Sindromes Electroclinicos

Sndromes electroclnicos
Sndrome de west Sndrome de Dravet Encefalopata mioclnica en trastornos no progresivos
Dra. Joami Noboa Residente Neuropediatra
Sndromes Sndrome electroclnicos de west
Sndrome de west
West 1841
Su hijo Forma rara y singular de convulsin
Vzquez y Turner 1951

Epilepsia en flexin generalizada (Espasmos en flexin) Alteraciones en EEG Deterioro neurolgico
Gibbs y Gibbs 1952

Espasmos infantiles con Hipsarritmia
1960 Marsella
Encefalopata mioclnica infantil con hipsarritmia o SW (triada)
Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega
Sndrome de west
Es la forma ms frecuente de epilepsia en el primer ao de vida. 3-7 meses de edad, excepcional despus del ao. Incidencia: 1/1900 0 6000. Leve predominio en varones 1.5:1.
Presente y futuro de los sd epilpticos peditricos
Sndrome de west
EI
EEG hipsarritmico
Detencin del proceso madurativo neurolgico
Puede estar ausente uno de los 3

Sndrome de west
Contraccin brusca en general simtrica, en asimetra se correlaciona con lesin cerebral contralateral. Afecta la musculatura axial y de extremidades. 50-66% en salvas de hasta 30/d, en c/1 20-150 ataques. Tanto en sueo como en vigilia, favorecidos por la transicin entre ambos estados. Duracin entre 1-15 segs. Cuando son intensos pueden acompaarse de quejido o llanto (clicos?).
EI
Sndrome de west
EI
Espasmo flexor 40% Flexin abrupta del cuello y el tronco, de los codos y brazos, las piernas se elevan con flexin de las caderas y rodillas.
Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos
Sndrome de west
Espasmo extensor Es menos frecuente.

Repentino movimiento hacia atrs, de la cabeza, hiperextensin del cuerpo, extensin y abduccin de las caderas (similar al R Moro).
EI
Sndrome de west
Espasmo flexor-extensor Son los ms comunes
EI
Sndrome de west
Flexin
Mixtos
Extension
Unilareal
35-70%
40-60%
10-25%
5-8%
EI
Se presentan preferentemente en los lmites entre el sueo y la vigilia, usualmente al despertar. Infrecuentes durante el sueo
Guia para el tto del paciente con epilepsia II edicin.2011
Sndrome de west
Diagnstico diferencial Clicos. Mioclonas benignas neonatales del sueo. Mioclonas benignas de la infancia temprana. Hiperekplesia. Sd. Distnicos (Sandifer). Desviacin paroxstica sursumversora de la mirada.
Sndrome de west
EEG hipsarritmico
EEG intercrtico en vigilia: Hipsarritmia Ondas lentas 1-7 Hz De gran amplitud > 200 mV Ondas y puntas de amplitud, morfologa, duracin y topografa variada. En sueo NREM 2 y 3 patrn pseudoperodico de salvas de PP y O irregulares separadas por perodos de baja amplitud. En sueo REM anomalas focales
40-70%
Sndrome de west hipssarritmia
Tpica
Atpica

Tpica
En vigilia Ondas muy lentas theta y delta de gran amplitud: 100300 mV, con ondas intercaladas. (ritmo en montaa) Sueo Los elementos se agrupan en salvas, adoptando aspectos de PPO, el intervalo libre con ritmos propios del sueo, desorganizados. Desaparece en la fase REM

asimtrica
Alternante Atpicas
Unilateral
Fragmentada en vigilia
Asociada a foco irritativo


Asimtrica Traduce siempre una lesin cerebral previa a los espasmos. Tiende a ser ms pronunciada en el hemisferio lesionado.

Unilateral o hemihipssarritmia
Cuando se registra en un solo hemisferio.

Asociada a foco irritativo En los casos con foco previo.

