Definiciones: Anomalas congnitas, anomalas

cromosmicas,
malformaciones
fetales,
malformacin,
disrupcin,
deformacin,
displasia.
Clasificacin de las malformaciones fetales
Aneuploidias ms comunes (Down, Patau,
Edward)
Diagnstico
prenatal
de
anomalas
cromosmicas (ecografa gentica, marcadores
bioqumicos, amniocentesis)
Definicin
de
teratgenos
(infecciones
maternas, radiacin, diabetes, sustancias de
consumo, frmacos)

Asesoramiento gentico.

 OMS: anomalas o defectos del desarrollo (morfolgicos,

estructurales, funcionales o moleculares) presentes al nacer,
aunque las manifestaciones no tienen por qu aparecer en el
nacimiento. Las anomalas congnitas pueden ser externas o
internas, familiares o espordicas, hereditarias o no, nicas o
mltiples.
SEGO: Defecto morfolgico o estructural primario de un rgano,
parte de un rgano o de una regin del organismo que resulta de
un proceso de su desarrollo intrnsecamente anormal debido a
factores genticos o ambientales.
Enfermedad Gentica vs. Enfermedad Hereditaria.

Sndrome: patrn o conjunto de anomalas mltiples asociadas que se repiten en los individuos
afectados, y son de causa ligada a un defecto embriolgico comn sin que representen una secuencia.

Secuencia: patrn o conjunto de anomalas mltiples asociadas, que aparentemente no estn

relacionadas unas con otras, resultado de una cascada que derivan de una anomala inicial primaria.

Asociacin: patrn o conjunto de anomalas mltiples asociadas que se observan mas

frecuentemente de lo esperado por el azar, pero sin vinculo etiopatognico. Suele nombrarse como
acrnimos formados por las letras iniciales de los hallazgos clnicos.

Complejo o defecto del campo de desarrollo: patrn de anomalas asociadas de diferentes

estructuras que estn en la misma regin corporal durante el desarrollo embriolgico y son debidas a
causas externas, como pueden ser alteraciones vasculares.
Polimalformados en sentido estricto: defectos congnitos mltiples que afectan a estructuras
corporales diferentes y aparentemente no relacionadas, en los que no se encuentra un patrn
reconocido. No se conoce la patogenia, ni la etiologa, ni el potencial de riesgo de repeticin en la
familia. Se considera que es una asociacin debida al azar.

 Segn la severidad
Malformaciones mayores.
Malformaciones menores.
Segn el nmero
nica o aislada.
Mltiples.

Segn su etiologa
Cromosomopatas.
Enfermedades Monognicas.
Enfermedades Multifactoriales
enfermedades maternas.

Factores ambientales +

 Entre el 5-6% de los recin nacidos presentan algn tipo de defecto

congnito.
En Espaa nacen alrededor de 20.000 -25.000 nios al ao con anomalas o
malformaciones diversas.

Primera causa de mortalidad perinatal (35%).

Una de las primeras razones de infertilidad ya que en el 85% de los abortos
del primer trimestre se confirma una cromosomopata o una alteracin
anatmica.

Riesgo fetal muy alto (> 5%)

Hijos de parejas heterocigotas para enfermedades recesivas (25%).

Hijos varones de mujeres portadoras de enfermedades genticas ligadas al
cromosoma X (50%).
Hijos de portadores de anomalas cromosmicas equilibradas.
Hijos de individuos afectados de una cromosomopata (30%).
Hermanos de dos nios afectos de defectos del tubo neural (10%).
Hijos de individuos afectados por un gen dominante (50%).
Signos ecogrficos indirectos de malformacin fetal (15-20%).
Riesgo fetal alto (>2,5%)
Edad materna superior a 40 aos.
Hermanos o hijos de individuos con defectos del tubo neural.
Riesgo fetal moderado (< 2,5%)
Parientes de 2 grado de defectos del tubo neural.
Hijo con anomala cromosmica (1%).
Hijos de madres entre 35-39 aos.
Hijos de pareja con hijo muerto no estudiado.
Hijos de abortadora habitual.
Factores teratgenos.
Riesgo fetal bajo
El que presentan los embarazos normales.

