El documento describe el albinismo oculocutáneo, una genodermatosis autosómica recesiva caracterizada por falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos. Se produce por una alteración en el gen que codifica la tirosinasa, una enzima clave en la conversión de tirosina en melanina. Existen cuatro tipos principales según la patogenia molecular. Clínicamente se manifiesta por piel, pelo y ojos de color blanco o amarillento, fotofobia e hipoplasia macular. Requiere protección contra la l
El documento describe el albinismo oculocutáneo, una genodermatosis autosómica recesiva caracterizada por falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos. Se produce por una alteración en el gen que codifica la tirosinasa, una enzima clave en la conversión de tirosina en melanina. Existen cuatro tipos principales según la patogenia molecular. Clínicamente se manifiesta por piel, pelo y ojos de color blanco o amarillento, fotofobia e hipoplasia macular. Requiere protección contra la l
El documento describe el albinismo oculocutáneo, una genodermatosis autosómica recesiva caracterizada por falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos. Se produce por una alteración en el gen que codifica la tirosinasa, una enzima clave en la conversión de tirosina en melanina. Existen cuatro tipos principales según la patogenia molecular. Clínicamente se manifiesta por piel, pelo y ojos de color blanco o amarillento, fotofobia e hipoplasia macular. Requiere protección contra la l
oculocutneo) Definicin Genodermatosis autosmica recesiva caracterizada por falta de pigmentacin en piel, pelos y ojos; los dos primeros son de color blanco, y el iris traslcido con pupila de color rojo y nistagmo, puede ser exclusivamente ocular.
etiopatogenia Hay una alteracin en el gen que codifica la tirosinasa, una falla en la conversin de tirosina en melanina. Se han reconocido 10 tipos, pero segn la patogenia molecular se clasifica en 4 tipos. - el tipo IA o negativa para tirosinasa (la alteracin se encuentra en elccromosoma11; nunca ocurre formacin de melanina , por falta completa de lactividad de la tirosina
- el tipo IB o forma mutante amarilla, hay tirosinasa pero con actividad reducid, lentamente acumulan pigmento del tipo feomelanina, y no forman eumelanina.
- el tipo I-TS o sensible a temperatura es anlogo al gato siams. El el tipo II o positivo para tirosinasa, la alteracin est en el cromosoma 15q11.2 y 9q12 hay genes normales para tirosinasa y los melanocitos no estn alterados, no hay eumelanina al nacer. clnico Falta congnita total de pigmento, color blanco nacarado, plido o ligeramente rosada y seca, muy susceptible a las radiaciones solares, eritema o hiperqueratosis, el pelo es blanco o amarillo, el iris es transparente, la pupila se ve de color rosado o rojo durante la niez, y gris- azulada en adultos, puede haber fotofobia, nistagmo, blefaroconjuntivitis, disminucin de la agudeza visual e hipoplasia macular. Personas muy jvenes pueden presentar elastosis solar, lesiones precancerosas o epiteliomas, por la exposicin a la luz solar, sordera, retraso mental, cataratas, infecciones y seudohemofilia. La esperanza de vida es baja. En el tipo negativo para tirosina nunca hay pigmentacin En el positivo puede haber pigmentacin melnica en forma de eflides en reas expuestas a la luz.; con el tiempo puede adquirirse un leve pigmentacin en piel, pelos, ojos,; las alteraciones son menos graves.
congnito
El albino amarillo pierde pigmento detectable en el momento del nacimiento, y aparece con color rojo-amarillento en piel, pelos y ojos. El tipo sensible a temperatura tiene al nacer piel y pelo blancos, y ojos azules, en la pubertad aparece pelo oscuro en zonas fras (extremidades) pero permanece blanco en las calientes como cabeza y axilas.
El sndrome de Hermansky-Pudlak es autosmico recesivo, y se caracteriza por la trada (vitiligo, hemorragia por defectos de la agregacin plaquetaria, y depsitos ceroides en el sistema reticuloendotelial. El albinismo ocular presenta los miasmas caractersticos oftalmolgicas, que en el oculocutneo, sin trastornos pigmentarios de la piel, la herencia es ligada al sexo. Dx diferencial Con vitiligo TRATAMIENTO. Por el riesgo de carcinognesis y dao ocular, proteccin contra la luz solar, (ropa adecuada y lentes oscuros) es aconsejable la psicoterapia familiar y propiciar la integracin social.