Fragmentada en vigilia Similar a los registros en sueo, con fases de paroxismos de P, PP y O lentas, alternando con depresin de la actividad
Alternante
Cuando alterna en uno y otro hemisferio.
Sndrome de west
En nios previamente normales aparece detencin y luego regresin del DPM.
Desaparicin de sonrisa social. Apata. Desinters del medio. Regresin motora.
Detencin del proceso madurativo neurolgico
Sndrome de west
Etiologa
Sintomtica 80% Criptognica Idioptica
5-30%.
Sndrome de west
Etiologa Sintomtico Probablemente sintomtico 10-15%
Isquemia cerebral pre-peri o postnatal 20-80% Anomalas congnitas 1/3 Esclerosis tuberosa 7-25% Malformaciones corticales. Anomalas cromosmicas: 3% sd Dowm. Infecciones congnitas. EIM
Idioptico Antecedentes mrbidos de desarrollo normales. Predisposicin familiar. Crisis febriles Buen pronstico.
Sndrome de west
Procedimientos diagnsticos
Examen fsico: oftalmolgico, de piel. Laboratorio:

Electrolitos sricos Perfil metablico Perfil heptico Hematologa PL orina: cidos orgnicos Anlisis cromosmico
Sndrome de west
TC RM PET
Atrofia El metabolismo de la glucosa Es altamente sensible An con TC y RM normal Si hay hipometabolismo a nivel de lbulos Temporales es mal pronostico.
Sndrome de west
Electroencefalografa Hipsarritmia Interictal. 2/3 de los pacientes.
Sndrome de west
Pronstico
Mortalidad 5% 60% desarrollan otros tipos de crisis que son usualmente resistente a tto.
Lennox Gastaut
La mitad de los pacientes presentan alteraciones motoras. 2/3 dao severo psicolgico y cognitivo. Comportamiento autista sd hiperquintico Slo 5-12% de los pacientes tienen desarrollo mental y motor normal.
Sndrome de west
Pronstico
El pronstico est determinado por la causa y la severidad. Efectos secundarios del tratamiento.
Sndrome de west
Pronstico
Vigabatrina: alteracin del campo visual
Sndrome de west
Manejo
ACTH Corticosteroides Vigabatrina
LMT LVT NTZ Piridoxina TPM AVP Sultiamida zonisamida

Sndrome de west
Manejo
Vigabatrina
Dosis inicial: 100 mg/d BID Aumentando c/3 das hasta alcanzar Dosis mantenimiento: 200 mg/d
Si no es eficaz
Esteroides Hidrocortisona VO 5-20 mg/kg/d Prednisona VO 2 mg/kg/d ACTH 5 UI/kg/d
AVP 100-300 mg/kg/d Que se a 40-50 mg/kg/d TPM 3,6,9,12 y 15 mg/kg/d BID incrementos c/3d
Trazado de sueo espontneo en etapa 2 correspondiente al paciente 3, de 4 meses de edad. Se observa hipsarritmia fragmentada.
Se muestra el paciente 3 a los 43 das de iniciado el tratamiento con vigabatrina en monoterapia. Trazado de sueo espontneo en etapa 2. Se observan husos de sueo, desapareci la hipsarritmia y no se observan descargas.
Sndrome de west
Manejo
Neurociruga
Reseccin multilobar Hemiferestoma Callostoma
Estimulador del nervio vago

No es recomendado por la ILAE
Sndromes Sndrome electroclnicos de Dravet
Sndrome de Dravet
Epilepsia mioclnica severa de la infancia
Dravet 1978
Epilepsia muy grave refractaria a FAE. Se inicia tempranamente.
Sndrome de Dravet
Epilepsia mioclnica severa de la infancia Encefalopata epilptica progresiva, determinada genticamente. Aparece en el primer ao de vida, pico a los 5 meses.(3-8) Incidencia 1/30,000 Sexo: M en series iniciales, F en series espaolas.
Sndrome de Dravet
Manifestaciones clnicas
Mioclonas Ausencias atpicas Convulsion es febriles clnicas