Morfognesis.

Malformacin: anormalidad intrnseca del desarrollo de la morfologa de un rgano

o parte del organismo.

Displasia: anormalidad intrnseca en la estructura u organizacin del tejido de un

rgano o sistema que suele dar lugar a cambios morfolgicos aparentes (forma y/o
tamao), en muchas ocasiones evolutivos en el tiempo.

Deformacin: anomala en la forma o posicin de un rgano o parte del organismo

normalmente formado, la cual es producida por una causa mecnica (extrnseca)
que acta de forma prolongada.

Disrupcin: una anomala en la estructura de un rgano o parte del organismo

normalmente formado debido a un proceso destructivo extrnseco que causa dao o
destruccin del tejido con muerte celular, normalmente en una zona claramente
delimitada, que no se corresponde con rea embriolgica especifica.

Son las malformaciones estructurales ms frecuentes.

Afectan a 1,8-3,2 de 10.000 RN.

Incidencia de 9,1-10,5/1.000 sobre la mortalidad perinatal.

Las cuatro displasias seas ms frecuentes son, la

displasia tanatofrica, la acondroplasia, la osteognesis
imperfecta y la acondrognesis.

Las anomalas de la porcin de los pies (zambos, valgos,

etc.) constituyen el 2 defecto congnito en orden de
frecuencia. La polidactlia ocupa el 6 lugar. Las
alteraciones reduccionales de las extremidades en 10
lugar. El labio leporino en el 12.

Ocupan el 2 lugar con una incidencia de 1,82,4/10.000 de RN y se asocian en un 25% de los

casos a otras malformaciones.
Un 13% de los recin nacidos con cardiopata
congnita presentan anomalas cromosmicas, y la
cifra se eleva a un 40% si se incluyen mortinatos.

Comunicacin interventricular (30,9%).

Canal auriculo-ventricular.

Hipoplasia de cavidades izquierdas.

Defectos del tubo neural

Defecto en el cierre del tubo neural en el perodo embrionario.
Su incidencia vara segn reas geogrficas y factores ambientales.
La anencefalia es el resultado de un fallo en el cierre de la porcin ms
anterior del tubo neural y su diagnstico ecogrfico hoy en da es posible en el
primer trimestre (11-12 semanas). Es una anomala letal.
La espina bfida consiste en un defecto de cierre del tubo neural en la cuarta semana,
no producindose la fusin de las dos mitades del arco vertebral.
Se subdivide en oculta y abierta. Su localizacin ms frecuente es la regin lumbar.
A su vez la espina bfida abierta se subdivide en meningocele y mielomeningocele.

Hidrocefalia

Ventriculomegalia

Su incidencia es de 0,12-2,5/1.000
nacimientos y la causa ms
frecuente es la obstructiva. En un
30% de los casos se encuentra
asociada a espina bfida.

En un 2% de las hidrocefalias se
tratan de formas congnitas ligadas
al cromosoma X, y son
fundamentalmente las hidrocefalias
debidas a la estenosis del
acueducto de Silvio.

Los fetos afectos de

ventriculomegalia en general
tienen una evolucin mala, con
elevada mortalidad (70-80%).

16% de los casos de

hidrocefalias prenatales
detectadas son debidas a
holoprosencefalia.

Su incidencia es de 1-3/1.000 recin nacidos. Sobre el total de malformaciones

representan un 20-30% y son el 18-20% de las malformaciones congnitas letales.

Aproximadamente el 87% son obstructivas y el 6% riones multiqusticos.

Uropatas obstructivas o Potter IV

El rin multiqustico o Potter II . En un 10- 20% de los casos el rin

contralateral es patolgico.

Menos frecuente es el rin poliqustico infantil o Potter I que es una enfermedad

autosmica recesiva con un riesgo de recurrencia del 25%.
Las agenesias renales unilaterales son ms frecuentes que las bilaterales (Potter
primario) y en ambos existe una tendencia familiar.

Incidencia 0,7/1.000 recin nacidos.

