CASO CLINICO 09/06/14

NEUROLOGIA PEDIATRICA HP SIGLO

XXI IMSS

DR. AGUILAR REBOLLEDO MAT 3217361
MBNP.
INVITADOS: DRA ARACELI R2NF/ DR JESUS
COLON R6NP/ DR ALMONTE R2PM

Nombre: H. R. R.
Edad: 4 meses
Origen y Residencia: DF


ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
Madre catolica , secundaria completa, ama de
casa de 22 aos y padre de 26 aos ,
preparatoria completa, toxicomanias negadas,
en unin libre, ambos aparentemente sanos.
No consanguinidad ni endogamia. Se niegan
antecedentes heredofamiliares de
enfermedades neurolgicas.
Tia materna con diabetes mellitus.

ANTECEDENTES PERINATALES
Producto de G1, control prenatal regular desde
segundo mes de gestacin con ingesta de
hematinicos. 3 US obsttricos los cuales se
reportaron como normales. 6to mes de gestacin
cursa con infeccin de vas urinarias y
cervicovaginitis para las cuales recibi
tratamiento. Nace a las 42 SDG por cesrea sta
ltima indicada por falta de progresin de trabajo
de parto. Llora y respira al nacer, calificada con un
APGAR 7/9. Peso 3,450g, talla 53cm.
Hospitalizada desde nacimiento.
ANTECEDEDENTES PERINATALES
Al nacer presenta llanto debil y requerimiento
de O2, pasa aunidad de cuidados
intermedios.
Se maneja como sepsis.
Se detecta cianosis al llanto y ala
alimentacion.
DESARROLLO
Decubito prono : no eleva la cabeza y el pecho, no
eleva la cabeza por encima del cuerpo en posicion
ventral en un angulo de 90 grados.
Decubito supino, no trata de alcanzar objetos, no
mueve las piernas y brazos vigorozamente.
Reflejos : No persiste el reflejo de moro, no realiza
movimientos de defensa o reacciones de huida
selectivas.
Visual : Mira objetos a una distancia de hasta 3 mts,
pero no los sigue en un angulo de 180 grados.
Comportamiento social : Escucha la msica pero no
balbucea.



ANTECEDENTES PERSONALES
PATOLOGICOS
Al nacimiento presencia de apneas por lo que
requiere O2 suplementario en casco sin requerir
apoyo ventilatorio. A su ingreso a esta unidad
cuadro de neumona catalogada como
nosocomial. Posteriormente durante
hospitalizacin en esta unidad ha presentado
segundo cuadro neumnico tambin considerada
como nosocomial. Quirrgicos (+) durante
hospitalizacin actual, realizacin de
gastrostoma, sin complicaciones. No
traumticos, transfusionales y alrgicos hasta el
momento.
ANTECEDENTES PERSONALES
PATOLOGICOS
Al nacimiento presencia de apneas por lo que
requiere O2 suplementario en casco sin requerir
apoyo ventilatorio. A su ingreso a esta unidad
cuadro de neumona catalogada como
nosocomial. Posteriormente durante
hospitalizacin en esta unidad ha presentado
segundo cuadro neumnico tambin considerada
como nosocomial. Eventracion diafragmatica.
Quirrgicos (+) durante hospitalizacin actual,
realizacin de gastrostoma y funduplicatura x
ERGE , sin complicaciones.. No traumticos.

ANTECEDENTES PERSONALES
PATOLOGICOS
Alergicos> Hace 2 meses presenta reaccion
secundaria a amoxicilina con ac. Clavulanico,
caracterizada por edema y rash generalizado.

Transfusionales positivo para concentrado
eritrocitario a los 4 meses.

PADECIMIENTO ACTUAL
Inicia a los 15 das de vida con la presencia de crisis
tipo mioclnicas, Se inicia manejo para crisis
convulsivas en su HGZ con DFH y levetiracetam,
aparente control de estas. Egreso hospitalario al mes
de edad, sin embargo, el mismo da de su egreso
presenta nuevamente crisis convulsivas tipo espasmos
en salvas, movimientos tonico clonicos de hemicuerpo
izquierdo, en ocasiones de extremidad superior
derecha, , movimientos tonicos genralizados , cianosis
y mirada fija, por lo que es llevada a revaloracin a su
HGZ, de donde es referida a esta unidad. Adems
paciente que a su ingreso presenta cuadro neumnico
meritorio de apoyo ventilatorio.

EVOLUCION
A su ingreso a esta unidad se suspende manejo
con DFH se mantiene manejo con levetiracetam
sin embargo. Durante su estancia hospitalaria
presenta salvas de espasmos (promedio 50) 15-
20 veces al da. Y movimientos tonico clonicos y
retroversion ocular. Posterior a manejo de
esteroide IV por 5 das continuo manejo esteroide
VO en dosis de reduccin, adems se hicieron
reajustes dosis de antiepilpticos. Actualmente
recibe terapias por parte de rehabilitacin-
estimulacin multisensorial.

