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Padres de herana.

Profa. Aline Baroni.


Distrbio monognico.
Caractersticas monognicas so ditas
tambm mendelianas ocorrem em mdia
em propores fixas na populao afetada.
determinado por alelos em um nico locus gnico.
caracterizado pelo seu padro de herana
nas famlias.
Depende de dois fatores:
O local cromossmico do locus gnico (autossmico ou
ligado ao X);
Se o fentipo dominante ou recessivo;
Herana autossmica dominante.
Caracterstica ou distrbio determinado por um gene
em um cromossomo autossmico.
Se manifesta no estado heterozigoto (pessoa que
possui um alelo normal e outro anormal ou mutante).
Ex: Porfiria : bolhas na pele aps exposio a luz solar.
Hipercolesterolemia familiar: Causa doena
coronariana grave (mutao no gene LDLR).
Ou seja, no quadro de Punnet, A(dominante) a (recessivo
normal) = 50% dos seus filhos herdarem a doena.
Quadro de Punnet.

Herana autossmica dominante.
Caractersticas:
- O fentipo aparece em todas as geraes, e toda
pessoa afetada tem um genitor afetado.
- Qualquer filho de genitor afetado tem um risco
de 50% de herdar o fentipo.
- Familiares fenotipicamente normais no
transmitem o fentipo para seus filhos.
- Homens e mulheres tm a mesma probabilidade
de transmitir o fentipo aos filhos de ambos os
sexos.
Herana autossmica dominante.
Herana autossmica dominante.
Pleiotropia: quando um nico gene d origem a
dois ou mais efeitos aparentemente no
relacionados, ou seja, a caracterstica ou
disfuno pode envolver apenas um orgo ou
parte do corpo.
Ex: Esclerose tuberosa o indivduo afetado
podem apresentar uma gama de problemas
(dificuldade de aprendizado, epilepsia, etc).
Herana autossmica dominante.
Penetrncia reduzida: quando o indivduo
heterozigoto para o distrbio ou caracterstica
no apresenta caractersticas clnicas para
aquela disfuno.
tida como resultado de efeitos modificadores
de outros genes, bem como a interao de
genes com fatores ambientais
Herana autossmica dominante.
Expressividade varivel: as caractersticas
clnicas nos distrbios autossmicos
dominantes podem apresentar variaes
diferentes de pessoas para pessoas.
Ex: Rim policstico. Alguns pacientes afetados
desenvolvem insuficincia renal no incio da
fase adulta, enquanto outras tm apenas
alguns cistos renais que no afetam a funo
do rim.
Estudo de famlia.
Importncia: avisar aos membros da famlia
quanto a possibilidade de desenvolver ou
transmitir para os seus filhos, a informao
gentica.
Ex: cardiopatias.
Herana autossmica recessiva.
Caracterstica ou distrbio determinado por
um gene em um cromossomo autossmico.
Se manifesta no estado homozigoto (pessoa
que possui os dois alelos anormais ou
mutante).
Os heterozigotos no apresentam a
caracterstica do distrbio e so saudveis,
eles so descritos como portadores.
Ex: Fibrose cstica, albinismo, olhos azuis.

Herana dominante ligada ao sexo.
- Fentipo ligado ao X dito dominante
quando se expressa regularmente em
heterozigotos.
- Todas as filhas e nenhum filho de homem
afetado so afetados.
Herana dominante ligada ao sexo.
Caractersticas:
Os homens afetados com companheiras
normais no tm nenhum filho afetado e nenhuma filha
normal.
Os filhos de ambos os sexos de mulheres portadores
possuem um risco de 50% de herdar o fentipo.
Em fentipos mais raros as mulheres afetadas so mais
comuns que os homens mas apresentam expresso mais
branda.
Ex: raquitismo, hipofosfatmico (resistente
vitamina D): Habilidade diminuda de reabsoro do fosfato
filtrado.

Herana dominante ligada ao sexo.
Herana recessiva ligada ao sexo
(cromossomo X).
Tipicamente expressa em termos
fenotpicos em todos os homens portadores
e apenas nas mulheres homozigotas.
Herana recessiva ligada ao sexo
(cromossomo X)..
Caractersticas:
Incidncia do fentipo mais alta em homens do que em
mulheres.
O gene responsvel pela afeco transmitido de
um homem afetado para todas as suas filhas (so portadoras).
Jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas
sim de um homem afetado para todas as suas filhas.
Mulheres heterozigticas geralmente no so
afetadas, mas algumas expressam a afeco com intensidade
varivel.
Herana recessiva ligada ao sexo
(cromossomo X)..
Incontinncia pigmentar do tipo 2: letal nos
homens ocorre exclusivamente em
mulheres.
Exantemas, vesculas e pstulas na pele,
microcefalia e retardo mental.
Herana recessiva ligada ao sexo.
Herana recessiva ligada ao sexo.
Hemofilia A:
Distrbio de coagulao decorrente de
mutao no gene do fator VIII da cascata de
coagulao.
A mutao resulta na formao defeituosa da
fibrina comprometendo a coagulao
sangramento prolongado.
Herana recessiva ligada ao sexo.
Distrofia Muscular de Duchene:
- Fraqueza muscular progressiva grave
- Anormalidade do gene da distrofina que
inativa ou reduz sua atividade
- Distrofina: ajuda a manter a integridade da
fibra muscular na sua ausncia h
degenerao muscular.
Referncias bibliogrfica.
TURNPENNY, Peter., ELLARD, Sian . Emery Gentica Mdica,
13 ed. Ed: Elsevier.

MARQUES-LOPES, Iva et al . Aspectos genticos da obesidade.
Rev. Nutr., Campinas, v. 17, n. 3, set. 2004 . Disponvel em
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S14
15-52732004000300006&lng=pt&nrm=iso>. acessos
em12 ago. 2009. doi: 10.1590/S1415-52732004000300006.