El autismo es un trastorno biolgico complejo del desarrollo
que en general dura toda la vida. Se caracteriza por la
presencia de un desarrollo anormal o deficiente de la interaccin y comunicacin sociales. Puede observarse una notable afectacin del comportamiento no verbal (contacto ocular, expresin facial, posturas y gestos corporales). Tambin se muestra desinters para establecer relaciones con otros nios de su edad o se carece de la comprensin necesaria para cumplir con las convenciones sociales. Se denomina tambin discapacidad del desarrollo porque comienza antes de los tres aos de edad, durante el perodo de desarrollo, y causa retrasos o problemas con muchas de las diferentes formas en que la persona se desarrolla o crece El trastorno autista, de acuerdo con el Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales (DSM-IV-TR 2000), implica un inicio temprano de alteracin en la interaccin social, dficit de comunicacin y un repertorio restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varan mucho en funcin del nivel de desarrollo y de la edad cronolgica del sujeto. Las personas con trastorno autista pueden mostrar una amplia gama de sntomas comportamentales, en la que se incluyen la hiperreactividad, mbitos atencionales muy breves, impulsividad, agresividad, conductas autolesivas y rabietas. Puede haber respuestas extraas a estmulos sensoriales, por ejemplo umbrales altos al dolor, hipersensibilidad a los sonidos o al ser tocados, reacciones exageradas a las luces y olores y fascinacin por ciertos estmulos. Los trastornos de la comunicacin forman parte del ncleo central del autismo, y con ello las alteraciones en el lenguaje son muy significativas. Podemos decir que el nivel de dominio del lenguaje oral de los autistas es muy variable, puede darse tanto ausencia de lenguaje, como un lenguaje sofisticado, trastornos como la ecolalia, o incongruencias pragmticas. Podemos decir que lo que caracteriza el lenguaje en los nios autistas, lo que brinda su especificidad, son las caractersticas generales que adquiere respecto al resto del desarrollo cognitivo y social, y la desarmona entre distintos componentes. Es decir, el contraste entre forma y contenido y la especificidad de los componentes fonolgicos, semnticos, sintcticos y pragmticos del lenguaje oral, conforman el llamado discurso autista.
Nios autistas que no desarrollan ningn tipo de lenguaje oral. Nios que adquieren lenguaje con retraso, tanto en la comprensin como en la expresin. Nios cuyo lenguaje presenta anomalas tales como ecolalia, trastornos pragmticos, alteraciones de la prosodia o del uso idiosincrsico de determinadas palabras.
La contribucin de los modelos psicolgicos al estudio del autismo se han centrado en los problemas de comunicacin, en las relaciones sociales y en los dficit cognitivos subyacentes. En estos ltimos aos se han retomado los dos viejos planteamientos: la teora socioafectiva, inicialmente defendida por Kanner (1943) y replanteada por Hobson (1984), cuya teora se puede sintetizar en cuatro axiomas:
1. Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas.
2. Tales relaciones personales son necesarias para la configuracin de un mundo propio y comn con los dems.
3. La carencia de participacin de los nios autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes:
Un fallo relativo para reconocer que los dems tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones
Una severa alteracin en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simblicamente.
4. La mayor parte de los dficit cognitivos y del lenguaje de los nios autistas son secundarios y mantienen una estrecha relacin con el desarrollo afectivo y social Para poder establecer relacin con los otros, el nio tiene que aprender a ponerse en el papel del otro, como esta tarea le resultar difcil en la mayora de los casos, nos encontramos un con crculo vicioso: les cuesta desarrollar smbolos y secuencias comunicativas porque el mundo de los dems les parece impenetrable o inexistente; no tienen la facilidad de sentir con los dems, pero al no desarrollar su lenguaje, carecen del instrumento ms adecuado para la relacin social. Los trastornos sobre las relaciones sociales son normalmente severos durante toda su infancia, he aqu algunas caractersticas: Desde pequeos rechazan los contactos fsicos, las voces, los juegos, no comparten ni presentan una intencionalidad manifiesta en su comunicacin. Por otro lado, su incapacidad secuencial, les dificulta las series de secuencias sociales y de habilidades necesarias. Normalmente el nio autista es rechazado por los dems, es por ello que necesitarn un ambiente muy estructurado que le vaya educando en una serie de pautas sociales de interaccin. Se observan desajustes ante la marcada preferencia que presenta el. nio autista por las vas sensitivas proximales en contra de las distales, las cuales son la base para las relaciones sociales normales. Cuando el autista presenta verdaderos problemas para darle una funcin declarativa al lenguaje, que es lo que le convierte en vehculo de relacin, el trastorno social se agudiza. Al nio autista le falta la capacidad inicial de imitacin, por lo que le es difcil imitar juegos de los otros nios. Es asimismo muy difcil que llegue a realizar juegos de ficcin.