EXPLORACION FISICA
SV: Peso: 5,700g , T : 60 cm, PC : 39 cm, FC 128x , FR
38x, TA 80/60, Temp 36.
EF: Despierta, fijacin de la mirada y seguimiento visual
mnimo. No hay seguimiento auditivo. Pupilas 3mm
que responden a la luz, fondo de ojo sin alteraciones.
Oculoceflicos presentes. Reflejo corneal presente.
Simetra facial en reposo y a la gesticulacin. Motor:
moviliza cuatro extremidades, tono aumentado de
extremidades sobre todo en miembros plvicos con
hiperreflexia de manera global. Respuesta plantar
extensora. Hipotona axial no hay sostn ceflico.
Retira a estmulo nocioceptivo. No estigmas
neurocutaneos.

SINDROMES

PARACLINICOS
QS Na 134, K 3.31,MG 2.05, PO 5. Cl 99 Glucosa 181, BUN
6.5, Urea 14, Creatinina 0.29 COLESTEROL 117.9, TGC 59
AST 11.8, ALT 4.8. AMONIO 39.5 BT 0.09.ALB 3.3
BH 25,420, hb 10.5, hto 31.8, plts 237,000
Neutros 72.9%, linfos 16.1%
Gasometria > 7.37, PCO2 42, PO2 43, Lactato 3.40, calcio
0.99. HCO3 24,3, EB 1 sat 77%
EGO DU 1.05, PH 6.0, prots neg, hb posit x. cetona , bilir
neg, gluc x, nitritos , urob neg.
Leucos 4/6, eritrocitos 8/9, bact x, cel ep x.
CULTIVO pta cateter venoso central pseudomona aeruginosa.
PARACLINICOS GAMMAGRAMA RENAL
ESTUDIO POSITIVO PARA LESIONES
CORTICALES.
PARACLINICOS EEG 30/05/2013
FOCOS DE EXCITABILIDAD.










PARACLINICOS PEV Y PEAT
Hipoacusia profunda bilateral para
frecuencias altas.
Disfuncion moderada bilateral por retardo de
conduccion d ela via visual.
PARACLINICOS US TRANSFONTANELAR
HIPOPLASIA DE CUERPO CALLOSO.
PARACLINICOS TAC DE CRANEO
29/05/2013
.
Parenquima cerebral con densidad
homogenea, sistema ventricular muestra
cambios en astas frontales.
INTERCONSULTAS CARDIOLOGIA
ATRESIA PULMONAR CON CIV
COLATERALES AORTICO PULMONARES
COMUNICACION INTERAURICULAR
ARCO AORTICO A LA DERECHA.

INTERCONSULTAS OFTALMOLOGIA
COLOBOMA DE NERVIO OPTICO IZQUIERDO.
MACROPAPILA DE OJO DERECHO


INTERCONSULTAS GENETICA
DEFECTO DE CIERRE DE ARCO POSTERIOR
A NIVEL DE VERTEBRAS TORACICAS.
11 ARCOS COSTALES.


DIAGNOSTICOS PROBABLES

DIAGNOSTICO FINAL
SINDROME DE AICARDI
Sndrome de Aicardi
HISTORIA
Descrita por primera vez en 1965
y luego de manera ms completa
en 1969 por Jean Aicardi.
EPIDEMIOLOGA
Su prevalencia en 2-15/100.000 nias.

4.000 pacientes en el mundo.

Incidencia se sita entre 1 por 93.000 en Europa
y 1 por 167.000 casos en EE. UU.

En series de espasmos infantiles, el SA se ha
considerado la etiologa responsable de la
epilepsia entre menos del 1 y el 4% de los casos.
ETIOLOGIA
El SA se presenta casi en exclusiva en
individuos con dos cromosomas X.

Se debe a mutaciones de novo dominantes en
un gen ligado al cromosoma X.
Translocaciones Xp22.3

CLINICA
Espasmos infantiles asimetricos unilaterales
antes de los 3 meses.
Retraso mental moderado a profundo.
Lagunas coroidoretinianas.
Coloboma, microoftalmia.
Hemiplejia espastica.
Microcefalia secundaria en los primeros
years.






DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Otras forma de agenesia de cuerpo calloso.
Toxoplasmosis.



Sndrome Opitz-
Kaveggia
DIAGNOSTICO

EEG
Hipsarritmia en 18% de los pacientes.
Brotes de gran amplitud ondas lentas y
agudas se paradas por intervalos de baja
amplitud o supresion, asimetricos e
indepedientes, uni o bilaterales.
Ictal ondas lentas de gran amplitud.,
sincronicas alos espasmos con actividad
rapida sobrepuesta ritmica de baja amplitud.

NEUROIMAGEN
ALTERACIONES DEL CUERPO CALLOSO.
DISPLASIAS CORTICALES.
POLIMICROGIRIA.
HETEROTOPIAS SUBCORTICALES NODULARES
ANOMALIAS VERMIANAS.
PAPILOMAS DE PLEXOS COROIDEOS.
ASIMETRIA D ELOS HEMISFERIOS CEREBRALES.
FORMACIONES QUISTICAS INTRACRANEALES.















TRATAMIENTO

EVOLUCION
CRISIS REFRACTARIAS.
64% nivel de 6 meses o menos.
21% incapaz de deambular incapaz de
comunicarse con frases cortas.
Rosser et al
Tasa de sobrevida estimada es 76% alos 6
years a y 40% a los 14 years.