Es la 7 causa en orden de frecuencia de malformaciones
congnitas fetales. Las dos malformaciones ms frecuentes en
este apartado son el onfalocele y la gastrosquisis.
El onfalocele en ms del 50% se asocia a malformaciones
congnitas.
Un defecto menos frecuente es el complejo pared abdominal
extremidades que consiste en un defecto completo de la pared
anterior abdominal, o de trax y abdomen y extremidades.

Las anomalas cromosmicas o, tambin llamadas

cromosomopatas, constituyen un grupo importante de
defectos congnitos, cuya base es gentica y se originan por
la alteracin en el nmero o en la estructura de los
cromosomas.

Aproximadamente 1 de cada 160 recin nacidos vivos

presenta una anomala cromosmica demostrable

La frecuencia de anomalas cromosmicas en gestaciones que

abortan espontneamente en el primer trimestre se ha
establecido en torno al 50-60%. Su letalidad vara en funcin
de la severidad de la anomala y, en grado variable, persiste a
lo largo del embarazo.

La mayor parte de anomalas cromosmicas se generan de novo,

principalmente por errores de disyuncin meitica durante la
gametognesis, produciendo distintas trisomas y monosomas.

Las alteraciones cromosmicas se pueden clasificar en numricas

y estructurales, pudiendo afectar a cromosomas autosmicos o
sexuales.

Las clulas que no contienen un numero de cromosomas mltiplo

de 23 se denominan aneuploides, y se tratan de monosomas y
trisomas. Poliploida es la presencia de un grupo completo de
cromosomas extras en una clula. Mosaicismo es cuando solo
algunas clulas son afectadas por la aneuploida.

 La trisoma 21 es la principal cromosomopata (1:660 RN vivos) descrita por

primera vez en 1866 por Jhon Langdon Down.
Fenotipo: talla baja, fenotipo facial con nariz de implantacin baja, hendiduras
palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeos. El cuello
es corto y la piel de la nuca redundante. Cerca del 50% presentan un pliegue
flexor marcado en las palmas (pliegue simiano) adems se asocia a
malformaciones cardiacas (40%), atresia duodenal e imperforacin anal (3%).

 Tasa de letalidad 30-40%.

Expectativa de vida es cerca de 40 aos.
El 95% de los nios con SD son causados por una ausencia de la
disyuncin meitica, el 5% restante son causados por una
translocacin o Mosaicismo.

El riesgo de recurrencia del SD es del 16% y 5% respectivamente

si la madre o el padre son portadores de la alteracin.

 Incidencia 1:4000 a 1:8000 RN vivos.

Fue descrito por primera vez por Edwards y col en 1960, presenta mltiples
malformaciones y est asociada a una alta letalidad intrauterina (80%).

Aproximadamente 30% fallece en el primer mes de vida, y solo 6% alcanza el

ao de vida.
Fenotipo: orejas pequeas con hlix simple, boca pequea, esternn corto y
primer dedo del pie bastante corto.

 La principal caracterstica de este

sndrome es su asociacin con la
restriccin de crecimiento fetal de inicio
precoz (89%), el que
habitualmente se asocia a lquido
amnitico normal
o aumentado.
80-85% de los casos se deben a la
ausencia de disyuncin
meitica, 10% mosaicismos y 5%
translocaciones.

 Fue descrita por primera vez en 1960 por Patau

y col.
Incidencia 1:5000 a 1:20000 RN vivos
El 80% de los casos se produce por una no
disyuncin primaria, y en el 20% restante por
una translocacin.
28% de los RN vivos fallecen en la primera
semana de vida, 43% al mes, 73% a los 4
meses y 86% al ao.
Fenotipo:
hendiduras
orofaciales,
microftalmia, polidactilia postaxial y aplasia
cutis. Suelen observarse malformaciones del
SNC, cardiacas y renales.

 Tambin llamado Monosoma X, fue descrita por Henry Turner en 1938.

Poco frecuente entre los RN vivos (1:5000), reflejo de una alta tasa de
abortos espontneos (>90%). 30-40% son mosaicos.
Fenotipo: talla baja proporcionada, facies triangular, pabellones
auriculares rotados hacia fuera, pterygium colli, trax ancho y en coraza.
Se puede observar linfedema en extremidades al nacer.
Adems pueden presentar defectos cardiacos (vlvula aortica bicspide
50%, coartacin de la aorta 15-20%) y alteraciones renales estructurales
60% (rin en herradura, doble sistema excretor).

