UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE TECNOLOGA MEDICA


Asignatura: CITOGENTICA


Tema: CITOGENTICA CLNICA



Docente: Blgo. Benjamn Cceres Cusi
Concepto de citologa clnica
citogentica clnica
es la rama de la gentica mdica que tiene por
objeto el estudio de la estructura y el
comportamiento cromosmico y su relacin con la
patologa gentica.
Estos estudios se realizan a travs de cultivos
celulares que permitan obtener clulas en divisin
activa para su posterior anlisis y observacin al
microscopio ptico. Los procedimientos para
realizar estudios citogenticas y detectar anomalas
cromosmicas requieren capacitacin profesional y
tcnica especfica e infraestructura particular.
Gentica y abortos



infertilidad
la prdida del producto de la concepcin en forma natural, no provocada, antes de las 20
semanas de gestacin, cuando su peso es igual o menor de 500 gr se denomina aborto
espontaneo Aproximadamente del 15 al 20% de las gestaciones humanas, reconocidas
clnicamente, terminan en aborto espontneo cuya etiologa es dificil de determinar en
numerosos casos. Sin embargo, tales cifras aparentemente son bajas, puesto que no incluyen
prdidas tempranas de cigotos pre o pos implantacin, que ocurren sin que las gestantes las
detecte o se manifiesten clnicamente. Tales prdidas, segn algunos investigadores, tienen una
prevalencia alta
Entre los mltiples factores que intervienen en el aborto espontneo pueden mencionarse las
malformaciones uterinas, los trastornos endocrinos e inmunolgicos, las infecciones sistmicas,
los factores ambientales y los problemas geneticos, entre los cuales se consideran las
alteraciones cromosmicas
En la actualidad se considera que del14 al 22% de las ge$tantes experimenta un sangrado
genital antes de la semana 28 (8). En el 73 al 90% de stas, tal signo corresponde a una
amenaza de aborto y en cerca de la mitad de las mismas la gestacin se interrumpe y se
produce el aborto espontneo (8,9). La mayora de tales prdidas (91 %) ocurre durante el
primer trimestre de la gestacin y gran parte de ellas muestra alteraciones morfolgicas y
citogenticas
Tipos de abortos

Aborto Espontneo.
Es el embarazo que termina antes de las 20 semanas de gestacin, durante el
aborto el feto, la placenta y el saco de lquido alrededor son expulsados del
tero.
El aborto se presenta entre un 15-20% de todos los embarazos, el riesgo
disminuye conforme el embarazo progrese, es posible que tanto como el 50%
de los abortos ocurren antes de la implantacin en el tero, despus de la
implantacin la tasa de prdida es de 30% ( esto es antes de que sea
reconocido clnicamente), despus de ser reconocido es de 25% y disminuye
despus de las 8 semanas
Muchas son las causas de abortos, las ms comunes son las anomalas
cromosmicas, estas cuentan con el 50% de los casos que se producen en el
primer trimestre, si el aborto se produce ms tarde hay tambin una tasa alta
de anomalas cromosmicas, 30% en el segundo trimestre y 5% en el tercer
trimestre.
La mayora de las anomalas cromosmicas encontramos en los abortos
espontneos son las trisomas autosmicas en un 50%, en el se observa es el
45 XO.
Causas anatomicas
Las Causas anatmicas. Se estiman ser causantes de abortos recurrentes en el
15% de los casos o anomalas en la circulacin como puede ocurrir en presencia
de fibromiomas, plipos y sinequias uterinas (sndrome de Asherman).
Las anormalidades del tero pueden producir abortos a repeticin, pueden ser
congnitas o adquiridas, la congnita ms comn suele ser el tero doble,
la exposicin del tero a dietilestilbestrol (DES). La secuela incluye cuello
uterino anormal, tero hipoplsico o en forma de T y plipos tubarios.
Entre las anormalidades uterinas adquiridas se encuentran fibromiomas,
sinequias uterinas. La localizacin y tamao del mioma es importante como
factor pronstico para el aborto, siendo los submucosos los ms peligrosos para
el aborto temprano.
Causas endcrinas. El defecto de la fase ltea es el factor endcrino ms comn
relacionado con la interrupcin recurrente del embarazo, que colleva a un efecto
inadecuado de la progesterona sobre el endometrio ya que la produccin de esta
es necesaria para conservar el endometrio y permitir que el embarazo progrese.
La progesterona es producida por el cuerpo lteo del embarazo hasta 7-10
semanas de gestacin, luego de 8-10 semanas la fuente primaria de progesterona
cambia de cuerpo lteo del ovario a la placenta. Si la cantidad es inadecuada o no
a nivel endometrial, podran producirse interrupciones en el embarazo,
presentndose al principio del embarazo, pudiendo relacionarse con sangrado
prolongado en forma de goteo.


