Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
UN POCO DE HISTORIA
Es la hemoglobinopata ms comn James Herrick, Chicago, 1910 estudiante Antillas
HEMOGLOBINOPATIA S
Homocigotos (SS)
Anemia drepanocitica
FISIOPATOLOGA
pH
pO2
Temperatura
DesoxiHb
Otras Hb
Nucleacin (fase de retardo) ms-hrs (sin cambios) Polimerizacin Fibras de 14 tiras de 15 agregados c/u Alineamiento (Fasciculos) Falciformacin
MECANISMOS DE DAO
Crisis vasooclusiva
MANIFESTACIONES CLINICAS
CARACTERSTICAS
Los pacientes pueden presentar un desarrollo deficiente y suelen tener un tronco relativamente corto con extremidades largas y un crneo en torre Es de predominio en la raza negra y descendientes
MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS
Dficit sensorial focal Hemiparesia Alteraciones visuales (vision borrosa, amaurosis), Alteraciones del estado de alerta y concentracin Cefalea intensa, Vmito, Prdida del equilibrio Estupor
NEUROLOGICAS
El ECV es la complicacin de mayor morbilidad en ACF y la segunda causa de muerte despus de la infeccion bacteriana (12 % muertes pediatricas)
MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARESHEMATOLOGICAS
Sndrome anmico
Palidez de piel y mucosas Hemlisis extravascular Vida media 14 das aprox. Taquicardia Soplo cardiaco Hipertrofia cardiacaDilatacin
Adelgazamien to de corteza sea, aspecto piloso en radiografas
COMPLICACIONES
En personas menores a 20 aos predomina presencia de infartos por disminucin en flujo sanguneo que puede conducir a trombosis Mientras que en los mayores: crisis aplsicas exacerbacin de anemia; crisis hemorrgicas
Insuficiencia cardiaca (Hipertrofia dilatacin) Aumento demanda folatos megaloblastosis Cuidado en mujer embarazada riesgo de infarto placentario
MANIFESTACIONES TORACICAS
Sndrome torcico agudo
Se asemeja a neumona Causa comn de una mayor morbimortalidad en nios con ACF Tos Posibles causas: Fiebre Dolor torcico *Edema pulmonar por Disnea disminucin en viscosidad en sangre o IC. Infiltrados pulmonares
*TEP grasa secundaria a infarto de MO, *Hipoventilacin por infartos costales o uso de analgsicos narcticos
lceras crnicas en miembros inferiores nivel maleolar Necrosis asptica de la cabeza del fmur es complicacin comn. Otra complicacin es puede producirse un proceso sptico secundario a infeccin lceras Prdida progresiva de funcin motora en area afectada
Las infecciones son la primera causa de muerte en los pacientes con ACF (25% mortalidad) El patgeno ms comn es S. pneumoniae; otros importantes son: H. influenzae, N. meningitidis, C. pneumoniae, Salmonella spp, M. pneumoniae y Parvovirus B19
Acumulacin sbita de eritrocitos falciformes con disminucin masiva de la masa eritrocitaria en pocas horas. Puede cursar con trombocitopenia
Estado de Choque: Datos de hipoxia a tejidos Hipoperfusin Hipotensin Perdida de la conciencia
TUBO DIGESTIVO
Colecistolitiasis.- Complicacin comn debido sobre todo al incremento constante en el recambio de bilirrubina
APARATO GENITOURINARIO
Priapismo Impotencia fibrosis de cuerpos cavernosos
MTODOS DE DIAGNOSTICO
CITOMETRA HEMTICA
Anemia normoctica normocrmica
Disminucin niveles de Hb (5-9 g/dl) Hematcrito bajo (18-30%) VGM normal HCM normal
Cooperative Study of Sickle Cell Disease.leucocitosis y trombocitosis en nios <10 aos edad en personas >40 aos
FROTIS SANGUNEO
Anisocitosis Macrocitos policromatfilos Poiquilocitosis Presencia de clulas falciformes Dianocitos
En nios (SS) y adultos (AS)con hipofuncin esplnica: Presencia de punteado basfilo Cuerpos de Howell-Jolly Siderocitos Poiquilocitos
ELECTROFORESIS DE LA HEMOGLOBINA
Acetato de celulosa pH 8.5
85-100% de la Hb S
En lactantes con HbS disminuida, la deteccin con gel de citrato de agar a pH 6.2 mas confiable
PRUEBA DE SOLUBILIDAD
Prueba rpida confirmatoria de HbS en estado hetero/homocigoto La HbS se libera del eritrocito por un agente lisante y se desoxigena con ditionita Polimerizacin opacificacin de la solucin
*Cuerpos de Heinz, cantidades aumentadas de lipidos o protenas u otro tipo de Hb (C, I, Harlem) falsos positivos
PRUEBA FALCIFORME
Confirmatoria Portaobjetos metabisulfito sodico Se coloca muestra de sangre Se desoxigena con la solucin la muestra Se sella con cubreobjetos (no reoxigenacin) Se espera 30 minutos Se examina en microscopio
Positiva en Hetero/homocigotos
OTRAS PRUEBAS
Cromatografa lquida PCR en la deteccin prenatal Aumento de bilirrubina indirecta 2-4 mg/dl Datos clinicos de hemlisis (disminucin de haptoglobina, incremento de Hb libre, DHL) Fragilidad osmotica dao a membrana
EVALUACION DE POSIBLES COMPLICACIONES
TERAPEUTICA
No hay cura Evitar condiciones que precipitan crisis vasooclusivas:
Buena hidratacin Reposo Analgesicos No viajar en avin Evitar ejercicio extenuante Vacunacin Antibioticoterapia profilactica en nios
Adems, una dosis diaria de penicilina. Esto puede comenzarse a hacer a los 2 meses de edad y continuarse hasta que el nio tenga al menos 5 aos. Los adultos: vacuna contra la influenza anual, as como la antineumoccica.
Terapia gnica
Insercin de genes normales en clulas defectuosas (en estudio)
Sndrome torcico
Oxigenoterapia