Crisis focal compleja
Sndrome de Dravet
No todos desarrollan crisis mioclnica No todos inician con convulsiones febriles No todos desarrollan crisis de ausencia
Sndrome de Dravet
Crisis epilpticas provocadas por fiebre
Convulsiones febriles
EMGI (sd de Dravet) ubicacin nosolgica y aspectos terapeuticos
Sndrome de Dravet
3-10 m de edad. Crisis aparentemente febriles clnicas, generalizadas o unilaterales de larga duracin.
Inicio
Discreta o moderada elevacin.
Temperatura
Recurrencias
Frecuentes (2-3/trimestre), a pesar del tto. profilctico.
Antecedentes
De primer segundo o tercer grado de epilepsia.
Sndrome de Dravet
Dx. Diferencial: Lennox-Gastaut
Sin APP APF de epilepsia frecuente Comienzo el primer ao, habitualmente con CF clnicas G o unilaterales prolongadas Aparicin entre los 2-4 aos de crisis MC EEG normal al inicio, a partir de los 2 aos PO, PP, fotosensibilidad DPM normal al inicio con retraso a partir de los 2 aos En la evolucin aparicin de crisis y ausencias atpicas FAE ineficaz
Sndrome de Dravet
Formas atpicas
Formas atpicas
EMGI, con pocas convulsiones febriles o sin ellas EMGI, sin que se observen mioclonas EMGI, sin ausencias atpicas EMGI, sin crisis parciales EMGI, con DPM aparentemente normal posterior al primer ao.
Si solo falta un sntoma, el Dx se puede asegurar
Sndrome de Dravet
Perodos evolutivos
Lombarri 1997
Fase febril
18-30 meses
Fase catastrfica
2-12 aos
Fase residual
Lento
Sndrome de Dravet
Fase febril
Perodos evolutivos
La primera crisis es generalmente clnica generalizada o unilateral (alternante). Duracin >15 min. Casi siempre desencadenada por fiebre. Recurrente, intervalos entre 6-8 semanas (23/trimestre). A medida que aumenta la recurrencia la fiebre es ms discreta.
Sndrome de Dravet
Fase febril
Perodos evolutivos
Al 2do ao, alternan febriles-afebriles y de mayor duracin. DPM: motor normal, retardo en la adquisicin del lenguaje.
Sndrome de Dravet
Perodos evolutivos
Fase catastrfica
Segunda mitad del 2do ao
Mitad del 2 ao
Crisis mioclnicas multifocales, errticas y generalizadas. Intensidad variable. Desencadenas con frecuencia por luminosidad.
Sndrome de Dravet
Perodos evolutivos
Fase catastrfica
2do-3er ao
Crisis parcial compleja, pueden generalizarse. Semiologa motora o autonmica (palidez, cianosis labial). Automatismos Prdida del tono
Sndrome de Dravet
Perodos evolutivos
Fase catastrfica
Las Mioclonas disminuyen-desaparecenincremento de las crisis parciales. Frecuencia variable: diarias, semanales, 2-3 mensuales. 79% TCG. Desencadenadas por: cada, tirn brusco, introduccin en agua Crisis luminosas. Se inicia el declive del DPM.