Causas inmunolgicas. Estas causas no son muy comprendidas, Las enfermedades autoinmunes juegan
un papel en ms del 10% de los abortos recurrentes, varios anticuerpos se han relacionados con abortos
recurrentes como los anticuerpos contra algunos fosfolpidos, en especial lupus anticoagulantes y
anticardiolipinas.

El sndrome Antifosfolpidos (APS). Est asociada a prdidas de embarazos en el primer trimestre, por
trombosis placentaria y placentas pequeas, la interrupcin de la circulacin al feto podra ser la razn
para las prdidas fetales.
una causa controversial de abortos es un desorden Allo-inmune, donde el hombre y la mujer tienen
mucho material gentico en comn, la teora es que el cuerpo de la madre rechaza el feto de una forma
similar a como un paciente rechaza un transplante.

Otras causas que pueden contribuir a los abortos son: la edad materna, hay aumento del riesgo cuando
aumenta la edad materna, para mujeres de menos de 35 aos la tasa de abortos es de 6.4% para 35-40
aos es de 14.7% y sobre los 40 aos es de 23.1%.
Enfermedades materna debilitantes compromete la funcin reproductiva ya sea, a travs de una
disfuncin anovolulatoria o un desorden inmunolgico. Las mujeres con Diabetes Mellitus
insulinodependiente que tienen poco control, tienen una tasa alta de abortos espontneos mientras que
las controladas no tienen un aumento el la tasa.

El tabaco est asociado a un aumento de abortos cromosmicamentes normales implicando un efecto
directo en el feto en el 30-50% de los casos.

Toxinas industriales y ambientales asociadas con abortos incluyen el arsnico, benzeno, xido etileno,
formaldehido y el plomo. Hay inters con relacin a los gases anestsicos.

Las radiaciones durante estudios diagnsticos con un total de exposicin de menos de 10 rads se cree
que confiere un pequeo aumento en el riesgo de abortos espontneos.

El aborto es comn y puede ser causado por muchas causas. Afortunadamente, hay cerca de un 90% de
probabilidad de que el prximo embarazo siguiente a un aborto sea normal, pacientes que tienen
abortos recurrentes.
aborto espontneo recurrentes
No existe una experiencia ms difcil de sobrellevar que tener que padecer
un aborto espontneo durante un embarazo. Un aborto espontneo no es
un hecho devastador nicamente desde el punto de vista fsico, sino que
tambin se convierte en una experiencia sumamente difcil de afrontar
desde el punto de vista emocional. An as, la prdida de un embarazo
puede llegar a ser una experiencia ms difcil de sobrellevar si la misma
ocurre ms de una vez. Conocidos como prdidas de embarazos
recurrentes, los repetidos abortos espontneos son experiencias
sumamente difciles de afrontar y en las que ambos padres se encuentran
involucrados
Acerca de las Prdidas de Embarazos recurrentes
Las prdidas de embarazos recurrentes ocurren cuando una mujer pierde
tres o ms embarazos consecutivos. Comnmente conocidos como abortos
espontneos recurrentes; la mayora de las prdidas de embarazos
recurrentes ocurren durante las primeras etapas del embarazo, tpicamente
durante el primer o el segundo trimestre. Las prdidas de embarazos
recurrentes son experiencias devastadoras para ambos integrantes de la
pareja; especialmente debido a que la causa de estos abortos espontneos
nunca puede llegar a ser determinada.
Son Comunes las Prdidas de Embarazos Recurrentes?
A pesar de que un aborto espontneo es una experiencia devastadora, el mismo
ocurre con ms frecuencia de lo que la mayor parte de la gente puede suponer. De
hecho, ms del 25% de todos los embarazos terminan durante el primer trimestre
a causa de un aborto espontneo, y es muy probable que esta cifra sea an mucho
ms alta en la actualidad. sto se da debido a que muchos embarazos son
abortados espontneamente antes de que la mujer siquiera se d cuenta de que
estaba esperando un beb. La tasa concreta de abortos espontneos podra llegar a
ser superior al 50%, si se tomaran en cuenta todos los embarazos.
Quines Corrren Riesgo de Sufrir Prdidas de Embarazos Recurrentes?
Cualquier pareja puede experimentar abortos espontneos recurrentes - sin
embargo- existen ciertos factores que podran incrementar los riesgos de padecer
estas prdidas.
espontneos previos: A pesar de que el hecho de experimentar un aborto
espontneo previo no incrementar su riesgo de padecer abortos espontneos
recurrentes, las mujeres que hayan experimentado dos prdidas de embarazos
consecutivas sern ms propensas a padecer prdidas de embarazos recurrentes.
Edad: La edad frecuentemente incrementa sus probabilidades de padecer un
aborto espontneo. Las mujeres mayores de 30 aos son ms propensas a sufrir un
aborto espontneo; mientras que las mujeres mayores de 40 aos corren riesgos
significativamente mayores.
Estilo de vida: Algunos factores propios de ciertos estilos de vida podran
incrementar su riesgo de padecer abortos espontneos recurrentes;
particularmente si fumara, bebiera alcohol, y consumiera drogas


