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Prof. Fanny Martnez B.

2014

Rama de la biologa que trata de la herencia y de la


variacin, abarca el estudio de las clulas, los
individuos, sus descendientes y las poblaciones en
las que viven los organismos

Para

entender

el

crecimiento,

reproduccin

de

entender

conjunto

el

funcionamiento

un

organismo
de

sus

desarrollo
es

necesario

genes

su

1865 Los genes son elementos particulados

1903 Los cromosomas son unidades hereditarias

1910 Los genes estn en los cromosomas

1913 Los cromosomas tienen series lineales de genes

1927 Las mutaciones son cambios morfolgicos en los genes

1931 La recombinacin se debe a sobre-cruzamiento

1944 El ADN es el material gentico

1945 El gen codifica una protena

1953 El ADN es una doble hlice

1958 El ADN se replica de forma semi-conservativa

1961 El cdigo gentico est en tripletes

1977 El ADN puede ser secuenciado

1997 Los genomas se pueden secuenciar

El DNA sirve como molcula de almacenamiento de las


instrucciones que permiten a los organismos llevar a cabo su
metabolismo y replicacin

Estructura del ADN

Es un polmero compuesto por desoxirribonuclesidos ligados por uniones fosfodister entre

las posiciones 3 y 5.

Cada cadena tiene una polaridad, y est formada


por dos hebras antiparalelas.

Cada par de bases est compuesto por una


purina y una pirimidina unida por puentes de
hidrgeno: G-C: 3 uniones y A-T: 2 uniones.

Los esqueletos azcar fosfato forman hlices


dextrgiras enrolladas una alrededor de la otra
con un perodo de repeticin de 10.6 bp.

La forma super-enrollada del ADN constituye una


forma de almacenamiento de energa que puede
usarse en su replicacin y transcripcin.

La ADN girasa es la enzima encargada de introducir


giros superhelicoidales, las topoisomerasas catalizan
la reaccin opuesta y Las helicasas catalizan el
desenrollamiento del ADN bicatenario.

Un extremo de cada cadena tiene un


grupo 5-hidroxilo expuesto mientras que
el otro tiene un grupo 3-hidroxilo libre.

RNA Y SU ESTRUCTURA
El RNA interviene en la expresin de la
informacin gentica de manera que se puedan
producir enzimas y protenas

Las macromolculas del ARN contienen el azcar ribosa


en lugar de desoxirribosa.

El ARN tiene la base uracilo en lugar de timina.

El ARN no es una molcula de doble cadena

RNAm: (mensajero), su funcin es copiar el cdigo


gentico del gen (DNA cromosmico) y llevar este
mensaje al sitio de sntesis de protenas
(Ribosomas).

RNAt: (transferencia), traduccin del mensaje de


RNA en una secuencia especifica de aminocidos.

RNAr: (ribosomal) sntesis de protenas.

Genoma: es la totalidad de los genes de una clula


representante de una especie (p.ej. genoma de Escherichia
coli). Las bacterias, al ser haploides, normalmente contienen
un solo juego de genes.

Genotipo: Es el juego especfico de genes que posee un


organismo o individuo (p.ej. genotipo de la cepa Escherichia
coli 25922).

Fenotipo: son las caractersticas observables de un organismo


que resultan de la interaccin de su constitucin gentica con
el medio (p.ej. textura de una colonia de Escherichia coli).

Un gen es una secuencia de nucletidos que codifica un


polipptido, RNAt o RNAr , en procariotas constan de cuatro
partes cada una con funciones diferentes: promotores,
secuencias lider, regiones codificantes y trilers

Cuando un gen dirige la sntesis de un polipptido, cada

aminocido esta especificado por un codn triplete

Es un fragmento de cido Nucleico que representan a una


Protena.

El cromosoma bacteriano nico contiene dos tiras


complementarias de DNA que estn enrolladas alrededor una
de la otra en patrn helicoidal, con los extremos unidos para
formar una molcula circular

El cromosoma de las bacterias contiene toda la informacin


necesaria para la regulacin de sus procesos metablicos, la
duplicacin de sus componentes celulares y su diferenciacin
estructural.

Esta informacin est contenida en una nica molcula de


ADN de doble cadena circular con un tamao tpico de unos
pocos millones de pares de bases.

El material gentico de las bacterias se encuentra en el


citoplasma, se le denomina como nucleoide, cuerpo nuclear,
regin nuclear.
Esta compuesto de alrededor de 80% de DNA, 10% de RNA y
10% de protenas (RNA polimerasa).

La longitud de una molcula de DNA se expresa en miles de


pares de bases o en kilobases (kb).

El cromosoma de una bacteria, E. coli, es una molcula


circular nica que contiene alrededor de 4,500,000 pares de
bases o 4500 kb. Con una longitud aproximada de 1 mm.

Tiene como objetivo la formacin de nuevo material gentico


para las bacterias que se forman durante la divisin celular.

A diferencia de los eucariotas, las bacterias replican su ADN


de forma continua durante todo el ciclo de divisin celular.

