SINDROMES DISTNICOS

TRUJILLO***PER

2014
ALUMNO:
ROMERO RODRGUEZ, Luis Eduardo

DOCENTE:
Dra. Lucrecia Compen Kong

TRMINO DISTONIA
Sndrome neurolgico
Contracciones musculares involuntarias
sostenidas
Afectan tanto a msculos agonistas como
antagonistas
Puede ser focal (en un miembro)
Generalizada
Se deben a:
Lesiones de ganglios bsales o tallo enceflico
DISTONIAS
TIENEN UN PATRON
Lento
Continuo
Repetitivo
Contorsionarte
Atetoide
FORMAS PAROXISTICAS Y DIURNAS
DISTONIAS
VARIAN CON:
La emocin
Postura
Fatiga
Relajacin
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
Histeria
EPIDEMIOLOGA
La verdadera prevalencia se desconoce.
La prevalencia de la distona generalizada de
la infancia se ha estimado en Rochester,
Minnesota, en 3,6 pacientes por 100 000
habitantes y la distona focal, en 30 casos por
100 000.
La distona de la infancia y la adolescencia es
tres veces mayor entre la poblacin juda de
ascendencia askenaz.
CLASIFICACIN
Segn la extensin: Focal o generalizada

Segn etiologa: Primaria, secundaria o
de causa desconocida
DISTONIA PRIMARIA
Se manifiesta por espasmos y posturas
distnicas que se manifiestan de forma aislada,
sin asociarse a otros sntomas neurolgicos a
excepcin de temblor.
Es de causa desconocida, exceptuando causas
genticas identificadas en algunos casos.
No se asocia a lesiones neuropatolgicas
degenerativas.
La presentacin clnica de la distona primaria es
variable.
DISTONIA PRIMARIA
Hay una distribucin bimodal de la edad de comienzo, con
unos picos de edades a los 9 aos (distona primaria de
comienzo temprano) y a los 45 aos (distona primaria de
comienzo tardo o del adulto).
Existe una relacin entre la edad de comienzo, la regin
corporal inicialmente afectada y la progresin de la
enfermedad.
La distona de comienzo temprano afecta a una pierna en
las fases iniciales para luego generalizarse e involucrar al
tronco. Suele ser hereditaria.
La distona del adulto, en general espordica, se inicia en un
brazo o en la musculatura cervical o craneal y raramente se
generaliza.
DISTONIA PRIMARIA DE
COMIENZO PRECOZ
Se engloba en un grupo de trastornos heterogneo que, en la
mayora de los casos, muestran un patrn hereditario
autosmico dominante.
La forma ms frecuente es la distona autosmica dominante de
comienzo precoz asociada a mutaciones del gen DYT1 del locus
9q34 que codifica una protena llamada torsina A.
Suele comenzar en la pierna o brazo y raramente en el cuello o
las cuerdas vocales. En la mayora de los pacientes progresa y en
aproximadamente la mitad de ellos la enfermedad se generaliza
a las extremidades superiores e inferiores.
En la distona DYT1, el grado mximo de incapacidad se alcanza
generalmente en los primeros aos, a partir de los cuales la
enfermedad tiende a mantenerse esttica o puede incluso
mejorar ligeramente.
DISTONIA PRIMARIA DE
COMIENZO TARDO
El inicio tiene lugar en la musculatura craneal o de
extremidades superiores y la distona no se generaliza. La
mayora de los casos se consideran espordicos.

Las distonas focales encontradas ms frecuentemente en los
adultos son el blefaroespasmo, la distona oromandibular, la
tortcolis espasmdica, la distona larngea (disfona
espasmdica) y la distona del brazo (calambre del
escribiente).

En un 7% de los casos existe un familiar afectado.