Cules son los Factores Causantes de Prdidas de Embarazos Recurrentes?
Desafortunadamente, es difcil determinar fehacientemente las principales causas de las prdidas de
embarazos. De hecho, ms del 50% de las parejas que experimentan este problema nunca llegan a
descubrir el factor que ha causado sus abortos espontneos. Sin embargo, existen una cantidad de
condiciones mdicas que podran -en algunos casos- ser las causantes de los abortos espontneos
recurrentes
Trastornos en la Coagulacin
Se estima que los trastornos en la coagulacin contribuyen al 15% de todas las prdidas de embarazos
recurrentes. Dichos trastornos de coagulacin contribuyen a que la sangre no pueda fluir normalmente
hacia la placenta, lo cual significar que el feto en crecimiento no recibir la cantidad de oxgeno y de
alimentos necesarios para poder sobrevivir. Como consecuencia de ello, el feto ser abortado
espontneamente.
Los trastornos de coagulacin son fecuentemente trastornos del sistema inmune; particularmente
cuando se comprueba la presencia de elevados niveles de anticuerpos anticardiolipina y de anticuerpos
antofosfolpidos en el torrente sanguneo.
Factores Genticos
La gran mayora de los abortos espontneos pueden ser atribuidos a problemas genticos del propio
embrin. Para que el feto pueda desarrollarse apropiadamente, necesita contar con cromosomas
saludables, los cuales deberan estar organizados en el orden adecuado. A veces, estos cromosomas
comienzan a deformarse o a desviarse del lugar que deberan ocupar durante el desarrollo del embrin.
Como consecuencia de ello, el embrin muere durante las primeras etapas del embarazo. Estos
cromosomas daados frecuentemente son heredados de padres a hijos. Se cree que entre el 3% y el 5%
de todos los abortos espontneos recurrentes son causados por factores genticos
Problemas Estructurales
A fin de que el beb pueda crecer y desarrollarse saludablemente, su tero necesitar tener el tamao y
la forma adecuados. Algunas mujeres padecen anormalidades uterinas, las cuales pueden llegar a
afectar directamente la forma en la que el embrin se implantar y se desarrollar. Los factores
uterinos, tales como: la presencia de cicatrices, el hecho de tener un tero dividido o anormalmante
pequeo, podran contribuir a aumentar el riesgo de padecer mltiples abortos espontneos.

