Enfermedad

de
Huntington
Liliana A. Caldern Caiza


La enfermedad de Huntington (EH), tambin
conocida como corea de Huntington o baile de San
Vito es una enfermedad neurolgica, hereditaria y
degenerativa.


Se llama as en honor de George Huntington (1851-
1916), un mdico americano que describi la
enfermedad en 1872. Fue la primera persona que
identific el carcter hereditario de la EH.

Es una enfermedad gentica autosmica, por lo tanto
implica que afecta tanto a hombres como a mujeres

Dominante, lo cual quiere decir que con una sola copia del gen
alterado de cualquiera de los dos progenitores es suficiente
para heredar la enfermedad.
Causa

La causa de esta enfermedad est localizado en el cromosoma 4.

Ah esta el gen de una protena llamada huntingtina (Htt).
Determina la formacin del aminocido glutamina el componente bsico de la
huntingtina.
En la primera parte del gen de la EH hay una secuencia de tres nucletidos,
citosina-adenina-guanina (CAG), que se repite varias veces (es decir, CAG-CAG-
CAG-CAG).

Un nmero de repeticiones de trinucletidos de hasta 35 unidades CAG se
considera normal.
Cuando el gen de la EH contiene ms de 35 repeticiones CAG, la protena
alterada de huntingtina producida por el gen causar la EH en la vida de la
persona
Las personas con un nmero de repeticiones intermedias (entre 36 y 39)
puede que nunca desarrollen sntomas de la enfermedad o que estos
aparezcan a una edad avanzada. Por debajo de 27 repeticiones CAG,
significa que se es una persona normal.
Huntingtina normal

Huntingtina mutada

Clnica

Se caracteriza por tener trastornos motores, cognitivos y
psiquiatrcos.

Los trastornos motores son:

Corea, que son movimientos involuntarios, fluctuantes, arrtmicos, de
velocidad y amplitud variables y que implica a grandes grupos musculares,
especialmente de la cintura escapular y plvica.

Distona, el aumento del tono muscular y afectan tanto los msculos
agonistas como los antagonistas, ocasionando una postura persistente y
extrema.

Mioclonas son contracciones musculares bruscas e irregulares en ritmo
y amplitud.

Tics, movimientos estereotipados y repetidos habituales del organismo,
que se desencadenan en situaciones de tensin y que pueden suprimirse
voluntariamente

Bradicinesia(rigidez y perdida de reflejos posturales aparecen al
evolucionar la enfermedad(juvenil)).
Los trastornos cognitivos son:
Alteraciones de la memoria, dificultad de aprendizaje y para la
retencin de la nueva informacin.
Alteraciones ejecutivas y organizativas se altera la capacidad de
planificacin, de organizacin, la toma de decisiones, la flexibilidad
mental.
Los trastornos psiquiatrcos son:

Depresin /Ansiedad/Ilusiones/Alucinaciones/Paranoia/Cuadros
esquizofrnicos.
Demencia en fases avanzadas.

Tambin hay cambios de comportamiento que ocurren antes de los
problemas de movimiento y abarcan comportamientos antisociales. A
medida que progresa la enfermedad se hace ms evidente el
deterioro de las funciones intelectuales.
Afectacin del lenguaje

En fases iniciales se detectan:

alteraciones de la articulacin,errores lingsticos, pocas parafasias
semnticas.


En estadios intermedios se presenta.

Reduccin del nmero de palabras y de la fluidez verbal, y una
alteracin de la agilidad articulatoria.

Alteracin de la repeticin, ligera disminucin de la complejidad
sintctica, reduccin de la lnea meldica y de la longitud de la frase,
incremento del nmero de parafasias semnticas con leve dificultad
para encontrar palabras en el lenguaje espontneo y una moderada
alteracin de la comprensin. La escritura tambin est afectada.
En estadios ms avanzados se observa:

Una marcada reduccin de la fluidez verbal y de la
complejidad sintctica de las oraciones en su lenguaje
espontneo.

Presencia de estereotipias verbales o perseveraciones sin
ecolalia, alteracin de la repeticin, marcados dficits en la
capacidad de comprensin.

La escritura aparece alterada, la sintaxis se vuelve incompleta
y se dan omisiones o sustituciones lxicas.

Finalmente, se presenta una marcada alteracin de la lectura
caracterizada con mltiples autocorrecciones, sustituciones,
adiccin de letras y palabras, omisiones e indecisin en la produccin
lectora.


