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II Seminário

de Biologia
A interação gênica é o fenômeno em que
vários genes interagem entre si para
influenciar uma única característica.
A interação gênica envolve graus variáveis
de complexidade. Os casos mais simples,
porém, resultam da interação entre dois
genes que segregam independentemente.
Em um estudo clássico realizado por
Bateson e Punnett, ficou demonstrado que
o caráter "tipo de crista" em galinhas, por
exemplo, é determinado por dois genes
independentes (que equivale a dois pares
de alelos). O contrário da interação gênica
é a pleiotropia, em que um par de alelos (ou
seja, um único gene) determina ao mesmo
tempo mais de um caráter do organismo.
Epistasia (do Grego epi, sobre, stasis,
parada, inibição) é simplesmente a
Reginald interação entre genes. A epistasia ocorre
Punnett quando a ação de um gene é modificado
William por um ou diversos genes que se associam
Bateson independentemente.
Epistasia e interação gênica se referem ao mesmo fenômeno;
entretanto, epistasia é amplamente utilizado na genética de
populações e se refere especialmente a propriedades estatísticas
do fenômeno.
Existem casos de alelos de um gene que impedem que outros
alelos de outro par de gene se manifestem, podendo ou não estar
no mesmo cromossomo. O alelo que age inibindo é chamado
epistático e o que sofre a ação inibitória é chamado hipostático.
No caso de o alelo epistático aparecer sem par, ou seja, apenas um
alelo é necessário para manifestar a ação de inibição, dizemos que
é epistasia dominante. Já no caso de apenas manifestar-se a ação
inibidora com o par de alelos, dizemos epistasia recessiva.
Interação gênica → Quando genes
diferentes juntam-se para expor uma
característica.

Pseudo dominância → falsa dominância, ou


seja, seguido de uma mutação que poderia
no caso ser uma deleção, por exemplo,
expondo assim o outro gene.
Penetrância → Podendo ser completa ou
incompleta. Completa: a doença é
manifestada mesmo com a presença de um
alelo que a impediria. Incompleta: a doença
não se manifesta mesmo com todo material
genético apresentando a possibilidade de a
expor.
Expressividade → De uma forma bem
simples é determinada pelo ambiente, o
indivíduo possui dois genes e apenas um
será ativado por necessidade.
Pleitropia → Um gene pode controlar várias
características e uma característica pode ser
controlada por um único gene.
Epistasia → Quando um gene é capaz de
inibir outro, sendo o inibido chamado de
O fenômeno denominado interação
gênica consiste no processo pelo
qual dois ou mais pares de genes,
com distribuição independente,
condicionam, conjuntamente, um
único caráter.

Como exemplo de interação


gênica não epistática, vamos
considerar a forma das cristas em
galinhas, que pode manifestar-se
com quatro fenótipos diferentes:
ervilha, rosa, noz e simples.

Vários cruzamentos entre essas aves permitiram concluir que o caráter


em questão depende da interação entre dois pares alelos: R e E. Cada
um desses pares apresenta um gene que atua como dominante (R ou E)
em relação ao seu alelo recessivo (r ou e). Os experimentos
demonstraram o seguinte tipo de interação:
Assim, podemos
considerar os seguintes
genótipos para os quatro
fenótipos existentes:
 
A interação dos alelos determina um
fenótipo:

Interação de: Fenótipo


R_E_ Crista Noz
crista ervilha: manifesta-se R_ee Crista Rosa
na presença do gene E, rrE_ Crista Ervilha
desde que não ocorra o rree Crista Simples
gene R.
crista rosa: manifesta-se na
presença do gene R, desde
que não ocorra o gene E.
crista noz: manifesta-se
quando ocorrem os gene E
e R.
crista simples: manifesta-se
na ausência dos genes E e
R.
           
Quando duas aves heterozigotas (crista Noz) são cruzadas, a geração F1
obedece às seguintes proporções:
(P) RrEe x RrEe

Proporção (F1) Genótipo Fenótipo

9 R_E_ Noz

3 R_ee Rosa

3 rrEe Ervilha

1 rree Simples
Nas interações gênicas, dois ou mais pares
de genes interagem para determinar uma
característica. Esses genes se distribuem de
forma independente durante a formação dos
gametas.
Muitas características nos seres vivos são
determinadas dessa forma, como por
exemplo, a forma da crista em galináceos,
pigmentação do olho de drosófilas (mosca
da fruta).
Em galináceos existem quatro tipos
(fenótipos) de cristas: ervilha, rosa, noz e
simples. Depois de vários estudos de
cruzamentos realizados entre galináceos
com fenótipos diferentes, os cientistas
concluíram que essas características eram
condicionadas por dois pares de alelos R/r e
E/e, que se segregam de forma independente
durante a formação dos gametas. Então, se
uma fêmea possui o genótipo RrEe ela iria
produzir os seguintes gametas: RE, Re, rE e
re. Um macho com o genótipo rree produzirá
apenas gametas re.
Síndrome
X
Anomalia
Síndrome
Síndrome