Desequilibrios Hormonales
contribuyen al menos al 20% de todas las prdidas de embarazos recurrentes. Dichos trastornos, entre
los que se incluye: el SOP (sndrome de ovario poliqustico)- por lo general- afectan el normal equilibrio
hormonal necesario para llevar a buen trmino un embarazo sano y saludable. Las mujeres que han
experimentado mltiples abortos espontneos -con frecuencia- poseen bajos niveles de progesterona y
altos niveles de hormona luteinizante; lo cual interferir negativamente en el embarazo.
Cmo Podran Tratarse las Prdidas de Embarazos Recurrentes?
Recuerde que an hay esperanza para aquellas parejas que hayan experimentado prdidas de
embarazos recurrentes. Existen una gran variedad de anlisis de diagnstico y de exmenes mdicos que
podran ser llevados a cabo a fin de determinar las principales causas de los abortos espontneos.
Tambin se podra realizar algn tratamiento mdico para poder incrementar sus posibilidades de
disfrutar de un embarazo saludable. Entre los tratamientos ms comunes se incluyen:
Ciruga: Si usted estuviera padeciendo anormalidades uterinas, tales como: presencia de cicatrices o
divisiones uterinas; la ciruga podra ayudar a reparar su tero. sta podra contribuir a asegurarle una
mejor implantacin y un adecuado crecimiento del embrin.
Anlisis Cromosmicos: Su doctor de cabecera podra realizarle exmenes mdicos a usted, a su pareja,
y a su feto para poder determinar si las anormalidades cromosmicas podran estar siendo las causantes
de los abortos espontneos. Si existieran anormalidades cromosmicas, un
Terapia Hormonal: La terapia hormonal frecuentemente ayuda a restaurar el equilibrio hormonal en
aquellas mujeres que hayan padecido mltiples abortos espontneos. En particular, la gonadotropina
corinica humana (hCG) podra ayudar a incrementar sus probabilidades de llevar su embarazo a buen
trmino.
Administracin de Anticoagulantes: Si se hubiera comprobado que algn trastorno sanguneo estara
contribuyendo a provocar abortos espontneos recurrentes, se le podran administrar anticoagulantes a
fin de mejorar la circulacin de la sangre que debe dirigirse hacia la placenta. Tanto las bajas dosis de
aspirina como de heparina son usadas como tratamientos para curar estos trastornos sanguneos.
Aborto terapeuticos
.Este tipo de aborto se recomienda cuando la continuacin
del embarazo puede amenazar la vida de la mujer o
deteriorar gravemente su salud y el mdico no tenga
alternativa al no poder salvar a ambos (por ejemplo, si el
embarazo es ectpico, esto es, cuando el embrin se implanta
en la trompa de Falopio, o si la madre tiene cncer, hepatitis,
cardiopatas, nefropatas, etc.). La evidencia clnica demuestra
que el embarazo puede agravar muchos problemas de salud
crnicos o eventos traumticos padecidos por la mujer
embarazada; sin embargo, no existe un consenso
internacional alrededor de la lista de morbilidades con
relacin a las cuales la interrupcin del embarazo debe ser
una opcin. Esto ha provocado que el acceso al aborto
teraputico dependa del juicio personal de los mdicos,
quienes no tienen orientacin de los asuntos legales, y de los
factores de salud y ticos que deben tomarse en
consideracin para poder tomar una decisin informada
Aborto con fines sociales.
Este tipo de aborto est relacionado directamente con los estndares sociales,
generalmente la seleccin de sexo no persigue fines teraputicos sino econmicos. Las
parejas prefieren tener hijos varones y algunas estn dispuestas a someterse a
tratamientos de fertilizacin asistida para asegurar un nio, no por cuestiones de salud
sino por razones econmicas, polticas o culturales.
En 1990 el artculo publicado por Amartya Sen titulado More than 100 million women
are missing, refirindose a la ausencia de mujeres en el continente asitico ocasionadas
por el infanticidio y feticidio femenil, captur la atencin pblica y a partir de entonces el
tema ha sido estudiado por muchos autores. En este artculo se vern brevemente dos
casos, el de la India y China
. El caso de la India
En la India el dficit de mujeres es bastante conocido y las razones de este fenmeno son
generalmente econmicas. De acuerdo con Beatriz Campos Masilla (2010), durante
muchos aos se podan ver anuncios publicitarios de clnicas para realizar abortos que
sealaban gaste 500 rupias y ahorre 50,000 maana lo que quera decir que si se
abortaba una nia, se podra ahorrar despus una dote [8].
A pesar de que tiene poco que este problema se convirti en un tema de discriminacin
mundial, esta prctica se ha venido realizando desde mucho antes. En la segunda mitad
del siglo XIX el censo poblacional Indio arroj estadsticas que indicaban que haba ms
hombres que mujeres. Esta diferencia originalmente se adjudic a que las mujeres
estaban confinadas a las labores del hogar y por tal motivo no haban participado del
conteo poblacional, pero poco despus se confirm que las clases medias y altas
recurran, y recurren, al infanticidio y feticidio femenino

. El caso de la India
En la India el dficit de mujeres es bastante conocido y las
razones de este fenmeno son generalmente econmicas. De
acuerdo con Beatriz Campos Masilla (2010), durante muchos
aos se podan ver anuncios publicitarios de clnicas para
realizar abortos que sealaban gaste 500 rupias y ahorre
50,000 maana lo que quera decir que si se abortaba una
nia, se podra ahorrar despus una dote [8].
A pesar de que tiene poco que este problema se convirti en
un tema de discriminacin mundial, esta prctica se ha
venido realizando desde mucho antes. En la segunda mitad
del siglo XIX el censo poblacional Indio arroj estadsticas que
indicaban que haba ms hombres que mujeres. Esta
diferencia originalmente se adjudic a que las mujeres
estaban confinadas a las labores del hogar y por tal motivo no
haban participado del conteo poblacional, pero poco
despus se confirm que las clases medias y altas recurran, y
recurren, al infanticidio y feticidio femenino
Esterilidad de origen gentico o cromosmico
Algunas anomalas genticas y cromosmicas pueden ser causa de
esterilidad o infertilidad. En estos casos es necesario realizar estudios
especficos
Por qu las anomalas genticas o cromosmicas pueden ser causa de
esterilidad
Porque alteran la produccin de espermatozoides
Porque alteran el transporte de los espermatozoides
Porque pueden das lugar a la produccin de espermatozoides
con un contenido cromosmico anmal
Cules son las anomalas genticas o cromosmicas relacionadas con la
esterilidad
Si bien existen muchas otras, las que con mayor frecuencia se relacionan
con la esterilidad son:
Anomalas cromosmicas constitucionales
Anomalas limitadas a las clulas germinales
Microdelecciones del cromosoma Y
Mutaciones en el gen CFTR de la fibrosis qustica (Cistyc
Fibrosis Transmembrane Regulator
anomalas cromosmicas constitucionales