Diagnstico y tratamiento

nutricional del paciente

peditrico y adolescente
con fenilcetonuria
Dra. Silvia Minango
Pediatra
Hospital Santo Domingo

Fenilcetonuria clsica
Clasificacin de la enfermedad
CIE-10: E700
Nombre del gen o de los segmentos de ADN analizados
PAH
Gua con recomendaciones basadas en la mejor
evidencia disponible para II y III nivel sobre:

1. El tratamiento nutricional de los pacientes con
fenilcetonuria.
2. Estandarizacin del seguimiento y deteccin temprana
de la falla de tratamiento nutricional en los pacientes
con fenilcetonuria.
3. Disminucin de la discapacidad de los pacientes con
fenilcetonuria.

A travs del desarrollo de Preguntas de Prctica Clnica
1. Cul es la clasificacin y epidemiologa de la
Fenilcetonuria (PKU)?
Error innato del metabolismo.
Causado por falta o defecto en la enzima fenilalanina
hidroxilasa heptica (pah).
Responsable de convertir la fenilalanina en tirosina
Niveles altos de fenilalanina puede lesionar el SN.
Causar retraso mental grave y complicaciones
Neuropsiquitricas.
Clasificacin
1. PKU clsica
2. PKU moderada
3. PKU leve
4. Hiperfenilalaninemia media
5. Hiperfenilalaninemia leve
Etiologa
Cromosoma 12q23.2-24.2
Sitio de localizacin del
gen de la PAH
Epidemiologa
Se desconoce la frecuencia de presentacin en la
poblacin ecuatoriana.
Ms frecuente en caucsicos y en nativos amerindios
Menor incidencia en afroamericanos, mestizos y
asiticos.
La incidencia de la PKU en caucsicos es de 1 en
10.000; en afroamericanos es de 1 en 200.000.
2. Cul es la historia natural de la enfermedad
y el pronstico?
Manifestaciones clnicas
La fenilalanina se eleva dentro de las primeras
horas de vida
Al iniciar la ingesta de leche materna o frmulas
infantiles.
Rangos fuera de lo normal condiciona dao
neurolgico y retraso mental.
Si no reciben tratamiento dentro de los primeros
20 das de vida, manifiestan clnica alrededor de
los seis meses de vida
Pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o
caminar.
Si no es tratada luego de un ao, produce dao
irreversible.
2. Cul es la historia natural de la enfermedad
y el pronstico?
2. Cul es la historia natural de la enfermedad y
el pronstico?
Manifestaciones clnicas
Eczemas-piel seca
Olor a moho en cuerpo
Crisis convulsivas
Hipo pigmentacin de la piel, cabello y ojos
Retardo mental
Vmito neonatal
Trastorno de marcha y postura
Formacin defectuosa de mielina
Retardo del crecimiento
3. Cmo se hace el diagnstico?
Pruebas de tamizaje
Prueba de Guthrie:
La deficiencia de PAH puede ser detectada en
prcticamente el 100% de los casos de los
recin nacidos utilizando la tarjeta de Guthrie.
Adicionalmente
Perfil de pterinas en una muestra de orina
Medicin de clulas rojas de dihidropterina
reductasa en la sangre
3. Cmo se hace el diagnstico?
Otros mtodos utilizados pueden ser:
Tira reactiva con sulfato frrico, sulfato de
magnesio y cido ciclohexilsulfmico.
Tira reactiva con cloruro frrico.
Tira reactiva con dinitrofenilhidrazaina.
Cromatografa de aminocidos en orina o plasma.
Biopsia heptica
Anlisis molecular
4. Cmo se hace la prevencin?
1. Tamizaje Metablico.

