Enfermedades por anomalas de

los cromosomas autosmicos

Sndrome de Down
(Trisoma 21)
Sndrome de Down
Down (1866) lo describe por primera vez.

Lejeune y Jacobs (1959): trisoma 21

Incidencia de 1 en 800 nacidos vivos;
Masculino/femenino 1.5:1

75% de los productos de la concepcin con T21 mueren durante la vida
embrionaria o fetal.

85% sobreviven el 1er aos de vida y 50% viven >50 aos

Sobrevida depende de: Cardiopatas congnitas, atresia esofgica con o
sin fstula TE, enfermedad de Hirschsprung, atresia duodenal y leucemia.

Factores de riesgo:
Edad materna avanzada. Aos: 35 1/385 >45 1/30

Sndrome de Down
Antecedentes:
Diagnstico prenatal
Trastorno del desarrollo psicomotor
Vmitos, ausencia de evacuaciones
Infecciones respiratorias, otitis
Arritmias, palpitaciones, cianosis
Disminucin de agudeza visual o auditiva
Sntomas por inestabilidad atlantoaxial



Exmen fsico:
Crecimiento.
SNC: IQ 20-85
Comportamiento
Trastornos psiquitricos 17%
Convulsiones 5-10%
Crneo
Ojos, nariz, boca y odos
Cuello
Trax
Cardiopatas 40-50%
Abdomen
Esqueltico
Endocrino, hematolgico
Inmunolgico
Sndrome de Down
Etiologa. Trisoma 21
93% Trisoma libre Meiosis I materna 80%
4% Traslocaciones robertsonianas (ej. 14/21, 21/21)
3% Mosaicismo (ej. 46,XX/47,XX+21)

Regin crtica 21q22.1-22.3 Gen DSCR1
Estudios complementarios:
Perfil tiroideo
Ecocardiograma
Anlisis citogentico
IgG subclase 2 y 4
Potenciales auditivos evocados
Rx de columna cervical
Evaluaciones: Cardiologa, Oftalmologa, ORL, nutricin,
terapia del lenguaje, neuropediatra, ciruga peditrica


Sndrome de Down
Riesgo de recurrencia:
Trisoma libre: 1-2%

Traslocaciones robertsonianas de novo: 2-3%

Traslocaciones robertsonianas heredadas:
16% si madre es portadora
5% si el padre es portador
Si alguno de los padres es portadores de
traslocacin 21q/21q el riesgo es del 100%

Diagnstico prenatal

Asesoramiento gentico

Sndrome de Edwards
(Trisoma 18)
Sndrome de Edwards
Descrita por Edwards y Smith en 1960.
Segunda trisoma autosmica ms comn despus de
la trisoma 21
Caracterizada por:
retraso severo del crecimiento y psicomotor,
microcefalia,
microftalmia,
malformaciones auriculares,
micrognatia o retrognatia,
dedos distintivamente apretados
otras malformaciones congnitas.

Frecuencia: 1 en 6.000-8.000 nacidos vivos.
80% de los casos son femeninos.
Relacin hembras/varones: 4:1.

95 % de los productos con trisoma 18 mueren en el perodo
embrionario o fetal.

5-10 % de los nios afectados sobreviven ms all del primer
ao de vida.

Sndrome de Edwards
Antecedentes:
Poli u Oligohidramnios,
Placenta pequea,
Arteria umbilical nica,
RCIU,
Actividad fetal dbil.
Episodios de apnea,
Problemas de alimentacin,
Escaso progreso pondo-estatural.
Sndrome de Edwards
Examen fsico:
RCIU, peso al nacer 2.200 gr.

Dolicocefalia, microcefalia,
filtrum corto, microstoma,

occipucio prominente,

pabellones auriculares de implantacin
baja,

fisuras palpebrales cortas,
paladar estrecho.

Retardo psicomotor profundo, convulsiones;
hipertona;

cutis laxa.

Examen fsico:

uas hipoplsicas, sindactilia parcial,
hallux cortos, dorsi-flexionados;

calcneo prominente, pies en mecedora o
en bastn de alpinista.

Esternn corto; pezones pequeos
relativamente espaciados;

hernias umbilical e inguinal;

Otros hallazgos:

Aplasia de radio, polidactilia, sindactilia,
escoliosis, pelvis pequea.

Anomalas del SNC: hidrocefalia y
mielomeningocele.

Dfectos oculares, ceguera.

