Repblica bolivariana de Venezuela

Universidad Yacambu vicerrectorado

acadmico
Decanato de Humanidades

Samantha Duran
Hps 123 00800
CI: 24398584

La mora 24 de Noviembre del 2013

El sndrome de Down (DS) es un

trastorno gentico causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo),
en vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente
de discapacidad
Cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John
Langdon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a
descubrir las causas que la producan. En julio de 1958
un joven investigador llamado Jrme Lejeune
descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el

sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII,
en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con
un varn con dicho sndrome. La pintura al temple sobre
madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un nio con rasgos que evocan los de la
trisoma, as como el cuadro de sir Joshua
Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en
el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye
a tienne Esquirol en1838, denominndose en sus inicios
cretinismo o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza
pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la
lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.

En ese ao el mdico ingls John Langdon Down

trabajaba como director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un
exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos
datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados
mentales donde describa pormenorizadamente las
caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que
presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad
de imitacin y en su sentido del humor.

 La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a

uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo
vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de
15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en
madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en madres de
35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos
es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por
cada 30.
El Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones
Congnitas (ECEMC) informaba en el ao 2004 de una
prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recin nacidos,
con tendencia a disminuir de manera estadsticamente
significativa. Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se
atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del
embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por
encima de esa edad.