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DOENAS ADQUIRIDAS DO NEURNIO MOTOR

Programa de Educao Continuada Daniel Bocchese Nora Md, PhD


Servio de Neurologia Hospital So Lucas PUCRS e HCPA

Unidade motora:

Tipos:
Doenas do Neurnio Motor:
- Atrofia Muscular Primria - Paralisia Bulbar Progressiva - Esclerose Lateral Primria - Esclerose Lateral Amiotrfica

Sndrome das Fasciculaes Benignas Poliomielite Aguda Sndrome Ps-plio

Atrofia Muscular Primria:


Perda das clulas do corno anterior da medula sem sinais bulbares e de neurnio motor superior; 10% das doenas do neurnio motor; Predomnio em homens (5,6:1); Idade de incio: 48a Sobrevida mdia: 7a 6m

Paralisia Bulbar Progressiva:


Degenerao preferencial dos ncleos motores bulbares sem envolvimento do corno anterior da medula e do neurnio motor superior de forma significativa; Pior prognstico que ELA; 1-2% das doenas do neurnio motor; Predomnio em homens (3:1); Acomete pacientes mais idosos; Sobrevida mdia: 1a 6m-2a.

Esclerose Lateral Primria:


Disfuno do trato crtico-espinhal sem perda de clulas do corno anterior da medula ou da regio bulbar;
1-3% das doenas do neurnio motor; Tetraparesia espstica com predomnio nos membros inferiores.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Doena degenerativa e progressiva, afetando os neurnios motores superiores e inferiores; Incidncia anual: 0,4-4,0/100.000 habitantes; Prevalncia: 4-6/100.000 habitantes; Idade de incio: maioria 52-66a (pico 65a); Sobrevida mdia: 3a; A imensa maioria dos casos so espordicos.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Epidemiologia na Amrica do Sul:
(Neurology 1999;53(Suppl):S11-S16)

Idade de incio: maioria 50-69a (17% < 40a e 1% > 79a); Predomnio em homens (1,7:1); Incio bulbar: 15% (18% na literatura internacional); Incio apendicular: 85% (82% na literatura internacional); MMSS: 42% e MMII: 38% Sintomas iniciais: cibras (25%) e fasciculaes (10%); Tempo mdio de doena no diagnstico: 16,6m.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Adquirida: predomnio em homens (3:2); Familiar: sem predomnio de gnero (1:1);
5-10% dos casos; em 25%, se identifica mutaes do gene SOD1 (Cu-Zn superxido dismutase) do cromossomo 21;

Juvenil: muito raro;


AR (2q33-35 e 15q15-q22) ou espordico (raro); incio: 12a (3-25a); clinicamente idntica com progresso muito lenta.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Clnica:
- Neurnio Motor Inferior: fraqueza, fasciculaes, atrofia muscular e cibras; - Neurnio Motor Superior: espasticidade, clnus, hiperreflexia, fraqueza, sinal de Babinski, marcha em tesoura ou ceifante; - Ncleos Bulbares: disfagia, atrofia e fasciculaes da lngua, disartria, motricidade ocular extrnsica normal.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Clnica:

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Clnica:

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Clnica:
- Nos membros, a fraqueza e a atrofia so de incio assimtrico e distal, evoluindo ao longo do neuroeixo com o envolvimento de neurnios motores contguos; - Na regio bulbar, inicia com disartria e disfagia; - Musculatura respiratria acometida tardiamente nos casos de incio apendicular, mas pode ser um sintoma precoce nos casos bulbares.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Clnica:
- Ocasionalmente, pode haver envolvimento apenas dos membros superiores diplegia amiotrfica braquial; - Esfncteres preservados; - Sensibilidade normal (17% dos casos apresentam alteraes leves em testes quantitativos); - Funes mentais preservadas, podendo haver um afeto pseudobulbar.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


ELA associado a Demncia Frontal:
(JNNP 1990;53:23-32)

- distrbio de conduta, associado a sinais de liberao frontal, alteraes de personalidade e preservao espacial; - atrofia e gliose frontal sem aglomerados fibrilares e placas senis; - evoluo demencial mais rpida ( 3a contra 8a); - ENMG tpica de ELA; EEG e SPECT normais.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


ELA associado a Demncia Frontal:
(Neurology 2001;57:651-657)

- at 35,6% dos pacientes com ELA apresentam dficit cognitivo; de perdas cognitivas leves a alteraes floridas da personalidade, associado a marcada deteriorao das funes executivas frontais - marcadores: espongiose linear superficial (camadas corticais 1 e 2); incluses neuronais e neuritos distrficos ubiquitina (+).