2. Se debe seguir una dieta baja en fenilalanina.

5. Cul es la importancia de tratar
tempranamente a un paciente con diagnstico
de fenilcetonuria (PKU)?
El diagnstico precoz es importante;
El tratamiento oportuno puede evitar el
retraso mental y del crecimiento.
6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento de
los pacientes con fenilcetonuria?
Debe basarse en los niveles de fenilalanina en
sangre:

1. PHE <6 mg/dL en sangre:
Leche materna exclusiva.
Controles de PHE semanal.
6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento de
los pacientes con fenilcetonuria?
2. PHE de 6-10 mg/dL:
Restriccin de protenas al 50%
Leche materna o sucedneos 50%
Leche libre de PHE (50%)
Controles de PHE semanal.
6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento de
los pacientes con fenilcetonuria?
3. PHE >10 mg/dL:
Suspender la leche materna o sucedneo
de leche materna y
Administrar leche libre de PHE, con
controles semanales de PHE.
7. Cules son los objetivos del tratamiento
nutricional en los pacientes con PKU?
Mantener las concentraciones plasmticas de PHE
que:
Apoyen el crecimiento optimo
El desarrollo
Funcionamiento mental
Proporcionar una dieta nutricionalmente
completa.
El tratamiento nutricional habitual debe mantener
niveles sanguneos de PHE entre 120 a 360 mol/l
8. Cules son las recomendaciones energticas y
la importancia de cubrir el 100% los
requerimientos en el paciente con fenilcetonuria?
Aportar el 100% del requerimiento energtico con la
distribucin energtica
Hidratos de carbono
Lpidos
Protenas
De acuerdo a las necesidades del paciente
Evitando que se presente catabolismo proteico e
incrementen los niveles sanguneos de fenilalanina.
9. Cules son las recomendaciones de
micronutrientes en los pacientes con
fenilcetonuria?
Es necesario suplementar minerales y vitaminas,
vitamina D, hierro, zinc, calcio.
En la poca de lactancia y edad preescolar:
Los nios mayores de dos aos de edad deben
mantener un consumo total de aminocidos de
2 g/kg/da, incluyendo la tirosina 25
mg/kg/da.
Nios mayores muchas frutas y vegetales.
10. Cul es la cantidad de fenilalanina (PHE) que
debe aportarse a los pacientes con diagnstico de
fenilcetonuria, en diferentes edades?
La dieta restringe la ingesta de fenilalanina (PHE) a la
cantidad mnima requerida, para promover anabolismo
proteico.
Edad mol/L
Recin nacido a 12 meses 120 a 360
De 1-13 aos 120 a 360
Mayor a 13 aos 120 a 900
Embarazadas 120 a 360
11. Cul es la importancia de la farmaconutricin en
los pacientes con fenilcetonuria en relacin a la
tirosina, suplementos, tetrahidrobiopterina, vitaminas
u otros medicamentos?
Mantener las concentraciones plasmticas de
PHE que apoyen el crecimiento ptimo, el
desarrollo y el funcionamiento mental,
mientras que proporcionan una dieta
nutricionalmente completa.
12. Cundo se libera la restriccin de fenilalanina
en el aporte de los pacientes con fenilcetonuria?
Algunas recomendaciones son mas liberales que
otras, e indican que la relajacin (no
eliminacin) de la estricta dieta en la
adolescencia no afecta sin funciones ejecutivas
cuando la concentracin plasmtica de
fenilalanina se mantiene por debajo de 1200
mol/L.
13. Cules son los alimentos recomendados para
prescripcin, con bajo contenido de fenilalanina?
Carnes de todo tipo, vsceras, pescados
Frutos secos: ajonjol, avellanas, almendras
Todas las leguminosas secas y frescas
Harinas, pan, galletas comunes
Quesos, huevos
14. Cules son las dietas recomendadas en los
pacientes con fenilcetonuria?
A parte de los alimentos anteriormente
sealados.
Las dietas deben ser suplementadas con
frmulas que contengan aminocidos libres
de fenilalanina y cantidades adecuadas de
nitrgeno, vitaminas, minerales y otros
micronutrientes.

15. Cmo se hace el seguimiento metablico
en los pacientes con fenilcetonuria?
<< Se recomienda la medicin de los
niveles de fenilalanina en sangre en
forma semanal durante el primer ao
de vida, con una periodicidad
quincenal hasta la edad de 13 aos, y
una vez al mes a partir de entonces >>
16. Cmo se diagnostica la falla de tratamiento
en los pacientes con fenilcetonuria?
Se recomienda evaluacin nutricional:
Resultados primarios
Concentracin de fenilalanina en sangre
Concentracin de tirosina en sangre
Aumento de peso/IMC/puntuacin
Medidas de rendimiento neuropsicolgico
Medidas de inteligencia
Ingesta de energa y nutrientes