AVALIAÇÃO GENÉTICA DO CASAL

História Familial

Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto

Departamento de Genética
Setor de Ciências Biológicas
Universidade Federal do Paraná
24/Julho / 2008
Reações normais
Reações normais dos
dos pais
pais diante
diante do
do nascimento
nascimento
de uma
de uma criança
criança com
com uma
uma doença
doença genética
genética RFP

Impacto
••Impacto

•• Negação
Negação
•• Tristeza,
Tristeza, culpa
culpa ee ódio
ódio
•• Equilíbrio
Equilíbrio
•• Reorganização
Reorganização
Aconselhamento Genético RFP

“ Processo de comunicação que lida

com problemas humanos associados
com a ocorrência, ou possibilidade
de ocorrência, de uma doença
genética em determinada família.”
(Sociedade Americana de Genética Humana)
Questionamento dos Pais RFP

■ 1. O que nosso filho apresenta ?

■ 2. Por que isto aconteceu ?
■ 3. Tem cura ?
■ 4. O que podemos fazer por ele ?
■ 5. Pode acontecer de novo ?
■ 6. Tem como prevenir ?
■ 7. Tem como saber antes ?
Classificação das Doenças Genéticas RFP

■ Distúrbios Monogênicos
■ Distúrbios Cromossômicos
■ Distúrbios Poligênicos
■ Distúrbios Mitocôndriais
RFP
História Familial RFP

“Não obter uma boa história

médica é fraca medicina, e um
dia será negligência criminosa”
Childs, B. (1982)
Análise das Famílias RFP

Propósito(a)
Propósito(a)

Probando
Probando

Caso-probante
Caso-probante

Caso-índice
Caso-índice
Símbolos usados nos diagramas de heredogramas

Thompson & Thompson – Genética Médica (2002)

História Familial RFP

Finalidades:
■ Proveitosa ao Diagnóstico
■ Revela se o Distúrbio é Genético
■ Identifica a História Natural da Doença
■ Detecta Variedade de Expressão
■ Esclarece o Padrão de Herança
■ Possibilita enunciar Risco de Recorrência
História Familial RFP

Finalidades :
■ 1. Estabelecer o Diagnóstico :
Dados da História Familial +
Dados do Exame Físico
 RFP

Dr. Victor
Dr. Victor A.
A. McKusick
McKusick
 RFP

Dr. Victor A. McKusick

The Johns Hopkins University, Baltimore,
Maryland,USA.

OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man

http://www.ncbi.nih.gov/Omim
 RFP
OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man

■ Quando não se tem o diagnóstico,

pode-se fazer uma procura com as
principais manifestações clínicas;

■ Quando já se tem o diagnóstico

clínico, podemos obter uma revisão
comentada do assunto.
História Familial RFP

■ 2. Revela se a doença é genética

F=G+A
F = Fenótipo
G = Genótipo
A = Ambiente
 F=G+A RFP

■ GENÓTIPO
Constituição ou composição
genética de um indivíduo

■ FENÓTIPO
Resultado observado da interação
do genótipo com fatores ambientais
Etiologia Genética RFP

GENÓTIPO
AMBIENTE

FENÓTIPO
Etiologia Não-Genética (Ambiental) RFP

AMBIENTE
GENÓTIPO

FENÓTIPO
História Familial RFP

■ 3. Mostra a história natural da doença

História Familial RFP

■ 3. Mostra a
história
natural da
doença
História Familial RFP

■ 3. Mostra a
história
natural da
doença
v doenca de huntington.mov
História Familial RFP

■ 3. Mostra a
história
natural da
doença
História Familial RFP

■ 4. Mostra variação na expressão

fenotípica
Síndrome de Waardenburg
• Surdez
• Distopia canthorum
• Heterocromia da Iris
• Mecha branca frontal
História Familial RFP

■ 5. Esclarece quanto ao padrão de

herança
Classificação das Doenças Genéticas RFP

■ Distúrbios Monogênicos
■ Distúrbios Cromossômicos
■ Distúrbios Poligênicos
■ Distúrbios Mitocôndriais
História Familial RFP

■ 6. Possibilita estabelecer o Risco de

Recorrência
Fenilcetonúria RFP

Aa Aa

AA Aa aA aa

25 %
História Familial RFP

Dados a serem obtidos:

■ 1. Informações sobre os parentes
( pelo menos 3 gerações )
História Familial RFP

■ 2. Nomes, datas de nascimentos e

mortes
História Familial RFP

■ 3. Mortes precoces de lactentes

História Familial RFP

■ 4. Partos de natimortos
História Familial RFP

■ 5. Abortos espontâneos
História Familial RFP

■ 6. Consanguinidade entre o casal

Heredograma hipotético mostrando o
Coeficiente de Consanguinidade (r)
Heredograma hipotético mostrando
o Coeficiente de Endocruzamento (f)
História Familial RFP

irmãos

primos em 1° grau

primos em 3° grau
História Familial RFP

■ 7. Antecedentes geográficos e étnicos

História Familial RFP

■ 8. História gestacional da mãe

Síndrome do Álcool Fetal

RCIU; Microcefalia; Retardo Mental; Fendas

Palpebrais Curtas; Filtro Achatado; Lábio
Superior Fino; Metacarpos Laterais Curtos
História Familial RFP

■ 9. Montagem do heredograma
Heredograma Hipotético RFP

1 2
l

1 2 3 4 5 6
ll
NM

1 2 3 4 5 6 7
lll

1 2 3 4 5
lV
18a 15a 10a
Bibliografias Recomendadas RFP

1. Beiguelman, Bernardo (1994) Dinâmica dos

Genes nas Famílias e nas Populações.
Sociedade Brasileira de Genética, Ribeirão
Preto, SP, 472p.

2. Nussbaum,R.L.; McInnes,R.R.; Willard,H.F.

(2002) Thompson & Thompson – Genética
Médica. Sexta Edição. Editora Guanabara
Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 387p.
 RFP

3. Otto, Priscila Guimarães; Otto, Paulo

Alberto; Frota-Pessoa, Oswaldo (1998)
Genética – Humana e Clínica. Editora Roca
Ltda., São Paulo, SP, 333p.

4. Borges-Osório, Maria Regina & Robinson,

Wanyce Miriam (2001) Genética Humana.
2a Edição. Artmed Editora Ltda., Porto
Alegre, RS, 459p.
 RFP

5. Hoffee, Patrícia A. (2000) Genética Médica

Molecular. Editora Guanabara Koogan S.A.,
Rio de Janeiro, RJ, 319p.

6. Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J.;

White, R.L. (2004) Genética Médica. 3a
Edição. Elsevier Editora Ltda., Rio de
Janeiro, RJ, 415p.
 RFP

7. Carakushansky, Gerson (2001) Doenças

Genéticas em Pediatria. Editora Guanabara
Koogan S.A., Rio de Janeiro, RJ, 297p.

8. Vogel, F. & Motulsky, A.G. (2000) Genética

Humana – Problemas e Abordagens. 3a
Edição. Editora Guanabara Koogan S.A.,
Rio de Janeiro, RJ, 684p.
 RFP

9. Strachan, Tom & Read, Andrew P. (2002)

Genética Molecular Humana. 2a Edição.
Artmed Editora Ltda., Porto Alegre, RS,
576p.