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Histopatologia:
- atrofia do giro pr-central e reduo
dos dimetros das razes espinhais anteriores e do hipoglosso; - esclerose e diminuio dos tratos espinhais nterolaterais com preservao da coluna dorsal; - gliose e perda neuronal do corno anterior da medula e dos ncleos motores bulbares (III, IV e VI preservados); - bipsia muscular com atrofia e type grouping; bipsia de nervo com leve degenerao sensitiva.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Histopatologia:

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Evoluo: - sobrevida 1 em 5 sobrevive mais de 5 anos

1 em 10 sobrevive mais de 10 anos

- critrios de pior prognstico: incio bulbar, pacientes idosos e capacidade vital;


- alguns pacientes com Esclerose Lateral Primria de longa durao evoluem para ELA; pacientes com ELA familiar apresentam apenas envolvimento do neurnio motor inferior espectros de uma mesma doena???

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos:
El Escorial (J Neurol Sci 1990;124(suppl):96-107) El Escorial revisado (Neurology 1998;50:768-772) Lambert (Proc Mayo Clin Staff Meetings 1957; 32:441-446)

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial
A) Presena de: - sinais de NMI com degenerao clnica, patolgica e neurofisiolgica; - sinais clnicos de NMS; - progresso dentro da mesma ou em outras regies. B) Ausncia de: - evidncia neurofisiolgica e neurorradiolgica de outras doenas que justifiquem os achados.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial
Regies: - bulbar, cervical, torcica e lombo-sacra; - a progresso do quadro de NMI para outras regies muito mais importante que o acometimento contralateral. Achados clnicos: - definitivo: sinais de NMS e de NMI em 3 regies; - provvel: sinais de NMS e de NMI em 2 regies;

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial
Achados clnicos (continuao): - possvel: sinais de NMS e de NMI em 1 regio OU apenas NMS em 2 regies OU mais regies acometidas, mas NMI rostral ao NMS; - suportivo: testes pulmonares, testes da deglutio e da fala, funes larngeas, isometria muscular anormal bipsia muscular com sinais desnervatrios; - inconsistentes: disfunes sensitivas, esfincterianas, autonmicas, visuais, cognitivas e parkinsonianas.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial
Achados neurofisiolgicos: - definitivo: recrutamento, remodelamento da UM E atividade espontnea em 2 ou mais regies; - provvel: recrutamento OU remodelamento da UM E atividade espontnea ; - neuroconduo: so permitidas alteraes mnimas das amplitudes e das velocidades de conduo. Deteriorao neurofisiolgica suficiente.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial
Achados neurofisiolgicos:

Normal

Mioptico

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial
Achados neurofisiolgicos:

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial
Achados laboratoriais: - CPK pode estar at 5x o valor normal; - LCR normal (protena < 65mg/dl); NO existe achado laboratorial que, na presena de achados clnicos e neurofisiolgicos apropriados com neuroimagem normal, excluam o diagnstico de ELA.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial revisado
25% dos pacientes morrem sem preencher os critrios diagnsticos definitivos do El Escorial. A) Presena de: - sinais de NMI em 2 regies; - sinais de NMS em 1 regio (cervical, lombo-sacra ou bulbar); - progresso dentro da mesma ou em outras regies.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: El Escorial revisado
B) Ausncia de: - sintomas sensitivos; - anormalidades esfincterianas; - doena progressiva do SNC (Parkinson, Alzheimer) ou do SNP(PNP diabtica, Charcot-Marie-Tooth, etc); - sndromes ELA-similares: leses estruturais da medula, NMM, hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, gamopatia monoclonal maligna, radioterapia, intoxicao por Pb, deficincia de hexoaminidase-A.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Critrios Diagnsticos: Lambert
- atividade espontnea em 3 membros ou 2 membros + musculatura bulbar com ou sem fasciculaes; - conduo sensitiva normal; - velocidade motora > 70% do limite inferior, se amplitude < 30% do limite inferior; - EMG com recrutamento e remodelamento da UM; - pode haver decremento na estimulao repetitiva de at 25%.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Fisiopatologia:
- Citotixidade oxidativa mediada por radicais livres; - Excitotoxidade pelo glutamato; - Disfuno mitocondrial; - Anormalidade neurofilamentar; - Doena autoimune.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Tratamento:
- Informar diagnstico e prognstico; - Indicar tratamento especfico; - Gastrostomia e nutrio; - Manejo da insuficincia respiratria; - Tratamento sintomtico (sialorria, espasticidade); - Exerccio fsico.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Tratamento:
Tratamento multidisciplinar:
- psiquiatra - gastroenterologista - pneumologista - fisioterapeuta - fonoaudiloga - terapeuta ocupacional

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Tratamento:
Riluzole 50mg VO 12/12h
inibe a liberao pr-sinptica de glutamato; aumenta a sobrevida em 3-4m (incio precoce), mas NO modifica a sobrevida em casos avanados; benefcio superior em casos de incio bulbar; parefeitos: hepatotoxicidade, nusea e astenia. PFH mensal nos 3m iniciais e aps de 3/3m.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Tratamento:
Gastrostomia:
aumenta a sobrevida (40% x 5% em 2 anos) - disfagia sintomtica (to sintomas) - capacidade vital > 50% logo iniciem os

Dieta hipercalrica e rica em protenas.

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Tratamento:
Insuficincia respiratria:
- Suporte ventilatrio no-invasico (BiPAP CPAP) capacidade vital forada < 50% ou 1 litro disfuno respiratria sintomtica - Traqueostomia - Vacina pneumocccica e para gripe (anual). ou

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Tratamento:
Insuficincia respiratria: BiPAP

Esclerose Lateral Amiotrfica:


Tratamento:
Tratamento sintomtico
- Sialorria: amitriptilina, anticolinrgico; - Espasticidade: baclofeno, tizanidina, dantrolene, benzodiazepnico; - Constipao: dieta rica em fibras e em lquidos, laxantes formadores de bolo, supositrio e enema; - Dor: analgsicos no-narcticos, antinflamatrios, antiespsticos, opiides.

Sndrome das Fasciculaes Benignas: (Ann Neurol 1993; 34:622-625)


- fasciculaes espordicas ocorrem em 70% da populao; - clnica: fasciculaes ( exerccio, estresse, ingesta caf; dificilmente visualizadas ao exame neurolgico) fadiga cibras espasmos ou dores musculares parestesias migratrias rigidez

Sndrome das Fasciculaes Benignas: (Ann Neurol 1993; 34:622-625)


- 15% apresentam quadro aps IVAS ou GEA; - ENMG: fasciculaes simples sem nenhum outro achado anormal. Concluso: pacientes com fasciculao, mas com exame neurolgico e ENMG normais so sinnimos de bom prognstico.

Sndrome Ps-Plio
- ocorre em 25-60% dos pacientes com plio 30a (25-50) aps o quadro inicial; - progresso da fraqueza com ou sem dor muscular e/ou articular e piora da amiotrofia; pode haver acometimento de msculos previamente normais; - fatores de risco: quadro inicial grave com comprometimento bulbar e respiratrio; incio tardio.

Sndrome Ps-Plio
- Eletroneuromiografia: indistinguvel de ELA ou de plio antiga (crnica) DIAGNSTICO CLNICO - Fisiopatologia: desconhecida (provavelmente por perda normal da idade de clulas do corno anterior da medula, mas com linha de base pobre).