Cada vez se describen ms alteraciones autosomticas, pero sigue siendo el sndrome de Down o mongolismo la ms frecuente y mejor conocida.

Tambin se destacan el sndrome del maullido de gato, el sndrome de Edwards y el sndrome de Patau, por ser las que habitualmente presentan una mayor supervivencia dentro de las autosomopatas

Un sndrome es el conjunto de sntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenmenos caractersticos de una situacin determinada.

CONCEPTO
(SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21),

CARACTERISTICAS FSICAS

Jrme Lejeune

John Langdon Haydon Down

Fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.

Descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

Klaus Patau y sus colaboradores(1960) observaron a un nio con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47cromosomas. El cromosoma extra tenia un tamao medio.

Uno de los aerocentricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisoma del 13, que se denomina Sndrome de Patau (47. + 13) . los nios tienen una caracterstica fisura labio-palatina y polidactilia.

Las autopsias han relevado malformaciones congnitas en muchos sistemas orgnicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestacin. El promedio de supervivencia de estos nios es de unos tres meses. La edad promedio de los padres de nios afectados es mayor que la de los padres de los nios normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del (SD),. Este caso solo ocurre en 1 de cada 19000 nacimientos.

La Delecin consiste en la prdida de un fragmento de 1-4 Mb del cromosoma 15 paterno. Este fragmento de la regin 15q11-q13 contiene una serie de genes, no todos ellos identificados, cuya ausencia da lugar a las caractersticas clnicas del SPW

Delecin de novo en el cromosoma 15 paterno

Durante este proceso se producen intercambios de material entre cromosomas, pero en ocasiones este intercambio es desigual y da lugar a la prdida de material genmico. Otros sucesos que pueden ocurrir son las reorganizaciones cromosmicas como translocaciones e inversiones, siendo stas las responsables de la rotura y prdida de fragmentos de ADN.

Representacin del par de cromosomas 15 metafsicos en un caso normal y en un caso de deleccin.

 Defectos del corazn Dificultades para alimentarse y digestivos Deficiencia del sistema inmunitario Retraso en el crecimiento y desarrollo Anomalas en el paladar Problemas renales Prdida de la audicin Disminucin del nivel de calcio y otros problemas endcrinos Problemas de comportamiento, emocionales y psicticos
.

Las microdeleciones generalmente resultan en la prdida simultnea de un bloque de genes contiguos y se ha asumido que los fenotipos complejos observados en estos sndromes son el resultado de la accin en conjunto de mltiples genes. La muestra algunos de los sndromes por microdelecin descritos a la fecha y la disponibilidad de sondas para su estudio.

El Sndrome de Prader Willi tiene una incidencia de 1:10 000 a 15 000 recin nacidos vivos y es causado por la ausencia de contribucin paterna de la regin sometida a imprinting en el cromosoma 15q11.2q11.3.

El sndrome de Williams tiene una incidencia 1:20 000 recin nacidos vivos. Es causado por una microdelecin en el cromosoma 7q11.23 en el 99% de los casos. Esta delecin compromete a los genes ELN (elastina) y LIMK1 entre otros. Es un cuadro espordico, que se caracteriza por tener dficit cognitivo con un perfil especfico, con retardo mental leve (75%) a severo, habilidades en rea verbal ms que visuoespacial, con una personalidad especial son amistosos, ansiosos.

Una triploida es la presencia de una dotacin cromosmica de 3n cromosomas, frente a los 2n normales de las clulas diploides. Se produce por la falta de disyuncin en la formacin de uno de los gametos de los padres, de modo que uno de los gametos de los padres tendr carga doble en el gameto que aporte.

Los fetos triploides tienen retraso de crecimiento intrauterino grave con tronco desproporcionadamente pequeo. Puede deberse a falta de separacin del segundo cuerpo polar del oocito durante la segunda divisin meiotica, pero es ms factible que resulte de la fecundacin de un vulo por dos espermatozoos ( dispermia ).