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SESSÃO DE CASOS

CLÍNICOS

Fabrícia Gonçalves – R1
Orientadoras: Dra. Beatriz e Dra. Adriana

Abril, 2009
Anamnese
• M.A.N, masculino, 44 anos, branco.
• “Eliminou cálculo renal aos 11 anos,
episódios esporádicos de desconforto
lombar”
• Irmão submetido a TX renal.
• Mãe falecida em IRC dialítica.
RIM DIREITO
RIM ESQUERDO
RIM DIREITO / RIM ESQUERDO
RIM DIR-TERÇO INFERIOR
RIM ESQUERDO
Hipótese diagnóstica

DOENÇA RENAL POLICÍSTICA


E DAÍ??

EXAME

FÍGADO

BAÇO

PÂNCREAS
DOENÇA RENAL
POLICÍSTICA
Doença renal policística

Epidemiologia e conceitos gerais

• Uma das doenças renais mais comuns

• Caráter hereditário obrigatório


gene PKD1 (85%) e PKD2

• Segundo Ministério da saúde, a cada ano:


- 18 mil  hemodiálise ou diálise peritoneal.
- 2,7 mil tx.
*EUA, 5-24% pcts em diálise são portadores de
DRP
DOENÇA RENAL POLICÍSTICA
• DO ADULTO (autossômica dominante)
- Penetrância de 100% (70-80 anos)
- Função renal conservada por anos variáveis
- IRC e HAS inícios variáveis.
- Associações a cistos em outros órgãos

• DA INFÂNCIA (autossômica recessiva)


- Rara
- Quanto mais cedo se manifesta, mais grave.
- Infantil e juvenil estão associadas a fibrose hepática
congênita.
Critérios de Bear
(Doença Renal Policística
Autossômica Recessiva)

• < 30 anos + história familiar: 2 cistos (uni


ou bilaterais)
• 30 a 59 anos: 2 cistos em ambos os rins
• > 60 anos: 4 cistos
Achados de imagem (DRP da infância)

- Perinatal e neonatal  óbito nos primeiros dias de vida.


* Rins muito aumentados, com pequenos e numerosos cistos
(1-2mm) localizados na cortical e medular,
hiperecogenicidade.

- Infantil e juvenil, associada a fibrose hepática côngenita.


* Fibrose peri-portal branda
* Proliferação de ductos biliares bem diferenciados
* Hipertensão portal
* Esplenomegalia
Figure 7b.. Bilateral autosomal recessive polycystic renal disease in an 11-hour-old term male
newborn. (a) US scan shows bilaterally enlarged and echogenic kidneys. (b) High-resolution US
scan, obtained with a linear-array transducer, shows tubular cortical and medullary cysts, with a
radial array of cysts in the medullary area (arrows). (c) US scan shows a subcapsular area spared
of cysts (arrows).
Fig. 2B. —Two patients with autosomal recessive polycystic kidney disease
and macroscopic cysts. In 10-year-old boy, unusual pattern of peripheral
macroscopic cysts (arrows) is exhibited
Figure 8a. Autosomal recessive polycystic renal disease in a 3-week-old boy,
from whom the enlarged kidneys were removed to improve respiratory
management. (a) Photograph shows gross specimen, approximately 17 cm
long. (b) Photograph allows comparison of the size of the gross specimen with
the affected neonate, immediately after surgery.
Figure 8b. Autosomal recessive polycystic renal disease in a 3-week-old boy, from whom the enlarged
kidneys were removed to improve respiratory management. (a) Photograph shows gross specimen,
approximately 17 cm long. (b) Photograph allows comparison of the size of the gross specimen with
the affected neonate, immediately after surgery. (Case courtesy of Paul Austin, MD, Washington
University, St Louis, Mo.)
Achados de imagem (DRP do adulto)

• Massas císticas isoladas em meio ao rim normal.

• Rins aumentados de dimensões

• Contornos bosselados

• Aumento no número de cistos (dimensões variáveis)

• Cistos grandes podem comprimir os cálices e a pelve.

• Cistos com debris (hemorragia ou infecção)

• Calcificações intracísticas.
ASSOCIAÇÕES
• Cistos hepáticos (Até 40%)
*Síndrome de Caroli

• Cistos pancreáticos
*Sínd. de Von Hippel-Lindau (hemangioblastomas (SNC) e retina, carcinoma renal,
cistos renais, feocromocitoma, tumores císticos e sólidos de pâncreas, cistoadenoma de epidídimo
e tumores de saco endolinfático)

• Cistos esplênicos

• Aneurismas intracranianos (10-36%)

• Alterações Aórticas (dilatações, aneurismas,


dissecções de aorta torácica) são mais frequentes.
(a) The kidneys are enlarged with distorted calices (arrows) that are compressed by
multiple intrarenal cysts. An IVU image could not be obtained because the patient had
renal failure. (b) Contemporary US image obtained from the extended longitudinal view
of the right kidney shows autosomal dominant polycystic renal disease
(c) Transverse computed tomographic (CT) images show the cysts (C).
Figure 3d. PLD in a 47-year-old woman with massive abdominal distention due to hepatomegaly. (a, b)
Frontal (a) and lateral (b) CT scanograms demonstrate a markedly protuberant abdomen. (c) Unenhanced CT
scan demonstrates marked displacement of the stomach posteriorly (arrow). (d) Intravenous contrast
material–enhanced CT scan obtained at the same level as c clearly depicts the right hepatic artery (arrow)
replaced to the superior mesenteric artery. The patient suffered from early satiety and progressive immobility
and required liver transplantation despite essentially normal liver function tests. The explanted liver weighed
10,190 g and measured 42 x 40 x 20 cm. Of note, the patient had a normal creatinine level. Three of her
siblings had already undergone kidney transplantation for ADPKD, but she was the only sibling with PLD
Figure 4a. Polycystic liver disease. (a) Arterial-phase gadolinium-enhanced T1-weighted MR image,
obtained in a 23-year-old woman with autosomal dominant polycystic kidney and liver disease, shows renal
cysts (arrows) and the typical MR imaging appearance of hepatic cysts: homogeneity, well-defined borders,
and no enhancement of wall or content. (b) Coronal projection MR cholangiogram obtained in a 67-year-old
patient shows numerous hyperintense cysts of varying size scattered throughout the liver. Note that the
cystic lesions do not communicate with the biliary tree.
Figure 3. Congenital hepatic fibrosis and Caroli syndrome in a 24-year-old man.
Coronal T2-weighted MR image shows splenomegaly (S), multiple renal cysts (arrows),
and saccular dilatation of the intrahepatic biliary tree (arrowhead), findings that are
typically seen in association with Caroli disease.
Figure 5. Multiple unilocular cysts in a patient with Von Hippel–Lindau disease. Contrast-
enhanced CT scan shows multiple unilocular cysts (arrows) scattered throughout an otherwise
healthy-looking pancreas.
Doença renal policística

MANIFESTAÇÕES

• Dor lombar
• Dor mais aguda pode indicar: infecção,
hemorragia intracística ou obstrução por
coágulos ou cálculos.
• Hematúria
• Nictúria
• Morte prematura, por associação a aneurismas
cerebrais.
Doença renal policística

Estudo genético

1) Dx pré-natal – famílias portadoras.

2) Confirmação dx em filhos de pais que já possuem


filhos atingidos pelo ADPKD;

3) Parentes e candidatos (potencias doadores) –


excluir a possibilidade de mutação nos PKD.
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