é o agregado de sinais e sintomas associados a uma


mesma patologia e que em seu conjunto definem o
diagnóstico e o quadro clínico de uma condição
médica.
Em geral são sintomas de causa desconhecida ou em
estudo, que são classificados geralmente com o nome
do cientista que o descreveu ou o nome que o
cientista lhes atribuir. Um síndrome não caracteriza
necessariamente uma só doença, mas um grupo de
doenças.
Entre as síndromes mais conhecidas estão a
síndrome de Down, a síndrome do pânico, a
síndrome de Estocolmo e a síndrome de Cri du Chat
(ou síndrome do miado de gato).
Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do


cromossoma 21 é um distúrbio genético
causado pela presença de um cromossomo 21
extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John
Langdon Down, médico britânico que
descreveu a síndrome em 1862. Contudo, foi o
professor Jérôme Lejeune que, em 1958, aos
32 anos, descobriu que havia um cromossomo
21 extra nos portadores deste distúrbio
genético. Descobrindo assim a primeira
doença genética. A associação Association
Jérôme Lejeune, criada por ele, continua ainda
hoje defendendo,tratando e acompanhando
pessoas portadoras de tal distúrbio.
geralmente variando de retardo mental leve
a moderado. Um pequeno número de
afetados possui retardo mental profundo. É
a ocorrência genética mais comum,
estimada em 1 a cada 800 ou 1000
nascimentos.
Muitas das características comuns da
síndrome de Down também estão presentes
em pessoas com um padrão cromossômico
A síndrome é caracterizada por normal. Elas incluem a
uma combinação de diferenças prega palmar transversa (uma única prega
maiores e menores na estrutura na palma da mão, em vez de duas), olhos
corporal. Geralmente a síndrome com formas diferenciadas devido às pregas
de Down está associada a nas pálpebras, membros pequenos,
algumas dificuldades de tônus muscular pobre e língua protrusa. Os
habilidade cognitiva e afetados pela síndrome de Down possuem
desenvolvimento físico, assim maior risco de sofrer
como de aparência facial. A defeitos cardíacos congênitos,
síndrome de Down é geralmente doença do refluxo gastroesofágico, otites
identificada no recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e
nascimento.Portadores de disfunções da glândula tireóide.
síndrome de Down podem ter uma A síndrome de Down é um evento genético
habilidade cognitiva abaixo da natural e universal, estando presente em
média, todas as raças e classes sociais.
Este distúrbio é nitidamente diferente de
outros tipos de ansiedade,
caracterizando-se por crises súbitas, sem
fatores desencadeantes aparentes e,
frequentemente, incapacitantes. Depois
de ter uma crise de pânico a pessoa pode
desenvolver medos irracionais
(chamados fobias) destas situações e
começar a evitá-las.
Os sintomas físicos de uma crise de
O transtorno do pânico ou pânico aparecem subitamente, sem
síndrome do pânico é uma nenhuma causa aparente. Os sintomas
condição mental psiquiátrica que são como uma preparação do corpo para
faz com que o indivíduo tenha alguma "coisa terrível". A reação natural é
ataques de pânico esporádicos, acionar os mecanismos de fuga. Diante
intensos e muitas vezes do perigo, o organismo trata de aumentar
recorrentes. Pode ser controlado a irrigação de sangue no cérebro e nos
com medicação e psicoterapia. É membros usados para fugir — em
importante ressaltar que um ataque detrimento de outras partes do corpo.
de pânico pode não constituir Os sintomas são desencadeados a partir
doença (se isolado) ou ser da liberação de adrenalina frente a um
secundário a outro transtorno estímulo considerado como
mental. potencialmente perigoso.
A síndrome recebe seu nome em
referência ao famoso assalto de
Norrmalmstorg do Kreditbanken em
Norrmalmstorg, Estocolmo que durou
de 23 de agosto a 28 de agosto de 1973.
Nesse acontecimento, as vítimas
continuavam a defender seus captores
mesmo depois dos seis dias de prisão
física terem terminado e mostraram um
comportamento reticente nos
Síndrome de Estocolmo processos judiciais que se seguiram. O
termo foi cunhado pelo criminólogo e
A Síndrome de Estocolmo psicólogo Nils Bejerot, que ajudou a
(Stockholmssyndromet em sueco) é polícia durante o assalto, e se referiu à
um estado psicológico particular síndrome durante uma reportagem. Ele
desenvolvido por pessoas que são foi então adotado por muitos
vítimas de seqüestro. A síndrome se psicólogos no mundo todo.
desenvolve a partir de tentativas da
vítima de se identificar com seu Caso brasileiro notório
captor ou de conquistar a simpatia Outro caso foi o do sequestro da filha
do seqüestrador. de Sílvio Santos, Patrícia Abravanel,
que, ao dar entrevistas, lembrava com
afeto dos seus sequestradores.
de uma porção significante do material
genético do braço curto de um dos
pares do cromossomo cinco.
Ocasionalmente um segundo
cromossomo é envolvido. O nome da
síndrome veio com o característico
choro dos recém-nascidos que muito
faz lembrar um miado de um gatinho.
Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome
do Miado de Gato ou do choro do
Outros nomes para doença
Deleção no cromossomo 5p ou
gato)
Síndrome do menos 5p
Síndrome do choro de gato
A Síndrome de Cri du Chat (CDC)
Síndrome de Lejeune
é uma anormalidade
cromossomal que resulta em
dificuldades no aprendizado. Foi
descoberta por Jérôme Lejeune,
um geneticista francês, em 1963.
É uma condição genética
relativamente rara com uma
incidência calculada de 1:50000
nascimentos e que é o resultado
do “apagamento”
Crianças e Adultos

