SINDROME DE DOWN

Es una enfermedad gentica causada por una alteracin en la separacin del cromosoma
21 durante el proceso de formacin del nuevo ser que sucede tras la fecundacin .
Al no separarse dicho cromosoma, sin importar de cual padre sea, se van a
formar tripletas de cromosomas 21 (no parejas), llevando a un nmero mayor de
cromosomas que el esperado (Trisomia) y por consiguiente a la aparicin del
Sndrome
El sndrome de Down es una enfermedad gentica
que ocurre con gran frecuencia.
Se estima que aparece en uno de cada 660 nacidos
vivos.

FACTORES DE RIESGO:
La edad materna mayor de 35 aos es
reconocida como un factor de riesgo para su
aparicin
Historia familiar de otras enfermedades
cromosmicas,
Raza de los padres (con orden descendente en
afroamericanos, latinos y caucsicos)
En menor medida la edad paterna mayor que,
en combinacin con edad materna superior a
40 aos incrementa hasta 6 veces la
probabilidad de su aparicin
EPIDEMIOLOGA
SANTIAGO SERGIO CRUZ ZAMORANO (Neurlogo Infantil) ISSN 1900-3560.
Rev. Villamedic 2008
estatura baja, presencia de variaciones en los surcos de las manos, tono muscular
disminuido (lo cual les hace parecer blandos o gelatinosos )
(Porcin exterior del iris)
Problemas y hallazgos asociados al
sndrome de Down:

Cardiopatas congnitas (45%)
Hipotiroidismo en los primeros meses
Atresia intestinal (30% de atresias duodenales)
Estreimiento
Leucemias (> riesgo antes 4 a)
Problemas pulmonares: Neumonas y atelectasias
Problemas neurolgicos:
Retardo mental
dificultades en la coordinacin viso-espacial
la interaccin social
problemas en la expresin del lenguaje y del
desarrollo de habilidades motrices
Autismo 7%
malformaciones vasculares, desarrollo
incompleto de estructuras cerebrales
Problemas viso-auditivos
Alteraciones musculo esquelticas: costillas en
nmero excesivo, alteraciones del esternn, los dedos
y la pelvis, Displasia de caderas

Lesiones cervicales ms
frecuentes en sndrome de
Down:
Pobre desarrollo de la
vertebra C1
Desplazamiento y mala
alineacin entre las
vertebras C1 - C2
CORRELACIN
ENTRE PATOLOGIA
CEREBRAL Y
CONDUCTA
COGNITIVA EN EL
SINDROME DE
DOWN
Cariotipo: mediante un procedimiento
conocido como amniocentesis debera
hacerse para aquellas madres en quienes el
riesgo de tener la enfermedad en su hijo es
alto.
DIAGNOSTICO Y TAMIZAJE
PRENATAL
Ecografa nucal: realizada en el
primer trimestre de la gestacin,
detecta un exceso de pliegues
cutneos en la nuca de los fetos.
Hipoplasia del hueso nasal: detecta el
desarrollo incompleto de los huesos de la nariz
que se aprecia en los afectados. La deteccin
de tal alteracin puede tambin ser un
marcador de la enfermedad en el segundo
trimestre de la gestacin
Marcadores sanguneos maternos: la
gonadotrofina corinica, alfa-feto protena o
estriol no conjugado, solos o en combinacin
con las pruebas ecogrficas, aumentan de
modo importante la posibilidad de deteccin
de los afectados, disminuyendo igualmente la
probabilidad de errores en la interpretacin de
resultados.