Universidad Mayor de San Andres

Facultad de Medicina
Internado Rotatorio
Rote pediatria
Servicio de traumatologia





Interna de medicina:
Mirna Jael Quispe Yujra
Definicin
Trastorno familiar que se caracteriza por
hipofosfatemia, absorcin intestinal defectuosa del
calcio y raquitismo u osteomalacia

Raquitismo.
Es la formacin defectuosa de hueso
durante el perodo crecimiento, causado
principalmente por la falta de vitamina D,
calcio o fsforo.




Clasificacin y etiologa
Raquitismo
hipofosfatmico
Ligado a X
Mutaciones inactivadoras en el gen que regula el
fsforo con homologa de las endopeptidasas,
localizado en el cromosoma Xp22.1
Autosmico
dominante
mutaciones en el gen FGF23 en el cromosoma
12p13.3
Autosmico
recesivo
Mutaciones en el gen que codifica la protena
DMP1 localizado en el cromosoma 4q21
Fisiopatogenia
La principal anomala fisiopatolgica es la disminucin
de la reabsorcin tubular renal proximal de fosfato, a la
que se une una menor absorcin intestinal de calcio y
fsforo. Los niveles de vitamina D y de hormona
paratiroidea son normales.
Fisiopatogenia
Existen dos tipos de raquitismo hipofosfatmico.
En el tipo I, la alteracin de la sntesis renal hace que el nivel plasmtico
de 1,25-dihidroxivitamina D3 sea bajo.
En el tipo II, la 1,25-dihidroxivitamina D3 es normal o est elevada y la
enfermedad se debe a una alteracin de la respuesta celular a dicha
sustancia.

Fisiopatogenia
Autosmico dominante (12p13.3).
sintetiza una protena fosfatrica (que favorece la excrecin renal
de fsforo) secretada por los osteocitos del hueso cuando ste no
necesita incorporar ms calcio ni fsforo.

Autosmico recesivo
La protena DMP1 es una protena no colgena de la matriz del
hueso que se expresa en los osteoblastos y osteocitos. Los niveles
en plasma de la protena fosfatrica FGF23 se encuentra elevada.
Este hecho posiblemente explica la coexistencia de fosfaturia y
niveles normales de 1,25(OH)
2
D
3
, y sugiere que el gen DMP1 puede
estar implicado en la regulacin de la expresin del gen FGF23.
Cuadro clnico
Se caracteriza por:
Craneosinostosis
Lordosis exagerada
Deformidades angulares de las extremidades
Periodontitis grave
Talla baja
Distona vascular
Tendencia a la formacin temprana de
osteofitos con estenosis espinal y a la formacin
ms tarda de calcificaciones en tendones y
ligamentos
Extremidades inferiores con curvatura lateral
(genu varum)

Laboratorio
Disminuido
Nivel de vitamina D3 (suero y plasma)
Calcio (suero y orina)
Fsforo inorgnico (suero)
Aumentado
Fosfatasa alcalina (suero)
Hormona paratiroidea (suero)
Aminocidos (orina)
Glicina (orina)
Hidroxiprolina (orina)
Fsforo (heces)
Gabinete
Exploracin por TAC
Exploracin por TAC, densidad sea por
absorciometra dual (DEXA SCAN), anmalo

Rayos X
Abultamiento frontal y parietal en el lactante
Agrandamientos anteriores simtricos (costillas)
Pseudo fracturas
huesos con calcificacin deficiente
Desmineralizacin sea extensa
Ensanchamiento de la clavcula
Resorcin generalizada del hueso
Retraso de la edad sea: cierre epifisiario lento
Retraso de la osificacin craneal
Arqueo tibial

Asesoramiento gentico
Asesoramiento gentico
Asesoramiento gentico
Tratamiento
Incluye dosis altas de fosfatos y calcitriol

Tipo I
Administracin de fosfato oral en dosis de 1 a 3 g/d en tomas fraccionadas, en
forma de solucin de fosfato neutro, ms calcitriol (1,25-dihidroxivitamina
D3) 0,015 a 0,02 mg/ kg/d como dosis inicial y 0,03 a 0,06 mg/kg/d hasta un
mximo de 2 mg/d, como mantenimiento.
Incrementar las concentraciones plasmticas de fosfato y disminuir las de
fosfatasa alcalina, curar el raquitismo y mejorar la velocidad de crecimiento.
Puede verse complicado por hipercalcemia, hipercalciuria y reduccin de la
funcin renal.
Tipo II
Slo se hace un aporte de fsforo para reducir en lo posible el grado de
hipofosfatemia.

Fuentes electrnicas
http://www.msd.co.cr/assets/biblioteca/manual_merck/content_mmerck/MM_19_261.htm

http://bases.bireme.br/cgi-
bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextActio
n=lnk&exprSearch=285704&indexSearch=ID

http://www.encolombia.com/medicina/reumatologia/reuma82-01-aspectos2.htm