 Descrito por Harry Klinefelter en

1942. Se observa en 1:500 a 1:1000
RN varones.
Tienden a ser mas altos, con brazos y
piernas
desproporcionadamente
largos, ginecomastia (30%), vello
corporal escaso y masa corporal
disminuida.
Es una causa frecuente de
hipogonadismo primario, provocando
infertilidad en la mayora de los
casos.

El diagnstico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales

que tienen por objeto la deteccin y/o el diagnstico de un defecto
congnito, entendiendo como tal toda anomala en el desarrollo
morfolgico, estructural, funcional o molecular presente al nacer,
externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o
mltiple.

 La ecografa de primer trimestre

tiene un papel de gran importancia,
ya que la translucidez nucal (TN)
se incorpora como un marcador
ecogrfico en la estimacin del
riesgo del sndrome de Down.

El objetivo principal de la ecografa

morfolgica de 18-21 semanas es
el estudio de la anatoma fetal,
aunque tambin se realiza una
biometra fetal y se pueden valorar
los marcadores de
cromosomopata.

Marcadores bioqumicos:
- f-hCG (fraccin libre de la hormona gonadotropina corinica) y
la PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A ) medidos en el
primer trimestre de gestacin.
- lAFP (alfa fetoprotena), la f-hCG (fraccin de la hormona
gonadotrofina corinica), el uE3 (estriol no conjugado) y la inhibina A
medidos en el segundo trimestre.

Cariotipo de recin nacido con Trisoma 21.

Defectos y/o Marcadores sutiles asociados a Sndrome de

Down en 2do trimestre (Braquicefalia, Insuficiencia
Tricuspdea y CAV)

Malformaciones asociadas a Sind. Patau

(Holoproscencefalia, Megavejiga)

TN y hueso nasal como marcador de aneuploidia entre la 2225sem.

El estudio del cariotipo o estudio citogentico, puede realizarse en diferentes

muestras de origen fetal, lquido amnitico, vellosidad corial o sangre fetal,
obtenidas mediante las tcnicas correspondientes: amniocentesis, biopsia de
corion y cordocentesis.

La amniocentesis o puncin amnitica es una prueba prenatal en la cual

se extrae una muestra del lquido amnitico que rodea al feto para
analizarla. Se puede determinar si el feto presenta alguna malformacin
en el tubo neural, ciertas enfermedades metablicas o algn tipo de
irregularidad cromosmica.

 Edad materna avanzada (mayor de 38 aos).

Un padre portador de reordenamiento cromosmico
balanceado.

Hijo previo con sndrome de Down u otras anomalas

cromosmicas.
Aborto espontneo aneuploide en gestacin previa.
Historia familiar de malformaciones congnitas y otras
alteraciones de etiologa cromosmica.
Diagnstico del sexo fetal en mujeres portadoras de
enfermedades ligadas al sexo.
Hallazgos ultrasonogrficos de malformaciones fetales
asociadas con anomalas cromosmicas.
Marcadores bioqumicos en suero materno.

El programa de cribado de primer

trimestre se ofrecer a todas las
mujeres:
Semanas 8-13: extraccin de sangre
para la determinacin de fraccin libre
hcg y PAPP-A.
Semanas 11-13: realizacin de la
ecografa para datar la edad
gestacional y medir la translucidez
nucal.

Se realizar un clculo del riesgo

(a trmino) de cromosomopata de
acuerdo con los marcadores
anteriores:
Riesgo bajo: control normal del
embarazo.
Riesgo alto: se ofrecer y se
informar de la posibilidad de
realizar una prueba invasiva
diagnstica (biopsia corial o
amniocentesis).

A aquellas mujeres que

accedan a la consulta
ms all de la semana 14
se les ofrecer la
posibilidad de participar
en el cribado de
segundo trimestre:
Extraccin de sangre
para la determinacin de:
Fhcg, AFP, ue3 e
inhibina A

A todas las mujeres, en la semana 18-20, se realizar una ecografa morfolgica

que incluye el cribado de defecto de tubo neural.

