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TAMIZ NEONATAL

Dr. Abel Williams M.


Mdico-Pediatra
Catedrtico de FMBUAP.

Tamiz Neonatal
Es un estudio que tiene por objeto separar a

aquellos nios que nacen con un


metabolismo distinto a los dems, para evitar
las consecuencias que traera el no tratarlos
a tiempo que entre otras pueden ser: retraso
mental o la muerte.

La intencin del TN es:


Detectar la existencia de una enfermedad o

deficiencia congnita, antes de que esta se


manifieste.
Despus de las vacunas es la practica
peditrica de mayor utilidad preventiva en el
mundo.
Es uno de los ejemplos exitosos de este tipo
de estrategias preventivas.

Los programas de tamizaje neonatal


tambin conocidos como:
Tria, pesquisa, cribado o escrutinio

neonatales (screening).
Deben ser aplicados a todos los RN para
poder encontrar a los afectados.
No son procedimientos diagnsticos.

Actualmente en todos los pases


desarrollados:
Mediante el anlisis de 6 gotas de sangre

recolectadas en papel filtro especial.


Tarjeta de Guthrie.
Universidad de Bfalo en 1963 para
deteccin de FC.

Herramienta valiosa para la medicina


preventiva:
Dependiendo de las tcnicas que se utilicen

para el anlisis de las muestras.


Unas cuantas enfermedades: HC, FC, HSC y
FQ.
Hasta medio centenar de enfermedades
cuando se utiliza EFMT(tamiz Ampliado).

Clasificacin:
Bsico: en Mxico para HC por ley desde 23

de octubre de 1993.
Incidencia de HC en Mxico: 1:2629.
Proyecto piloto de FC: 1:16000
La muestra puede tomarse del CU en la
primera media hora de vida.

Clasificacin:
Entre los 2 y 10 das de vida a travs de la

puncin del taln.


Las muestras deben ser enviadas al
laboratorio mas cercano del Programa de
Prevencin del Retraso Mental de la SSA.

Tamiz neonatal ampliado:


Es el mas moderno
Identifica aparte de las enfermedades ya

descritas.
EIM de los aminocidos, acidemias orgnicas
y de la oxidacin de los cidos grasos.

Tamiz neonatal ampliado:


Nuevo Len nico estado que realiza TA

para 40 padecimientos.
Lab. Estatal de SSA en Veracruz se esta

implementando para HC,FC,HSC,orina


jarabe de arce o maple.

Las consecuencias clnicas de estos


padecimientos incluyen:
Retraso mental: defectos en el

metabolismo de los aminocidos: FC, HC.


Crisis agudas en las primeras semanas de

vida: HSC variedad perdedora de sal.

Las consecuencias clnicas de estos


padecimientos incluyen:
Cuadros spticos o Sndrome de Reye:

enfermedad de orina de jarabe de maple,


trastornos del ciclo de la urea, acidemias
propinica, metilmalnica, isovalerica.
Trastornos neuromusculares, cardacos o

muerte sbita: trastornos de la carnitina y


de la oxidacin de los cidos grasos.

Las consecuencias clnicas de estos


padecimientos incluyen:
Inmunodeficiencias: defectos de la

adenosina deaminasa o de la biotinidasa.

Las consecuencias clnicas de estos


padecimientos incluyen:
Sndromes colestaticos: galactosemia.
Problemas pulmonares o digestivos:

Fibrosis quistica.
Aproximadamente: 1:1000 RN presenta

uno de ellos.

En general para todas ellas hay


tratamientos que:
Que evitan o al menos aminoran

sustancialmente el dao y las


manifestaciones clnicas.
Por lo tanto es indiscutible el costo beneficio
de la prueba.
Avances del Proyecto Genoma Humano:
nuevas tcnicas que permiten analizar las
secuencias del DNA en forma paralela y
masiva.