4-5 aos
Sndrome de Dravet
Fase residual
Perodos evolutivos
A partir de los 12 aos se espacian las crisis diurnas, persistiendo las nocturnas clnicas. Deterioro cognitivo cada vez mayor. Conductualmente: retrados, parlanchines, disfasia semntico-pragmtico. Signos neurolgicos: ataxia, hiperreflexia
Sndrome de Dravet
Perodos evolutivos
Presemiespasmdico
Perodo semiespasmdico
Postsemiespasmdico
2 sem-6 meses
11-12 aos
Sndrome de Dravet
Perodos evolutivos
Presemiespasmdico
Perodo semiespasmdico
Postsemiespasmdico
Presemiespasmdico
Edad 2 sem-6 meses
semiespasmdico
1-2 aos luego del inicio
Postsemiespasmdico
11-12 aos
Manifestaciones Clnico febril, entremezclado componente tnico Generalmente unilateral Duracin >10 min
Afecta msculos faciales, Convulsiones axiales, caderas, cadas, <drmtica <frecuente ausencias tpicas Focales , que progresa a generalizada 5-6 segs Desaparecen en el est III-IV de sueo Degeneracin severa neurocognitiva Severo deterioro mental y neurolgico irreversible
Evolucin
Estatus epilptico
Fiebre
3/4
1/4
Formas febriles y no febriles
Pueden ser precedidas de fiebre
Infecciones, baar con agua caliente
Sndrome de Dravet
Factores precipitantes de las crisis
Hipertermia Baos calientes Ambientes calientes
Principalmente Pueden continuar en la al inicio de las crisis adolescencia como crisisplus febriles
Sndrome de Dravet
Formas atpicas
Con raras o sin convulsiones febriles Con DPM normal despus del 1er ao
Sin Mioclonas
Sin crisis parciales
Sin ausencias tpicas
Sndrome de Dravet
Etiologa
Determinado genticamente. ~1/2 APF de varios sd. Epilpticos y crisis febriles. SD y EGCG+ son 2 sd epilpticos que afectan el mismo gen SCN1A codifica la subunidad 1
de los canales de Na V. 10%
www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688
Sndrome de Dravet
Diagnstico temprano
Aparece en muchos casos antes de los 7 meses. Tienden a ser prolongadas y a repetirse en un perodo breve. hemimioclnicas*, clnicas bilaterales o generalizadas. Temperatura no excesivamente elevada.
Sndrome de Dravet
Criterios Dx.
Sndrome de Dravet Procedimiento diagnstico
EEG interictal
Inicialmente suele ser normal. 20% muestra respuesta fotoparoxstica generalizada: theta punta alternante. En 2/3 se torna anormal 1 ao despus. La actividad de fondo se deteriora progresivamente.
EEG ictal
Vara segn el tipo de crisis Mioclnicas Ausencia atpica Focal
Sndrome de Dravet Pronstico