En sentido estricto un teratgeno sera todo agente que puede interferir

el periodo de organognesis y dar lugar a defectos congnitos.

Los principales indicadores de

teratogenicidad:

Defectos congnitos, incluyendo

Anomalas menores, en el propsito.
Retraso del crecimiento intrauterino.
Abortos de repeticin
Antecedentes de algn hijo anterior que
presentase defectos congnitos.
Retraso del crecimiento o psicomotor
(en caso de exposiciones crnicas a
teratgenos)

 Efectos teratgenos que se producen principalmente en el primer trimestre del embarazo

Efectos sobre el desarrollo que pueden producirse durante todo el embarazo
Efectos secundarios sobre el feto y el neonato que se producen en el tercer trimestre,
especialmente en torno al parto.

OMS: Los efectos adversos morfolgicos, bioqumicos o de la conducta

causados durante la vida fetal y detectados en el momento del parto o
ms tardamente

Varias drogas de abuso frecuente (alcohol, cocana) son marcadamente teratognicas.

En realidad, es probable que el alcohol sea una de las sustancias teratognicas a la cual
se ven ms expuestas las embarazadas.

El humo del tabaco contiene diversas sustancias mutagnicas y carcinognicas, y

la nicotina (y otros productos con efecto vasoconstrictor) causan disminucin del
riego placentario.

La
utilizacin
de
frmacos
en
el
embarazo ha de tener en
cuenta dos aspectos:
A) los efectos sobre el feto
de
los
frmacos
administrados a la madre y

B) la influencia del
embarazo
sobre
la
respuesta de la madre a los
frmacos.

Andrgenos
Gestgenos
Talidomida
Dietilestilbestrol
Warfarina
Trimetadiona
Tetraciclinas
Alcohol
Agentes alquilantes
Antiepilpticos
Litio

Los efectos teratgenos de los frmacos

pueden producir:

a) Infertilidad.
b) Muerte.
c) Alteraciones del crecimiento fetal.
d) Alteraciones del desarrollo.
e) Efectos diferidos. Incluyen alteraciones
genticas, carcinognesis, efectos sobre la
conducta y sobre la capacidad
reproductiva.

a) Mutaciones.
b) Alteraciones
cromosmicas.
c) Efectos directos. Los
frmacos o sus metabolitos
pueden causar efectos directos
sobre el feto que produzcan la
malformacin.
d) Osmticas que producen
edemas, alteraciones
morfolgicas e isquemia en los
tejidos fetales.
e) Efectos indirectos. Los
frmacos pueden actuar
indirectamente sobre el feto.

De acuerdo con la Food and Drug Administration (FDA) :

Clase A. Estudios controlados en mujeres no han demostrado riesgo
en el primero ni en el tercer trimestre. Por consiguiente, deben
utilizarse cuando sean necesarios.
Clase B. Estudios en animales indican que no hay riesgo, pero no se
dispone de estudios controlados en mujeres, pero estudios
controlados en mujeres indican que no hay riesgo en el primero ni el
tercer trimestres. Por lo tanto, se utilizan cuando sean necesarios.
Clase C. Estudios en animales indican riesgo y no hay estudios
controlados en mujeres, o bien no hay estudios ni en animales ni en
mujeres. Slo deben utilizarse si el beneficio supera al riesgo.

Clase D. Hay un riesgo para el feto, pero el beneficio de su utilizacin

en la embarazada compensa el riesgo (enfermedades graves en las
que no hay otro tratamiento eficaz).

Clase X. Estudios en animales, en mujeres o en ambos demuestran

un riesgo inaceptable para el feto, o bien el riesgo para el feto es
mayor que el beneficio de su utilizacin en la embarazada.

Las normas bsicas para la utilizacin de los frmacos en la embarazada son:

Considerar la posibilidad de embarazo en toda mujer en edad
frtil en la que se instaura un tratamiento.

Prescribir medicamentos slo si son necesarios.

Luchar contra la autoprescripcin y los hbitos txicos.

No considerar inocuo ningn frmaco.

Valorar el binomio beneficio-riesgo.