En el autismo precoz infantil, como forma ms grave de alteracin de la personalidad, es difcil saber si la falta de desarrollo comunicativo es causa o efecto de un retraso cognitivo. En la mayor parte de los nios autistas se encuentra retraso mental: uno de cada seis presenta una inteligencia normal, aunque con sus problemas especficos. En general encontramos estrecha relacin entre C.I., capacidad lingstica y vida emocional del nio. Cuando el autista presenta un retraso mental severo o profundo se observan graves problemas para la formacin de conceptos y se producen: alteraciones en el procesamiento de la informacin visual y auditiva o su interrelacin; una atencin super selectiva y fugaz; falta de interaccin; ausencia o pobreza de lenguaje interiorizado, etc. Otras veces el lenguaje y el desarrollo cognitivo, sern causas de una enfermedad ms global, en las que el autismo y el retraso mental son slo manifestaciones parciales. Los leves y lmites podrn formar conceptos sencillos y realizar ciertas relaciones entre conceptos El grado de desarrollo estar delimitado por dos factores principalmente: Su C.I.: mientras mayor sea, mejor suele ser su recuperacin, su capacidad simblica y lingstica.
Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones cientficas han relacionado la aparicin del autismo en el nio con las siguientes causas Actualmente, no se puede aceptar la base psicolgica del autismo, ante la slida evidencia de su base orgnica proporcionada por los estudios genticos, neurofisiolgicos, neuropatolgicos, neuroradiolgicos y bioqumicos. El origen del autismo se vincula con un desajuste orgnico en el cual intervienen distintos factores que tienen como resultado un defecto en la funcionalidad del Sistema Nervioso Central. Los estudios realizados en gemelos y familias de los nios diagnosticados de trastorno autista indican un alto grado de control gentico en la aparicin de este trastorno, aunque de momento, no se conozcan con exactitud los mecanismos de transmisin implicados. se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga gentica. En estudios clnicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano tambin lo desarrolle. Las investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparicin del trastorno, y ya han establecido la relacin directa entre la inhibicin del gen de la neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay ms genes implicados. Las investigaciones que se centran en encontrar alguna anomala bioqumica, se han enfocado principalmente hacia el papel que juegan determinados neurotransmisores. El que ms se ha estudiado ha sido la serotonina. Varios trabajos indican que est implicada en muchos de los sntomas del autismo. Las ltimas investigaciones se centran en una alteracin en la protena transportadora de la serotonina y, concretamente, en su gen. Se han podido determinar alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptfano.
Se han constatado alteraciones neurolgicas, principalmente en las reas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista. Las personas con trastorno autista muestran ms anormalidades en el electroencefalograma que la poblacin general, pero las alteraciones son muy variadas y no especficas, por lo que no conducen a un mejor entendimiento de las disfunciones cerebrales del sndrome. La prevalencia de epilepsia entre autistas es ms alta que en la poblacin normal La epilepsia en nios con trastorno autista tiende a manifestarse en dos etapas: lactancia y adolescencia. El retraso mental, la asociacin con otra patologa neurolgica y la historia familiar de epilepsia son indicadores de riesgo para el desarrollo de crisis epilpticas en personas con autismo
Determinadas infecciones o exposicin a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos del espectro autista. En la evaluacin, hay que partir de un diagnstico mdico preciso que incluya historial neonatal, mdico-evolutivo, historia familiar, caractersticas anatmicas como el permetro ceflico, sensoriales, como descartar una posible sordera etc. El paso siguiente es una evaluacin psicopedaggica, la cual est amparada por mltiples cuestionarios, escalas, test. La evaluacin del desarrollo es una prueba corta para saber si el nio est aprendiendo las destrezas bsicas propias de su edad o si presenta retrasos. Durante esta evaluacin el mdico puede hacerles algunas preguntas a los padres o hablar y jugar con el nio para examinar la manera en que aprende, habla, se comporta y se mueve. Un retraso en cualquiera de estas reas podra ser signo de un problema.
Todos los nios deben ser examinados para detectar retrasos del desarrollo y discapacidades durante las visitas regulares al pediatra La segunda etapa del diagnstico es una evaluacin integral. Este examen completo puede incluir un examen de la conducta y el desarrollo del nio y una entrevista a los padres. Tambin puede comprender pruebas de audicin y de la vista, pruebas genticas, pruebas neurolgicas y otro tipo de pruebas mdicas.
En algunos casos, el pediatra decidir si remite al nio y a la familia a un especialista para una evaluacin y un diagnstico adicionales. Los especialistas que pueden hacer este tipo de evaluaciones son: Pediatras del desarrollo (mdicos que han recibido una formacin especial en desarrollo infantil y en nios con necesidades especiales). Neurlogos infantiles (mdicos que tratan problemas del cerebro, la columna vertebral y los nervios). Siclogos o siquiatras infantiles (mdicos que se especializan en los procesos mentales de las personas).
C.H.A.T. (Escala de Autismo en nios pequeos) Campo: Deteccin precoz del sndrome autista por profesionales de la educacin y de la medicina. Aplicacin: El cuestionario CHAT tiene el objetivo de detectar precozmente (antes de los 3 aos de edad) a los nios/as con espectro autista y/o con trastornos profundos del desarrollo. Edades/ Niveles: Hasta los 4 aos.
