Universitatea de Medicina si Farmacie Nicolae Testemitanu

Chisinau 2014

SINDROMUL MARINESCOSJGREN
Student: Ciobanu
Nicoleta
Asistent universitar: Badan Liliana

DEFINITIE
Sindromul Marinesco-Sjgren sau sindromul
Marinesco-Garland, este un sindrom neurologic
ereditar rar, transmis autozomal recesiv.
Fenotipic
se
caracterizeaza
prin
ataxie
cerebeloas,
atrofie
cerebeloas,
disdiadocochinezia,
dizartrie,
cataract
cu
debut
precoce,
retard
intelectual moderat pn la sever, hipotonie i
slbiciune muscular, statur mic, diverse anomalii
scheletice,
inclusiv scolioz, hipogonadism hipergonadotropic.

CARACTERISTICA BOLII

Sindromul
Marinesco-Sjgren
este o boal autozomal recesiv
cu penetranta completa pentru
ambele sexe, provocat de o
mutaie a genei SIL1, localizat pe
regiunea 5q31 a cromozomului 5.

GENA SIL1
Locus: 5q31
Functie moleculara: codifica o proteina chaperone a RE
Functie celulara: intervine in formarea si sintetizarea
proteinelor din RE, transportul intracelular
Functie la nivelul organismului: dezvoltarea si
functionarea normala a rinichilor, plamanilor, encefalului
si a asistemului nervos central
Marimea: 461 aminoacizi
Interactiuni nealelice: SMAD 9
HSPA5
DNAJB11
DNAJC1
DNAJC10

LOCUS

MUTATII

Deletii/insertii la nivelul exonilor 6 si 9

M. missens
M. nonsens
Deletia exonului 1 si 2
M. frame-shift

Proteina defecta cu absenta unor domenii functionale

importante

Functie defecta a Reticulului Endoplasmatic

SINDROMUL MARINESCO-SJOGREN

TABLOU CLINIC

Ataxie cerebeloas cu atrofie cerebeloas - o

tulburare in coordonarea miscarilor ;

TABLOU CLINIC

Debut precoce (nu neaprat congenital) a cataractei

pierderea progresiva a traansparentei corneei;
Glaucom - atrofierea nervului optic i ngustarea cmpului
vizual i pierderea progresiv a vederii- netratat duce la
orbire;

TABLOU CLINIC

Retard psihomotor (dizabilitate intelectual uoar

pn la sever).
Miopatie, slbiciune muscular i hipotonie;
Hipogonadism hipergonadotropic - insuficiena
gonadal primar;
Statur scurt;
Diverse anomalii ale scheletului: scolioz, scurtarea
oaselor metacarpiene, metatarsiene i a falangelor;
coxa valga, pes planovalgus i pectus carinatum;
Dizartrie vorbire incetinita si dificila;

TABLOU CLINIC

Strabism i nistagmus miscari ritmice si

involuntarea ale ochilor.

EVOLUIE
Copiii cu sindromul Sjgren-Marinesco (SMS)
sunt nscui dup sarcini necomplicate.
Copiii cu SMS prezint hipotonie muscular n
copilaria timpurie. Slbiciunea muscular distal
i proximal se observ n prima decad a vieii.
Mai trziu, apare ataxia troncular cerebeloase,
disdiadochochinezia , dizartrie.
Funcia motorie se agraveaz progresiv n
civa ani, apoi se stabilizeaz la o vrst
imprevizibil i la un anumit grad de severitate.
Multe persoane afectate nu sunt capabile s
mearg fr ajutor.

EVOLUTIE

Cataracta bilateral nu este neaprat congenital,

dar se poate dezvolta rapid i de obicei necesit
extracia cristalinului n primul deceniu de via.
Nistagmusul i strabismul sunt prezente.
Etapele de dezvoltare psihomotorie sunt ntrziate.
Dizabilitaea intelectual variaz de la uoar pn la
sever.
Multe persoane cu SMS au o statura mic i grade
variabile de scolioz. Gravitatea afectrilor scheletice
se coreleaz cu severitatea de ansamblu a SMS.
Dei muli aduli au un handicap sever, durata de
viata n SMS pare a fi aproape de normal.

DIAGNOSTICUL CLINIC

Sindromul Marinesco-Sjgren (SMS) ar trebui s

fie luate n considerare la persoanele cu urmtoarele
semne clinice:
Ataxie cerebeloas cu atrofie cerebeloas
Debut precoce a cataractei
Retard psihomotor
Miopatie, slbiciune muscular i hipotonie
Caracteristici adiionale:
Insuficiena gonadal primar
Statur scurt
Diverse anomalii ale scheletului
Dizartrie
Strabism i nistagmus

DIAGNOSTICUL PARACLINIC
Imagistica RMN
Imagistic muscular
Radiografiile osoase
Concentraia creatinkinazei serice
Biopsie muscular.
Microscopie optic.
Microscopie electronic.
Analiza PCR, Secventiere AND, Multiplex,
Southern-blot, Nouthern-blot pentru stabilirea
mutatiei .

TERAPIE
Cu toate ca sindromul nu poate fi tratat,
este posibil
sa atenuam simtomatologia
acestuia
prin
terapie
fizica,
terapie
ocupationala, terapie prin comunicare si un
program educational special.
Interventiile chirurgicale de inlaturare a
cataractei in prima decada a vietii copilului.
Hormonoterapia la pubertate in cazurile
de hipogonadism hipergonadotrop.

PREVENIRE

BIBLIOGRAFIE
http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=559 .0
http://omim.org/clinicalSynopsis/248800
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1192/
http://www.marinesco-sjogren.org/

Va Multumesc Pentru
Atentie!!!