Elegir los frmacos mejor conocidos y ms seguros.

Evitar frmacos recin comercializados.

 Edad materna mayor a 30 aos.

Historia obsttrica pasada (pasado de diabetes

gestacional, enfermedad hipertensiva especfica del
embarazo, abortos a repeticin, nati y neomortalidad
fetal, macrosoma y malformaciones fetales).
Uso de medicamentos con accin hiperglucemiante
(corticoides y otros)5

Obesidad central IMC >30.

Historia familiar de diabetes especialmente entre los

familiares de 1 grado.

Se debe realizar una observacin muy de cerca del

feto y de la madre durante todo el embarazo.

Las consultas deben realizarse cada 15 das hasta la

30 semana y luego semanalmente hasta la
internacin.

Se realizarn controles mensuales de la hemoglobina

glucosilada como mtodo complementario de
valoracin del control glucmico

Macrosoma
Malformaciones
Congnitas
Problemas
Respiratorios
Hiperbilirrubinemia

Peso excesivo para la edad gestacional, constituye el atributo

ms caracterstico de la diabetes gestacional
Pueden ocurrir, ya que no siempre se trata la diabetes que
aparece por primera vez en el embarazo
Enfermedad de la membrana hialina por inmadurez pulmonar.
Es significativamente mas frecuente e intensa.

Hipocalcemia

Se presenta a los dos o tres das del nacimiento

Hipoglucemia

Es frecuente, especialmente en los neonatos macrosmicos.

 En la primera consulta si la embarazada:

- Esta con mal control metablico.
En cualquier momento del embarazo ante:
-

La necesidad de comenzar con insulinoterapia.

En caso de complicaciones como descompensacin
metablica, infeccin urinaria alta o preeclampsia

Necesidad de maduracin pulmonar con corticoides.

Complicaciones obsttricas.

Los agentes infecciosos con

potencialidad de atacar los fetos intero, son los virus, bacterias y
parsitos.
Efectos reconocidos en el feto incluyen muerte
fetal, retardo en el crecimiento intrauterino,
defectos congnitos y retardo mental.

Infecciones
Citomegalovirus
Herpes Virus
Parvovirus B-19
Sfilis
Toxoplasmosis
Virus de la Varicela
Virus de la encefalitis equina

La infeccin prenatal por un agente

infeccioso suele producir:

Prematurez
Restriccin en el crecimiento
Intrauterino
Ictericia
Cardiopata y otras mltiples
alteraciones.

Rubola, citomegalovirus, herpes simple, VaricelaZoster.

Otras infecciones frecuentes son la sfilis y las
causadas por micoplasmas, Toxoplasma.

 Exposicin del organismo a dosis altas de radiacin ionizante (altera los

tomos sobre los que incide)
Rayos X o rayos gamma
Absorcin interna de materiales radiactivos.
Gran incidencia de malformaciones en hijos de embarazadas expuestas a
radioterapia.

Radiacin
Yodo radioactivo
Teraputico

La asesora gentica es el proceso en el cual las mujeres y sus parejas aprenden ms

respecto a:
Qu tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno gentico.
Qu exmenes pueden detectar anomalas o trastornos genticos.
Decidir si les gustara hacerse exmenes o no.

 Personas que tienen familiares o nios con anomalas genticas o congnitas.

Los afroamericanos, que pueden tener riesgo de transmitirles anemia
drepanoctica (enfermedad de la sangre) a sus hijos.
Las mujeres que estuvieron expuestas a toxinas (venenos) que podran causar
anomalas congnitas.
Las mujeres con problemas de salud que pueden afectar al beb, tales como la

diabetes.
Las mujeres que han tenido abortos espontneos (han perdido a un beb antes de
que pudiera nacer).
Las mujeres mayores de 35 aos, aunque las pruebas genticas ya estn
disponibles para mujeres de todas las edades.
Las mujeres que hayan tenido resultados anormales en exmenes como la (AFP).

