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Alcaptonuria Ligia salome pardo tatis

Alcaptonuria

Ligia salome pardo tatis

Ocronosis: presentación de un caso con afectación

multiorgánica incluido pericardio

Anales de Medicina Interna v.19 n.11 Madrid nov. 2008 F. J. Cobos Soler, R. Molero Cabrilla

RESUMEN

Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire

CAUSAS incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos Deficiencia en la enzima homogentísico 1,2 oxigenasa
CAUSAS
incapaz de descomponer en forma
apropiada ciertos aminoácidos
Deficiencia en la enzima
homogentísico 1,2 oxigenasa
Eliminación continuada de ácido homogentísico en orina La acumulación de pigmento de ácido homogentísico en el

Eliminación continuada de ácido homogentísico en orina

La acumulación de pigmento de ácido homogentísico en el tejido conectivo

RASGOS CLINICOS La emisión de una orina que se torna de color negro- Pigment pardusc a

RASGOS CLINICOS

La

RASGOS CLINICOS La emisión de una orina que se torna de color negro- Pigment pardusc a
emisión de una orina que se torna de color negro- Pigment pardusc a al contact o
emisión
de una
orina
que se
torna de
color
negro-
Pigment
pardusc
a al
contact
o con el
aire
ación
oscura
en
escleras
y piel
Calcificac
ión de los
discos
interverte
brales

Afectaci ón cardiov ascular sobreto do estenosi s de la válvula aórtica

RASGOS CLINICOS La emisión de una orina que se torna de color negro- Pigment pardusc a
RASGOS CLINICOS La emisión de una orina que se torna de color negro- Pigment pardusc a
RASGOS CLINICOS La emisión de una orina que se torna de color negro- Pigment pardusc a

El diagnóstico se confirma mediante la detección de ácido homogentísico en orina

RASGOS CLINICOS La emisión de una orina que se torna de color negro- Pigment pardusc a
La ocronosis
La ocronosis
La ocronosis Manifestaciones musculoesqueléti cas ácido homogentísico Alcaptonuria
Manifestaciones musculoesqueléti cas
Manifestaciones
musculoesqueléti
cas
ácido homogentísico
ácido homogentísico
La ocronosis Manifestaciones musculoesqueléti cas ácido homogentísico Alcaptonuria
Alcaptonuria
Alcaptonuria

CASO CLINICO

Paciente de 87 años de edad • Implantado una prótesis parcial de cadera por fractura subcapital
Paciente de 87 años de edad
• Implantado una prótesis parcial de
cadera por fractura subcapital
derecha.
oscuras.
Servicio de Urología, descartó patología
orgánica relevante de dicha especialidad
Una marcada hipoacusia
• Clínicamente la paciente se encontraba
asintomática. Destacaba en la anamnesis,
la presencia de episodios repetidos de
dolor lumbar
timpánicas

Desde su ingreso y, debido al sondaje vesical al que fue sometida, se apreciaron orinas

En la exploración general se evidenció una coloración oscura en escleróticas , pabellones auriculares, membranas

En el dorso de las manos, la paciente presentaba una rigidez • Encorvamiento de tronco hacia
En el dorso de las manos, la paciente presentaba una
rigidez
• Encorvamiento de tronco hacia delante, que le confería
un porte típicamente anquilótico
Los valores de la hematimetría, bioquímica y sedimento
de orina resultaron normales
• En las radiografías simples de tórax y abdomen se
observaron calcificaciones de partes blandas a nivel de
mamas, calcificación de discos intervertebrales, troncos
supraaórticos y de pericardio
Se determinó el ácido homogentísico en orina de
24 h por cromatografía líquida de alta resolución
que mostró un valor de 2.683 mg/24 h, siendo el
valor de referencia menor de 10 mg/24 h

DISCUSIÓN

La Alcaptonuria es una rara enfermedad hereditaria del catabolismo de la tirosina, autosómico recesiva, caracterizada por la presencia de ácido homogentísico en orina.

Fue la primera alteración en ser interpretada como un error congénito del metabolismo.

La alcaptonuria da lugar a la aparición de una orina de color negro-pardusca, como consecuencia de la oxidación del ácido homogentísico que contiene.