Campo: Va dirigida a nios/as con autismo, pero tambin en general a nios/as y adolescentes que presentan graves alteraciones del desarrollo: retraso mental (con un C.I. inferior a 55) ausencia o grave alteracin del lenguaje oral, autismo u otros TGD. Permite establecer un diagnstico diferencial entre cuadros de retraso mental y de autismo con Retraso Mental asociado. Su objetivo es evaluar la competencia social y comunicativa.
El IDEA, es sin duda, uno de los mejores inventarios para evaluar a nios autistas. Fue ideado por ngel Riviere.
Su aplicacin se efecta cuando hay sospechas evidentes de la presencia de un Trastorno del espectro autista (TEA). Su inters radica en que nos ofrece 3 utilidades principales:
a) Establecer al inicio y dentro del proceso diagnstico, la severidad de los rasgos autistas que presenta la persona. Es decir, su nivel exacto dentro de cada una de las dimensiones descritas.
b) Ayudar a formular objetivos de intervencin generales y especficos para cada nio o persona que sufra el trastorno en funcin de las puntuaciones que obtenga en cada nivel.
c) Nos permite efectuar una medida de los cambios a medio y largo plazo que pueden producirse por el efecto de la intervencin o tratamiento. De esta forma podemos valorar su eficacia y la conveniencia de modificarla.
El mejor tratamiento para el autismo debe combinar varias disciplinas : conducta, desarrollo, y medicamentos. El tratamiento debe ser personalizado a las exigencias de cada nio en individual y debe seguir el principio general del tratar de conseguir la capacidad funcional mejor posible usando los recursos disponibles segn necesario Hasta ahora, no existe ningn tratamiento especfico o curativo para el autismo. Los tratamientos existentes pueden dividirse en farmacolgicos y psicopedaggicos. Todos los tratamientos farmacolgicos son sintomticos. Muchos son los frmacos que se han utilizado en el manejo de esta condicin y no existe uno que sea aceptado de forma unnime o til en todos los pacientes. La terapia psicopedaggica juega un papel central en el tratamiento de los autistas. El manejo ms aceptado actualmente es el inicio del tratamiento lo ms temprano posible, intensivo y de tipo multimodal: terapia de lenguaje, programas de socializacin, estimulacin sensorial mltiple (auditiva, visual), terapia recreativa. incluyen terapia del lenguaje, psicomotricidad, terapia ocupacional y tcnicas de modificacin de la conducta para conseguir una mejor integracin tanto a nivel familiar como el entorno escolar del nio Los profesionales y especialistas que ayudan a los nios y nias con autismo va variando cada cierto tiempo. Actualmente, los principales son: Pediatra Neurlogo Psiquiatra Psiclogo Terapeuta Ocupacional Educadora Diferencial Fonoaudilogo Fisioterapeuta Un nuevo estudio revela la dificultad de las personas con autismo para procesar simultneamente sonidos e imgenes. Los nios con Trastornos del Espectro del Autismo tienen problemas para integrar simultneamente la informacin de sus ojos y de sus odos, segn concluye un estudio del Centro Mdico de la Universidad de Vanderbilt, en Nashville, Estados Unidos. El trabajo, dirigido por Mark Wallace, director del Vanderbilt Brain Institute es el primero en mostrar la relacin y sugiere fuertemente que los dficits en los bloques de construccin sensoriales para el lenguaje y la comunicacin en ltima instancia pueden obstaculizar las habilidades sociales y de comunicacin en los nios con autismo.
Desde la publicacin del estudio de Wakefield sobre la relacin entre el autismo y las vacunas se ha generado una gran polmica. A pesar de la retirada del tiomersal de las vacunas, o de la aparicin de innumerables estudios que demostraban la no relacin entre autismo y vacunas, al pnico se instal en mucha gente que dej de vacunar a sus hijos por miedo al autismo. Asperger Autismo Coeficiente intelectual generalmente por encima de lo normal Coeficiente intelectual por debajo de lo normal El diagnstico se realiza despus de los 3 aos El diagnstico se realiza antes de los 3 aos Aparicin del lenguaje en tiempo normal Retraso en la aparicin del lenguaje Todos son verbales El 25% son no verbales Gramtica y vocabulario por encima del promedio Gramtica y vocabularios limitados Inters en las relaciones sociales, pero no posee las habilidades por lo que se frustra Desinters en las relaciones sociales. No desean tener amigos Incidencia de convulsiones igual al resto de la poblacin 1/3 presenta convulsiones Torpeza general Desarrollo fsico normal
Inters obsesivo de alto nivel Ningn inters obsesivo de alto nivel Los padres detectan problemas aproximadamente a los 2 aos y medio Los padres detectan problemas alrededor de los 18 meses Las quejas de los padres apuntan a la socializacin y la conducta Principales quejas de los padres son por el lenguaje