Los pasos en la asesora gentica son:

Llenado de formulario de historia familiar detallada y
sobre problemas de salud que se den en la familia.
La madre y la pareja tambin pueden hacerse
exmenes de sangre o cariotipado (exmenes de los
cromosomas).
La historia clnica y los resultados de los exmenes
servirn para que el asesor observe anomalas
genticas que le puede transmitir a los hijos.
(Amniocentesis, Muestra de vellosidades corinicas,
Muestra sangunea percutnea umbilical)

1.Todas las gestantes tienen derecho a una informacin objetiva y clara sobre
el riesgo de defecto congnito y sobre las posibilidades actuales de las
tcnicas de diagnstico prenatal.
2. La informacin sobre las tcnicas actuales de diagnstico prenatal debe
incluir sus indicaciones y sus riesgos especficos, as como sus posibles
alternativas.
3. Las mujeres deben firmar un consentimiento informado de participar en el
programa de cribado.
4. El profesional sanitario debe estar suficientemente preparado para poder
ejecutar aquellas pruebas de manera que los riesgos para la madre y el feto
no exceda los valores mximos aportados estadsticamente.
5. Todas las mujeres deben ser informadas del resultado del test del cribado.

6. Una vez recibida la informacin sobre el resultado de la prueba de cribado y

sobre las caractersticas de las pruebas invasivas, todas las mujeres deben
firmar un consentimiento informado de aceptacin o rechazo de las
mencionadas pruebas invasivas.
7. En caso de detectar alguna alteracin congnita fetal, el profesional sanitario
debe informar la mujer/pareja del pronstico de esta alteracin. Debe informar
adecuadamente y con todo el respeto a la mujer/pareja sobre las posibilidades
que les ofrece el servicio sanitario en relacin con la continuidad del embarazo,
o la interrupcin de la gestacin de acuerdo con los supuestos previstos por la
ley.
8. En caso de que la mujer se decida por la interrupcin de la gestacin, se le
tendr que facilitar toda la informacin necesaria para el correcto
consentimiento informado, que deber formalizarse por escrito.

 Considerando que los defectos congnitos pueden

tener muy diversas causas, es necesario aplicar un
amplio repertorio de mtodos de PREVENCIN.
La mayora de los trastornos congnitos de origen
ambiental se pueden prevenir con medidas de salud
pblica como la prevencin de las infecciones de
transmisin sexual, la aplicacin de leyes sobre la
gestin de sustancias qumicas txicas (como ciertos
productos de uso agrcola), la vacunacin contra la
rubola o el enriquecimiento de los alimentos bsicos
con micronutrientes (yodo y cido flico).
Por otro lado, las medidas de prevencin que se
apliquen pueden depender de la edad (o fase del ciclo
vital) de que se trate

 La atencin pregestacional tiene

por objeto asegurar el nivel ptimo
de bienestar fsico y mental de la
mujer, aumentar las probabilidades
de una evolucin normal del
embarazo y procurar que el nio
nazca sano.
El hecho de advertir a tiempo un
riesgo familiar de enfermedad
hereditaria, la realizacin de
pruebas de deteccin y con la
prestacin de asesoramiento
gentico, permite que las parejas
limiten el nmero de descendientes
cuando exista un riesgo cierto.

Aunque no se habla mucho de ella, la ciruga es

un componente importante de los servicios
necesarios
para atender a los nios con defectos
congnitos, que en ms del 60% de los casos
presentan
una malformacin que afecta a un solo rgano,
sistema o miembro. Buen ejemplo de ello es la
ciruga aplicada a defectos
cardiacos congnitos sencillos o a casos de
labio leporino, fisura palatina, pie valgo,
cataratas congnitas
o anomalas gastrointestinales y urogenitales.

A condicin de contar con la formacin

adecuada, el personal de asistencia primaria
puede ofrecer servicios bsicos de atencin
a los nios con defectos congnitos,
detectando estos trastornos, diagnosticando
problemas frecuentes y reconociendo las
discapacidades que traen consigo.
Ello, a su vez, permite ofrecer un
tratamiento mdico bsico y servicios de
asesoramiento, teniendo en cuenta las
circunstancias familiares, el contexto
comunitario y los servicios mdicos
disponibles.
Cuando no sea posible efectuar el
diagnstico en los servicios de atencin
primaria se puede derivar el caso a
especialistas.