Defectos cardacos (95%): especialmente
defectos septales ventriculares y
persistencia de ductus arterioso.

Otros hallazgos:

Hernia diafragmtica, onfalocele,
divertculo de Meckel.

Hipospadias, criptorquidismo (100%),
tero bfido, hipoplasia ovrica,
cltoris prominente (89%)

Anomalas renales (30%): riones en
herradura, quistes renales.

Fstula traqueoesofgica, pncreas
ectpico.

Sndrome de Edwards


Etiologa:
Trisoma 18 completa en 95 % de los casos. El mosaicismo y las
translocaciones causan pocos casos.
Incidencia se incrementa con la edad materna avanzada.
En el 90% de los casos el cromosoma extra es de origen
materno por no disyuncin en meiosis I o meiosis II
indistintamente.
La trisoma 18 mosaico es debida a no disyuncin mittica
postcigtica.
El fenotipo depender del nivel de mosaicismo y los tejidos
involucrados.
La regin crtica: para la expresin de anomalas serias de la
trisoma 18 parece ser 18q11-q12.
Estudios complementarios:
Cariotipo,
Ecocardiograma,
Trnsito intestinal con Bario.
Ecosonograma abdominal,
Neuroimgenes,
Radiografas esquelticas.
Evaluaciones: cardiologa, oftalmologa,
ortopedia, ORL

Sndrome de Patau
(Trisoma 13)
Sndrome de Patau
Descrito por Patau en 1960.

Incidencia de 1/12.000 recin nacidos
vivos

Trisoma libre 80% y 20% mosaico y
translocaciones

Edad promedio de supervivencia 3 das,
20% ms de 6 meses.

Ms severa de la aneuploidias
autosmicas viables.
Manifestaciones clnicas:

Bajo peso al nacer,

Defecto en cuero cabelludo,

Labio paladar hendido bilateral,

Pabellones auriculares displsicos,

Microftalma, hipotelorismo ocular,

Pies en bastn de alpinista,

Polidactilia con superposicin de
dedos de mano y pies

Pie en bastn de alpinista.

Criptorquidia, tero bicorne, vagina
doble.

Holoprosencafalia (arrinencefalia,
ciclocefalia),

Cardiopata (80%)(CIV, CIA),

Malformaciones urinarias (50%).

Malrotacin de colon.

Estudios complementarios:
Cariotipo,
RMNC,
Ecocardiograma.

Sndrome de Cri du chat
(Sndrome 5p-)
Sndrome de Cri-du-chat
1963 descrito por primera vez por Lejeune
Retardo mental,
Microcefalia,
Facie caracterstica
Llanto similar a maullido de gato
Delecin de novo 5p- (5p15.3-15.2) (85%)
Incidencia de 1 en 50000 nacidos vivos
75% mueren en los primeros meses
90% antes del ao de edad (neumona por
aspiracin, distres respiratorio y cardiopatas
congnitas)
Examen fsico:
Neonatal:
Bajo peso al nacer,
Llanto caracterstico,
Hipotona,
Microcefalia,
Cara redondeada,
Hipertelorismo,
Comisuras labiales
Hendiduras palpebrales
hacia abajo,
Estrabismo,
Micrognatia,
Dedos cortos,
pabellones de
implantaciones baja,
Puente nasal deprimido,
Cardiopata,
Pliegue nico palmar.
Menos frecuentes:

Paladar hendido,
Megacolon,
Criptorquidia,
Malformaciones renales,
Hipospadias,
Clinodactiolia, Sindactilia,
Displasia de cadera,
Atrofia de tallo cerebral y cerebelo.
Examen fsico:

-Infancia:
-retardo mental severo,
-microcefalia,
-decoloracin prematura del cabello,
-hipertonicidad,
-facie asimtrica,
-boca abierta,
-filtrum corto,
-maloclusin dental,
-acortamiento de metacarpianos,
-escoliosis,
-infecciones respiratorias y otitis.

Infancia tarda-adolescencia:
Retardo mental severo,
microcefalia,
maloclusin dental severa,
escoliosis,
pubertad y caractersticas
sexuales secundarias normales.
Varones. Testculos
pequeos.
Sndrome de Cri-du-chat
- Exmenes complementarios:
-Cariotipo convencional o de alta
resolucin y/o FISH .
-Ecocardiografa, RMNC, Rx de
manos.

- Evaluacines:
-Cardiologa, psicologa., ORL,
neurloga, foniatra, ORL.


Gracias