SINDROME DE MEIGE
Se caracteriza por la aparicin de espasmos distnicos de la
musculatura orofacial.
Predomina el blefaroespasmo, ya sea aislado o asociado a
espasmos de apertura o cierre involuntario de la boca, la
protrusinde la lengua y la retraccin de los ngulos de la
boca.
El blefaroespasmo se manifiesta por espasmos involuntarios
de cierre de los ojos que interfieren con la visin y dificultan
en forma variable actividades como leer, mirar la televisin o
conducir.
En pacientes con distona oromandibular prominente puede
existir disartria y grandes dificultades para masticar y tragar.
Se catalogan errneamente de psicgenos.
TORTICOLIS ESPASMODICA
Se afectan a la musculatura del cuello, en especial de los msculos
esternocleidomastoideo, el trapecio y el esplenio, lo que lleva a una
desviacin constante de la cabeza hacia un lado (tortcolis),
acompaada de movimientos distnicos giratorios lentos y tambin
con frecuencia de elevacin de un hombro.
La desviacin tnica de la cabeza puede dirigirse, aunque ms
raramente, hacia atrs (retrocollis) o hacia delante (antecollis).
La enfermedad es ms frecuente en el sexo femenino (2:1)
Se inicia entre los 39 y 50 aos de edad y sigue un curso variable.
Con frecuencia progresa durante los primeros aos para dejar al
paciente con un grado de incapacidad fsica importante.
Con frecuencia existe temblor cervical.
No es raro observar tambin un temblor postural de las manos.
TORTICOLIS ESPASMODICA
TRATAMIENTO MEDICO
Inyeccion local de toxina botulinica se
repite al ao
TRATAMIENTO QUIRURGICO
Cirugia desctructiva de musculos
cervicales
Nervio espinal
DISTONA LARNGEA
La distona puede localizarse en la musculatura larngea y ocasionar
espasmos incontrolables de cierre de las cuerdas vocales (disfona
espasmdica en aduccin que origina un habla entrecortada, con
altibajos, como estrangulada)
Muchos pacientes afectados por disfona espasmdica tienen
tambin un temblor larngeo y no es raro que la distona larngea
aparezca en pacientes con distona orofacial.
En las fases iniciales, la disfona se produce al hablar, pero no es
evidente al cantar y no es raro que estos pacientes se etiqueten,
desafortunadamente, como afectados por disfona psicgena.
La inyeccin de toxina botulnica en la musculatura larngea
hiperactiva es el nico tratamiento eficaz para este tipo de distona
focal.
DISTONA DEL BRAZO
(CALAMBRE DEL ESCRIBIENTE)
El paciente con este sndrome aqueja dificultad para escribir,
porque la presin que ejerce sobre el lpiz es exagerada o porque
se producen movimientos anormales de los dedos, como
hiperextensin de los dedos, que impiden coger un lpiz
correctamente.
La mueca puede hiperextenderse o adoptar posturas de
supinacin o pronacin forzadas. La escritura se hace laboriosa
debido a la contraccin muscular excesiva y a las sacudidas del
brazo y se acompaa de una sensacin de tensin e incomodidad y
a veces de dolor.
En muchos pacientes, el calambre de la escritura es una distona
estrictamente especfica de la tarea de escribir.
El tratamiento medicamentoso es casi siempre ineficaz y muchos
pacientes se ven obligados a aprendera escribir con la mano no
afectada.
DISTONAS SINTOMTICAS
SECUNDARIAS
Son distonas secundarias las que se asocian a enfermedades
neurolgicas hereditarias o espordicas, las producidas por causas
exgenas diversas y la distona psicgena.
Algunas son potencialmente curables (p. ej., la asociada a
enfermedad de Wilson).
Adems, su identificacin es importante para establecer un
pronstico adecuado y, si es posible, consejo gentico.
La presencia de otras anomalas neurolgicas es altamente
sugestiva de una distona secundaria. Ejm: neuropata perifrica
que acompaa a un sndrome distnico en la leucodistrofia
metacromtica.
Anomalas detectadas en la exploracin fsica general tambin
sugieren una distona secundaria: anillo corneal de Kayser-Fleischer
en la enfermedad de Wilson.
DIAGNSTICO
Una cuidadosa historia clnica y familiar debe investigar la
forma de inicio, factores desencadenantes y los antecedentes
farmacolgicos y familiares.

El inicio brusco sugiere generalmente lesiones vasculares u
otras lesiones estructurales.

El examen fsico debera focalizarse en signos que indican una
enfermedad sistmica, as como una detallada bsqueda de
otros dficits neurolgicos que son fuertemente sugestivos de
distona sintomtica.

DIAGNSTICO
En nios y adolescentes con sospecha de distona de torsin
idioptica es necesario descartar una distona DYT1 con
pruebas genticas.

