FENILCETONURIA

PKU

FENILCETONURIA

Olor caracterstico producido por el cido

fenilactico eliminado va renal y a travs
de los poros de la piel.

1947
Dr. George
Jervis

Observo la relacin
de fenilalanina con
la tirosina

1953
Dr. Horst
Bickel

Dieta baja en
fenilalanina
Primer tratamiento
en nia de dos aos

 Fenilalanina

Aminocido esencial
necesario para el
crecimiento y
desarrollo normal y
para el metabolismo
normal de las
proteinas durante
toda la vida.

Fenilalanina

FENILCETONURIA

Definicin
La fenilcetonuria es una enfermedad

producida por un defecto en el metabolismo de

la fenilalanina. Esta enfermedad es gentica y
es provocada por la carencia de enzima
fenilalanina hidroxilasa .

FENILCETONURIA

INCIDENCIA

1/15000
nacimientos

GENETICA

Enfermedad
recesiva

Cromosom
a 12

Fenilcetonuria
Enfermedad gentica autosmica recesiva, es decir, los
padres son portadores de los genes defectuosos y al ser
traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se
expresa en los descendientes.

SNTOMAS
Fenilalanina
metionina

Cabello,
ojos, piel

CLARA

Olor a moho

piel

orina

Retraso en
habilidades

mentales

sociales

Movimientos
espasmdicos

Brazos y
piernas

Convulsiones

FENILCETONURIA
DIAGNOSTICO

Prueba de cloruro frrico

Tamizaje neonatal

TRATAMIENTO

Dieta para la vida.

Solo la fenilalanina que puedan
tolerar.

EVITAR

Aspartame

PERMITIDO

SUPLEMENTOS
Lenofalac

Hierro

Carnitina