La EH se caracteriza por una combinacin de alteraciones motoras
(movimiento), psiquitricas (de personalidad o carcter) y cognitivas
(pensamiento). Los sntomas de la EH varan de una persona a otra
en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de
progresin, incluso entre los miembros de una misma familia. Por
ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteracin
muy llamativa del movimiento, pero solo algunos sntomas
psiquitricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra
puede tener depresin y ansiedad muchos aos antes de que
aparezcan movimientos anormales.
Diagnostico

Examen fsico
Examen neurolgico.

Una tomografa computarizada

Otros exmenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington
son Resonancia magntica de la cabeza y Tomografa por emisin de
positrones (TEP) del cerebro.

La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible
realizar un anlisis gentico para determinar si una persona es portadora
del gen.

Consiste en un anlisis gentico : es una prueba de ADN que determina el
nmero de repeticiones CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta
la mutacin de la EH.

Puede dar como resultado si se es portador del gen mutado o no, pero no
puede determinar cundo se desarrollar la enfermedad
Tratamiento

Hay que destacar que es una enfermedad en la que no existe cura y no hay
forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad.

El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona a
valerse por s misma por el mayor tiempo y en la forma ms cmoda posible.

Hay tratamientos farmacolgicos y no farmacolgicos.

Los frmacos varan dependiendo de los sntomas:

Dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y
movimientos anormales.

Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar
de controlar los movimientos adicionales.

Los tratamientos no farmacolgicos pueden mejorar tanto los sntomas
fsicos como los psicolgicos de la enfermedad, y entre ellos se cuentan la
psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logopedia.

Movimientos involuntarios o Corea: Tetrabenazina (Xenazine)

Espasticidad: Tizanidine (Sirdalud) o Baclofeno (Baclofen).

Transtornos Psicticos: Antipsicticos atpicos como Quetiapina (Seroquel),
Olanzapina (Zyprexa), Clozapina (Leponex), Risperidona (Ridal) suelen dar los
mejores resultados. ).

Psicosis Aguda: Levomepromazina (Sinogan), Haloperidol (Haldol).

Depresin: Paroxetina (Paxil), 5-L-Hydroxitriptofano (5-HTP).

Insomnio: Alprazolam (Alpram), Clonazapam (Clonac), Melatonina (Melamil).

Ansiedad: Casi cualquier Benzodiazepina suele dar buenos resultados.

Dficit de energa y stress oxidativo: Creatina (Neotine), Coenzima Q10, Ubiquinol,
Fisetina (Cogni-setin), Resveratrol.

Dao cerebral: Oxigenantes cerebrales, Procera-AVH, Factor Neurotrfico Neuronal
(Cerebrolysin).

Desnutricin severa o Caquexia: Esteroide anablico sinttico (Winstrol), Ensure.
Prevalencia

Anteriormente se consideraba una enfermedad rara, pero debido a varias
investigaciones se puede observar que no es as, que hay mas casos de los
que se cree.

En Europa occidental, la enfermedad afecta a dos y siete persona
de cada 100.000.

Mientras que en algunos pases la incidencia es escasa, en otros
resulta elevada.

Es el caso de la regin del lago de Maracaibo donde se registran
hasta 700 enfermos por cada 100.000 habitantes.

En Europa concretamente en el Reino Unido Michael Rawlins realiz
un estudio y observo que la prevalencia cambiaba ya que era 12
personas de cada 100.000

La prevalencia estndar que es la que esta en los libros es de cada 4-6
habitantes por cada 100.000.
Bibliografa

Conferencia de Ed Wild a la Asoc. Europea de EH sobre cmo se hace la
investigacin y los tratamientos ms prometedores.
Por Dr Ed Wild el 10 de octubre de 2012Editado por Dr Jeff Carroll ; Traducido
por Asuncin Martnez

http://es.hdbuzz.net/100

MedlinePlus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

NINDS: National Institute of Neurological disorders and stroke
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm

http://www.e-huntington.com/2012/12/conoces-el-training-neuronal.html

http://www.e-huntington.com/2012/12/breve-resena-historica-sobre-la.html

American Speech-Language-Hearing Association.
http://www.asha.org/public/speech/disorders/huntington.htm#sintomas

Revista Mente y Cerebro
N 45/ 2010.
N 17/2006.