La replicacin del genoma empieza en un origen nico de


replicacin sobre la molcula de ADN.

La replicacin es semi-conservativa y es capaz de realizarse de


forma bidireccional.

Iniciacin:
Se inicia en regin oriC.
Es la fase donde se regula la replicacin.
Requiere unin primers.
La ADN polimerasa inicia la incorporacin de nucletidos
al ADN en direccin 5 - 3.

Elongacin
Se alargan las secuencias de ADN que empezaron a formarse en la
fase anterior.
Se requiere el desenrrollamiento del ADN materno en la horquilla de
replicacin para que puedan sintetizarse las nuevas cadenas.
Una de las cadenas se copia de forma continua y la otra en forma de
parches retrgrados (fragmentos de Okasaki)

Terminacin

Debe permitir que se complete de manera ordenada la


replicacin en las horquillas.
La regin terminal contiene cuatro secuencias idnticas
de ADN que actan como bloqueadores para el avance de
las horquillas de replicacin.
Garantiza que toda la replicacin termine en esa regin
del cromosoma.

1. Las Helicasas, AND girasa y las SSB desenrrollan el ADN.

2. El primosoma sintetiza el cebador

2. El primosoma sintetiza el cebador

3. Se tienen dos complejos de DNA polimerasa III.


Una polimerasa copia de forma continua la cadena
conductor mientras que la cadena rezagada forma un lazo
alrededor de la otra polimerasa para que ambas cadenas
se repliquen al mismo tiempo.

4. La AND polimerasa I elimina el cebador de ARN y


rellena los huecos con DNA complementario

5. La AND Ligasa sella los huecos y une los dos fragmentos

La transcripcin es la sntesis del RNA bajo la


direccin del DNA, ambos cidos nuclecos utilizan el
mismo lenguaje, y la informacin no hace mas que
copiarse desde la cadena de DNA hacia la de RNA, el
DNA sirve como molde tanto para la replicacin
como para la transcripcin del RNA,

Durante

la transcripcin la ARN polimerasa sintetiza


ARN que es complementario a un gen, iniciando el
proceso en su regin promotora.

La

terminacin est mediada por la desnaturalizacin


del hbrido ADN-ARN detrs de la polimerasa y por la
accin de la protena codificada por el gen rho.

Los

ARN que se producen son el mensajero (ARNm), el


ribosmico (ARNr) y el de transferencia (ARNt).

El

ARNm bacteriano se traduce a medida que est


siendo transcripto.

La expresin gentica de todas las clulas (fenotipo)


depende de los procesos secuenciales de la transcripcin y
traduccin.

Es el proceso por el cual el ARNr, el ARNt y numerosas


protenas participan en la lectura del cdigo del triplete de
nucletidos codificado por el ARNm y en la escritura de la
secuencia apropiada de aminocidos.

Al igual que la replicacin y transcripcin tiene tres fases:


Iniciacin, elongacin y terminacin.

Iniciacin:
Apareamiento entre ARNm (secuencia Shine-Dalgarno) y extremo 3 de
ARNr 16S
La sntesis proteica se inicia con AUG (N-formilmetionina).
Se forma un complejo de iniciacin constituido por las subunidades
ribosmicas 30S, 50S, ARNm y ARNt iniciador.
Elongacin:

Se produce el crecimiento de la cadena polipeptdica por la adicin


de aminocidos en el sitio de elongacin.
Terminacin:

Se produce cuando ingresan los codones sin sentido del ARNm, los
cuales son reconocidos por los factores de liberacin RF1 y RF2,
causando que se libere la protena por hidrlisis.

Genoma

Promotor

Gen

Terminador

Transcripcin
ARNm

Traduccin
Protena
desdoblada
Protena
plegada

Plegamiento

Tipos de Mutaciones

Espontneas

Inducidas

Mutaciones espontneas
Replicacin normal del ADN
Asa de una sola hebra

Error en la replicacin del ADN

Hebra templado

Las mutaciones espontneas


pueden ser producto de la
inestabilidad de las bases
purnicas y pirimidnicas, o de la
exposicin a luz UV o
carcingenos qumicos.

Sntesis completada

Segunda ronda de replicacin


ADN mutante

ADN salvaje

Segn si cambian o no la
protena codificada y la
forma como lo hace

CGU
CGC

Cambio de fase

Silenciosas

GAG
GUG

Sin sentido

Cambio de sentido

Mutaciones puntuales y delecciones pequeas


Secuencias salvajes

Anormalidades cromosmicas
Inversin

Deleccin
Mutaciones no sinnimas

Mutaciones de terminacin

Translocacin balanceada

Corrimiento estructural por adicin

Insercin
Corrimiento estructural por deleccin

ADN salvaje
Replicacin

Guanina

Etilguanina

Timina

Se pueden inducir mutaciones a nivel del


laboratorio al tratar los microorganismos con
mutgenos qumicos (p.ej. EMS) o por
exposicin a radiaciones ionizantes

