FDZ. CROMOSOMAS Son estructuras que se encuentran en el ncleo En los cromosomas se ubican los genes responsables de la herencia Los genes son segmentos de DNA Los cromosomas estn compuestos de 2 cromtides (brazos) unidos por 1 zona especial de DNA el centrmero, que posee los cinetcoros lugar donde se insertan los microtbulos del huso Los brazos pueden ser del mismo largo, o haber 1 corto (p) y otro largo (q) En los extremos de los cromosomas se encuentran los telmeros formados por DNA y protenas que dan estabilidad e integridad a los cromosomas, con el envejecimiento se desgastan y deja de expresarse la enzima telomerasa, indispensable para la replicacin de sus componentes Clasificacin de cromosomas Se clasifican segn la posicin del centrmero en:
Metacntricos
Submetacntricos
Acrocntricos
Los acrocntricos suelen tener 1 satlite unido al brazo corto por 1 tallo El nmero y tipo de cromosomas es constante para cada especie El hombre posee 46 cromosomas llamado N diploide o 2n. Nmero que posee la clula somtica normal 44 autosomas (par 1 al 22) 2 cromosomas sexuales ( par 23) Se denomina N haploide o n a la mitad del nmero de cromosomas 23 ( 1 miembro de cada par)
Para el estudio de cromosomas de una clula somtica en metafase, se les agrupa y ordena por tamao, de mayor a menor en un ordenamiento llamado cariotipo Los cromosomas que forman pareja durante la meiosis (1 paterno 1 materno) son los cromosomas homlogos, contienen el mismo nmero y tipo de genes dispuestos en una secuencia lineal Cada gen puede ser idntico al del homlogo que ocupa el mismo sitio o locus en el cromosoma, o pueden ser variantes que controlan el mismo carcter, estos son los llamados genes alelos Cromosomas heterlogos son los que tienen diferente secuencia de genes
Genotipo: constitucin gentica de 1 individuo
Fenotipo: constitucin fsica, bioqumica y fisiolgica de un individuo determinado por factores genticos y ambientales
Cariotipo: es el ordenamiento de los cromosomas en 23 pares de mayor a menor.
Genoma: conjunto de factores hereditarios contenido en la serie de cromosomas haploides
Ciclo Celular Ciclo celular es la serie de fenmenos que tienen lugar entre 2 divisiones celulares G1 Interfase S G2
Mitosis Divisin celular Meiosis Ciclo celular La clula desempea la funcin para la que se form
La clula se prepara para dividirse
Sntesis de DNA Los cromosomas que tienen una sola doble hlice de DNA (monovalentes) se duplica y los cromosomas se hacen bivalentes, formndose 2 cromtides hermanas. El contenido gentico se duplica de 2C a 4C
Periodo premittico en el que contina la sntesis de RNA y protenas
Divisin celular Mitosis o Meiosis
MITOSIS Es caracterstica de las clulas somticas Permite conservar el nmero diploide 2n de la especie y que la informacin gentica pase idntica a las clulas hijas. Fases de la mitosis
Profase Metafase Anafase Telofase Profase Profase (pro: primero, antes). La cromatina se condensa gradualmente y se observan los cromosomas como hilos delgados con doble cadena de DNA o cromtides hermanas unidas por el centrmero Se hacen visibles los centrolos que comienzan a migrar hacia los polos para formar el huso mittico. Al final de la profase la membrana nuclear se desintegra Metafase Metafase (meta: despus, entre). Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial .
Los filamentos de los microtbulos se insertan en los cinetcoros
Anafase Anafase (ana: arriba, ascendente). El centrmero se divide longitudinalmente, lo que permite que cada cromosoma monovalente migre a polos opuestos. Telofase Telofase (telos: fin). La cromatina se descondensa. Se forma la membrana nuclear. El citoplasma y sus organelos se reparten equitativamente entre las 2 clulas hijas y se produce la citocinesis con traccin ecuatorial de la clula dando 2 clulas hijas idnticas a la clula madre MEIOSIS Es un proceso fundamental en la reproduccin sexual, solamente la usan las clulas sexuales que participan en la gametognesis.
Se efecta mediante 2 divisiones celulares sucesivas llamadas Meiosis I y II. Cada divisin tiene las mismas fases que la mitosis, pero con caractersticas propias (distintas).
