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Universidade do Estado do Amazonas Escola Superior de Cincias da Sade Gentica Humana

SNDROME DE ANGELMAN
Alunos: Adiel Dayan da Silva Aline Amancio Hewelyn dos Reis Jssica Martins Joo Marcos Mnica Moreira Manaus - 2013

CASO CLNICO
Paciente do sexo masculino, 21 anos de idade, diagnosticado como portador da Sndrome de Angelman, com base em critrios clnicos e laboratoriais, onde constatou-se anormalidades no cromossomo 15q 11-13, compareceu a policlnica odontolgica em busca de tratamento especifico. Durante a anamnese, conforme relato materno, o paciente teve um atraso considervel na aquisio motora durante a infncia, apresenta deficincia mental grave e ausncia total de fala. Ao exame clinico geral, verificou-se severa incapacidade de manter ateno, natureza afetiva, risos frequentes e personalidade facilmente excitvel. O paciente movimenta as mos de forma aleatria, caminha de modo desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas e os braos abertos; apresenta desvio da coluna e ps finos e compridos. Ao exame clnico da regio craniofacial observou-se reduo do tamanho e achatamento de sua poro posterior. Os cabelos eram finos e loiros, olhos claros e pele hipopigmentada. O paciente apresentava comportamento excessivo de mastigao, boca grande com lbio superior fino, protuso da lngua e dentes espaados. As condies de higiene bucal eram satisfatrias. A escovao dental era realizada pela me, devido a severa deficincia mental e falta de coordenao motora do paciente.

A Sndrome de Angelman (S.A) um distrbio neurogentico que causa retardo mental, alteraes do comportamento e algumas caractersticas fsicas distintivas. Ocorre a cada 15.000 nascimentos e conta com poucos recursos de tratamento no Brasil. Foi reconhecida em 1965 pelo mdico ingls Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da me.

Atraso de desenvolvimento grave (retardo mental); Alterao da linguagem (ausncia da fala); Distrbios do movimento (ataxia marcha e/ou tremores nos membros); Comportamento nico e alegre (sorrisos/ risadas frequentes); Personalidade facilmente excitvel; Hiperatividade e dficit de ateno; Microcefalia, achatamento e depresso occipital; Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;

CARACTERSTICAS CLNICAS

Caractersticas faciais distintas: boca grande com dentes espaados, protruso lingual, prognatismo, lbio superior fino; Distrbios de suco e de deglutio; Sialorria (salivao excessiva); Estrabismo(40% dos casos) e mais raramente (10%) escoliose; Hipopigmentao da pele e ris, cabelos finos e loiros; Hiperreflexia; Distrbios do sono; Crises Epilpticas;

A maioria dos casos da Sndrome de Angelman causada por quatro mecanismos genticos distintos, definidos como classes de mutao I a IV, todos resultando em uma ausncia de expresso do gene UBE3A materno, localizado no cromossomo 15 (regio 15q13). A classe de mutao I representa 70%-75% dos casos de AS e envolve uma deleo na poro proximal do brao longo do cromossomo 15 (15q11-13); As mutaes de classe II representam 2%-3% dos afetados e so devidas dissomia uniparental do cromossomo 15 paterno;

ALTERAES GENTICAS

A terceira classe de mutaes, que representa 3%-5% dos casos de Angelman, causada por alteraes no padro de metilao do cromossomo 15 materno e se deve a alteraes no centro de imprinting;
A classe IV se deve a mutaes que envolvem somente o gene UBE3A, representando 5% a 10% dos casos identificados.

feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista ou pelo neurologista que se baseiam na histria do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atpicos (tremores, flapping das mos, andar desequilibrado). A confirmao do diagnstico da sndrome de Angelman feita por teste clnico e gentico. Este ltimo baseia-se em estudos de DNA (caritipo), que identificam a ausncia da contribuio materna na regio SPW/SA do cromossomo 15. As tcnicas usadas permitem detectar 85% dos casos. O estudo do eletroencefalograma (EEG) pode ser til no diagnstico, mas algumas evidncias da doena dependem da idade do portador e podem no estar presentes em crianas mais velhas. recomendado aconselhamento gentico j que o risco de recorrncia varia entre 0 e 50%, dependendo do mecanismo gentico subjacente. A expectativa de vida sob cuidados considerada normal, porm, aps os 50 anos, podem apresentar distonia ou parkinsonismo.

DIAGNSTICO

TRATAMENTO
No h cura para a Sndrome de Angelman, mas, h alguns tratamentos para os seus sintomas, estes consistem na combinao de terapias e medicamentos como a ritalina, que atua diminuindo a agitao dos portadores desta sndrome. Entre os mtodos de tratamento esto includos: Fisioterapia Terapia ocupacional Fonoaudiologia Terapia da Fala Hidroterapia Musicoterapia Hipoterapia

REFERNCIAS
Associao Sndrome de Angelman. Disponvel em: http://angelman.org.br/ Acesso em: 19 de nov. de 2013. MARIS, Angela Francesca; TROTT; Alexis. A patognese gentica e molecular da sndrome de Angelman. Laboratrio de Neurogentica do Desenvolvimento (UFSC) e rea de Cincias Biolgicas e da Sade (UNOESC). NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson: Gentica Mdica. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. Sndrome de Angelman: Um Caso Raro e de Difcil Tratamento. Disponvel em: http://www.bengalalegal.com/angelman Acesso em: 19 de nov. de 2013. Sndrome de Angelman. Disponvel em: http://www.neurociencias.org.br/pt/566/sindrome-de-angelman/ Acesso em: 19 de nov. de 2013.