En todos los casos que resulten negativos para DYT1 es
preciso realizar pruebas de neuroimagen (RM, TC) y
exploraciones especficas dirigidas a descartar distonas
secundarias

En pacientes menores de 50 aos de edad se debe descartar
una enfermedad de Wilson.
TRATAMIENTO
La gran mayora de los pacientes con distona, ya sea primaria
(idioptica) o secundaria, requiere tratamiento sintomtico
farmacolgico, y, en ocasiones, tambin tratamiento quirrgico y
fisioterapia.
En pacientes con distona generalizada o segmentaria se
recomienda tratamiento con levodopa porque el 5%-10% de los
pacientes responde favorablemente a dosis bajas (150-300 mg/da)
de este frmaco.
Si no se observa mejora se deben probar anticolinrgicos, en dosis
progresivas hasta observar beneficio o intolerancia por efectos
secundarios. Otros frmacos que han demostrado beneficio en la
distona incluyen clonazepam, diazepam, baclofeno,
carbamazepina, carbonato de litio y, raramente, agonistas
dopaminrgicos.
TRATAMIENTO
En ocasiones, los neurolpticos combinados con frmacos
deplectores de la dopamina, como tetrabenazina, pueden
aportar algn beneficio, pero los neurolpticos deben ser
utilizados como ltimo recurso porque pueden ocasionar
complicaciones irreversibles (p. ej., discinesias tardas).
Infiltraciones locales de toxina botulnica (BTX) han
revolucionado el tratamiento de la distona. Son ampliamente
utilizadas para el tratamiento de las distonas focales, con
hasta un 80% de respuesta favorable a las infiltraciones en
pacientes con blefaroespasmo, distona oromandibular,
disfona espasmdica, tortcolis espasmdica o distona de
una extremidad. El efecto beneficioso dura unos 3 meses en
promedio, y los efectos adversos suelen ser de escasa
importancia.
TRATAMIENTO
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH) es un
proceso hereditario con transmisin
autosmica dominante, caracterizado por
corea, trastornos psiquitricos y demencia.
La prevalencia de EH en diversas poblaciones
caucsicas estudiadas es de 5 a 10 casos por
100 000 habitantes.
ETIOLOGA
El gen responsable de la EH se localiza en la
regin terminal del brazo corto del
cromosoma 4.
El defecto molecular consiste en un
incremento en el nmero de repeticiones del
triplete CAG en el primer exn del gen IT15.
Los individuos con 40 o ms repeticiones tarde
o temprano desarrollarn la enfermedad.
CUADRO CLNICO
La edad media del inicio de los sntomas es 38 aos, con unos
lmites que se mueven entre la segunda y la sptima dcadas
de la vida.
El cuadro clnico establecido consta de tres manifestaciones
cardinales: hipercinesias coreicas, trastornos
neuropsiquitricos y deterioro cognitivo.
La corea afecta tanto a la musculatura axial como a las
extremidades.
Hay disartria y, a veces, disfagia por disfuncin de la
musculatura farngea y esofgica superior.
A medida que la enfermedad avanza, aparecen posturas
distnicas.
CUADRO CLNICO
El marco de los trastornos neuropsiquitricos es muy variable y
comprende desde sutiles modificaciones de la personalidad y
depresin hasta graves trastornos psicticos.

Hay una alta incidencia de suicidio en las familias con EH.

El deterioro cognitivo en fases iniciales es de tipo subcortical,
con prdida de memoria y enlentecimiento mental, pero a
medida que la enfermedad avanza suelen aparecer trastornos
del lenguaje y apraxia.
DIAGNSTICO
El diagnstico se basa en los datos clnicos y la comprobacin de una
transmisin vertical de herencia autosmica dominante.

Las pruebas de neuroimagen (TC y RM) ponen de manifiesto atrofia
de la cabeza del ncleo caudado y de la corteza cerebral.

Entre el 1% y el 7% de los pacientes con diagnstico clnico de EH no
tienen una mutacin del gen IT15. A estos sujetos con un diagnstico
clnico de EH pero IT15 negativos se les ha dado en denominar HDL .
Las coreas adquiridas que deben considerarse en el diagnstico
diferencial de la corea de la EH incluyen corea de Sydenham,
enfermedad de Wilson , enfermedad de Gilles de la Tourette e
infartos cerebrales o encefalitis.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
EVOLUCION
- Progresiva y mortal
- Promedio 20 aos

