angiognese possuem o potencial de diminuir e/ou previnir a formao de novos vasos tumorais. (Eles levariam as clulas tumorais morte por falta de nutrientes, pois bloqueariam a produo de vasos sanguneos, essenciais para levar o sangue com os nutrientes ao tumor)

Vacinas Comestveis
No incio da dcada de 90, Charles Arntzen, do Texas A&M University, imaginou uma forma de combater a falta de acesso s vacinas mais importantes como contra a difteria, tuberculose, ttano e poliomielite, de uma maneira muito barata e eficaz. Pensou que a soluo fosse talvez preparar alimentos geneticamente modificados, capazes de produzir vacinas. Bananas, batatas ou tomates que, ao serem consumidos, estariam provindo o organismo com as inoculaes necessrias. As vantagens seriam enormes: as plantas poderiam crescer no local onde fossem necessrias, sem muitos custos. E, ainda, estas vacinas no requeriam seringas que, alm de serem caras e causarem medos, podem ser contaminadas. No necessitam de ser refrigeradas, pois o alimento protege as protenas da degradao. E, dentro das clulas vegetais, as vacinas encontram-se protegidas do suco gstrico, sendo libertadas gradualmente j no intestino delgado.

Aps 10 anos de estudos e testes, os resultados so promissores, as vacinas comestveis podem funcionar. Entretanto, h ainda um pouco receio dentro da comunidade cientfica: existe especulao de que estas vacinas poderiam suprimir a auto-imunidade fazendo com que as defesas do corpo ataquem, por engano, clulas sadias. Doenas como a diabetes tipo I e outras so associadas com desordens na autoimunidade.

Clulas Tronco
O uso de clulas-tronco na medicina ainda est em carter experimental, mas a cada dia as pesquisas avanam e o uso dessas clulas se torna mais promissor. O surgimento dessas clulas se d da seguinte maneira: o espermatozoide fecunda o vulo, dando origem ao que chamamos de zigoto. O zigoto sofre mitoses dando origem a uma bola de clulas, que se diferenciam originando os folhetos germinativos, que em seguida se diferenciam em tecidos e rgos do organismo.

Essas clulas originadas das mitoses do zigoto so as clulas-tronco, que tambm so chamadas de clulas-me ou clulas estaminais. Elas so clulas muito simples que tm a capacidade de se diferenciarem em qualquer tipo de clula, formando qualquer tipo de tecido e podem ser classificadas em clulas-tronco embrionrias e clulas-tronco adultas. As clulas-tronco embrionrias so retiradas de embries e so classificadas em:

Clulas-tronco totipotentes o corpo humano formado por vrios tipos de tecidos e esse tipo de clulas-tronco capaz de se diferenciar em qualquer um deles, inclusive placenta e anexos embrionrios. As clulas totipotentes so encontradas nas primeiras divises do embrio, por volta do terceiro ou quarto dia depois da fecundao, quando o embrio est com aproximadamente 32 clulas.

 Clulas-tronco pluripotentes tambm so capazes de se diferenciarem em qualquer tecido do organismo, com exceo da placenta e dos anexos embrionrios. Elas so retiradas do embrio por volta do quinto dia depois da fecundao, quando o embrio est com aproximadamente 64 clulas.

As chamadas clulas-tronco adultas so retiradas do organismo j formado, por exemplo, medula ssea, fgado, sangue, cordo umbilical, placenta etc. Elas so chamadas de clulas-tronco adultas por no terem mais alta capacidade de diferenciao.

Em pases onde estudos com clulas-tronco so permitidos, elas esto sendo utilizadas, em carter experimental, no tratamento de diversas doenas como cncer, doenas do corao, doenas hepticas, Alzheimer, diabetes, doenas renais, entre tantas outras. Entretanto, o uso de clulas-tronco embrionrias ainda muito polmico, pois para a retirada dessas clulas, tem que haver destruio do embrio e para muitos o embrio considerado uma vida que se encontra em formao. Pesquisadores do Instituto Butantan em So Paulo conseguiram obter clulas-tronco embrionrias a partir do dente de leite e de acordo com o pesquisador Nelson Lizier, elas j esto sendo utilizadas em pacientes com leses na crnea. importante ressaltar que essa pesquisa est em fase de testes e que as pessoas que esto recebendo essas clulas-tronco so voluntrias. Segundo o pesquisador, essas clulas tambm podero ser utilizadas na regenerao da retina, arteriosclerose, doenas cardacas, regenerao ssea, de cartilagem e implantes dentrios. Como essas clulas-tronco so retiradas da polpa do dente de leite, que normalmente jogado fora ou guardado pelos pais, no existem questes ticas que impeam o seu uso e manipulao.

O PROJETO GENOMA HUMANO

Traduzido e adaptado de http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/pri mer2001/4.shtml

"Vejo nossa frente um extraordinrio potencial para o melhoramento humano. Podemos ter nossa disposio a ferramenta definitiva para o conhecimento de ns mesmos ao nvel molecular... A hora de agir agora."
James Watson

Amanda Themudo Luana Bonifcio M Fernanda Abego