Dficit neurolgico y mental. Muerte temprana 15%. Probablemente menos de 10% presentan algunas habilidades comunicativas.
Sndrome de Dravet Manejo

Disminuye la incidencia de crisis prolongadas Deterioro neurolgico Atrofia cerebral
TPM
Benzodiacepinas
FNB
LVT Dieta cetognica

AVP

AVP: 50-70 mg/kg/d BZP: mejoran parcial o transitoriamente algunos tipos de crisis, ms eficaces asociada al AVP
Clonacepam: 0,1-0,25 mg/kg/d Clobazan: 0,5-1 mg/kg/d
Se introducen progresivamente para evitar las RAM: somnolencia, hipotona, sialorrea.

Empeoran las crisis:
Carbamacepina: incrementa las crisis MC y las AA Lamotrigina: incrementa las crisis convulsivas y las MC Vigabatrina: incrementa las crisis MC, disminuye las
parciales
Fenitoina induce corea
EMGI (sd de Dravet) ubicacin nosolgica y aspectos terapeuticos www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

Estiripentol (STP): 50 mg/kg/d
Sndrome de Dravet Prevencin

Cambios de temperatura corporal. Tto profilactico antipirtico. Uso de Benzodiacepinas temporal. Evitar estrs inmunolgico. Momento de incorporarse a guarderias. Aislamientos ante infecciones. Administracin de vacunas. Control de intensidad lumnica.
Sndromes electroclnicos
Encefalopata mioclnica en trastornos no progresivos
Encefalopata no progresiva
Episodios recurrentes o mioclonas prolongadas y errticas Mioclonas atpicas Estatus epilptico de ausencia
Inicio desde 1d-5 X-12 meses
Predominio sexo femenino 2:1
Incidencia y prevalencia de 0,51% en nios con formas severa de epilepsia
Sntoma definitorio
Estado de ausencia con mioclonas y/o un estado mioclnico con crisis errticas, agrupadas que aumentan en somnolencia y desaparecen en el sueo.
1
Mioclonas Crisis de ausencia
2
Fenmeno inhibitorio motor
El estatus mioclnico es usualmente espordico, pero puede ser frecuente por aos Ocurre en anormalidades cromosmicas: sd Angelman
El estatus es permanente durante la evolucin Todos los pacientes son Femenino Etiologa desconocida
alteraciones cromosmicas
Malformaciones corticales
4p Sd. Angelman
15% APFde crisis epilpticas
20% anoxia prenatal
Enfermedades metablicas Hiperglicinemia no cetsica
Disminucin de la inhibicin GABAergica
Deleccin cromosmica del gen receptor del GABA
Sd Angelman
4p
Sd Angelman
Sd 4P
Encefalopata H-I
Tx de la migracin neuronal
Ictal
Ondas y puntas lentas
Inter ictal
Puntas u ondas lentas difusas
Continuos o subcontinuos
Focal o multifocal
Estatus mioclnico epiltico
Encefalopata no progresiva
Epilepsia mioclnica pregresiva
RDPM Hipotona Temblor intencional Encefalopata esttica con elevada mortalidad.
benzodiacepinas
Valproato
Ethosuxamide
Clobazan
ACTH

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Sndrome de west Sndrome de Dravet Encefalopata mioclnica en trastornos no progresivos

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Sndromes Sndrome electroclnicos de west

Vzquez y Turner 1951

Gibbs y Gibbs 1952

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Presente y futuro de los sd epilpticos peditricos

Detencin del proceso madurativo neurolgico

Puede estar ausente uno de los 3

Espasmo extensor Es menos frecuente.

Espasmo flexor-extensor Son los ms comunes

Guia para el tto del paciente con epilepsia II edicin.2011

Presente y futuro de los sd epilpticos peditricos

Sndrome de west hipssarritmia

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Sndrome de west hipssarritmia

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Sndrome de west hipssarritmia

Asociada a foco irritativo

Sndrome de west hipssarritmia

Sndrome de west hipssarritmia

Cuando se registra en un solo hemisferio.

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Sndrome de west hipssarritmia

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Sndrome de west hipssarritmia

Sndrome de west hipssarritmia

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Detencin del proceso madurativo neurolgico

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Sintomtica 80% Criptognica Idioptica

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Examen fsico: oftalmolgico, de piel. Laboratorio:

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Electroencefalografa Hipsarritmia Interictal. 2/3 de los pacientes.

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Vigabatrina: alteracin del campo visual

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ACTH Corticosteroides Vigabatrina

LMT LVT NTZ Piridoxina TPM AVP Sultiamida zonisamida

Esteroides Hidrocortisona VO 5-20 mg/kg/d Prednisona VO 2 mg/kg/d ACTH 5 UI/kg/d

Estimulador del nervio vago

Sndromes Sndrome electroclnicos de Dravet

Epilepsia muy grave refractaria a FAE. Se inicia tempranamente.

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Mioclonas Ausencias atpicas Convulsion es febriles clnicas

Crisis focal compleja

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Crisis epilpticas provocadas por fiebre

EMGI (sd de Dravet) ubicacin nosolgica y aspectos terapeuticos

Discreta o moderada elevacin.

Frecuentes (2-3/trimestre), a pesar del tto. profilctico.

De primer segundo o tercer grado de epilepsia.

EMGI (sd de Dravet) ubicacin nosolgica y aspectos terapeuticos

Si solo falta un sntoma, el Dx se puede asegurar

EMGI (sd de Dravet) ubicacin nosolgica y aspectos terapeuticos

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Presente y futuro de los sd epilpticos peditricos

Presente y futuro de los sd epilpticos peditricos

Presente y futuro de los sd epilpticos peditricos