TRATAMIENTO: El tratamiento permite aliviar algunas
manifestaciones, pero no retrasa la aparicin ni la progresin de los
sntomas.
Los nicos frmacos que se han demostrado eficaces en el control
de la corea son los antagonistas de los receptores dopaminrgicos
del cuerpo estriado (neurolpticos) y los inhibidores del
almacenamiento o liberacin de la dopamina (tetrabenazina y
reserpina).
No existe tratamiento eficaz para la demencia, el aspecto ms
invalidante de la enfermedad, pero los frmacos antipsicticos y
antidepresivos son de utilidad en la teraputica de otras
manifestaciones neuropsiquitricas.
COREA DE SYDENHAM
Denominada corea menor (mal de San Vito)
Comienza entre los 6 y 12 aos
Mas frecuente en las mujeres
Comienzo brusco
Cambios de carcter
Movimientos coreicos en manos, cara y
miembros
COREA DE SYDENHAM
Se produce en nios con fiebre
reumtica
Se ve en el embarazo
La administracin de anticonceptivos
orales
Patologa
Vasculitis, anoxia cerebral, LES,
intoxicacin por CO
COREA DE SYDENHAM
TRATAMIENTO :
Sintomtico
CLORPROMACINA 25 A 50 mg c/12hrs.
Haloperidol 1 mg c/8 hrs.
Penicilina
Aspirina


ATETOSIS
Movimientos involuntarios irregulares
Limitados a los dedos de la mano y del
pie
Se observa con carcter congnito
Lesiones del Cuerpo Estriado
ATETOSIS
ATETOSIS DOBLE PURA
Origen congnito
Comienza en la infancia
Lesin localizada n. Caudado y putamen
ATETOSIS DOBLE ASOCIADA A PARALISIS CEREBRAL
Hipoxia cerebral perinatal, encefalitis,
kernicterus

ATETOSIS
TRATAMIENTO:
CARBAMACEPINA
TRIHEXIFENIDIL
L-DOPA
SNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE
Es una enfermedad neurolgica
caracterizada por la presencia de tics
motores y verbales (tics fnicos) que, en la
mayora de los casos, comienzan en la
infancia y que se acompaan con frecuencia
de trastorno obsesivo compulsivo, dficit
atencional e hiperactividad, y otra
comorbilidad conductual.
ETIOLOGA
En la mayora de los casos, el SGT es de
carcter familiar.
A pesar de numerosos estudios genticos no
ha sido posible definir el patrn exacto de
transmisin hereditaria ni la identificacin del
gen o genes responsables.
En algunos pacientes con TS, los sntomas
podran estar causados por una infeccin
estreptoccica previa(estreptococo
hemoltico)
CUADRO CLNICO
El inicio ocurre antes de los 21 aos.
El cuadro clnico incluye tics y trastornos conductuales.
Los tics consisten en contracciones musculares involuntarias,
rpidas y bruscas (tics motores), o vocalizaciones involuntarias
(tics vocales). Pueden ser simples (guio, parpadeo, gruido)
o complejos (alisarse el pelo, toqueteo)
Los pacientes experimentan tambin sensaciones disfricas
(presin, calor o fro en la cara) (tics sensitivos) que intentan
aliviar con movimientos repetidos.
Los trastornos conductuales incluyen conducta obsesivo-
compulsiva, a veces signos de autoagresin, hiperactividad
con dficit atencional y otras alteraciones como fobias o
dislexia.
DIAGNSTICO
El diagnstico se basa exclusivamente en los datos clnicos.

Se consideran criterios esenciales para el diagnstico una edad
de comienzo antes de los 21 aos, tics mltiples motores y
vocales, curso clnico fluctuante, cambio gradual de los
sntomas y evolucin crnica.

El diagnstico diferencial de los tics incluye los trastornos que
cursan con hipercinesias, como corea o mioclonas, distona,
espasmos musculares y manierismos.
TRATAMIENTO
El tratamiento de este sndrome es sintomtico y no existe
evidencia alguna de que un tratamiento precoz altere el curso
natural de la enfermedad.
El tratamiento farmacolgico slo est indicado en pacientes
cuyos sntomas interfieren de forma inaceptable en sus
actividades y con frecuencia no es necesario.
Si los tics son leves suele utilizarse clonidina, clonazepam,
guanfecina o topiramato, aunque su eficacia no est
definitivamente probada, a diferencia de los (neurolpticos)
como pimozida, flufenazina y haloperidol.
Se recomienda administrar las dosis ms bajas posibles e
iniciar el tratamiento con una de las dos primeras, ya que los
efectos secundarios son inferiores a los del haloperidol
TRATAMIENTO
El trastorno obsesivo-compulsivo puede mejorar con frmacos
serotonrgicos, como clomipramina

La presencia de un sndrome de hiperactividad asociado a
dficit de atencin puede requerir tratamiento con
metilfenidato, que en raras ocasiones agrava los tics, o
pemolina.

Recientemente, la estimulacin cerebral profunda ha dado
buenos resultados en algunos casos y es una tcnica
actualmente en fase de investigacin.