ADN salvaje
Replicacin

ADN mutante

Agentes
modificadores del
DNA

Mutgeno

Qumico

Fsico

Efecto sobre el DNA

5-Bromouracilo

Anlogo de base

2-aminopurina

Anlogo de base

Metanolsufanato de Etilo

Agente alquilante

Hidroxilamina

Hidroxila Citosinas

Mostaza de Nitrogeno

Agente alquilante

xido Nitroso

Desamina bases

Proflavina

Agente Intercalante

Naranja de Acridina

Agente Intercalante

Radiacin UV

Promueve la formacin de Dmeros de


Pirimidina

Rayos X

Provoca delecciones de bases, roturas en


cadenas simples, entrecruzamiento y roturas
cromosmicas

Los cambios en la estructura proteica pueden conducir a cambios en la funcin,


que a su vez pueden alterar el fenotipo de un organismo de varias formas
diferentes.
-Mutaciones morfolgicas: modifican la morfologa celular o de la colonia.
-Mutaciones letales: tienen como consecuencia la muerte del microorganismo.
-Mutaciones condicionales: se expresan slo bajo determinadas condiciones del
entorno.
-Mutaciones bioqumicas: provocan un cambio en la bioqumica de la clula.

Auxtrofos (molcula que no


pueden sintetizar)

Prottrofo

Adems de la correccin de errores a cargo de las enzimas


responsables de replicacin (las DNA polimerasas)
Reparacin por
Corrige un DNA daado en el
escisin
que le faltan o se han
daado las dos bases de un
par, o cuando existe un
hueco en la zona opuesta a
la lesin.
RecA

Reparacin
directa

Correccin Dmeros
de timina y bases
alquiladas

Reparacin por
recombinacin
Reparacin de
apareamientos
incorrectos

Bases que
apareadas

quedan

mal

Corrige el dao
que causa
distorsiones en
la doble hlice y
puede ser por
escisin de
nuclotidos o de
bases

TRANSFORMACIN

TRANSDUCCIN

CONJUGACIN

ELEMENTOS TRANSPONIBLES

Es la transferencia de genes como resultado de la captacin


de ADN de un donante.

Factores que afectan la transformacin

Tamao y estado del ADN


Competencia del receptor (Bacillus, Haemophilus, Neisseria,
Streptococcus)

Transferencia de genes de un donante a un receptor por


medio de un bacterifago (virus)

Tipos de transduccin
Generalizada: Aquella en la que potencialmente se puede
transferir cualquier gen bacteriano del donante.
Especializada: Aquella en la que slo se pueden transferir
ciertos genes bacterianos del donante.

Ltico o virulento: un fago que se multiplica dentro de la


clula huesped, lisa la clula y libera su progenie

Lisognico o temperado: un fago que puede multiplicarse por


el ciclo ltico o entrar dentro de un estado de latencia dentro
de la clula.
La expresin de los genes del fago est reprimida.
Profago: Fago en estado de latencia
Lisgena: Bacteria que contiene un profago

Transferencia de genes de un donante a un receptor mediada


por plsmidos que involucra contacto fsico directo entre las
clulas.
IMPORTANCIA
Resistencia a antibiticos

Diseminacin rpida

Son elementos genticos compuestos de DNA circular que se replican


independientemente del cromosoma del hospedador, y que a diferencia
de los virus no tienen forma extracelular
Es posible diferenciar entre un plsmido y un cromosoma en los
procariotas porque los plsmidos no llevan genes indispensables para la
vida bacteriana

PROPIEDADES DE TRANSFERENCIA
Conjugativos
No conjugativos

EFECTOS FENOTPICOS
Fertilidad
Plsmidos de resistencia (factor R )

El proceso de transposicin en procariotas puede tener lugar por dos


mecanismos bsicos:

Transposicin
simple (corte y
pega)

Transposicin
replicativa

Producen diversos efectos importantes:


Provocar mutacin o
estimular la
reordenacin del DNA

Encender o
apagar genes

Bloquear la
traduccin o
transcripcin

Transposicin replicativa: En este mecanismo, el transposn original permanece en


el sitio parental en el cromosoma y una rplica se inserta en el sitio diana del DNA.

Transposones: Son secuencias de ADN que cambian de


posicin dentro del genoma. Cuando esto ocurre se producen
mutaciones. Pueden poseer genes de resistencia a
antibiticos en su zona central

Los integrones son una familia de elementos genticos


potencialmente mviles capaces de integrar y expresar
genes de resistencia a los antibiticos.

Los integrones mejor estudiados se sitan sobre transposones


y requieren incorporarse a material gentico capaz de
replicarse para poder dividirse y diseminarse.
Promotor

sulII

intI
5- CS

Integrn

3- CS

Taxonoma y tipificacin molecular.

Deteccin de patgenos bacterianos no cultivables o de


difcil crecimiento.

Caracterizacin molecular de mecanismos de resistencia.

Identificacin y caracterizacin genotpica de brotes


epidmicos.

Investigacin de nuevos blancos para antibiticos.

Estudio de determinantes de patogenicidad.

Modificacin gentica para aplicaciones industriales.