de baixa estatura e magro


hipotonia (tônus muscular
deficiente)
retrognastia
micrognastia
retardo mental
prega palmar única (prega simiesca)
sindactilia nas mãos e pés
Características da Síndrome pregas magras logo à frente das
Bebês: orelhas
alto e longo choro ao nascer baixa implantação das orelhas
choro "de gato" hipertelorismo
baixo peso ao nascer dobras de pele em cima da pálpebra
microcefalia superior (epicanto)
fácies de lua cheia (moonface) dificuldade com chupar, tragar e
hipertelorismo apresentam refluxo gástrico
baixa ponte nasal dentes projetados para frente,
desenvolvimento atrasado porém de tamanho normal
aracnodactilia
Anomalia
Anomalia cromossômica

O funcionamento defeituoso quer da segregação


cromossômica quer do crossover pode provocar
a anomalia cromossômica ou displasia
cromossômica parcial, uma malformação que
pode resultar em deficiências graves.
Alguns exemplos de deficiências causadas por
anomalias cromossômicas no homem são:
Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela
delecção de parte do braço curto do cromossoma
5. As vítimas emitem sons agudos que se
assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos
afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso
mental.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela
1 2 3 delecção parcial do braço curto do cromossoma 4.

As três principais mutações


cromossômicas únicas;
deleção (1), duplicação (2) e
inversão (3).
Anomalia verdadeira

Em astronomia, a anomalia verdadeira é o


ângulo entre as direções foco da elipse -
periastro e foco da elipse - posição do
astro, na órbita kepleriana. Este ângulo
deve ser medido de forma orientada, ou
seja, varia de 0 a 360 graus (ou,
equivalentemente, de -180 a 180 graus ou
qualquer outra faixa de 360 graus).
Anomalia genética A anomalia verdadeira permite localizar o
astro em sua órbita, enquanto que a
é o nome dado a um padrão anomalia média tem uma relação com o
típico nos genes ou tempo. A Equação de Kepler permite
[cromossomo]s que resulta em converter entre as duas, através da
características físicas anomalia excêntrica.
específicas, como a síndrome
de Down.
Anomalia média
Em astronomia e mecânica celeste, a
anomalia média é a conversão para ângulo
do tempo desde que o astro passou pelo
periastro em uma órbita.
Em outras palavras, seja T o período orbital
e t o tempo desde a passagem pelo
periastro. A anomalia média M é definida
por:

A Terceira Lei de Kepler permite converter


entre o semi-eixo maior da órbita e o
período orbital, enquanto que a
Segunda Lei de Kepler permite converter
entre a anomalia alta e um parâmetro
geosincrônico chamado
anomalia excêntrica, através da
Equação de Kepler, e desta para a
anomalia verdadeira através das
propriedades geométricas da elipsóide.
A grandeza geométrica é a
anomalia verdadeira, que permite
posicionar o corpo em sua órbita elíptica
através das equações polares da elipse.
A grandeza cinemática é a anomalia média
, que é proporcional ao tempo desde a
passagem pelo periastro e, pela
Segunda Lei de Kepler, é proporcional à
área varrida pelo raio vetor.
A anomalida excêntrica é construída
desenhando-se o círculo, com mesmo
Anomalia excêntrica centro da elipse orbital, e com raio igual
Em astronomia e ao semi-eixo maior da elipse. Projeta-se a
mecânica celeste, a posição do corpo sobre este círculo,
anomalia excêntrica é um traçando linhas perpediculares à
ângulo construído de linha dos ápsides. A anomalia excêntrica
forma a transformar entre é o ângulo, medido no centro da elipse,
uma grandeza geométrica entre o periastro e esta posição projetada
e uma grandeza sobre o círculo.
cinemática.
Síndrome

Conjuntos de
sinais e sintomas.
Anomalia

Erro na formação
genética(física).
II Seminário de Biologia

Interação Gênica
Ministrado por:
Jessica Adelaide
Kethelin Driely