La cromatina se condensa Los cromosomas se observan como hilos delgados Cada cromosoma se une por un extremo a la membrana nuclear por medio de la placa de unin. En toda su longitud se empieza a formar el complejo sinaptonmico, de naturaleza proteica El complejo sinaptonmico est formado por 3 barras; 2 laterales asociadas a los cromosomas y 1 barra central que se une a las laterales por filamentos transversales
Profase Los cromosomas homlogos se aparean (gen alelo a gen alelo), el apareamiento es muy exacto y especfico dirigido por el complejo sinaptonmico, que se empieza a formar al finalizar leptoteno. Atravesando la barra central del complejo sinaptonmico se localizan los ndulos de Ranvier
Profase Los cromosomas se condensan ms y se acortan, se abren las cromtides formando las ttradas
En el complejo sinaptonmico se observan claramente los ndulos de recombinacin de Ranvier (ndulos de enzimas ensambladoras), que intervienen en el intercambio gentico entre cromtides vecinas llamado entrecruzamiento reciproco normal o CROSSING OVER
Profase Se disuelve el complejo sinaptonmico los cromosomas homlogos se separan, solo permanecen unidos por el centrmero y en el lugar de los Quiasmas.
Los quiasmas se deslizan a los extremos hasta que desaparecen Los cromosomas se separan de la membrana nuclear, que desaparece al final de la profase Profase Se diferencia el huso acromtico, los cromosomas se ubican en el plano medio para formar la placa ecuatorial con una diada dirigida hacia un polo y la otra hacia el otro polo
Una de las diadas se dirige a un polo celular y la otra se desplaza al opuesto, separacin que se produce al azar Las clulas hijas resultantes tienen 23 cromosomas bivalentes ( n 2C)
Citodiresis Se forman 2 clulas hijas haploide 2C
Segunda Divisin Meitica Hilos delgados con 2 cromtides visibles Desaparece la membrana nuclear
Aparece el huso acromtico En la placa ecuatorial 23 cromosomas bivalentes
El centrmero se divide longitudinalmente y los cromosomas monovalentes se dirigen a los polos
Se forman 2 clulas hijas con 23 cromosomas monovalentes (n 1C) Primera divisin meitica. a) Los cromosomas homlogos se acercan mutuamente b) Se aparean, cada miembro del par est formado por 2 cromtidas c) Los cromosomas homlogos ntimamente apareados intercambian fragmentos de cromtidas (crossing-over) d) Los cromosomas de estructura doble se apartan e) Anafase en la primera divisin meitica f) Telofase. Se produce la citodiresis. Segunda divisin meitica Interfase II. No hay sntesis previa de DNA
Profase II. El ncleo est constituido por 23 dadas
Metafase II. La placa ecuatorial se compone de solo 23 cromosomas bivalentes.
Anafase II. El centrmero que une a las cromtidas hermanas se divide permitiendo que cada una se dirija a polos opuestos, fenmeno que se efecta al azar
Telofase II. Las clulas hijas resultantes tienen ncleo con 23 cromosomas monovalentes (n1C) Resultados de la Meiosis Reduccin del nmero de cromosomas de diploide a haploide, para mantener constante el nmero de cromosomas de la especie. Reduccin del material gentico a la mitad del que posee una clula somtica normal de 2 C a 1 C Formacin de gametos con cromosomas que tienen alelos recombinados al azar que producen individuos nicos e irrepetibles Durante la meiosis o mitosis pueden originarse cambios o mutaciones en el material gentico, que pueden alterar el nmero o estructura de los cromosomas.
La mayora de las alteraciones numricas se produce durante la meiosis por falta de disyuncin de las cromtidas hermanas de los cromosomas homlogos, por persistencia del complejo sinaptonmico o de los quiasmas o por fallas de las fibras del huso acromtico.
Nmero euploide es cualquier nmero que sea mltiplo exacto del nmero haploide ej: diploide o triploide.
Aneuploida es cualquier desviacin del nmero diploide de cromosomas. Cromosomas de ms (trisoma) o de menos (monosoma)
Alteraciones cromosmicas estructurales Pueden deberse a mal apareamiento de los cromosomas homlogos, fracturas de los mismos o fallas en los mecanismos de replicacin del material gentico
Mutaciones genticas Pueden ser espontneas o inducidas por factores externos sean fsicos, qumicos y biolgicos, como radiaciones, plaguicidas, algunas drogas o virus.